DiGeorge sindromu, 22-ci xromosomun uzun qolu üzərində yerləşən kiçik bir seqmentin (22q11.2) silinməsi ilə xarakterizə olunur. Bu genetik dəyişiklik, fərqli orqan sistemlərini təsir edə bilən müxtəlif tibbi problemlərə səbəb olur. Ürək qüsurları, immun sistemi zəifliyi, endokrin problemlər, üz qurluşunda anormallıqlar və sinir sistemi problemləri ən çox müşahidə edilən simptomlardır. Bu sindrom irsi ola bilər, lakin bir çox hallarda yeni bir mutasiya kimi də meydana çıxır.
