Результаты поиска

Kompetitive allele specific PCRAZF-faktor Next ID: 1070 AZF-faktor Üsul: Kompetitive allele specific PCR Tam adı: AZF-faktor Azoospermiya Faktoru Y xromosom Mikrodelesiyaları 15 region GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb AZF (Azoospermia Factor) faktoru Y xromosomunda yerləşən və kişi infertilliyinə səbəb olan genetik bir faktorudur. AZF bölgəsində meydana gələn deletiyalar (genetik materialın itirilməsi) spermatogenezi (sperma istehsalı) pozaraq, azoospermiya (sperma mayesində sperma hüceyrələrinin olmaması) və ya ciddi oligozoospermiya (sperma hüceyrələrinin çox az olması) kimi problemlərə yol aça bilər. AZF bölgəsinin strukturu: AZF bölgəsi Y xromosomunun uzun qolu (Yq) üzərində yerləşir və üç alt bölgədən ibarətdir: AZFa, AZFb və AZFc. Hər bir bölgənin deletiyası fərqli spermatogenez problemlərinə səbəb ola bilər. AZF delesiyaları və təsiri: AZFa delesiya: Spermatogenezin erkən mərhələsində ciddi problemlərə səbəb olur və adətən tam azoospermiya ilə nəticələnir. AZFb delesiya: Spermatogenezin orta mərhələlərində problemlər yaradır və adətən sperma istehsalında ciddi azalma ilə nəticələnir. Bu vəziyyətdə də tam azoospermiya ola bilər. AZFc delesiya: Spermatogenezin son mərhələlərində problemlərə səbəb olur və daha müxtəlif nəticələr verə bilər. Bəzi hallarda, sperma hüceyrələrinin azlığı (oligozoospermiya) və ya az sayda da olsa sperma hüceyrələrinin mövcudluğu mümkündür. Azoospermiya: Sperma mayesində sperma hüceyrələrinin tamamilə olmaması. Oligozoospermiya: Sperma mayesində sperma hüceyrələrinin sayının çox az olması (sayı normalın altındadır).

Kompetitive allele specific PCRFMF Ailəvi Aralıq Dənizi (26 mutasiya) Next ID: 1076 FMF Ailəvi Aralıq Dənizi (26 mutasiya) Üsul: Kompetitive allele specific PCR Tam adı: FMF Ailəvi Aralıq Dənizi (26 mutasiya) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Ailəvi Aralıq Dənizi qızdırması (Familial Mediterranean Fever, FMF) genetik bir xəstəlikdir və MEFV (Mediterranean Fever) genindəki mutasiyalar səbəbindən meydana gəlir. FMF, əsasən Aralıq dənizi ətrafında yaşayan insanlar arasında yayılıb. FMF autosomal resessiv şəkildə irsən keçir və MEFV genində 26-dan çox mutasiya bu xəstəliyə səbəb ola bilər. Qızdırma: Ataklar zamanı bədən temperaturu artar. Abdominal ağrı: Ən yaygın simptomlardan biridir. Qarın boşluğunda iltihab səbəbiylə baş verir və çox vaxt apendisitlə qarışdırılır. Sinə ağrısı: Plörit səbəbiylə (plevra zarı iltihabı) sinə ağrısı meydana gələ bilər və bu ağrı nəfəs almağı çətinləşdirir. Oynaqlarda ağrı və şişkinlik: Oynaqlarda (xüsusilə diz, ayaq biləyi) iltihab və ağrı ola bilər. Dəri döküntüsü: Ataklar zamanı bacaklarda döküntülər meydana gələ bilər (erizipeloid döküntü). Kasık və ya skrotum ağrısı: Bəzən testis torbasında ağrı və şişkinlik baş verə bilər.

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationMTHFR (1) Next ID: 1047.1 MTHFR (1) Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: MTHFR (1) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb MTHFR geni, homosisteini metioninə çevirmək üçün lazım olan metilentetrahidrofolat reduktaz adlı bir fermenti kodlayır. Bu gendəki mutasiyalar (MTHFR C677T və MTHFR A1298C) bu fermentin funksiyasını azaldır və homosistein səviyyəsinin yüksəlməsinə səbəb olur. Yüksək homosistein səviyyələri damar sağlamlığına zərər verə bilər və tromboz riskini artırır. Bu mutasiyalar avtosomal resesif bir şəkildə irsiyyət olunur. Yüksək homosistein səviyyəsi Artan tromboz riski Ürək-damar problemləri Təkrarlayan hamiləlik itkisi Yorğunluq, baş ağrısı, depresiya və digər nevroloji simptomlar

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationTrombofiliyaya genetik meyillilik Next ID: 1047 Trombofiliyaya genetik meyillilik Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: Trombofiliyaya genetik meyillilik MTHFR,FII,FV,FV HR2,FV Cambridge,F13А1,PAI-1,FGB,MTR,MTRR,FVY1702C GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Trombofiliya, qan laxtalanma sisteminin anormallıqları nəticəsində qan laxtalanması riskinin artması ilə xarakterizə olunan bir vəziyyətdir. Bu vəziyyət irsi (genetik) və ya qazanılmış ola bilər. İrsi trombofiliya, müəyyən genetik mutasiyaların və ya polimorfizmlərin varlığı ilə əlaqəlidir və bu, fərdin trombofiliyaya meyilli olmasına səbəb ola bilər. İrsi Trombofiliya və Genetik Meyillilik İrsi trombofiliya, adətən aşağıdakı genetik mutasiyalar və polimorfizmlərlə əlaqələndirilir: Faktor V Leiden Mutasiyası:Təsviri: Faktor V Leiden mutasiyası, Faktor V genində bir nöqtə mutasiyası nəticəsində yaranır və qan laxtalanma prosesində bir laxtalanma faktoru olan Faktor V-in aktivləşmiş protein C (APC) tərəfindən parçalanmasının qarşısını alır. Risk: Bu mutasiyaya malik fərdlərdə dərin ven trombozu (DVT) və pulmonar emboliya riski artmışdır. Protrombin G20210A Mutasiyası:Təsviri: Protrombin G20210A mutasiyası, protrombin genində bir nöqtə mutasiyasıdır və bu, protrombin (Faktor II) səviyyələrinin artmasına səbəb olur. Risk: Bu mutasiya da DVT və digər venöz tromboembolizm riskini artırır. MTHFR (Metilenetetrahidrofolat Reduktaz) Mutasiyası:Təsviri: MTHFR genindəki C677T və A1298C mutasiyaları, homosistein metabolizmasında rol oynayan bir fermentin funksiyasını təsir edir. Risk: Homosistein səviyyələrinin yüksəlməsi qan damarlarının divarlarını zədələyə bilər və tromboz riskini artıra bilər. Protein C, Protein S və Antitrombin III Çatışmazlığı:Təsviri: Bu zülallar laxtalanma prosesini tənzimləyən təbii antikoaqulyantlardır. Onların genlərindəki mutasiyalar və ya çatışmazlıq vəziyyətləri trombofiliya riskini artırır. Risk: Bu çatışmazlıqlar ciddi və nadir irsi trombofiliya formalarıdır və tez-tez tromboz ilə əlaqələndirilir. Genetik Testlər İrsi trombofiliya diaqnozu üçün genetik testlər aşağıdakı məqsədlər üçün istifadə olunur: Ailə Tarixi: Tromboz keçmişi olan ailələrdə genetik riskləri müəyyənləşdirmək. Diaqnoz: Tromboz epizodları yaşayan fərdlərdə səbəbi müəyyənləşdirmək. Proqnoz və Müalicə: Tromboz riskini və müalicə strategiyalarını müəyyənləşdirmək. Risk Faktorları və Əlamətlər Genetik meyillilik tromboz riskini artıra bilər, lakin əlavə risk faktorları da nəzərə alınmalıdır: Qeyri-hərəkətli həyat tərzi (məsələn, uzun müddət oturaq vəziyyətdə olmaq) Hamiləlik və doğum nəzarət həbləri Obezlik Cərrahi əməliyyatlar və zədələr Xroniki xəstəliklər (məsələn, xərçəng) Əlamətlər tromboz yerinə və növünə görə dəyişə bilər: Dərin ven trombozu: Ayaqlarda ağrı, şişlik, qızartı və istilik. Pulmonar emboliya: Nəfəs darlığı, sinə ağrısı və qanlı öskürək. Arterial tromboz: Sinə ağrısı, baş ağrısı və ya insult əlamətləri. Yoxdur

Sperm Chromatin DispersionDNT fraqmentasiya testi Next ID: 1071sp DNT fraqmentasiya testi Üsul: Sperm Chromatin Dispersion Tam adı: DNT fraqmentasiya testi – Halosperm test GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Sperma Biomaterial qabı Spermanın genetik strukturunun bütünlüyünün qorunması normal mayalanma və sağlam embrion üçün vacibdir. Bəzən spermatozoidin aneuploidiya kimi bir xromosom say dəyişiklliyi olmur, lakin bunun əvəzinə sperma DNT strukturu pozulur. Bu kimi patoloji dəyişiklik adi spermoqramma analizində aşkar olunmur. Spermoqramma analizində aşkar olunmur. Spermoqramma analiz nəticəsi normal olan kişilərdə sperm DNT keyfiyyəti də yoxlanılması məsləhətdir. Bunun üçün sperma DNT fraqmentasiya analizi olunur. Bu cür xəstələrdə hamiləlikdə təkrarlayan düşüklər, təkrarlayan uğursuz süni mayalanma, aşağı keyfiyyətli embrion və təkrarı uğursuz implantasiya baş verir. Bununla birlikdə DNT fraqmentasiya aşkar olunmuş spermatazoidlə yumurta hüceyrə döllənməsindən əmələ gələn embrionlar hamiləlikdə bir problem yaratmasa belə, teorik olaraq doğulduqdan sonra bu uşaqlarda xərçəng əmələ gəlmə riski yüksəkdir. DNT fraqmentasiya testi göstərişləri : Səbəbi bilinməyən sonsuzluqda Embrion əmələ gəlməsində problem olan cütlüklər Təkrarlayan hamiləlik düşükləri 45 yaşdan yuxarı kişilər Təkrarlayan uğursuz süni mayalanma (IVF/ICSI) Yardımçı reproduktiv üsullardan istifadə zamanı anormal embrion olarsa Əlavə olaraq aşağıdakı hallarda Sperma DNT fraqmentasiya testi skrininq məqsədi ilə və check up - a əlavə oluna bilər. Siqaret çəkmək, yaş faktoru Cinsi infeksiyalar, yüksək qızdırmalı xəstəliklər Varikosel, çirkli ətraf mühit təsiri Testistlərdə temperatur artımı : infeksion səbəblər , epidemik parotit(svinka) Sperm DNT Fraqmentasiyası Sperm DNT fraqmentasiyası spermin DNT zəncirlərində qırılmaların və ya zədələrin mövcudluğunu göstərir. Yüksək fraqmentasiya səviyyələri kişi infertilitesinin səbəblərindən biri ola bilər. Yüksək fraqmentasiya aşağı sperma keyfiyyəti, zəif embrion inkişafı, düşük riski və süni döllənmə (IVF) uğursuzluğu ilə əlaqələndirilə bilər.

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Triscore (X/Y/21) Daun, Turner, Klaynfelter sindromları Next ID: 1088am Triscore (X/Y/21) Daun, Turner, Klaynfelter sindromları Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Triscore (X/Y/21) Daun,Turner,Klaynfelter GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: 15-18 həftəlik dölyanı maye 20 ml Biomaterial qabı Triscore testi, prenatal genetik testlər arasında yer alır və fetusun müəyyən xromosom anomaliyalarını aşkarlamaq üçün istifadə edilir. Bu test, xüsusən, Trisomi 21 (Down sindromu), cinsiyyət xromosomları aneuploidiyaları (Klinefelter sindromu, Turner sindromu və s.) kimi anomaliyaları müəyyən etmək üçün nəzərdə tutulub. Triscore testi, qeyri-invaziv prenatal testlər (NIPT) kateqoriyasına aiddir və hamiləlik dövründə ananın qan nümunəsindən fetusun DNT-sini analiz edərək həyata keçirilir. Triscore Testi və Aşkarladığı Anomaliyalar Trisomi 21 (Down sindromu):Təsviri: Trisomi 21 fetusun hüceyrələrində əlavə bir 21-ci xromosomun olması nəticəsində yaranır. Normalda insanların hər bir xromosomdan iki nüsxəsi var, amma Trisomi 21 olan insanlarda 21-ci xromosomdan üç nüsxə var. Simptomları: Zehni inkişaf geriliyi. Xarakterik üz xüsusiyyətləri (əyriburuq gözlər, düz burun körpüsü). Hipotoniya (əzələ zəifliyi). Ürək qüsurları və digər doğuşdan gələn anomaliyalar. Tənəffüs və həzm problemləri. Cinsiyyət Xromosomları Aneuploidiyaları: Klinefelter sindromu (XXY):Təsviri: Klinefelter sindromu, kişilərdə əlavə bir X xromosomunun olması nəticəsində yaranır (47,XXY). Simptomları: Uzun boy və uzun ayaqlar. Gec yetkinlik. Sonsuzluq. Gynekomasti (kişilərdə məmə böyüməsi). Öyrənmə çətinlikləri. Turner sindromu (XO):Təsviri: Turner sindromu, qadınlarda bir cinsiyyət xromosomunun olmaması nəticəsində yaranır (45,XO). Simptomları: Qısa boy. Yumurta hüceyrələrinin olmaması və nəticə olaraq sonsuzluq. Boyun dərisinin büzülməsi. Ürək və böyrək problemləri. Normaldan fərqli inkişaf xüsusiyyətləri (məsələn, qolların aşağıda yerləşməsi). XXX sindromu (Triple X sindromu):Təsviri: Triple X sindromu, qadınlarda əlavə bir X xromosomunun olması nəticəsində yaranır (47,XXX). Simptomları: Normaldan uzun boy. Öyrənmə çətinlikləri. Yüngül zehni inkişaf geriliyi. Normal qadın inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XYY sindromu (XYY):Təsviri: XYY sindromu, kişilərdə əlavə bir Y xromosomunun olması nəticəsində yaranır (47,XYY). Simptomları: Normaldan uzun boy. Bəzən öyrənmə çətinlikləri və gec danışma. Normal kişi inkişafı və cinsiyyət funksiyası. Triscore testi, prenatal genetik testlər arasında yer alır və fetusun müəyyən xromosom anomaliyalarını aşkarlamaq üçün istifadə edilir. Bu test, xüsusən, Trisomi 21 (Down sindromu), cinsiyyət xromosomları aneuploidiyaları (Klinefelter sindromu, Turner sindromu və s.) kimi anomaliyaları müəyyən etmək üçün nəzərdə tutulub. Triscore testi, qeyri-invaziv prenatal testlər (NIPT) kateqoriyasına aiddir və hamiləlik dövründə ananın qan nümunəsindən fetusun DNT-sini analiz edərək həyata keçirilir. Triscore Testi və Aşkarladığı Anomaliyalar Trisomi 21 (Down sindromu): Simptomları: Zehni inkişaf geriliyi. Xarakterik üz xüsusiyyətləri (əyriburuq gözlər, düz burun körpüsü). Hipotoniya (əzələ zəifliyi). Ürək qüsurları və digər doğuşdan gələn anomaliyalar. Tənəffüs və həzm problemləri. Cinsiyyət Xromosomları Aneuploidiyaları: Klinefelter sindromu (XXY): Simptomları: Uzun boy və uzun ayaqlar. Gec yetkinlik. Sonsuzluq. Gynekomasti (kişilərdə məmə böyüməsi). Öyrənmə çətinlikləri. Turner sindromu (XO): Simptomları: Qısa boy. Yumurta hüceyrələrinin olmaması və nəticə olaraq sonsuzluq. Boyun dərisinin büzülməsi. Ürək və böyrək problemləri. Normaldan fərqli inkişaf xüsusiyyətləri (məsələn, qolların aşağıda yerləşməsi). XXX sindromu (Triple X sindromu): Simptomları: Normaldan uzun boy. Öyrənmə çətinlikləri. Yüngül zehni inkişaf geriliyi. Normal qadın inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XYY sindromu (XYY): Simptomları: Normaldan uzun boy. Bəzən öyrənmə çətinlikləri və gec danışma. Normal kişi inkişafı və cinsiyyət funksiyası.

Sperm Chromatin DispersionSperma oksidativ stress testi Next ID: 1072sp Sperma oksidativ stress testi Üsul: Sperm Chromatin Dispersion Tam adı: Sperma oksidativ stress testi - Oxisperm test GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Sperma Biomaterial qabı Orqanizmdə oksigenin istifadəsi və metabolizması sırasında əmələ gələn aqressiv molekullar sərbəst radikallardır. Normalda orqanizm bu radikalları nəzarətdə saxlayır, lakin bəzən həddindən çox əmələ gəlməsi balansı pozur və sağlam hüceyrələrin zədələnməsi baş verir. Spermada oksidativ stress test nəticəsində spermatazoidlərin zərərli oksigen metabolitləri ilə zədələnmə dərəcəsi müəyyən olunur. Sperma oksidativ stress test göstərişləri : Səbəbi bilinməyən sonsuzluqda Təkrarlayan hamiləlik düşükləri 45 yaşdan yuxarı kişilər Siqaret çəkmək Cinsi infeksiyalar Varikosel Çirkli ətraf mühiti təsiri və radiasiyaya məruz qalma Toksinlər və ağır metal zəhərlənmələri Xərçəng xəstəlikləri Şəkərli diabet Artıq çəkili kişilər Sperma keyfiyyətini artıran dərman istifadəsi, lakin effekt olmadıqda İdiopatik (səbəbi bilinməyən) infertilite Sperma DNT zədələnməsini göstərən digər testlərdə yüksək nəticələr Aşağı sperma keyfiyyəti (sayı, motilitesi və morfologiyası) Oksidativ stress yarada bilən risk faktorları (məsələn, siqaret çəkmə, piylənmə, infeksiyalar, ətraf mühit toksinləri)

Array CGH (Array Comparatıve Genomıc Hybrıdızatıon)Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası Next ID: 950 Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası Üsul: Array CGH (Array Comparatıve Genomıc Hybrıdızatıon) Tam adı: Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası - Qanda GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Eyni vaxtda bütün genomun yoxlanılması Müayinənin avtomatlaşdırılması (rutin işdə səhvlərin azlığı ) Nəticənin yüksək informativliyi və obyektivliyi Adi sitogenetik metodlardan fərqli olaraq qısa müddətdə nəticənin əldə olunması - Zəka geriliyi - Anadangəlmə anomaliya - İnkişaf geriliyi - Təkrarlanan düşüklər - Cinsiyyət anomaliyası - Kişi qadın sonsuzluğu - Dölün ana bətnində genetik patologiyalarının müəyyən edilməsi - Bəzi xərçəng və qan xəstəliklərinin diaqnostikasında

G-Banding (Cytogenetics)Kariotipin Diaqnostikası Next ID: 980 Kariotipin Diaqnostikası Üsul: G-Banding (Cytogenetics) Tam adı: Kariotipin Diaqnostikası - Qanda GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Kariotip testi və ya xromosom analizi-xromosomların sayı və strukturunu dəyərləndirən bir testdir.İnsanda 23 cüt olmaqla 46 xromosom vardır. Sitogenetik müayinə metodu ilə müəyyən olunan əsas patologiyalar - aneuploidiyalar,poliploidiya,delesiya,duplikasiya,translokasiya,inversiya və s. - Fetus və ya embrionda aneuploidiya araşdırılması - Hamiləliyin təkrari inkişafdan qalması - Autopsiya və makroskopik müayinə zamanı fetal dismorfizm - Əvvəlki hamiləlikdən anomaliyalı və ya zəka gerili uşaq doğulması - Pasiyentdə və ya ailəsində genetik xəstəlik, kongenital anomaliya olması - Təkrari inkişafdan qalmaların digər testlər ilə səbəbi müəyyən edilmədikdə - Parental xromsom anomaliyası araşdırılması

Sanger Sequencing- Kapilyar elektroforez üsuluβ-talassemiya (HBB) Next ID: 1132 β-talassemiya (HBB) Üsul: Sanger Sequencing- Kapilyar elektroforez üsulu Tam adı: β-talassemiya – HBB (Beta-qlobulin) geninin tam sekvensi – Ağdəniz anemiyası GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb β-talassemiya β-qlobin genində mutasiya və ya delesiya nəticəsində beta polipeptid zəncirlərinin sintezinin azalması ilə nəticələnir,hemoglobin A-nın sintezipozulur. İki β-qlobin geni var və xəstələrdə heteroziqot, homoziqot və ya ağır heteroziqot mutasiyalar ola bilər. Talassemiyaların klinik əlamətləri oxşardır, lakin normal hemoglobinin miqdarından asılı olaraq şiddəti dəyişir. Bir mutasiya olunmuş genin keçməsi adətən əlamətsiz və ya yüngül simptomlarla özünü göstərir. Talassemiya minor və ya Betta talassemiya adlanır. İki mutasiya olunmuş genin keçməsi isə ciddi simptomlarla biruzə verir. Böyük talassemiya və ya Cooley anemiyası adlanır. - Solğunluq,ümumi narahatlıq - İştahanın pis olması - İnkişafdan qalma - Sarılıq (dərisi və göz ağları sarımtıl ) - Tez-tez infeksion xəstəliklərin keçirilməsi - Orqanların böyüməsi (qaraciyər,dalaq)