Бета-талассемия является результатом мутации или делеции в гене бета-глобина, что приводит к уменьшению синтеза бета-полипептидных цепей и нарушению синтеза гемоглобина A. У человека есть два гена бета-глобина, и у пациентов могут быть гетерозиготные, гомозиготные или тяжелые гетерозиготные мутации. Клинические проявления талассемий похожи, но их тяжесть зависит от количества нормального гемоглобина. Наличие одного мутированного гена обычно проявляется без симптомов или с легкими симптомами и называется талассемия минор или бета-талассемия. Передача двух мутированных генов приводит к серьезным симптомам и называется мажорная талассемия или анемия Кули.
