ID:
F125
Williams-Beuren sindrom
Üsul:
FISH
(Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)
Full name:
Williams-Beuren sindrom
Sample Type:
Sample quantity:
Sample container:
Qan
5 ml
Bənövşəyi qapaqlı tüb
Williams-Beuren sindromu (WBS) nadir genetik bir xəstəlikdir və 7-ci xromosomda yerləşən bir qrup genin (təxminən 26-28 gen) mikrodelesiyası səbəbindən meydana gəlir. Bu sindrom ilk dəfə 1961-ci ildə Dr. J.C.P. Williams və onun həmkarları tərəfindən təsvir edilib. Williams-Beuren sindromu təxminən 20,000 nəfərdən birində rast gəlinir.
Üzün xarakterik xüsusiyyətləri:
Geniş alın
Kiçik burun və burun deşikləri
Dolğun yanaqlar
Geniş ağız və dolğun dodaqlar
İri gözlər və mavi, ya da "ulduz" şəkilli göz qişası
Koqnitiv və davranış xüsusiyyətləri:
Koqnitiv inkişaf geriliyi (ümumiyyətlə, yüngül və orta dərəcəli)
Güclü sosial bacarıqlar və dostsevərlik
Anormal dərəcədə yüksək səviyyədə verbal qabiliyyət
Mükəmməl musiqi qavrayışı və ritm hissi
Artan diqqət v ə narahatlıq problemləri
Kardiovaskulyar problemlər:
Supravalvular aortal stenoz (aorta damarının daralması)
Digər ürək və damar problemləri (aorta koarktasiya, pulmoner stenoz)
Endokrin və metabolik problemlər:
Hiperkalsemiya (qanda kalsium səviyyəsinin yüksək olması)
Qalxanabənzər vəz problemləri
Diabet riski artmışdır
Həzm və qidalanma problemləri:
Qida intoleransları
Qəbizlik
Skelet və əzələ sistemi problemləri:
İncə bədən quruluşu
Bir qədər azalmış əzələ tonu (hipotoniya)
Əyri onurğa (skolioz)
Sensomotor problemlər:
Gözlərdə strabismus (çarpaz gözlər)
Yüngül eşitmə problemləri