ID:
F122
Синдромы Даун, Тернер, Клайфентер, Трипл Х, Эдвардс, Патау
Üsul:
FISH
(Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)
Полное название:
Синдромы Даун, Тернер, Клайфентер, Трипл Х, Эдвардс, Патау (кровь)
Тип:
Количество:
Пробирка:
Кровь
5 ml
Пробирка с сиреневой крышкой
Синдром Дауна (T21) - наследственное заболевание, возникающее в результате трисомии 21-й пары хромосом. Этот синдром чаще встречается у детей женщин, забеременевших после 35 лет, и при наличии наследственных хромосомных изменений. У детей с синдромом Дауна наблюдаются схожие признаки: короткий рост, маленький и круглый череп с уплощением лица, щеки, выделяющиеся на фоне уплощенного лица, продолговатые и маленькие глаза с косым разрезом, кожные складки в уголках глаз, большой язык.
Синдром Тернера (45X) - хромосомная аномалия, встречающаяся у девочек. Возникает из-за ошибок деления клеток на ранних этапах фетального развития. В случае мозаицизма в некоторых клетках есть две копии X-хромосомы, в других - только одна. У девочек с синдромом Тернера есть одна X-хромосома. Наиболее типичные признаки: широкая шея, плоские ногти, короткие руки и ноги, задержка развития, нарушения менструального цикла и другие.
Синдром Клайнфельтера (47XXY) - хромосомная аномалия, встречающаяся у мальчиков, при которой вместо нормальных 46XY имеется 47XXY. Это состояние влияет на общее развитие, и клинические симптомы могут отсутствовать до зрелого возраста. Типичные признаки включают задержку речи у детей, слабую костно-мышечную систему, бесплодие.
Синдром Эдвардса (T18) - характеризуется наличием дополнительной хромосомы в 18-й паре, что приводит к многочисленным врожденным аномалиям. У детей с синдромом Эдвардса часто наблюдаются микроцефалия, микроцефалия, кардиальные и фетальные аномалии, задержка внутриутробного развития.
Синдром Патау (T13) - трисомия 13-й хромосомы, встречающаяся с частотой 1 на 15000 случаев. Характеризуется аномалиями сердечно-сосудистой системы, пищеварительной системы и других систем организма.
Синдром Дауна (T21) возникает в результате наличия трех копий 21-й хромосомы (трисомии).
Симптомы:
Лицевые особенности: плоское лицо, плоская переносица, миндалевидные глаза, маленькие уши.
Интеллектуальные нарушения: легкая или умеренная умственная отсталость.
Мышечный тонус: гипотония (пониженный мышечный тонус).
Рост: низкий рост и задержка роста.
Проблемы с сердцем: врожденные пороки сердца (в 40-60% случаев).
Медицинские проблемы: проблемы со зрением и слухом, проблемы с щитовидной железой, слабость иммунной системы.
Хронические заболевания: высокий риск болезни Альцгеймера с возрастом.
Синдром Тернера возникает в результате полной или частичной потери одной X-хромосомы у женщин.
Симптомы:
Рост: низкий рост.
Репродуктивные функции: недостаточность функции яичников, бесплодие.
Физические особенности: складки кожи на шее (птеригоидные складки), широкая грудная клетка.
Проблемы с сердцем и почками: врожденные пороки сердца, аномалии почек.
Другие признаки: выступающие уши, низкая линия роста волос, лимфедема (отеки на руках и ногах).
Интеллект: в большинстве случаев нормальный уровень интеллекта, но возможны проблемы с пространственным и математическим мышлением.
Синдром Клайнфельтера (47XXY) возникает у мужчин при наличии дополнительной X-хромосомы.
Симптомы:
Репродуктивные функции: бесплодие, низкий уровень тестостерона.
Рост: высокий рост, длинные руки и ноги.
Интеллект: легкие трудности в обучении, задержка речевого и языкового развития.
Социальные проблемы: трудности в социальном развитии, эмоциональные проблемы.
Синдром тройной X (47XXX) возникает у женщин при наличии дополнительной X-хромосомы.
Симптомы:
Рост: высокий рост.
Интеллект: в большинстве случаев нормальный уровень интеллекта, но возможны трудности в обучении и задержки в развитии.
Физические особенности: в большинстве случаев отсутствуют физические аномалии.
Социальные проблемы: иногда возникают социальные и эмоциональные проблемы.
Синдром Эдвардса (T18) возникает в результате наличия трех копий 18-й хромосомы (трисомии).
Симптомы:
Рост: низкий вес при рождении и задержка развития.
Физические особенности: маленькая челюсть (микрогнатия), низко расположенные уши, согнутые пальцы и стопы, омфалоцеле (врожденный дефект брюшной стенки).
Проблемы с сердцем и почками: врожденные пороки сердца, аномалии почек.
Интеллект: тяжелая умственная отсталость.
Медицинские проблемы: высокий риск смерти в первые месяцы жизни, частые инфекции и другие серьезные проблемы со здоровьем.
Синдром Патау (T13) возникает в результате наличия трех копий 13-й хромосомы (трисомии).
Симптомы:
Рост: низкий вес при рождении и задержка развития.
Физические особенности: серьезные дефекты лица и тела, расщелина губы и/или неба (cleft lip и/или cleft palate), полидактилия (дополнительные пальцы на руках или ногах), микроцефалия (маленькая голова).
Проблемы с сердцем и почками: врожденные пороки сердца, аномалии почек.
Интеллект: тяжелая умственная отсталость.
Медицинские проблемы: высокий риск смерти в первые месяцы жизни, серьезные проблемы со здоровьем.