Результаты поиска

Next ID: ​ Daun sindromu - Trisomiya 21 GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Tam adı: Daun sindromu - Trisomiya 21 (qan) Nü munə növü: Qan Nümunə miqdarı : 5-10 ml Nümunə qabı: Bənövşəyi qapaqlı tüb Daun sindromunun əsas üç növü vardır : Trisomiya 21 - bədənin bütün hüceyrələrində 21-ci xromosomun iki deyil üç ədəd olması Translokasiyalı Daun sindromu - səbəbi 21-ci xromosomun digər bir xromosomla birləşməsi yəni translokasiyasıdır. Ana və ya atadan hər-hansı biri 21-ci xromosomda balanslı translokasiya daşıyıcı olduqda özləri xəstəlik əlaməti daşımasalar da övladlarına keçə bilər. Mozaik - Daun sindromu - orqanizmin bütün hüceyrələrinin hamısında deyil, yalnız bəzilərində 21-ci xromosomun iki deyil üç ədəd olmasıdır. Daun sindromlu uşaq doğulma ehtimalı qadınlarda yaş artdıqca artır. Bu uşaqlar bir-birlərinə oxşayır,stereotipləri eyni olur. Yəni onlarda boy qısa olur, əqli inkişafdan geri qalır, kəlləsi kiçik və yumru olub üz nahiyyəsində yastılaşır.Yanaqlar üzün yastılaşmış fonunda bir qədər üzə çıxır. Gözləri uzunsov və kiçik olur, göz yarığı çəp,göz bucağında dəri büküşlü, ağzı yarıaçıq, dili böyük, dişləri seyrək,əzələləri və oynaqları zəif inkişaf etmiş olur. İmmun sistemi zəif olur, xəstəliklərə daha tez tutulur, xüsusi ilə də bədxassəli şişlərə tutulma riski çox böyükdür. Beynin ümumi inkişafdan qalması və beyinciyin zəif inkişaf etməsi əqli cəhətdən geriliyə, eləcədə hərəkətin normal koordinasiyasının pozulmasına gətirib çıxarır. Müalicəsi simptomatikdir. Simptomatik müalicənin məqsədi həyat şəraitini yaxşılaşdırmaqdır. Tam sağalma yoxdur. Simptomatik müalicələrlə yanaşı loqopedik və psixoterapevtik işlərdə aparılmalıdır. Daun sindromu 21-ci xromosomun üç nüsxəsinin (trisomi) olması nəticəsində yaranır. Simptomlar: Üz xüsusiyyətləri: Yastı üz, yastı burun körpüsü, badam şəkilli gözlər, kiçik qulaqlar. Zəka geriliyi: Yüngüldən orta dərəcəyə qədər əqli gerilik. Əzələ tonusu: Hipotoniya (azalmış əzələ tonu). Böyümə: Qısa boy və gecikmiş böyümə. Ürək problemləri: Doğuşdan ürək qüsurları (40-60% hallarda). Səhiyyə problemləri: Görmə və eşitmə problemləri, tiroid problemləri, immun sistem zəifliyi. Davamlı xəstəliklər: Yüksək Alzaymer xəstəliyi riski yaşlandıqca.

Next ID: ​ Daun sindromu - Trisomiya 21 GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Tam adı: Daun sindromu - Trisomiya 21 (15-18 həftəlik dölyani maye) Nü munə növü: 15-18 həftəlik dölyani maye Nümunə miqdarı : ​ Nümunə qabı: Biomaterial qabı Daun sindromunun əsas üç növü vardır : Trisomiya 21 - bədənin bütün hüceyrələrində 21-ci xromosomun iki deyil üç ədəd olması Translokasiyalı Daun sindromu - səbəbi 21-ci xromosomun digər bir xromosomla birləşməsi yəni translokasiyasıdır. Ana və ya atadan hər-hansı biri 21-ci xromosomda balanslı translokasiya daşıyıcı olduqda özləri xəstəlik əlaməti daşımasalar da övladlarına keçə bilər. Mozaik - Daun sindromu - orqanizmin bütün hüceyrələrinin hamısında deyil, yalnız bəzilərində 21-ci xromosomun iki deyil üç ədəd olmasıdır. Daun sindromlu uşaq doğulma ehtimalı qadınlarda yaş artdıqca artır. Bu uşaqlar bir-birlərinə oxşayır,stereotipləri eyni olur. Yəni onlarda boy qısa olur, əqli inkişafdan geri qalır, kəlləsi kiçik və yumru olub üz nahiyyəsində yastılaşır.Yanaqlar üzün yastılaşmış fonunda bir qədər üzə çıxır. Gözləri uzunsov və kiçik olur, göz yarığı çəp,göz bucağında dəri büküşlü, ağzı yarıaçıq, dili böyük, dişləri seyrək,əzələləri və oynaqları zəif inkişaf etmiş olur. İmmun sistemi zəif olur, xəstəliklərə daha tez tutulur, xüsusi ilə də bədxassəli şişlərə tutulma riski çox böyükdür. Beynin ümumi inkişafdan qalması və beyinciyin zəif inkişaf etməsi əqli cəhətdən geriliyə, eləcədə hərəkətin normal koordinasiyasının pozulmasına gətirib çıxarır. Müalicəsi simptomatikdir. Simptomatik müalicənin məqsədi həyat şəraitini yaxşılaşdırmaqdır. Tam sağalma yoxdur. Simptomatik müalicələrlə yanaşı loqopedik və psixoterapevtik işlərdə aparılmalıdır. Daun sindromu 21-ci xromosomun üç nüsxəsinin (trisomi) olması nəticəsində yaranır. Simptomlar: Üz xüsusiyyətləri: Yastı üz, yastı burun körpüsü, badam şəkilli gözlər, kiçik qulaqlar. Zəka geriliyi: Yüngüldən orta dərəcəyə qədər əqli gerilik. Əzələ tonusu: Hipotoniya (azalmış əzələ tonu). Böyümə: Qısa boy və gecikmiş böyümə. Ürək problemləri: Doğuşdan ürək qüsurları (40-60% hallarda). Səhiyyə problemləri: Görmə və eşitmə problemləri, tiroid problemləri, immun sistem zəifliyi. Davamlı xəstəliklər: Yüksək Alzaymer xəstəliyi riski yaşlandıqca.

Next ID: ​ HLA B27 Ankilozan spondilit - Bexterev xəstəliyi və Reiter sindromunun diaqnozu GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Tam adı: HLA B27 Ankilozan spondilit - Bexterev xəstəliyi və Reiter sindromunun diaqnozu Nü munə növü: Qan Nümunə miqdarı : 5-10 ml Nümunə qabı: Bənövşəyi qapaqlı tüb HLA-B27 (Human Leukocyte Antigen B27) genetik markerinin olması bəzi autoimmun xəstəliklərin inkişaf riskini artırır. Bu xəstəliklər arasında Ankilozan spondilit (Bexterev xəstəliyi) və Reiter sindromu (indiki adı ilə reaktiv artrit) əsas yerləri tutur. Bu iki xəstəliyin simptomları və təsvirini aşağıda tapa bilərsiniz. Ankilozan Spondilit (Bexterev Xəstəliyi) Təsviri: Ankilozan spondilit (AS) bel və sakroiliyak eklemləri təsir edən xroniki iltihabi bir xəstəlikdir. AS əsasən onurğa sütunu və pelvik bölgəni təsir edir, lakin digər eklemler və orqanlar da təsirlənə bilər. Reiter Sindromu (Reaktiv Artrit) Təsviri: Reiter sindromu, bir infeksiya sonrası ortaya çıxan artrit, uretrit və konjonktivit triadı ilə xarakterizə olunur. Reaktiv artrit kimi də tanınır və ümumiyyətlə bakterial infeksiyalar (məsələn, sidik yolları, cinsi yolla keçən infeksiyalar və ya mədə-bağırsaq infeksiyaları) ilə əlaqədardır. Ankilozan Spondilit (Bexterev Xəstəliyi) Bel və omba ağrısı: Xüsusilə səhər saatlarında və uzun müddət hərəkətsiz qaldıqdan sonra artan ağrı. Aktivliklə azalan ağrı və sərtlik. Sərtlik: Xüsusilə səhər saatlarında beldə və boyunda sərtlik hissi. Məhdud hərəkət: Onurğa sütununda hərəkətliliyin məhdudlaşması, bəzən isə tam olaraq itirilməsi. Uveit: Gözün orta təbəqəsinin iltihabı, göz ağrısı, qızartı və görmə problemlərinə səbəb ola bilər. İştahsızlıq və kilo itkisi: Bəzi hallarda iştahın azalması və kilo itkisi müşahidə oluna bilər. Yorğunluq: Xroniki yorğunluq və enerjisizlik hissi. Daxili orqanların təsir olunması: Bəzi hallarda ürək və ağciyər problemləri inkişaf edə bilər. Reiter Sindromu (Reaktiv Artrit) Artrit: Ən çox dizlər, ayaq biləkləri və ayaq barmaqlarında şişlik və ağrı. Uretrit: Sidik kanalında yanma və ağrı, tez-tez sidiyə çıxma və sidik axımında dəyişikliklər. Konjonktivit: Gözlərin qızarması, yanma hissi və göz yaşarması. Dəridə və dırnaqlarda dəyişikliklər: Dırnaqların rəng dəyişməsi və qalınlaşması, ayaq altı və ovucda dəri zədələri. Ortaq ağrılar: Bel və omba ağrıları da müşahidə oluna bilər. Yorğunluq və halsızlıq: Xroniki yorğunluq və enerjisizlik hissi.

Next ID: ​ Spinal əzələ atrofiyası (SMA) - Yenidoğulmuşlarda GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Tam adı: SMA newborn Yenidoğulmuşlarda Spinal Əzələ Atrofiyası SMN1, NAİP gen Nü munə növü: Qan Nümunə miqdarı : 5-10 ml Nümunə qabı: Bənövşəyi qapaqlı tüb Spinal əzələ atrofiyası (SMA), motor neyronların degenerasiyası və itkisi ilə xarakterizə olunan genetik bir xəstəlikdir. Bu vəziyyət əzələlərin zəifləməsinə və atrofiyasına (əzələ toxumasının azalması) səbəb olur. Yenidoğulmuşlarda SMA ən çox yayılmış ölümcül genetik xəstəliklərdən biridir. SMA-nın Növləri SMA-nın müxtəlif tipləri vardır və bunlar simptomların başlanğıc yaşı və xəstəliyin gedişatına görə fərqlənir: Tip 0 (Kongenital): Ən ağır formasıdır. Uşaq doğulandan dərhal sonra əlamətlər ortaya çıxır və çox zaman prenatal dövrdə baş verir. Neonatal ölüm ümumiyyətlə ilk aylarda baş verir. Tip 1 (Werdnig-Hoffmann Xəstəliyi): Ən çox yayılmış və ağır olan formadır. Əlamətlər adətən doğumdan sonra ilk 6 ayda ortaya çıxır. Bu uşaqlar oturma qabiliyyətini inkişaf etdirə bilmir və tez-tez tənəffüs problemləri ilə üzləşir. Tip 2: Əlamətlər 6-18 aylıq arasında ortaya çıxır. Bu uşaqlar otura bilirlər, lakin ayaqda durmaq və yerimək qabiliyyətini inkişaf etdirə bilmirlər. Xəstəlik irəlilədikcə tənəffüs problemləri yaranır. Tip 3 (Kugelberg-Welander Xəstəliyi): Əlamətlər adətən 18 aydan sonra və ya uşaqlıq dövründə ortaya çıxır. Bu uşaqlar yerimək qabiliyyətini qazanır, lakin əzələ zəifliyi ilə üzləşirlər. Xəstəlik yavaş irəliləyir. Tip 4: Əlamətlər yetkinlik dövründə ortaya çıxır. Əzələ zəifliyi və atrofiyası daha yavaş irəliləyir. SMA-nın Səbəbləri SMA-nın əsas səbəbi, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindəki mutasiyalardır. Bu gen, motor neyronların həyatda qalması üçün vacib olan SMN zülalını istehsal edir. Mutasiya nəticəsində SMN zülalının səviyyəsi azalır və motor neyronlar tədricən degenerasiya olur. Yoxdur

Next ID: ​ İrsi nonsindromik eşitmə itkisi - karlıq (10 Mutasiya) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Tam adı: İrsi nonsindromik eşitmə İtkisi - karlıq (10 Mutasiya) Nü munə növü: Qan Nümunə miqdarı : 5-10 ml Nümunə qabı: Bənövşəyi qapaqlı tüb İrsi nonsindromik eşitmə itkisi, yalnız eşitmə itkisi ilə xarakterizə olunan və başqa heç bir simptom olmayan genetik bir xəstəlikdir. Bu cür eşitmə itkisi çox zaman bir və ya bir neçə genin mutasiyası nəticəsində meydana gəlir. Bu mutasiyalar autosomal dominant, autosomal resesif, X bağlı və mitokondrial irsiyyət nümunələrinə sahib ola bilər. Nonsindromik eşitmə itkisinə səbəb olan bir çox gen və mutasiya müəyyən edilmişdir. Aşağıda, nonsindromik eşitmə itkisi ilə əlaqəli bəzi əsas mutasiyalar verilmişdir: 1. GJB2 (Connexin 26) Mutasiyaları GJB2 geni, cochlear hüceyrələr arasında ion və kiçik molekulları ötürən Connexin 26 adlı zülalı kodlayır. 35delG : Bu, GJB2 genində ən çox yayılmış mutasiyadır və xüsusilə Avropa mənşəli əhali arasında yaygındır. 167delT : Bu mutasiya daha çox Aşkenazi Yəhudi əhalisində görülür. 235delC : Bu mutasiya isə əsasən Asiya mənşəli əhali arasında rast gəlinir. 2. GJB6 (Connexin 30) Mutasiyaları GJB6 geni, Connexin 30 adlı zülalı kodlayır. Bu genin delesiyaları da eşitmə itkisinə səbəb ola bilər. D13S1830 Delesiyası : Bu gen deletiyası GJB2 genindəki mutasiyalarla birlikdə nonsindromik eşitmə itkisinə səbəb ola bilər. 3. MYO7A Mutasiyaları MYO7A geni, motor zülalı olan myosin VIIa-nı kodlayır. p.R852Q və p.R1933X mutasiyaları nonsindromik eşitmə itkisi ilə əlaqəlidir. 4. TECTA Mutasiyaları TECTA geni, tectorial membranı kodlayır. p.C1619S və p.R1837H mutasiyaları eşitmə itkisinə səbəb olur. 5. SLC26A4 (Pendrin) Mutasiyaları SLC26A4 geni, pendrin adlı zülalı kodlayır. IVS7-2A>G və p.H723R mutasiyaları nonsindromik eşitmə itkisi ilə əlaqəlidir. 6. OTOF Mutasiyaları OTOF geni, otoferlin adlı zülalı kodlayır. p.Q829X və p.E1700Q mutasiyaları eşitmə itkisinə səbəb olur. 7. CDH23 Mutasiyaları CDH23 geni, cadherin 23 adlı zülalı kodlayır. p.P240L və p.R418Q mutasiyaları nonsindromik eşitmə itkisi ilə əlaqəlidir. 8. PCDH15 Mutasiyaları PCDH15 geni, protocadherin 15 adlı zülalı kodlayır. p.R134G və p.D134G mutasiyaları eşitmə itkisinə səbəb olur. 9. TMC1 Mutasiyaları TMC1 geni, transmembran kanal 1 adlı zülalı kodlayır. p.M418K və p.D572N mutasiyaları eşitmə itkisi ilə əlaqəlidir. 10. KCNQ4 Mutasiyaları KCNQ4 geni, potasyum kanalını kodlayır. p.W276S və p.G285S mutasiyaları nonsindromik eşitmə itkisinə səbəb olur. Eşitmə İtkisi Erkən Başlama: Bəzi növlər doğumdan və ya erkən uşaqlıqdan başlaya bilər (prelingual), digərləri isə yetkinlik dövründə ortaya çıxa bilər (postlingual). İki Tərəfli: Eşitmə itkisi adətən hər iki qulaqda müşahidə olunur. Dərəcə: Eşitmə itkisi yüngül, orta, ağır və ya tam ola bilər. Müxtəlif növlər müxtəlif dərəcələrdə eşitmə itkisinə səbəb ola bilər. Proqressiv və ya Stabil: Eşitmə itkisi zamanla pisləşə bilər (proqressiv) və ya müəyyən bir səviyyədə qalaraq dəyişməz (stabil) ola bilər. Frekanslara Təsir: Eşitmə itkisi bəzi hallarda yüksək frekanslı səsləri, bəzi hallarda isə aşağı frekanslı səsləri daha çox təsir edə bilər. Kommunikasiya Çətinlikləri Nitqin Anlaşılması: Nitqi anlamada çətinliklər yaranır, xüsusən də fon səsi çox olan mühitlərdə. Danışma Bacarıqları: Eşitmə itkisi erkən yaşlarda baş verərsə, nitqin inkişafı təsirlənə bilər. Sosial və Emosional Çətinliklər Sosial İzolyasiya: Eşitmə itkisi olan şəxslər sosial fəaliyyətlərdə iştirak etməkdə çətinlik çəkə bilər və bu, sosial izolasiya və emosional problemlərə səbəb ola bilər. Akademik və Peşə Uğurları: Eşitmə itkisi akademik performansı və iş yerindəki performansı təsir edə bilər.

Next ID: ​ İrsi nonsindromik eşitmə itkisi - karlıq (10 Mutasiya) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Tam adı: İrsi nonsindromik eşitmə itkisi - karlıq (10 Mutasiya) Nü munə növü: 15-18 həftəlik dölyanı maye Nümunə miqdarı : ​ Nümunə qabı: Biomaterial qabı İrsi nonsindromik eşitmə itkisi, yalnız eşitmə itkisi ilə xarakterizə olunan və başqa heç bir simptom olmayan genetik bir xəstəlikdir. Bu cür eşitmə itkisi çox zaman bir və ya bir neçə genin mutasiyası nəticəsində meydana gəlir. Bu mutasiyalar autosomal dominant, autosomal resesif, X bağlı və mitokondrial irsiyyət nümunələrinə sahib ola bilər. Nonsindromik eşitmə itkisinə səbəb olan bir çox gen və mutasiya müəyyən edilmişdir. Aşağıda, nonsindromik eşitmə itkisi ilə əlaqəli bəzi əsas mutasiyalar verilmişdir: 1. GJB2 (Connexin 26) Mutasiyaları GJB2 geni, cochlear hüceyrələr arasında ion və kiçik molekulları ötürən Connexin 26 adlı zülalı kodlayır. 35delG : Bu, GJB2 genində ən çox yayılmış mutasiyadır və xüsusilə Avropa mənşəli əhali arasında yaygındır. 167delT : Bu mutasiya daha çox Aşkenazi Yəhudi əhalisində görülür. 235delC : Bu mutasiya isə əsasən Asiya mənşəli əhali arasında rast gəlinir. 2. GJB6 (Connexin 30) Mutasiyaları GJB6 geni, Connexin 30 adlı zülalı kodlayır. Bu genin delesiyaları da eşitmə itkisinə səbəb ola bilər. D13S1830 Delesiyası : Bu gen deletiyası GJB2 genindəki mutasiyalarla birlikdə nonsindromik eşitmə itkisinə səbəb ola bilər. 3. MYO7A Mutasiyaları MYO7A geni, motor zülalı olan myosin VIIa-nı kodlayır. p.R852Q və p.R1933X mutasiyaları nonsindromik eşitmə itkisi ilə əlaqəlidir. 4. TECTA Mutasiyaları TECTA geni, tectorial membranı kodlayır. p.C1619S və p.R1837H mutasiyaları eşitmə itkisinə səbəb olur. 5. SLC26A4 (Pendrin) Mutasiyaları SLC26A4 geni, pendrin adlı zülalı kodlayır. IVS7-2A>G və p.H723R mutasiyaları nonsindromik eşitmə itkisi ilə əlaqəlidir. 6. OTOF Mutasiyaları OTOF geni, otoferlin adlı zülalı kodlayır. p.Q829X və p.E1700Q mutasiyaları eşitmə itkisinə səbəb olur. 7. CDH23 Mutasiyaları CDH23 geni, cadherin 23 adlı zülalı kodlayır. p.P240L və p.R418Q mutasiyaları nonsindromik eşitmə itkisi ilə əlaqəlidir. 8. PCDH15 Mutasiyaları PCDH15 geni, protocadherin 15 adlı zülalı kodlayır. p.R134G və p.D134G mutasiyaları eşitmə itkisinə səbəb olur. 9. TMC1 Mutasiyaları TMC1 geni, transmembran kanal 1 adlı zülalı kodlayır. p.M418K və p.D572N mutasiyaları eşitmə itkisi ilə əlaqəlidir. 10. KCNQ4 Mutasiyaları KCNQ4 geni, potasyum kanalını kodlayır. p.W276S və p.G285S mutasiyaları nonsindromik eşitmə itkisinə səbəb olur. Eşitmə İtkisi Erkən Başlama: Bəzi növlər doğumdan və ya erkən uşaqlıqdan başlaya bilər (prelingual), digərləri isə yetkinlik dövründə ortaya çıxa bilər (postlingual). İki Tərəfli: Eşitmə itkisi adətən hər iki qulaqda müşahidə olunur. Dərəcə: Eşitmə itkisi yüngül, orta, ağır və ya tam ola bilər. Müxtəlif növlər müxtəlif dərəcələrdə eşitmə itkisinə səbəb ola bilər. Proqressiv və ya Stabil: Eşitmə itkisi zamanla pisləşə bilər (proqressiv) və ya müəyyən bir səviyyədə qalaraq dəyişməz (stabil) ola bilər. Frekanslara Təsir: Eşitmə itkisi bəzi hallarda yüksək frekanslı səsləri, bəzi hallarda isə aşağı frekanslı səsləri daha çox təsir edə bilər. Kommunikasiya Çətinlikləri Nitqin Anlaşılması: Nitqi anlamada çətinliklər yaranır, xüsusən də fon səsi çox olan mühitlərdə. Danışma Bacarıqları: Eşitmə itkisi erkən yaşlarda baş verərsə, nitqin inkişafı təsirlənə bilər. Sosial və Emosional Çətinliklər Sosial İzolyasiya: Eşitmə itkisi olan şəxslər sosial fəaliyyətlərdə iştirak etməkdə çətinlik çəkə bilər və bu, sosial izolasiya və emosional problemlərə səbəb ola bilər. Akademik və Peşə Uğurları: Eşitmə itkisi akademik performansı və iş yerindəki performansı təsir edə bilər.

Next ID: ​ Mukovisidoz - Kistik fibroz GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Tam adı: Mukovisidoz - Kistik fibroz - CFTR geninin tam sekvensi Nü munə növü: Qan Nümunə miqdarı : 5-10 ml Nümunə qabı: Bənövşəyi qapaqlı tüb Mukovisidoz geniş yayılmış tək gen xəstəliyidir.İrsi tip baxımından autosom-resessivdir.Cavabdeh gen 7-ci xromosomda (7q31) olan CFTR genidir. Xəstəlik özünü kiçik yaşlarda göstərməyə başlayır.Mukovissidoz epitel hüceyrələrində meydana çıxır. Bütün xarici sekresiya vəzilərinin işinin pozulması və həyati vacib orqan və sistemlərin zədələnməsi ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir. Uşaqlarda irinli ifrazatla,selikli,bəlğəmli öskürəklə müşahidə olunan residivləşən bronxit, təngnəfəslik,çəki artımının ləngiməsi, tez-tez üfunətli nəcis qeyd olunur. Bəzən tənəffüs yollarının tez-tez yoluxması çapıq toxuma və kistaların əmələ gəlməsilə birlikdə ağciyərlərin bərpa olunmayan zədələnməsinə gətirib çıxarır. - Davamlı bəlğəmli öskürək - Nəfəs darlığı - Boğulma - Təkrarlanan ağciyər infeksiyaları