ID:
1130
Aneuploidies - QF PCR

Method:
Sanger Fragment-Capillary electrophoresis method
Full name:
Aneuploidies - QF PCR
Sample Type:
Sample quantity:
Sample container:
Blood
5 ml
A tube with a purple cap
Aneuplodiyalar, xromosomların sayındakı anomaliyalarla xarakterizə olunan bir vəziyyətdir. Normal insan xromosom sayısı 46 (23 cüt) olduğu halda, aneuplodiyalarda bu say ya artmış, ya da azalmış olur. Bu vəziyyət genetik xəstəliklərə və müxtəlif tibbi problemlərə səbəb ola bilər.
QF PZR (Qüvvətli Fluoresans Polimeraz Zəncir Reaksiyası)
QF PZR, genetik analizlərdə xromosom sayı anomaliyalarını təyin etmək üçün istifadə olunan bir texnologiyadır. Bu metod, spesifik xromosom sekanslarını çoxaldaraq və floresans etiketlərdən istifadə edərək xromosom sayındakı fərqlilikləri müəyyən edir. QF PZR-nin əsas üstünlükləri sürətli olması və yüksək dəqiqliyidir.
Down Syndrome (Trisomy 21):
Symptoms: Mental retardation, typical changes in facial structure (for example, flat nose bridge, small ears), hypotonia, heart defects.
Description: Having one extra copy of chromosome 21.
Turner Syndrome (Monosomy X):
Symptoms: Short stature, underdeveloped ovaries, neck folds, heart defects.
Description: Absence of one X chromosome (45, X).
Klinefelter Syndrome (XXY):
Symptoms: Feminine body structure, infertility, mental retardation.
Description: Presence of one extra X chromosome (47, XXY).
Edwards Syndrome (Trisomy 18):
Symptoms: Severe mental retardation, heart defects, short life span.
Description: Having one extra copy of chromosome 18.
Patau Syndrome (Trisomy 13):
Symptoms: Severe mental retardation, multiple birth defects (eg heart, kidney defects), short life span.
Description: Having one extra copy of chromosome 13.