ID:
G004am
Кистический Фиброз (18 Мутаций)
Üsul:
Kompetitive allele specific PCR
Полное название:
Кистический Фиброз (18 Мутаций)
Тип:
Количество:
Пробирка:
15-18 недельная амниотическая жидкость
20 ml
Посуда для биоматериала
Кистозный фиброз (CF), также известный как муковисцидоз, является генетическим заболеванием, которое в основном влияет на дыхательную и пищеварительную системы. Это заболевание возникает в результате мутаций в гене CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Белок CFTR помогает регулировать транспорт соли и воды между клетками. Мутации нарушают функцию этого белка, что приводит к тому, что слизь становится более густой и липкой.
Основные характеристики:
- Генетическая основа: Кистозный фиброз вызывается мутациями в гене CFTR. Существует множество мутаций этого гена, однако наиболее распространенной является мутация Delta F508.
- Клинические проявления: Различные мутации могут приводить к различным клиническим эффектам. Основные симптомы включают хронический кашель, частые инфекции легких, затрудненное дыхание, проблемы с пищеварением и усвоением пищи.
Основные мутации CFTR:
Существует множество мутаций гена CFTR, среди которых наиболее значимыми являются:
- Delta F508: Наиболее распространенная мутация, связанная с тяжелыми формами кистозного фиброза.
- Другие мутации: Существует по крайней мере 18 различных мутаций гена CFTR, каждая из которых может влиять на функцию белка и приводить к различным клиническим проявлениям.
Влияние мутаций:
- Функция белка: Мутации CFTR влияют на функцию белка, нарушая транспорт соли и воды, что приводит к накоплению густой и липкой слизи.
- Системные эффекты: Нарушения в функции CFTR приводят к хроническим проблемам с дыханием и пищеварением, что может существенно снижать качество жизни пациентов.
Симптомы со стороны дыхательной системы:
Хронический кашель.
Закупорка дыхательных путей из-за густой слизи.
Частые инфекции дыхательных путей, такие как бронхит или пневмония.
Одышка и затрудненное дыхание.
Боли в груди.
Симптомы со стороны пищеварительной системы:
Трудности с перевариванием пищи из-за нарушения выделения ферментов поджелудочной железы.
Жирный или объемный стул.
Симптомы, похожие на синдром раздраженного кишечника.
Трудности с набором веса и задержка роста.
Боли в животе и вздутие.
Другие симптомы:
Солоноватая кожа (выделение большого количества соли через слезы и пот).
Назальные полипы и синусовые инфекции.
Проблемы с печенью.
Бесплодие у мужчин (нарушение нормального прохождения спермы).