Trisomiyalar 13/18/21, Y xromsom təyini, X/Y aneuploidiyaları, Mikrodelesiyalar
Autosom aneuploidiyalar:
Trisomiya 21 - Daun sindromu
Trisomiya 18 - Edvards sindromu
Trisomiya 13 - Patau sindromu
Cinsi xromosom aneuploidiyaları:
Turner sindromu - X monosomiya
Triple X sindromu - XXX
Kleinfelter sindromu - XXY
Jakob's sindromu - XYY
Dölün cinsiyyətinin təyini - Y xromosom
Mikrodelesiyalar:
DiGeorge sindromu - 22q11
Delesiya sindromu - 1p36
Angelman / Prader Willi - 15q11
Cri-du-Chat sindromu - 5p15
Wolf-Hirschhorn sindromu - 4p16.3
