Mukovisidoz geniş yayılmış tək gen xəstəliyidir.İrsi tip baxımından autosom-resessivdir.Cavabdeh gen 7-ci xromosomda (7q31) olan CFTR genidir.
Xəstəlik özünü kiçik yaşlarda göstərməyə başlayır.Mukovissidoz epitel hüceyrələrində meydana çıxır.
Bütün xarici sekresiya vəzilərinin işinin pozulması və həyati vacib orqan və sistemlərin zədələnməsi ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir.
Uşaqlarda irinli ifrazatla,selikli,bəlğəmli öskürəklə müşahidə olunan residivləşən bronxit, təngnəfəslik,çəki artımının ləngiməsi, tez-tez üfunətli nəcis qeyd olunur.
Bəzən tənəffüs yollarının tez-tez yoluxması çapıq toxuma və kistaların əmələ gəlməsilə birlikdə ağciyərlərin bərpa olunmayan zədələnməsinə gətirib çıxarır.
