ID:
1124sp
Sperma Aneuploidiyalar 13/18/21; X/Y aneuploidiyaları
Üsul:
FISH
(Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)
Tam adı:
Sperma Aneuploidiyalar 13/18/21; X/Y Aneuploidiyaları
Nümunə növü:
Nümunə miqdarı:
Nümunə qabı:
Sperma
Biomaterial qabı
İnsan somatik hüceyrələrinin genetik strukturu mozaik hallar istisna olmaqla bir formadadır və valideynlərdən keçir. Gələcək nəsilə məlumatlar meyoz prosesi vasitəsilə formalaşan spermatozoid və yumurta hüceyrə ilə ötürülür. İnsan xromosom quruluşunun araşdırılması qan ilə edilən analizlə mümkündür. Ancaq bəzən bədən hüceyrələrində xromosom patologiyası olmamasına baxmayaraq meyoz prosesi xətası nəticəsində xromosom patologiyalı embrion əmələ gəlməsinə səbəb ola bilir. Bunun nəticəsində hamiləliyin testlər vasitəsilə bilinmədən sonlanmasına və ya düşük əmələ gəlməsinə səbəb olur. Bu zaman cütlük həkimə müraciət edir. Digər analizlərin normal olduğu təqdirdə sperma genetik testləri olunması və araşdırılması yardımçı ola bilir. Aneuploidiya normal xromosom sayının dəyişməsidir. Belə ki, 46 xromosomlu bir insanın 47 xromosomunun olması və ya 23 xromosomlu bir sprematazoidin 24 xromosoma malik olması aneuploidiyadır. Araşdırmalar göstərmişdir ki, spermaqramma analizində anormal nəticələr sperm aneuploidiyası faiz nisbətinin artdığının göstəricilərindəndir. Göstərişləri :
Səbəbi bilinməyən sonsuzluq, təkrarlayan uğursuz süni mayalanma
Hamiləlikdə təkrari inkişafdan qalma və ya spontan düşük
Hormon analizləri nəticəsində hiperqonadotropik hipoqonadizm
Sperma anomaliyası: Spermaqramma analizində oliqo-asteno-terato-azospermiya və ciddi teratospermiya olduqda Əlavə olaraq spermada aneuploidiyaya səbəb olan hallar : Aşağıdakı hallarda Sperma FISH test check up-a əlavə oluna bilər.
Siqaret çəkmək, yaş faktoru
Çoxlu miqdarda alkoqollu içkilərdən istifadə, çoxlu miqdarda kofein istifadə
Kimyaterapiya və radioterapiyaya məruz qaldıqda
Ətraf mühit və peşə ilə əlaqəli təsir: radiyasiya, ağır metal və s.
13-cü xromosom (Trizomi 13):
Simptomları (Patau sindromu):
Ağırlıqlı inkişaf geriliyi.
Mikrosefali (kiçik baş ölçüsü).
Polidaktiliya (əl və ayaqlarda əlavə barmaqlar).
Ürək qüsurları.
Ciddi sinir sistemi qüsurları.
Çatışmazlıq nəticəsində körpələr adətən doğumdan sonra bir neçə həftə və ya ay yaşayırlar.
18-ci xromosom (Trizomi 18):
Simptomları (Edwards sindromu):
Ağır inkişaf geriliyi.
Mikrognatiya (kiçik çənə).
Ürək və böyrək qüsurları.
Yuxarıdakı həddindən artıq əyri ayaqlar və barmaqlar.
Ömür çox qısadır, adətən doğumdan bir neçə ay sonra ölüm baş verir.
21-ci xromosom (Trizomi 21):
Simptomları (Down sindromu):
Ağırlıqlı zehni inkişaf geriliyi.
Xarakterik üz xüsusiyyətləri (əyriburuq gözlər, düz burun körpüsü).
Hipotoniya (əzələ zəifliyi).
Ürək qüsurları.
Tənəffüs və həzm problemləri.
X/Y cinsiyyət xromosomlarının aneuploidiyaları:
XYY sindromu:
Simptomları:
Normaldan uzun boy.
Bəzən öyrənmə çətinlikləri və gec danışma.
Normal kişi inkişafı və cinsiyyət funksiyası.
XXY sindromu (Klinefelter sindromu):
Simptomları:
Uzun boy və uzun ayaqlar.
Gec yetkinlik.
Sonsuzluq.
Gynekomasti (kişilərdə məmə böyüməsi).
Öyrənmə çətinlikləri.
XXX sindromu (Triple X sindromu):
Simptomları:
Normaldan uzun boy.
Öyrənmə çətinlikləri.
Yüngül zehni inkişaf geriliyi.
Normal qadın inkişafı və cinsiyyət funksiyası.
XO sindromu (Turner sindromu):
Simptomları:
Qısa boy.
Yumurta hüceyrələrinin olmaması və nəticə olaraq sonsuzluq.
Boyun dərisinin büzülməsi.
Ürək və böyrək problemləri.