Определение анеуплодий 21; X/Y в сперме

Генетическая структура соматических клеток человека имеет одну форму, за исключением мозаичных случаев, и наследуется от родителей. Информация передается следующим поколениям через сперматозоиды и яйцеклетки, формирующиеся в процессе мейоза. Исследование хромосомной структуры человека возможно с помощью анализа крови. Однако иногда, несмотря на отсутствие хромосомной патологии в соматических клетках, ошибка процесса мейоза может привести к образованию эмбриона с хромосомной патологией. В результате этого может происходить незаметное для тестов завершение беременности или выкидыш. В таких случаях пара обращается к врачу. Если другие анализы нормальные, может быть полезным проведение генетических тестов спермы. Анеуплоидия — это изменение нормального количества хромосом. Например, наличие 47 хромосом у человека с нормальным числом хромосом 46 или наличие 24 хромосом у сперматозоида с нормальным числом 23 является анеуплоидией. Исследования показали, что аномальные результаты спермограммы являются показателем увеличения процента анеуплоидии спермы. Показания:

- Необъяснимое бесплодие, повторные неудачные попытки искусственного оплодотворения

- Повторная задержка развития или спонтанные выкидыши при беременности

- Гипергонадотропный гипогонадизм по результатам гормональных анализов

- Аномалии спермы: олигоастенотератозооспермия и тяжелая тератозооспермия по результатам спермограммы

Также к причинам анеуплоидии спермы могут относиться:

- В следующих случаях к обследованию может быть добавлен тест FISH для спермы:

- Курение, возрастной фактор

- Злоупотребление алкоголем, чрезмерное употребление кофеина

- Воздействие химиотерапии и радиотерапии

- Влияние окружающей среды и профессиональные факторы: радиация, тяжелые металлы и т.д.