Синдром Дауна - Трисомия 21

Основные три типа синдрома Дауна:

1. Трисомия 21 - присутствие трех, а не двух, 21-х хромосом во всех клетках организма.
2. Транслокационный синдром Дауна - вызван слиянием 21-й хромосомы с другой хромосомой (транслокация). Один из родителей может быть носителем сбалансированной транслокации, не проявляя симптомов, но передавая их своим детям.
3. Мозаичный синдром Дауна - наличие трех 21-х хромосом не во всех, а только в некоторых клетках организма.

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери. Эти дети имеют схожие черты и стереотипы. У них наблюдаются:

• Низкий рост.
• Умственная отсталость.
• Маленькая и круглая голова с уплощенным лицом.
• Щеки выделяются на фоне плоского лица.
• Продолговатые и маленькие глаза с косым разрезом и кожными складками в уголках глаз.
• Полуоткрытый рот, большой язык, редкие зубы.
• Слабо развитые мышцы и суставы.
• Слабая иммунная система, повышенная восприимчивость к заболеваниям, особенно к злокачественным опухолям.
• Задержка общего развития мозга и слабое развитие мозжечка приводят к умственной отсталости и нарушению координации движений.

Лечение симптоматическое, направленное на улучшение условий жизни. Полного выздоровления нет. Помимо симптоматического лечения, необходима работа с логопедом и психотерапевтом.