ID:
1088am
Синдромы Triscore (X/Y/21) Даун, Тернер, Клайнфельтер
Üsul:
FISH
(Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)
Полное название:
Синдромы Triscore (X/Y/21) Даун, Тернер, Клайнфельтер
Тип:
Количество:
Пробирка:
15-18 недельная амниотическая жидкость
20 ml
Посуда для биоматериала
Тест Triscore относится к пренатальным генетическим тестам и используется для выявления определенных хромосомных аномалий у плода. Этот тест, в частности, предназначен для обнаружения трисомии 21 (синдром Дауна), анеуплоидии половых хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром Тернера и др.). Тест Triscore относится к категории неинвазивных пренатальных тестов (NIPT) и проводится путем анализа ДНК плода из образца крови матери во время беременности.
Тест Triscore и выявляемые аномалии
Трисомия 21 (синдром Дауна):Описание: Трисомия 21 возникает в результате наличия дополнительной 21-й хромосомы в клетках плода. В норме у людей две копии каждой хромосомы, но у людей с трисомией 21 три копии 21-й хромосомы.
Симптомы:
- Задержка умственного развития.
- Характерные черты лица (наклонные глаза, плоская переносица).
- Гипотония (мышечная слабость).
- Пороки сердца и другие врожденные аномалии.
- Проблемы с дыханием и пищеварением.
Анеуплоидии половых хромосом:
Синдром Клайнфельтера (XXY):Описание: Синдром Клайнфельтера возникает в результате наличия дополнительной X-хромосомы у мужчин (47,XXY).
Симптомы:
- Высокий рост и длинные ноги.
- Задержка полового созревания.
- Бесплодие.
- Гинекомастия (увеличение груди у мужчин).
- Трудности в обучении.
Синдром Тернера (XO):Описание: Синдром Тернера возникает в результате отсутствия одной половой хромосомы у женщин (45,XO).
Симптомы:
- Низкий рост.
- Отсутствие яйцеклеток и, как следствие, бесплодие.
- Складки кожи на шее.
- Проблемы с сердцем и почками.
- Аномальные черты развития (например, низко расположенные руки).
Синдром тройной X (XXX):Описание: Синдром тройной X возникает в результате наличия дополнительной X-хромосомы у женщин (47,XXX).
Симптомы:
- Высокий рост.
- Трудности в обучении.
- Легкая умственная отсталость.
- Нормальное развитие и половая функция у женщин.
Синдром XYY (XYY):Описание: Синдром XYY возникает в результате наличия дополнительной Y-хромосомы у мужчин (47,XYY).
Симптомы:
- Высокий рост.
- Иногда трудности в обучении и задержка речи.
- Нормальное развитие и половая функция у мужчин.
Тест Triscore относится к пренатальным генетическим тестам и используется для выявления определенных хромосомных аномалий у плода. Этот тест, в частности, предназначен для обнаружения трисомии 21 (синдром Дауна), анеуплоидии половых хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром Тернера и др.). Тест Triscore относится к категории неинвазивных пренатальных тестов (NIPT) и проводится путем анализа ДНК плода из образца крови матери во время беременности.
Тест Triscore и выявляемые аномалии
Трисомия 21 (синдром Дауна):
Симптомы:
Задержка умственного развития.
Характерные черты лица (наклонные глаза, плоская переносица).
Гипотония (мышечная слабость).
Пороки сердца и другие врожденные аномалии.
Проблемы с дыханием и пищеварением.
Анеуплоидии половых хромосом:
Синдром Клайнфельтера (XXY):
Симптомы:
Высокий рост и длинные ноги.
Задержка полового созревания.
Бесплодие.
Гинекомастия (увеличение груди у мужчин).
Трудности в обучении.
Синдром Тернера (XO):
Симптомы:
Низкий рост.
Отсутствие яйцеклеток и, как следствие, бесплодие.
Складки кожи на шее.
Проблемы с сердцем и почками.
Аномальные черты развития (например, низко расположенные руки).
Синдром тройной X (XXX):
Симптомы:
Высокий рост.
Трудности в обучении.
Легкая умственная отсталость.
Нормальное развитие и половая функция у женщин.
Синдром XYY (XYY):
Симптомы:
Высокий рост.
Иногда трудности в обучении и задержка речи.
Нормальное развитие и половая функция у мужчин.