ID:
1123sp
Определение анеуплодий 21; X/Y в сперме
Üsul:
FISH
(Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)
Полное название:
Определение анеуплодий 21; X/Y в сперме
Тип:
Количество:
Пробирка:
Сперма
Посуда для биоматериала
Генетическая структура соматических клеток человека имеет одну форму, за исключением мозаичных случаев, и наследуется от родителей. Информация передается следующим поколениям через сперматозоиды и яйцеклетки, формирующиеся в процессе мейоза. Исследование хромосомной структуры человека возможно с помощью анализа крови. Однако иногда, несмотря на отсутствие хромосомной патологии в соматических клетках, ошибка процесса мейоза может привести к образованию эмбриона с хромосомной патологией. В результате этого может происходить незаметное для тестов завершение беременности или выкидыш. В таких случаях пара обращается к врачу. Если другие анализы нормальные, может быть полезным проведение генетических тестов спермы. Анеуплоидия — это изменение нормального количества хромосом. Например, наличие 47 хромосом у человека с нормальным числом хромосом 46 или наличие 24 хромосом у сперматозоида с нормальным числом 23 является анеуплоидией. Исследования показали, что аномальные результаты спермограммы являются показателем увеличения процента анеуплоидии спермы. Показания:
- Необъяснимое бесплодие, повторные неудачные попытки искусственного оплодотворения
- Повторная задержка развития или спонтанные выкидыши при беременности
- Гипергонадотропный гипогонадизм по результатам гормональных анализов
- Аномалии спермы: олигоастенотератозооспермия и тяжелая тератозооспермия по результатам спермограммы
Также к причинам анеуплоидии спермы могут относиться:
- В следующих случаях к обследованию может быть добавлен тест FISH для спермы:
- Курение, возрастной фактор
- Злоупотребление алкоголем, чрезмерное употребление кофеина
- Воздействие химиотерапии и радиотерапии
- Влияние окружающей среды и профессиональные факторы: радиация, тяжелые металлы и т.д.
Трисомия по 21-й хромосоме (синдром Дауна):
Симптомы:
Значительная умственная отсталость.
Характерные черты лица (косо поставленные глаза, плоская переносица).
Гипотония (слабость мышц).
Пороки сердца.
Проблемы с дыханием и пищеварением.
Анеуплоидии половых хромосом X/Y:
Синдром XYY:
Симптомы:
Более высокий рост, чем в норме.
Иногда трудности в обучении и задержка речи.
Нормальное развитие и функция половых органов у мужчин.
Синдром XXY (синдром Клайнфельтера):
Симптомы:
Высокий рост и длинные ноги.
Задержка полового созревания.
Бесплодие.
Гинекомастия (увеличение груди у мужчин).
Трудности в обучении.
Синдром XXX (трисомия по X-хромосоме):
Симптомы:
Более высокий рост, чем в норме.
Трудности в обучении.
Легкая умственная отсталость.
Нормальное развитие и функция половых органов у женщин.
Синдром XO (синдром Шерешевского-Тернера):
Симптомы:
Низкий рост.
Отсутствие яйцеклеток, что ведет к бесплодию.
Складки кожи на шее.
Проблемы с сердцем и почками.