Gilbert sindromu irsi xarakter daşıyır və əsasını genetik faktorlar təşkil edir.
Gilbert sindromu yüngül hesab edilən qaraciyər patologiyası olub bilirubin mübadiləsinin catışmazlığından qaynaqlanır.
Gilbert sindromu hiperbilirubinemiyanın irsi səbəbləri arasında birinci sırada olub, rastgəlmə tezliyi 5-10% təşkil edir.
Ən nəzərə çarpan əlaməti qandakı konyuqasiya olunmayan bilirubin səviyyəsinin yüksəlməsi ilə əlaqəli inkişaf edən sarılıqdır.
Hiperbilirubinemiya, bilirubin konyuqasiyasını təmin edən qlukurontransferaza enziminin aktivliyində 70-80% azalma nəticəsində inkişaf edir.
Sağlam insanlarda bilirubinin qandan qaraciyərə ötürülməsini və işlənməsini təmin edən zülallar müxtəlif genlər tərəfindən kodlanır.
Bu genlərdəki mutasiyalar və dəyişikliklər Gilbert xəstəliyinə səbəb olur.
UGT1A1 genindəki mutasiya resessiv xarakter daşıdığından xəstəliyin baş verməsi üçün hər iki xromosom bölgəsində mutasiyanın olması lazımdır.
UGT1A1 geninin promotor nahiyəsində olan timinadenin (TA) təkrar saylarının dəyişməsi enzim səviyyəsinə təsir göstərir.
Təkrar sayın 6- dan daha çox olması; UGT1A1 enzim səviyyəsini aşağı salır.
Təkrar sayının 7 olduğu UGT1A1 *28 variantı [A(TA7)TAA], populyasiyalarına nisbətən 3% ilə 40% arasında dəyişən tezliklərdə olur.
Gilbert xəstəliyi əsasən homoziqot UGT1A1*28 variantı ilə birgə görülür.
