Ген MTHFR кодирует фермент метилентетрагидрофолат редуктазу, необходимый для превращения гомоцистеина в метионин. Мутации в этом гене (MTHFR C677T и MTHFR A1298C) снижают функцию этого фермента и приводят к повышению уровня гомоцистеина. Высокие уровни гомоцистеина могут нанести вред здоровью сосудов и увеличить риск тромбоза. Эти мутации наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
