ФМФ (Семейная Средиземноморская Лихорадка) — это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Точный диагноз ставится с помощью генетического обследования.
Первый приступ семейной средиземноморской лихорадки обычно происходит в детстве или подростковом возрасте, поэтому в этом возрасте чаще всего и ставится диагноз.
При семейной средиземноморской лихорадке воспалительные боли возникают в области живота, груди, таза и суставов. Во время приступов воспаление усиливается.
При приступах воспаления могут проявляться такие симптомы, как лихорадка, головная боль и кожные высыпания.
ФМФ вызван мутацией гена, регулирующего воспаление в организме. Этот ген, называемый MEFV, может иметь мутации в различных точках, вызывающие заболевание.
Симптомы артрита могут длиться неделями. В период между приступами у пациентов отсутствуют симптомы. Этот бессимптомный период может длиться от нескольких дней до нескольких лет.
Ген MEFV, ответственный за болезнь, состоит из 10 экзонов. Мутации в основном возникают во 2-м, 3-м, 5-м и 10-м экзонах.
