Муковисцидоз - широко распространенное моногенное заболевание. С точки зрения наследования, оно передается по аутосомно-рецессивному типу. Ответственный ген - CFTR, расположенный на 7-й хромосоме (7q31).
Заболевание начинает проявляться в раннем возрасте. Муковисцидоз возникает в эпителиальных клетках. Это наследственное заболевание характеризуется нарушением работы всех экзокринных желез и повреждением жизненно важных органов и систем.
У детей наблюдаются рецидивирующие бронхиты с гнойными выделениями, слизистый и мокрый кашель, одышка, задержка увеличения массы тела и частый зловонный стул.
Частые инфекции дыхательных путей могут приводить к необратимому повреждению легких, сопровождающемуся образованием рубцовой ткани и кист.
