Синдром Миотонической дистрофии (МД)

Миотоническая дистрофия (DM) — это форма мышечной дистрофии, которая часто встречается как у детей, так и у взрослых и приводит к повреждению различных органов и систем.

У женщин с DM высокий риск спонтанных выкидышей и мертворождений во время беременности.

Особенностью DM является изменчивый клинический характер. Для упрощения клинической диагностики пациенты могут быть разделены на три группы:

1. Минимальная форма: Основным клиническим признаком является катаракта. Могут быть неврологические симптомы, но они могут проявляться только в среднем или пожилом возрасте. Катаракта является наиболее постоянным признаком поражения мышц.
2. Средняя форма DM: Характеризуется миотонией (расслаблением мышц после повторных сокращений) в сочетании с развивающейся мышечной слабостью и атрофией мышц. Замедленное освобождение рук после рукопожатия может привлечь внимание у этих пациентов. Миотония часто не привлекает внимание или интерпретируется как мышечная усталость. На лице может наблюдаться общая слабость, а также развитие птоза.
3. Врожденная форма DM: Симптомы проявляются при рождении или внутриутробно. Определяются дыхательные нарушения, гипотония, задержка развития. Наблюдается слабость мышц лица, гипотония, задержка двигательного развития, умственная отсталость, трудности с питанием, клубняк. В поздние стадии беременности наблюдается гидромиоз и снижение подвижности плода. Если ребенок переживает неонатальный период, то тонус мышц немного увеличивается, но сохраняется задержка развития.