ID:
1047
Генетическая предрасположенность к Тромбофилии

Метод:
Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization
Полное название:
Генетическая предрасположенность к Тромбофилии MTHFR,FII,FV,FV HR2,FV Cambridge,F13А1,PAI-1,FGB,MTR,MTRR,FVY1702C
Тип:
Количество:
Пробирка:
Кровь
5 ml
Пробирка с сиреневой крышкой
Тромбофилия — это состояние, характеризующееся повышенным риском образования тромбов из-за аномалий системы свертывания крови. Это состояние может быть наследственным (генетическим) или приобретенным. Наследственная тромбофилия связана с наличием определенных генетических мутаций или полиморфизмов, которые могут предрасполагать человека к тромбофилии.
Наследственная тромбофилия и генетическая предрасположенность
Наследственная тромбофилия обычно связана со следующими генетическими мутациями и полиморфизмами:
Мутация фактора V Лейдена
- Описание: Мутация фактора V Лейдена возникает в результате точечной мутации в гене фактора V и препятствует разложению активированного фактора V белком С (APC), участвующим в процессе свертывания крови.
- Риск: Люди с этой мутацией имеют повышенный риск развития глубокого венозного тромбоза (ГВТ) и легочной эмболии.
Мутация протомбина G20210A
- Описание: Мутация протомбина G20210A является точечной мутацией в гене протомбина, которая приводит к повышению уровней протомбина (фактора II).
- Риск: Эта мутация также увеличивает риск ГВТ и других венозных тромбоэмболий.
Мутация MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза)
- Описание: Мутации C677T и A1298C в гене MTHFR влияют на функцию фермента, участвующего в метаболизме гомоцистеина.
- Риск: Повышенные уровни гомоцистеина могут повреждать стенки кровеносных сосудов и увеличивать риск тромбоза.
Недостаток протеина С, протеина S и антитромбина III
- Описание: Эти белки являются естественными антикоагулянтами, регулирующими процесс свертывания крови. Мутации в их генах или их недостаток увеличивают риск тромбофилии.
- Риск: Эти недостатки являются серьезными и редкими формами наследственной тромбофилии и часто связаны с тромбозами.
Генетические тесты
Генетические тесты для диагностики наследственной тромбофилии используются для следующих целей:
- Семейная история: Определение генетических рисков в семьях с историей тромбозов.
- Диагностика: Определение причины у людей, переживших эпизоды тромбоза.
- Прогноз и лечение: Определение риска тромбоза и стратегий лечения.
Факторы риска и симптомы
Генетическая предрасположенность может увеличить риск тромбоза, но также необходимо учитывать дополнительные факторы риска:
- Малоподвижный образ жизни (например, длительное сидение)
- Беременность и прием противозачаточных таблеток
- Ожирение
- Хирургические операции и травмы
- Хронические заболевания (например, рак)
Симптомы могут варьироваться в зависимости от места и типа тромбоза:
- Глубокий венозный тромбоз: Боль, отек, покраснение и тепло в ногах.
- Легочная эмболия: Одышка, боль в груди и кровохарканье.
- Артериальный тромбоз: Боль в груди, головная боль или симптомы инсульта.
Нет