Кариотипирование или анализ хромосом — это тест, оценивающий количество и структуру хромосом. У человека есть 46 хромосом, разделенных на 23 пары.
Основные патологии, определяемые методом цитогенетического исследования, включают:
- Анеуплоидии
- Полиплоидию
- Делеции
- Дупликации
- Транслокации
- Инверсии