Синдром Дауна - Трисомия 21

Существует три основные формы синдрома Дауна:

• Трисомия 21: В этом случае в каждой клетке тела имеется три, а не две, копии 21-й хромосомы.
• Транслокационный синдром Дауна: Возникает из-за присоединения 21-й хромосомы к другой хромосоме. Если у одного из родителей имеется сбалансированная транслокация на 21-й хромосоме, они могут передать её детям, не проявляя симптомов заболевания.
• Мозаичная форма синдрома Дауна: В этом случае не во всех клетках организма имеется три копии 21-й хромосомы, а только в некоторых.

Вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом женщины. Эти дети имеют схожие черты и типичные стереотипы. Они часто имеют низкий рост, задержку умственного развития, маленькую и круглую голову с уплощённым лицом. Щёки выделяются на фоне уплощенного лица. Глаза узкие и маленькие, с кожной складкой в углу глаз. Рот полуоткрыт, язык большой, зубы редкие, мышцы и суставы слабо развиты. Иммунная система слабая, и они более подвержены заболеваниям, особенно злокачественным опухолям. Отставание в общем развитии мозга и слабое развитие мозжечка приводит к умственной отсталости и нарушению координации движений.

Лечение симптоматическое и направлено на улучшение условий жизни. Полного излечения не существует. Кроме симптоматического лечения, должны проводиться логопедические и психотерапевтические занятия.