ID:
F125
Синдром Вильямса-Бойрена (WBS)

Метод:
FISH
(Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)
Полное название:
Синдром Вильямса-Бойрена (WBS)
Тип:
Количество:
Пробирка:
Кровь
5 ml
Пробирка с сиреневой крышкой
Синдром Вильямса-Бойрена (WBS) - это редкое генетическое заболевание, вызванное микроделецией группы генов на 7-й хромосоме (примерно 26-28 генов). Впервые этот синдром был описан в 1961 году доктором Дж. С. П. Вильямсом и его коллегами. Синдром Вильямса-Бойрена встречается примерно у одного из 20 000 человек.
Характерные черты лица:
Широкий лоб
Маленький нос и ноздри
Пухлые щеки
Широкий рот и полные губы
Большие глаза с голубой или "звездной" радужкой
Когнитивные и поведенческие особенности:
Задержка когнитивного развития (обычно легкая и средняя степень)
Хорошие социальные навыки и дружелюбие
Высокий уровень вербальных способностей
Отличное восприятие музыки и чувство ритма
Повышенная тревожность и проблемы с вниманием
Кардиоваскулярные проблемы:
Суправальвулярный аортальный стеноз (сужение аорты)
Другие сердечно-сосудистые проблемы (коарктация аорты, легочный стеноз)
Эндокринные и метаболические проблемы:
Гиперкальциемия (высокий уровень кальция в крови)
Проблемы с щитовидной железой
Повышенный риск диабета
Проблемы с пищеварением и питанием:
Непереносимость пищи
Запоры
Проблемы скелетной и мышечной системы:
Худощавое телосложение
Сниженный мышечный тонус (гипотония)
Сколиоз (искривление позвоночника)
Сенсомоторные проблемы:
Страбизм (косоглазие)
Легкие проблемы со слухом