ID:
F122am
Daun, Turner, Klaynfelter, Triple X, Edvards, Patau sindromları
Üsul:
FISH
(Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)
Tam adı:
Daun, Turner, Klaynfelter, Triple X, Edvards, Patau sindromları (15-18 həftəlik dölyani maye)
Nümunə növü:
Nümunə miqdarı:
Nümunə qabı:
15-18 həftəlik dölyani maye
20 ml
Biomaterial qabı
Daun sindromu (T21) - Daun irsi xəstəlikdir. Bu sindroma əsasən 35 yaşından sonra hamilə qalan və irsi xromosom dəyişiklikləri olan qadınların uşaqlarında rast gəlinir. Daun sindromu 21-ci cüt xromosomda baş verən anomaliya zamanı trisomiyanın əmələ gəlməsidir. Daun sindromu ilə doğulan uşaqların oxşar əlamətləri - boyu qısa, kəlləsi kiçik və yumru olub üz nahiyyəsində yastılaşır, yanaqlar üzün yastılaşmış fonunda bir qədər üzə çıxır. Gözləri uzunsov və kiçik, göz yarığı çəp, göz bucağında dəri büküşlü, dili böyük olur.
Turner sindromu (45X) - Qızlar arasında rast gəlinən xromosom anomaliyasıdır. Fetal inkişafın erkən dövrlərində hüceyrə bölünmələrindəki xətalardır. Mozaik hallarda hüceyrələrin bir qismində X xromosomunun 2 nüsxəsi digərlərində yalnır bir nüxsə olur.Turner sindromlu qızlarda bir X xromosomu var. Ən tipik əlamətlər geniş boyun, düz dırnaqlar, qısa əl və ayaqlar, inkişaf geriliyi, aybaşı pozğunluqları və s.
Klaynfelter (47XXY) - Oğlanlarda rast gəlinən normal halda 46XY əvəzinə 47XXY olan xromosom anomaliyasıdır.Ümumi inkişafa təsir edən bu vəziyyət yetişkinlik dövrünə qədər kliniki əlamətlər olmaya bilər. Tipik əlamətləri arasında uşaqlarda nitqin ləngiməsi, zəif sümük və əzələ sistemi, sonsuzluqdur.
Edvards sindromu (T18) - 18 - ci xromosomda əlavə bir xromosomun olması ilə çoxsaylı kongenital anomaliyalarla xarakterizə olunur. Edvards sindromlu uşaqlarda mikroqnatiya, mikrosefaliya, kardiyal və fetal anomaliyalar, intrauterin inkişaf geriliyi sıx rast gəlinir.
Patau sindromu (T13) - Trisomiya 13 - ün rastgəlmə sıxlığı 1/15000 görülən xromosom anomaliyasıdır. Ürək-damar sistemində, həzm sistemində və digər sistemlərə aid anomaliyalara daha sıx rəst gəlinir.
Daun sindromu 21-ci xromosomun üç nüsxəsinin (trisomi) olması nəticəsində yaranır.
Simptomlar:
Üz xüsusiyyətləri: Yastı üz, yastı burun körpüsü, badam şəkilli gözlər, kiçik qulaqlar.
Zəka geriliyi: Yüngüldən orta dərəcəyə qədər əqli gerilik.
Əzələ tonusu: Hipotoniya (azalmış əzələ tonu).
Böyümə: Qısa boy və gecikmiş böyümə.
Ürək problemləri: Doğuşdan ürək qüsurları (40-60% hallarda).
Səhiyyə problemləri: Görmə və eşitmə problemləri, tiroid problemləri, immun sistem zəifliyi.
Davamlı xəstəliklər: Yüksək Alzaymer xəstəliyi riski yaşlandıqca.
Turner sindromu qadınlarda bir X xromosomunun tam və ya qismən olmaması nəticəsində yaranır.
Simptomlar:
Böyümə: Qısa boy.
Reproduktiv: Yumurtalıq funksiyası çatışmazlığı, sonsuzluq.
Fiziki xüsusiyyətlər: Boyunda pterygium colli (dəri qatlanması), geniş sinə.
Ürək və böyrək problemləri: Ürək qüsurları, böyrək anormallıqları.
Digər: Normadan kənar gözə çarpan qulaqlar, saçın aşağı xətti, lymphedema (əl və ayaqlarda şişkinlik).
Zəka: Əksər hallarda normal zəka səviyyəsi, lakin məkan və riyazi düşüncədə problemlər ola bilər.
Klaynfelter sindromu kişilərdə əlavə bir X xromosomunun olması nəticəsində yaranır (XXY).
Simptomlar:
Reproduktiv: Sonsuzluq, azalmış testosteron səviyyəsi.
Böyümə: Uzun boy, uzun qollar və ayaqlar.
Zəka: Yüngül öyrənmə çətinlikləri, dil və nitq inkişafında gecikmə.
Sosial: Sosial inkişafda çətinliklər, emosional problemlər.
Triple X sindromu qadınlarda əlavə bir X xromosomunun olması nəticəsində yaranır.
Simptomlar:
Böyümə: Uzun boy.
Zəka: Əksər hallarda normal zəka səviyyəsi, lakin öyrənmə çətinlikləri və gecikmələr ola bilər.
Fiziki xüsusiyyətlər: Əksər hallarda fiziki anormallıqlar yoxdur.
Sosial: Bəzən sosial və emosional problemlər.
Edvards sindromu 18-ci xromosomun üç nüsxəsinin (trisomi) olması nəticəsində yaranır.
Simptomlar:
Böyümə: Aşağı doğum çəkisi və inkişaf geriliyi.
Fiziki xüsusiyyətlər: Kiçik çənə (micrognathia), aşağı yerləşmiş qulaqlar, əyilmiş barmaqlar və ayaqlar, omfalosel (qarın divarında doğuşdan olan qüsur).
Ürək və böyrək problemləri: Doğuşdan ürək qüsurları, böyrək anormallıqları.
Zəka: Ağır əqli gerilik.
Səhiyyə problemləri: Həyatın ilk aylarında yüksək ölüm riski, tez-tez infeksiyalar və digər ciddi sağlamlıq problemləri.
Patau sindromu 13-cü xromosomun üç nüsxəsinin (trisomi) olması nəticəsində yaranır.
Simptomlar:
Böyümə: Aşağı doğum çəkisi və inkişaf geriliyi.
Fiziki xüsusiyyətlər: Ciddi üz və bədən qüsurları, cleft lip və ya cleft palate (dodaq və damaq yarığı), polydactyly (əl və ya ayaqlarda əlavə barmaqlar), microcephaly (kiçik baş).
Ürək və böyrək problemləri: Doğuşdan ürək qüsurları, böyrək anormallıqları.
Zəka: Ağır əqli gerilik.
Səhiyyə problemləri: Həyatın ilk aylarında yüksək ölüm riski, ciddi sağlamlıq problemləri.