Spinal muskular atrofiya (SMA) tipik olaraq südəmər dövrün və uşaqlıq çağın genetik motor neyron xəstəliyidir.
Onurğa beyin və baş beyin aşağı motor neyronların degenerasiyası nəticəsində proqressivləşən əzələ gücsüzlüyüdür.
Spinomuskular atrofiya-SMA xəstəliyi genetik olaraq dəqiqləşdikdən sonra ailə üzvlərinin də genetik araşdırılması aparılmalıdır.
Proksimal SMA və ya tip1 SMA, SMN genindəki ekzon 7 və 8'in homozigot silinməsinin səbəb olduğu ölümcül bir autosom resessiv xəstəlikdir.
SMA - südəmər yaşda olan körpənin və uşaqlıq dövrünün genetik motor neyron xəstəliyidir və şiddətli forması körpələrdə görülür
Onurğa beyin və beyin kötüyü motor neyronların degenerasiyası proqressiv əzələ zəifliyinə gətirib çıxarır.
Xəstəliyin əsas əlaməti hipotoniya (süstlük) tipik olaraq proksimal əzələlərdə gücsüzlük, hissiyyatın saxlanılması və azalmasıdır.
Dildə fassikulasiya (səyrimə) və əldə incə tremor (əsmə) spinomuskulyar atrofiya - SMA diaqnostikasında köməkçi əlamətlərdir
