Четыре клинических типа альфа-талассемии, обусловленные потерей генов, кодирующих альфа-цепи:
Альфа-талассемия минимальная (немая альфа-талассемия, -α/αα):Изменения в общем анализе крови могут не наблюдаться.
Альфа-талассемия минор (легкая форма талассемии, --/αα или -α/-α):У этих пациентов выявляется легкая степень анемии, гипохромия и микроситоз.
Болезнь HbH (альфа-талассемия, --/-α):Наблюдается средняя степень гипохромной гемолитической анемии, спленомегалия, анемические кризы, вызванные вирусными инфекциями и некоторыми лекарствами. Также могут быть проблемы с сердцем, желчные камни, язвы на нижних конечностях и дефицит фолиевой кислоты.
Hb Bart гидропс плода (гомозиготная альфа⁰-талассемия, --/--):Эта гемоглобинопатия сопровождается тяжелой гемолитической анемией, которая определяется еще в утробе матери. Синтез альфа-глобиновых цепей вообще не происходит. Клинически у пациентов определяется водянка (гидропс) и асцит.