ID:
G004
Kistik Fibroz (18 mutasiya)
Üsul:
Kompetitive allele specific PCR
Tam adı:
Kistik Fibroz (18 mutasiya)
Nümunə növü:
Nümunə miqdarı:
Nümunə qabı:
Qan
5 ml
Bənövşəyi qapaqlı tüb
Kistik Fibroz (CF), həmçinin Mükovissidoz olaraq da tanınır, genetik bir xəstəlikdir və əsasən tənəffüs və həzm sistemlərinə təsir göstərir. Bu xəstəlik, CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) genində meydana gələn mutasiyalar nəticəsində yaranır. CFTR zülalı, duz və suun hüceyrələr arasında düzgün keçirilməsinə kömək edən bir zülaldır. Mutasiyalar bu zülalın funksiyasını pozaraq, mucusun (selik) daha qalın və yapışqan olmasına səbəb olur.
18 mutasiya dedikdə, CFTR genində mövcud olan bir neçə mutasiyadan bəhs edilir. CFTR genində müxtəlif mutasiyalar ola bilər, amma bunların ən çox yayılmışı Delta F508 mutasiyasıdır. Mutasiyalar fərqli klinik təsirlərə səbəb ola bilər.
Tənəffüs Sistemində Simptomlar:
Xroniki öskürək.
Qalın mucus səbəbindən tənəffüs yollarının tıxanması.
Tez-tez tənəffüs yolu infeksiyaları, məsələn, bronxit və ya sətəlcəm.
Nəfəs darlığı və nəfəs almaqda çətinlik.
Sinə ağrıları.
Həzm Sistemində Simptomlar:
Pankreasın fermentlərini düzgün ifraz edə bilməməsi səbəbindən qidaların həzmində çətinlik.
Yağlı və ya çoxlu nəcislər.
Qıcıqlanmış bağırsaq sindromuna bənzər simptomlar.
Kilo almaqda çətinlik və inkişaf geriliyi.
Qarın ağrıları və şişkinlik.
Digər Simptomlar:
Tuz tərcih edən dəri (göz yaşları və tər ilə çıxan çoxlu tuz).
Burun polipləri və sinus infeksiyaları.
Qaraciyər problemləri.
Kişilərdə infertilite (spermanın normal keçirilməməsi).