MTHFR geni, homosisteini metioninə çevirmək üçün lazım olan metilentetrahidrofolat reduktaz adlı bir fermenti kodlayır. Bu gendəki mutasiyalar, MTHFR C677T və MTHFR A1298C kimi, bu fermentin funksiyasını azaldır və homosistein səviyyəsinin yüksəlməsinə səbəb olur. Yüksək homosistein səviyyələri damar sağlamlığına zərər verə bilər və tromboz riskini artırır. Bu mutasiyalar avtosomal resesif bir şəkildə irsiyyət olunur.
