Результаты поиска

Sanger Sequencing- Kapilyar elektroforez üsuluβ-talassemiya (HBB) Next ID: 1132 β-talassemiya (HBB) Üsul: Sanger Sequencing- Kapilyar elektroforez üsulu Tam adı: β-talassemiya – HBB (Beta-qlobulin) geninin tam sekvensi – Ağdəniz anemiyası GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb β-talassemiya β-qlobin genində mutasiya və ya delesiya nəticəsində beta polipeptid zəncirlərinin sintezinin azalması ilə nəticələnir,hemoglobin A-nın sintezipozulur. İki β-qlobin geni var və xəstələrdə heteroziqot, homoziqot və ya ağır heteroziqot mutasiyalar ola bilər. Talassemiyaların klinik əlamətləri oxşardır, lakin normal hemoglobinin miqdarından asılı olaraq şiddəti dəyişir. Bir mutasiya olunmuş genin keçməsi adətən əlamətsiz və ya yüngül simptomlarla özünü göstərir. Talassemiya minor və ya Betta talassemiya adlanır. İki mutasiya olunmuş genin keçməsi isə ciddi simptomlarla biruzə verir. Böyük talassemiya və ya Cooley anemiyası adlanır. - Solğunluq,ümumi narahatlıq - İştahanın pis olması - İnkişafdan qalma - Sarılıq (dərisi və göz ağları sarımtıl ) - Tez-tez infeksion xəstəliklərin keçirilməsi - Orqanların böyüməsi (qaraciyər,dalaq)

Sanger MLPA - Multiplex ligation-dependent probe amplificationDiGeorge sindromu Next ID: 1136 DiGeorge sindromu Üsul: Sanger MLPA - Multiplex ligation-dependent probe amplification Tam adı: DiGeorge sindromu GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb DiGeorge sindromu, 22-ci xromosomun uzun qolu üzərində yerləşən kiçik bir seqmentin (22q11.2) silinməsi ilə xarakterizə olunur. Bu genetik dəyişiklik, fərqli orqan sistemlərini təsir edə bilən müxtəlif tibbi problemlərə səbəb olur. Ürək qüsurları, immun sistemi zəifliyi, endokrin problemlər, üz qurluşunda anormallıqlar və sinir sistemi problemləri ən çox müşahidə edilən simptomlardır. Bu sindrom irsi ola bilər, lakin bir çox hallarda yeni bir mutasiya kimi də meydana çıxır. Ürək qüsurları Üst tənəffüs yollarında və boğazda anormallıqlar Düzgün inkişaf etməmiş timus bezi (immun problemləri) Hipokalsemiya (qan kalsium səviyyəsinin aşağı olması) Üz qurluşunda anormallıqlar (məsələn, kiçik çənə, geniş aralı gözlər) Davranış və öyrənmə problemləri

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationMTHFR (2) Next ID: 1047.2 MTHFR (2) Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: MTHFR (2) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb MTHFR geni, homosisteini metioninə çevirmək üçün lazım olan metilentetrahidrofolat reduktaz adlı bir fermenti kodlayır. Bu gendəki mutasiyalar, MTHFR C677T və MTHFR A1298C kimi, bu fermentin funksiyasını azaldır və homosistein səviyyəsinin yüksəlməsinə səbəb olur. Yüksək homosistein səviyyələri damar sağlamlığına zərər verə bilər və tromboz riskini artırır. Bu mutasiyalar avtosomal resesif bir şəkildə irsiyyət olunur. Homosistein səviyyəsinin yüksəlməsi Artan tromboz riski Kardiyovaskulyar problemlər Təkrarlayan hamiləlik itkisi Yorğunluq, baş ağrısı, depresiya və digər nevroloji simptomlar

Kompetitive allele specific PCRÇölyak xəstəliyi DQ2,DQ8 Next ID: G126 Çölyak xəstəliyi DQ2,DQ8 Üsul: Kompetitive allele specific PCR Tam adı: Çölyak xəstəliyi DQ2,DQ8 GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Çölyak xəstəliyi (çölyak sprue və ya gluten enteropatiya da adlanır) genetik olaraq müəyyən edilmiş bir otoimmün xəstəlikdir. Bu xəstəlikdə, gluten (buğda, arpa və çovdarda olan bir protein) yeyildikdə, bağırsaq mukozasında zədələnmələr yaranır. Çölyak xəstəliyi ilə əlaqəli genetik markerlər əsasən HLA-DQ2 və HLA-DQ8-dir. Həzm sistemi: Qarın ağrısı, qarın şişməsi, ishal, qəbizlik, kilo itkisi. Malabsorbsiya: Qida maddələrinin düzgün sorulmaması nəticədə vitamin və mineral çatışmazlığı. Halsızlıq: Yorgunluq, zəiflik və əzələ ağrısı. Dəri: Dermatitis herpetiformis (qaşıntılı, qabarıqlarla xarakterizə olunan dəri səpgiləri). Sümük və oynaqlar: Sümük ağrısı, osteoporoz (sümük zəifliyi). Nevroloji: Baş ağrısı, periferik nöropatiya (əl və ayaqlarda uyuşma və ya sızlama). Uşaqlarlarda: Boy artımında gecikmə, pubertal gecikmə, irritabilite və diqqət çətinliyi.

Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsuluGilbert sindromu (GS) Next ID: 1127 Gilbert sindromu (GS) Üsul: Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsulu Tam adı: Gilbert sindromu (GS) - Gilbert-Meulengracht sindromu - Jilbert sindromu GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Gilbert sindromu irsi xarakter daşıyır və əsasını genetik faktorlar təşkil edir. Gilbert sindromu yüngül hesab edilən qaraciyər patologiyası olub bilirubin mübadiləsinin catışmazlığından qaynaqlanır. Gilbert sindromu hiperbilirubinemiyanın irsi səbəbləri arasında birinci sırada olub, rastgəlmə tezliyi 5-10% təşkil edir. Ən nəzərə çarpan əlaməti qandakı konyuqasiya olunmayan bilirubin səviyyəsinin yüksəlməsi ilə əlaqəli inkişaf edən sarılıqdır. Hiperbilirubinemiya, bilirubin konyuqasiyasını təmin edən qlukurontransferaza enziminin aktivliyində 70-80% azalma nəticəsində inkişaf edir. Sağlam insanlarda bilirubinin qandan qaraciyərə ötürülməsini və işlənməsini təmin edən zülallar müxtəlif genlər tərəfindən kodlanır. Bu genlərdəki mutasiyalar və dəyişikliklər Gilbert xəstəliyinə səbəb olur. UGT1A1 genindəki mutasiya resessiv xarakter daşıdığından xəstəliyin baş verməsi üçün hər iki xromosom bölgəsində mutasiyanın olması lazımdır. UGT1A1 geninin promotor nahiyəsində olan timinadenin (TA) təkrar saylarının dəyişməsi enzim səviyyəsinə təsir göstərir. Təkrar sayın 6- dan daha çox olması; UGT1A1 enzim səviyyəsini aşağı salır. Təkrar sayının 7 olduğu UGT1A1 *28 variantı [A(TA7)TAA], populyasiyalarına nisbətən 3% ilə 40% arasında dəyişən tezliklərdə olur. Gilbert xəstəliyi əsasən homoziqot UGT1A1*28 variantı ilə birgə görülür. - Dəri və gözün selikli qişasında sarılıq - Ürək bulanma,qusma və halsızlıq - Qarın nahiyəsində ağrı hissi,ishal

Sanger MLPA - Multiplex ligation-dependent probe amplificationα-talassemiya (HBA) Next ID: 1139 α-talassemiya (HBA) Üsul: Sanger MLPA - Multiplex ligation-dependent probe amplification Tam adı: α-talassemiya – HBA geninin tam sekvensi GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Alfa talassemiyanın 4 kliniki növü vardır ki,bunlarda alfa-zənciri kodlaşdıran genlərin itirilməsindən irəli gəlir: Alfa talassemiya minima (səssiz alfa talassemiya daşıyıcılığı,-α/αα): qanın ümumi analizində dəyişikliklər müşahidə edilməyə bilər. Alfa talassemiya minor (ağır talassemiyadaşıyıcılığı,-- /αα və ya ,-α/-α): bu xəstələrdə mülayim dərəcəli anemiya,hipoxromiya,mikrositoz müəyyən edilir. ·HbH xəstəliyi (alfa talassemiya xəstəliyi,--/-α):orta dərəcəli hipoxromik hemolitik anemiya,splenomeqaliya,virus infeksiyaları və bəzi dərmanlar səbəbindən anemik kriz halları müşahidə edilir. Bu xəstələrdə həm də ürək problemləri,öd daşları,aşağı ətraflarda xoralar və fol turşusunun çatışmazlığı da ola bilir. Hb Bart hiropd fetalis (homoziqot alfa⁰-talassemiya,--/--): ciddi hemolitik anemiya ilə müşahidə edilən bu hemoqlobinopatiya hələ dölün ana bətnində olduğu dövrdə müəyyən edilir. Bu xəstələrdə alfa – qlobin zəncirlərinin sintezi ümumiyyətlə baş vermir.Kliniki cəhətdən xəstələrdə hidrops və assit müəyyən edilir. Solğunluq,ümumi narahatlıq İştahanın pis olması İnkişafdan qalma Sarılıq (dərisi və göz ağları sarımtıl ) Tez-tez infeksion xəstəliklərin keçirilməsi Orqanların böyüməsi (qaraciyər,dalaq)

G-Banding (Cytogenetics)Kariotipin Diaqnostikası Next ID: 981 Kariotipin Diaqnostikası Üsul: G-Banding (Cytogenetics) Tam adı: Kariotipin Diaqnostikası - Abort materialında GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Abort materialı Biomaterial qabı Kariotip testi və ya xromosom analizi-xromosomların sayı və strukturunu dəyərləndirən bir testdir.İnsanda 23 cüt olmaqla 46 xromosom vardır. Sitogenetik müayinə metodu ilə müəyyən olunan əsas patologiyalar - aneuploidiyalar,poliploidiya,delesiya,duplikasiya,translokasiya,inversiya və s. - Fetus və ya embrionda aneuploidiya araşdırılması - Hamiləliyin təkrari inkişafdan qalması - Autopsiya və makroskopik müayinə zamanı fetal dismorfizm - Əvvəlki hamiləlikdən anomaliyalı və ya zəka gerili uşaq doğulması - Pasiyentdə və ya ailəsində genetik xəstəlik, kongenital anomaliya olması - Təkrari inkişafdan qalmaların digər testlər ilə səbəbi müəyyən edilmədikdə - Parental xromsom anomaliyası araşdırılması

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationPAI-1 Next ID: 1047.3 PAI-1 Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: PAI-1 GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb PAI-1, plazminogen aktivatorunun inhibitörüdür və qan laxtalanmasının tənzimlənməsində mühüm rol oynayır. PAI-1 genindəki mutasiyalar, bu protein səviyyəsinin artmasına və qan laxtalanmasının həddindən artıq aktivləşməsinə səbəb ola bilər. Nəticədə, qan laxtalanma riski artar və bu, ciddi tibbi problemlərə, məsələn, dərin venaların trombozu və ağciyər emboliyasına səbəb ola bilər. PAI-1 mutasiyası avtosomal dominant şəkildə irsiyyət olunur və homozigot və ya heterozigot formada ola bilər. Artan qan laxtalanma riski Dərin venaların trombozu (DVT) Ağciyər emboliyası (PE) Ürək-damar problemləri Təkrarlayan hamiləlik itkisi (nadirdir)

Kompetitive allele specific PCRKistik Fibroz (18 mutasiya) Next ID: G004 Kistik Fibroz (18 mutasiya) Üsul: Kompetitive allele specific PCR Tam adı: Kistik Fibroz (18 mutasiya) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Kistik Fibroz (CF), həmçinin Mükovissidoz olaraq da tanınır, genetik bir xəstəlikdir və əsasən tənəffüs və həzm sistemlərinə təsir göstərir. Bu xəstəlik, CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) genində meydana gələn mutasiyalar nəticəsində yaranır. CFTR zülalı, duz və suun hüceyrələr arasında düzgün keçirilməsinə kömək edən bir zülaldır. Mutasiyalar bu zülalın funksiyasını pozaraq, mucusun (selik) daha qalın və yapışqan olmasına səbəb olur. 18 mutasiya dedikdə, CFTR genində mövcud olan bir neçə mutasiyadan bəhs edilir. CFTR genində müxtəlif mutasiyalar ola bilər, amma bunların ən çox yayılmışı Delta F508 mutasiyasıdır. Mutasiyalar fərqli klinik təsirlərə səbəb ola bilər. Tənəffüs Sistemində Simptomlar: Xroniki öskürək. Qalın mucus səbəbindən tənəffüs yollarının tıxanması. Tez-tez tənəffüs yolu infeksiyaları, məsələn, bronxit və ya sətəlcəm. Nəfəs darlığı və nəfəs almaqda çətinlik. Sinə ağrıları. Həzm Sistemində Simptomlar: Pankreasın fermentlərini düzgün ifraz edə bilməməsi səbəbindən qidaların həzmində çətinlik. Yağlı və ya çoxlu nəcislər. Qıcıqlanmış bağırsaq sindromuna bənzər simptomlar. Kilo almaqda çətinlik və inkişaf geriliyi. Qarın ağrıları və şişkinlik. Digər Simptomlar: Tuz tərcih edən dəri (göz yaşları və tər ilə çıxan çoxlu tuz). Burun polipləri və sinus infeksiyaları. Qaraciyər problemləri. Kişilərdə infertilite (spermanın normal keçirilməməsi).

Human Leukocyte AntigensHLA B5  Behçet xəstəliyinin genetik-sınaq testi Next ID: G1079 HLA B5 Behçet xəstəliyinin genetik-sınaq testi Üsul: Human Leukocyte Antigens Tam adı: HLA B5 Behçet xəstəliyinin genetik-sınaq testi GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb HLA-B*51 (tez-tez HLA-B5 kimi istinad edilir) alleli, Behçet xəstəliyi (Behçet's disease) ilə əlaqəli olan genetik markerlərdən biridir. Behçet xəstəliyi, əsasən, ağız və genital xoralar, dəri lezyonları və göz iltihabları ilə xarakterizə olunan xroniki və sistemik bir vaskulit xəstəliyidir. HLA-B*51 Testi və Behçet Xəstəliyi Diaqnostik Prosess: Genetik Test: HLA-B*51 allelinin mövcudluğunu müəyyən etmək üçün PCR (Polimeraza zəncir reaksiyası) və ya digər genetik analiz metodlarından istifadə olunur. Mənfi Nəticə: HLA-B*51 allelinin mənfi nəticəsi, Behçet xəstəliyinin olmadığı anlamına gəlməz, çünki bu xəstəlik digər genetik və ətraf mühit faktorları ilə də əlaqəlidir. Mənfi nəticə xəstənin Behçet xəstəliyinə malik olmadığını göstərmək üçün kifayət deyil, lakin xəstəliyin ehtimalını azaldır. Müsbət Nəticə: HLA-B51 allelinin müsbət nəticəsi, Behçet xəstəliyinin diaqnozu üçün tək başına kifayət deyil, amma bu allelin mövcudluğu, xəstədə Behçet xəstəliyinin inkişaf riski üçün güclü bir göstəricidir. Behçet xəstəliyi olan xəstələrin təxminən 50-80%-də HLA-B 51 alleli mövcuddur. Ağız xoraları: Tez-tez təkrarlanan ağız yaraları. Genital xoralar: Cinsiyyət orqanlarında yaranan ağrılı xoralar. Dəri lezyonları: Erythema nodosum, akne bənzəri lezyonlar. Göz iltihabı: Uveit, retinit. Eklem tutulumları: Artralgiya, artrit. Mərkəzi sinir sistemi tutulumları: Meningit, ensefalit. Damar tutulumları: Tromboz, anevrizma.