Трисомия 13/18/21, определение Y-хромосомы, X / Y-анеуплоидия, Микроделекции
Аутосомные анеуплоидии:
Трисомия 21 - синдром Дауна
Трисомия 18 - синдром Эдвардса
Трисомия 13 - синдром Патау
Определение пола плода - Y-хромосома
Анеуплоидия половых хромосом:
Синдром Тернера - Х-моносомия
Синдром тройной Икс - XXX
Синдром Кляйнфельтера - XXY
Синдром Якоба - XYY
Определение пола плода - Y-хромосома
Микроделеции:
Синдром ДиДжорджи - 22q11
Синдром делеции - 1p36
Ангелман / Прадер Вилли - 15q11
Синдром Кри-дю-Ша (Cri du chat) - 5p15
Синдром Вольфа-Хиршхорна - 4p16.3
