ID:
1130
Aneuplodiyalar - QF PZR
Üsul:
Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsulu
Tam adı:
Aneuplodiyalar - QF PZR
Nümunə növü:
Nümunə miqdarı:
Nümunə qabı:
Qan
5 ml
Bənövşəyi qapaqlı tüb
Aneuplodiyalar, xromosomların sayındakı anomaliyalarla xarakterizə olunan bir vəziyyətdir. Normal insan xromosom sayısı 46 (23 cüt) olduğu halda, aneuplodiyalarda bu say ya artmış, ya da azalmış olur. Bu vəziyyət genetik xəstəliklərə və müxtəlif tibbi problemlərə səbəb ola bilər.
QF PZR (Qüvvətli Fluoresans Polimeraz Zəncir Reaksiyası)
QF PZR, genetik analizlərdə xromosom sayı anomaliyalarını təyin etmək üçün istifadə olunan bir texnologiyadır. Bu metod, spesifik xromosom sekanslarını çoxaldaraq və floresans etiketlərdən istifadə edərək xromosom sayındakı fərqlilikləri müəyyən edir. QF PZR-nin əsas üstünlükləri sürətli olması və yüksək dəqiqliyidir.
Down Sindromu (Trisomiya 21):
Simptomları: Əqli gerilik, üz qurluşunda tipik dəyişikliklər (məsələn, düz burun körpüsü, kiçik qulaqlar), hipotoniya, ürək qüsurları.
Təsviri: 21-ci xromosomun bir əlavə nüsxəsinin olması.
Turner Sindromu (Monosomiya X):
Simptomları: Boy qısalığı, yumurtalıqların inkişaf etməməsi, boyun qıvrımları, ürək qüsurları.
Təsviri: Bir X xromosomunun olmaması (45, X).
Klinefelter Sindromu (XXY):
Simptomları: Qadınsı bədən quruluşu, infertilite, əqli inkişafın gecikməsi.
Təsviri: Bir əlavə X xromosomunun olması (47, XXY).
Edwards Sindromu (Trisomiya 18):
Simptomları: Ciddi əqli gerilik, ürək qüsurları, qısa ömür müddəti.
Təsviri: 18-ci xromosomun bir əlavə nüsxəsinin olması.
Patau Sindromu (Trisomiya 13):
Simptomları: Ciddi əqli gerilik, çoxlu doğuş qüsurları (məsələn, ürək, böyrək qüsurları), qısa ömür müddəti.
Təsviri: 13-cü xromosomun bir əlavə nüsxəsinin olması.