Спинальная мышечная атрофия (СМА) типично представляет собой генетическое заболевание моторных нейронов, проявляющееся в младенческом и детском возрасте. Это прогрессирующая мышечная слабость, вызванная дегенерацией нижних моторных нейронов в спинном и головном мозге.
После точного генетического диагноза СМА у пациента следует провести генетическое обследование членов семьи.
Проксимальная СМА или тип 1 СМА является смертельным автосомно-рецессивным заболеванием, вызванным гомозиготной делецией экзонов 7 и 8 гена SMN.
СМА — это генетическое заболевание моторных нейронов, проявляющееся в младенческом и детском возрасте, причем его тяжелая форма встречается у младенцев. Дегенерация моторных нейронов в спинном мозге и стволе головного мозга приводит к прогрессирующей мышечной слабости.
Основным симптомом заболевания является гипотония (вялость), которая типично проявляется в слабости проксимальных мышц, при сохранении и снижении чувствительности. Фасцикуляции языка (подергивания) и тонкий тремор рук являются вспомогательными признаками для диагностики СМА.
