Анеуплодии - QF ПЦР

Üsul:

Sanger Fraqment - Метод каппилярного электрофореза

Полное название:

Анеуплодии - QF ПЦР

Тип:

Количество:

Пробирка:

Кровь

5 ml

Пробирка с сиреневой крышкой

Анеуплоидии – это состояние, характеризующееся аномалиями в количестве хромосом. В норме у человека 46 хромосом (23 пары), в то время как при анеуплоидиях это количество может увеличиваться или уменьшаться. Это состояние может привести к генетическим заболеваниям и различным медицинским проблемам.

КФ ПЦР (Квантитативная Флуоресцентная Полимеразная Цепная Реакция)

КФ ПЦР – это технология, используемая в генетическом анализе для определения аномалий в количестве хромосом. Этот метод увеличивает количество специфических хромосомных последовательностей и использует флуоресцентные метки для выявления различий в числе хромосом. Основные преимущества КФ ПЦР – это высокая скорость и высокая точность.

Синдром Дауна (Трисомия 21):

Симптомы: Умственная отсталость, типичные изменения в структуре лица (например, плоская переносица, маленькие уши), гипотония, пороки сердца.

Описание: Наличие дополнительной копии 21-й хромосомы.
Синдром Тернера (Моносомия X):

Симптомы: Низкий рост, недоразвитие яичников, складки на шее, пороки сердца.

Описание: Отсутствие одной X-хромосомы (45, X).
Синдром Клайнфельтера (XXY):

Симптомы: Женская структура тела, бесплодие, задержка умственного развития.

Описание: Наличие дополнительной X-хромосомы (47, XXY).
Синдром Эдвардса (Трисомия 18):

Симптомы: Тяжелая умственная отсталость, пороки сердца, короткая продолжительность жизни.

Описание: Наличие дополнительной копии 18-й хромосомы.
Синдром Патау (Трисомия 13):

Симптомы: Тяжелая умственная отсталость, множественные врожденные пороки (например, пороки сердца, почек), короткая продолжительность жизни.

Описание: Наличие дополнительной копии 13-й хромосомы.