Кистозный фиброз (18 Мутаций)

Кистозный фиброз (CF), также известный как муковисцидоз, является генетическим заболеванием, которое в основном поражает дыхательную и пищеварительную системы. Это заболевание вызвано мутациями в гене CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Белок CFTR помогает регулировать перемещение соли и воды между клетками. Мутации в этом гене нарушают его функцию, из-за чего слизь становится более густой и липкой.

Когда говорят о 18 мутациях, имеется в виду ряд известных мутаций в гене CFTR. Хотя существует множество мутаций этого гена, наиболее распространенной является мутация ΔF508 (дельта F508). Эти мутации могут вызывать различные клинические проявления и степени тяжести заболевания.