Trombofiliyaya genetik meyillilik

Trombofiliya, qan laxtalanma sisteminin anormallıqları nəticəsində qan laxtalanması riskinin artması ilə xarakterizə olunan bir vəziyyətdir. Bu vəziyyət irsi (genetik) və ya qazanılmış ola bilər. İrsi trombofiliya, müəyyən genetik mutasiyaların və ya polimorfizmlərin varlığı ilə əlaqəlidir və bu, fərdin trombofiliyaya meyilli olmasına səbəb ola bilər.

İrsi Trombofiliya və Genetik Meyillilik

İrsi trombofiliya, adətən aşağıdakı genetik mutasiyalar və polimorfizmlərlə əlaqələndirilir:

1. Faktor V Leiden Mutasiyası:Təsviri: Faktor V Leiden mutasiyası, Faktor V genində bir nöqtə mutasiyası nəticəsində yaranır və qan laxtalanma prosesində bir laxtalanma faktoru olan Faktor V-in aktivləşmiş protein C (APC) tərəfindən parçalanmasının qarşısını alır.
   Risk: Bu mutasiyaya malik fərdlərdə dərin ven trombozu (DVT) və pulmonar emboliya riski artmışdır.
   

2. Protrombin G20210A Mutasiyası:Təsviri: Protrombin G20210A mutasiyası, protrombin genində bir nöqtə mutasiyasıdır və bu, protrombin (Faktor II) səviyyələrinin artmasına səbəb olur.
   Risk: Bu mutasiya da DVT və digər venöz tromboembolizm riskini artırır.
   

3. MTHFR (Metilenetetrahidrofolat Reduktaz) Mutasiyası:Təsviri: MTHFR genindəki C677T və A1298C mutasiyaları, homosistein metabolizmasında rol oynayan bir fermentin funksiyasını təsir edir.
   Risk: Homosistein səviyyələrinin yüksəlməsi qan damarlarının divarlarını zədələyə bilər və tromboz riskini artıra bilər.
   

4. Protein C, Protein S və Antitrombin III Çatışmazlığı:Təsviri: Bu zülallar laxtalanma prosesini tənzimləyən təbii antikoaqulyantlardır. Onların genlərindəki mutasiyalar və ya çatışmazlıq vəziyyətləri trombofiliya riskini artırır.
   Risk: Bu çatışmazlıqlar ciddi və nadir irsi trombofiliya formalarıdır və tez-tez tromboz ilə əlaqələndirilir.
   

Genetik Testlər

İrsi trombofiliya diaqnozu üçün genetik testlər aşağıdakı məqsədlər üçün istifadə olunur:

• Ailə Tarixi: Tromboz keçmişi olan ailələrdə genetik riskləri müəyyənləşdirmək.

• Diaqnoz: Tromboz epizodları yaşayan fərdlərdə səbəbi müəyyənləşdirmək.

• Proqnoz və Müalicə: Tromboz riskini və müalicə strategiyalarını müəyyənləşdirmək.

Risk Faktorları və Əlamətlər

Genetik meyillilik tromboz riskini artıra bilər, lakin əlavə risk faktorları da nəzərə alınmalıdır:

• Qeyri-hərəkətli həyat tərzi (məsələn, uzun müddət oturaq vəziyyətdə olmaq)

• Hamiləlik və doğum nəzarət həbləri

• Obezlik

• Cərrahi əməliyyatlar və zədələr

• Xroniki xəstəliklər (məsələn, xərçəng)

Əlamətlər tromboz yerinə və növünə görə dəyişə bilər:

• Dərin ven trombozu: Ayaqlarda ağrı, şişlik, qızartı və istilik.

• Pulmonar emboliya: Nəfəs darlığı, sinə ağrısı və qanlı öskürək.

• Arterial tromboz: Sinə ağrısı, baş ağrısı və ya insult əlamətləri.