Диагностика Кариотипа

Метод:

G-Banding (Cytogenetics)

Полное название:

Диагностика Кариотипа (кровь)

Тип:

Количество:

Пробирка:

Кровь

5 ml

Пробирка с сиреневой крышкой

Кариотипирование или хромосомный анализ – это тест, который оценивает количество и структуру хромосом. У человека 46 хромосом, сгруппированных в 23 пары.

Основные патологии, определяемые методом цитогенетического исследования:

Анеуплоидии: Изменение числа хромосом (например, трисомия 21, синдром Дауна).
Полиплоидии: Наличие дополнительных наборов хромосом.
Делесии: Утрата части хромосомы.
Дупликации: Удвоение участка хромосомы.
Транслокации: Перемещение сегмента хромосомы на другую хромосому.
Инверсии: Переворот участка хромосомы на 180 градусов.

Эти патологии могут выявляться при цитогенетическом исследовании для диагностики различных генетических заболеваний и состояний.

Исследование анеуплоидий у плода или эмбриона
Повторяющаяся задержка развития беременности
Фетальный дисморфизм при аутопсии и макроскопическом исследовании
Рождение ребёнка с аномалиями или задержкой умственного развития в предыдущей беременности
Наличие генетического заболевания или врожденных аномалий у пациента или в его семье
Определение причины повторяющейся задержки развития беременности при отсутствии объяснения другими тестами
Исследование хромосомных аномалий у родителей