PAI-1 является ингибитором активатора плазминогена и играет важную роль в регуляции свертывания крови. Мутации в гене PAI-1 могут приводить к повышению уровня этого белка и чрезмерной активации процесса свертывания крови. В результате увеличивается риск тромбообразования, что может вызвать серьезные медицинские проблемы, такие как тромбоз глубоких вен и легочная эмболия. Мутация PAI-1 наследуется по аутосомно-доминантному типу и может быть как в гомозиготной, так и в гетерозиготной форме.
