Williams-Beuren sindrom

Üzün xarakterik xüsusiyyətləri:

• Geniş alın

• Kiçik burun və burun deşikləri

• Dolğun yanaqlar

• Geniş ağız və dolğun dodaqlar

• İri gözlər və mavi, ya da "ulduz" şəkilli göz qişası

Koqnitiv və davranış xüsusiyyətləri:

• Koqnitiv inkişaf geriliyi (ümumiyyətlə, yüngül və orta dərəcəli)

• Güclü sosial bacarıqlar və dostsevərlik

• Anormal dərəcədə yüksək səviyyədə verbal qabiliyyət

• Mükəmməl musiqi qavrayışı və ritm hissi

• Artan diqqət və narahatlıq problemləri

Kardiovaskulyar problemlər:

• Supravalvular aortal stenoz (aorta damarının daralması)

• Digər ürək və damar problemləri (aorta koarktasiya, pulmoner stenoz)

Endokrin və metabolik problemlər:

• Hiperkalsemiya (qanda kalsium səviyyəsinin yüksək olması)

• Qalxanabənzər vəz problemləri

• Diabet riski artmışdır

Həzm və qidalanma problemləri:

• Qida intoleransları

• Qəbizlik

Skelet və əzələ sistemi problemləri:

• İncə bədən quruluşu

• Bir qədər azalmış əzələ tonu (hipotoniya)

• Əyri onurğa (skolioz)

Sensomotor problemlər:

• Gözlərdə strabismus (çarpaz gözlər)

• Yüngül eşitmə problemləri