Miotonik distrofiya sindromu (MD)

Miotonik distrofiya (DM), uşaqlarda da rast gəlinən və böyüklərdə də tez-tez görülən, müxtəlif orqan sistemlərinin zədələnməsi olan muskulyar distrofiyadır.

DM-li qadınların hamiləliklərində spontan abort və ölü doğuş nisbəti yüksəkdir.

Ən nəzərə çarpan xüsusiyyəti dəyişkən klinika əlamətlərinin olmasıdır. Kliniki diaqnostikanı asanlaşdırmaq məqsədi ilə xəstələr 3 qrupda toplana bilər:

1. Minimal: Əsas kliniki əlamət kataraktadır. Nevroloji əlamət olmaya bilər, yüngül simptomlar varsa da orta və ya yuxarı yaşlarda çıxır.

Katarakta, əzələdən kənar zədələnmədə DM-nin ən sabit əlamətidir.

2.Böyük tip DM: Miotoniya (miotoniya əzələnin özündən irəli gələn, təkrarlanan boşalmalar nəticəsində rahatlaya bilməsi halıdır) ilə yanaşı olaraq inkişaf edən əzələ zəifliyi və inkişaf edən əzələ əriməsi ilə xarakterizə edilir.

Əllə salamlaşdıqdan sonra əllərini gec boşaltmaları bu xəstələrdə diqqəti cəlb edə bilər.

Miotoniya bir çox xəstənin diqqətini çəkmir ya da əzələ yorğunluğu olaraq dəyərləndirilir. Üzdə ümumi bir zəiflik ilə yanaşı ptoz inkişaf edə bilər.

Xəstəliyin ağır getdiyi fərdlərdə əzələ zəifliyi hərəkətsizliyə qədər inkişaf edə bilər.Əqli funksiya nizamsızlıqları erkən dövrlərindən etibarən meydana çıxa bilər.

3.Anandangəlmə DM: Simptomlar doğuşda və ya bətndaxili dövrdə meydana çıxır. Tənəffüs çatışmazlığı, hipotoniya ,inkişaf geriliyi müəyyən edilir.

Üz əzələlərinin zəifliyi, hipotoniya, hərəki inkişafın geriliyi, əqli gerilik,qidalanma çətinliyi, yumru ayaq müşahidə edilir.

Hamiləliyin gec dövrlərində hidraminoz və döl hərəkətliliyinin azalması müşahidə edilir.

Əgər uşaq neonatal dövrü keçərsə əzələ tonusu bir az artır amma inkişaf geriliyi olur.