β-talassemiya β-qlobin genində mutasiya və ya delesiya nəticəsində beta polipeptid zəncirlərinin sintezinin azalması ilə nəticələnir,hemoglobin A-nın sintezipozulur.
İki β-qlobin geni var və xəstələrdə heteroziqot, homoziqot və ya ağır heteroziqot mutasiyalar ola bilər.
Talassemiyaların klinik əlamətləri oxşardır, lakin normal hemoglobinin miqdarından asılı olaraq şiddəti dəyişir.
Bir mutasiya olunmuş genin keçməsi adətən əlamətsiz və ya yüngül simptomlarla özünü göstərir. Talassemiya minor və ya Betta talassemiya adlanır.
İki mutasiya olunmuş genin keçməsi isə ciddi simptomlarla biruzə verir. Böyük talassemiya və ya Cooley anemiyası adlanır.
