Кистический Фиброз (18 Мутаций)

Кистозный фиброз (CF), также известный как муковисцидоз, является генетическим заболеванием, которое в основном влияет на дыхательную и пищеварительную системы. Это заболевание возникает в результате мутаций в гене CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Белок CFTR помогает регулировать транспорт соли и воды между клетками. Мутации нарушают функцию этого белка, что приводит к тому, что слизь становится более густой и липкой.

Основные характеристики:

• Генетическая основа: Кистозный фиброз вызывается мутациями в гене CFTR. Существует множество мутаций этого гена, однако наиболее распространенной является мутация Delta F508.
• Клинические проявления: Различные мутации могут приводить к различным клиническим эффектам. Основные симптомы включают хронический кашель, частые инфекции легких, затрудненное дыхание, проблемы с пищеварением и усвоением пищи.

Основные мутации CFTR:

Существует множество мутаций гена CFTR, среди которых наиболее значимыми являются:

• Delta F508: Наиболее распространенная мутация, связанная с тяжелыми формами кистозного фиброза.
• Другие мутации: Существует по крайней мере 18 различных мутаций гена CFTR, каждая из которых может влиять на функцию белка и приводить к различным клиническим проявлениям.

Влияние мутаций:

• Функция белка: Мутации CFTR влияют на функцию белка, нарушая транспорт соли и воды, что приводит к накоплению густой и липкой слизи.
• Системные эффекты: Нарушения в функции CFTR приводят к хроническим проблемам с дыханием и пищеварением, что может существенно снижать качество жизни пациентов.