Генетическая предрасположенность к Тромбофилии

Тромбофилия — это состояние, характеризующееся повышенным риском образования тромбов из-за аномалий системы свертывания крови. Это состояние может быть наследственным (генетическим) или приобретенным. Наследственная тромбофилия связана с наличием определенных генетических мутаций или полиморфизмов, которые могут предрасполагать человека к тромбофилии.

Наследственная тромбофилия и генетическая предрасположенность

Наследственная тромбофилия обычно связана со следующими генетическими мутациями и полиморфизмами:

Мутация фактора V Лейдена

• Описание: Мутация фактора V Лейдена возникает в результате точечной мутации в гене фактора V и препятствует разложению активированного фактора V белком С (APC), участвующим в процессе свертывания крови.
• Риск: Люди с этой мутацией имеют повышенный риск развития глубокого венозного тромбоза (ГВТ) и легочной эмболии.

Мутация протомбина G20210A

• Описание: Мутация протомбина G20210A является точечной мутацией в гене протомбина, которая приводит к повышению уровней протомбина (фактора II).
• Риск: Эта мутация также увеличивает риск ГВТ и других венозных тромбоэмболий.

Мутация MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза)

• Описание: Мутации C677T и A1298C в гене MTHFR влияют на функцию фермента, участвующего в метаболизме гомоцистеина.
• Риск: Повышенные уровни гомоцистеина могут повреждать стенки кровеносных сосудов и увеличивать риск тромбоза.

Недостаток протеина С, протеина S и антитромбина III

• Описание: Эти белки являются естественными антикоагулянтами, регулирующими процесс свертывания крови. Мутации в их генах или их недостаток увеличивают риск тромбофилии.
• Риск: Эти недостатки являются серьезными и редкими формами наследственной тромбофилии и часто связаны с тромбозами.

Генетические тесты

Генетические тесты для диагностики наследственной тромбофилии используются для следующих целей:

• Семейная история: Определение генетических рисков в семьях с историей тромбозов.
• Диагностика: Определение причины у людей, переживших эпизоды тромбоза.
• Прогноз и лечение: Определение риска тромбоза и стратегий лечения.

Факторы риска и симптомы

Генетическая предрасположенность может увеличить риск тромбоза, но также необходимо учитывать дополнительные факторы риска:

• Малоподвижный образ жизни (например, длительное сидение)
• Беременность и прием противозачаточных таблеток
• Ожирение
• Хирургические операции и травмы
• Хронические заболевания (например, рак)

Симптомы могут варьироваться в зависимости от места и типа тромбоза:

• Глубокий венозный тромбоз: Боль, отек, покраснение и тепло в ногах.
• Легочная эмболия: Одышка, боль в груди и кровохарканье.
• Артериальный тромбоз: Боль в груди, головная боль или симптомы инсульта.