Синдром Ди Джорджи характеризуется удалением небольшого сегмента на длинном плече хромосомы 22 (22q11.2). Это генетическое изменение приводит к различным медицинским проблемам, которые могут затрагивать разные системы организма. Наиболее распространенными симптомами являются сердечные дефекты, ослабленная иммунная система, эндокринные проблемы, аномалии строения лица и нарушения нервной системы. Синдром может быть наследственным, но во многих случаях возникает как новая мутация.
