Результаты поиска

Atalıq testi Molekulyar genetik analiz ilə bioloji qohumluq əlaqələrinin təyini Hamiləlik zamanı atalığın təyini,bioloji qohumluğun təyini üçün genetik testlər hid.az Tibbi Dəqiqlik. Mütləq Məxfilik. Həyatınızı dəyişəcək suallara dəqiq cavablar Şəfa MDM Genetik Laboratoriyasında elm və inam bir araya gəlir. Atalıq, qohumluq və prenatal DNT testləri ilə həqiqəti aşkar edin. Ətraflı Bizimlə əlaqə Genetik analizlər xidmətinizdə Ən son texnologiyalarla təchiz olunmuş laboratoriyamızda təqdim edilən yüksək dəqiqlikli DNT analizləri. ID: 1114 ATALIĞIN TƏYİNİ ÜÇÜN DNT testi (Ata + Uşaq) 350 AZN ATALIĞIN TƏYİNİ ÜÇÜN DNT testi ID: 1115 ANALIĞIN TƏYİNİ ÜÇÜN DNT testi (Ana + Uşaq) 350 AZN ANALIĞIN TƏYİNİ ÜÇÜN DNT testi ID: 1116 ATALIĞIN və ANALIĞIN TƏYİNİ ÜÇÜN DNT testi (Ata + Ana + Uşaq) 450 AZN ATALIĞIN və ANALIĞIN TƏYİNİ ÜÇÜN DNT testi ID: 1119 HAMİLƏLİK ZAMANI ATALIĞIN TƏYİNİ ÜÇÜN DNT testi (Prenatal) 1200 AZN HAMİLƏLİK ZAMANI ATALIĞIN TƏYİNİ ÜÇÜN DNT testi ID: 1118 YAXIN QOHUMLUQ əlaqələrinin təyini üçün DNT testi (Nəsil şəcərəsi) 650 AZN YAXIN QOHUMLUQ əlaqələrinin təyini üçün DNT testi ID: 1117 KİŞİ XƏTTİ İLƏ QOHUMLUĞUN TƏYİNİ ÜÇÜN DNT testi (Y-xromosom analizi) 650 AZN KİŞİ XƏTTİ İLƏ QOHUMLUĞUN TƏYİNİ ÜÇÜN DNT testi Anonim testlər Tam məxfilik qorunur Anonim atalıq testi üçün əlaqə saxlayın: +994 50 215 60 07 Ev şəraitində STR Kit vasitəsilə nümunə götürülməsi Məxfiliyinizi qoruyaraq, laboratoriyamıza gəlmədən ev şəraitində DNT nümunəsini götürə bilərsiniz. STR Kitimiz xüsusi, steril qablaşdırmada təqdim olunur və istifadəsi olduqca asandır. Steril, fərdi qablaşdırma Asan və ağrısız nümunə götürülməsi (yanağın daxili səthindən) Evdən çıxmadan tam məxfilik Laboratoriyaya təhlükəsiz çatdırılma STR Kit sifariş edin Proses Necə İşləyir? Sürətli, təhlükəsiz və dəqiq nəticələr üçün sadə 3 addım. 1 Nümunənin Götürülməsi Laboratoriyada və ya ev şəraitində (STR Kit ilə) yanağın daxili səthindən ağrısız şəkildə yaxma götürülür. 2 Laborator Analiz Nümunələr qabaqcıl texnologiyalarla təchiz olunmuş laboratoriyamızda beynəlxalq standartlara uyğun analiz edilir. 3 Dəqiq Nəticələr Test nəticələri tam məxfilik qorunmaqla, qısa müddət ərzində sizə təqdim olunur (99.99% dəqiqliklə). PRP terapiya (Platelet Rich Plasma) Şəfa MDM Haqqında HID.AZ / Şəfa MDM genetik laboratoriyası yüksək dəqiqlikli DNT analizləri üzrə ixtisaslaşmış tibb müəssisəsidir. Məqsədimiz sizə həssas anlarınızda ən etibarlı və elmi əsaslandırılmış cavablar təqdim etməkdir. Mərkəzimiz Yasamal r-nu, H.Zərdabi pr. 84, Bakı, Azərbaycan Telefon +994 50 215 60 07 Anonim testlər üçün də bu nömrə ilə əlaqə saxlaya bilərsiniz E-poçt info@hid.az İş saatları B.e. - Şənbə: 08:00 - 18:00 Bazar: 09:00-15:00 Əlaqə üçün Ad Soyad* Mobil Mesaj* Xidmətlərin qiymətləndirilməsi Göndərmək

Atalıq testi üçün Str kit qutusunun satış nöqtələri. Rayonlar üzrə axtarış.Bakı şəhəri və digər şəhərlərdə yerləşən apteklərdən soruşun. ,Str kit qutusu hid.az BİOLOJİ QOHUMLUQ ƏLAQƏLƏRİNİN TƏYİNİ MOLEKULYAR - GENETİK ANALİZ | YAXIN QOHUMLUQ ƏLAQƏLƏRİNİN TƏYİNİ | ATALIĞIN TƏYİNİ ÜÇÜN DNT TESTİ STR kit QUTUNU HARADAN ƏLDƏ EDƏ BİLƏRSİNİZ? Rayon seçin Astara Biləcəri Binəqədi Cəlilabad Gəncə Hövsan Lerik Lənkaran Masallı Nərimanov Nəsimi Quba Qusar Sumqayıt Xaçmaz Xırdalan Yardımlı Yasamal Yevlax Sizə yaxın apteklər (Geolokasiyanı qəbul edin) Rayon : APTEK PARK Azərbaycan küç., 34 APTEK ZEYTUN 60 Biləcəri qəsəbəsi APTEK FAVORİT Azadlıq pr., 19 APTEK CAVİD 239 Biləcəri qəsəbəsi Yahya Hüseynov küç.,59 APTEK ZEYTUN 15 DOKTA MMC Svetlana Məmmədova 207 APTEK GÖVHƏR Biləcəri qəsəbəsi məh.5057/68 APTEK UĞUR Zəhra klinikası ilə yanaşı 12 Page 1

Accessibility Molekulyar genetik analiz ilə bioloji qohumluq əlaqələrinin təyini - Atalıq testi və digər bioloji qohumluğun təyin etməsi üçün lazım olan genetik testlər HID.AZ üçün əlçatanlıq bəyanatı Bu, HID.AZ-dən əlçatanlıq bəyanatıdır. Uyğunluq vəziyyəti Web Content Accessibility Guidelines (WCAG) dizaynerlər və tərtibatçılar üçün əlilliyi olan insanların əlçatanlığını yaxşılaşdırmaq üçün tələbləri müəyyən edir. WCAG uyğunluğun üç səviyyəsini müəyyən edir: Səviyyə A, Səviyyə AA və Səviyyə AAA. HID.AZ WCAG 2.0 səviyyə AA-ya qismən uyğundur. Qismən uyğun olmaq o deməkdir ki, məzmunun bəzi hissələri əlçatanlıq standartına tam uyğun deyil. Əlaqə HID.AZ-nin əlçatanlığı haqqında rəylərinizi gözləyirik. Xahiş edirik, əgər HID.AZ-də əlçatanlıq maneələri ilə qarşılaşırsınızsa, bizə bildirin: Telefon: +994 55 448 38 10 Elektron poçt: info@hid.az Ziyarət ünvanı: Zərdabi 84 Poçt ünvanı: 1122

Kompetitive allele specific PCRAZF-faktor Next ID: 1070 AZF-faktor Üsul: Kompetitive allele specific PCR Tam adı: AZF-faktor Azoospermiya Faktoru Y xromosom Mikrodelesiyaları 15 region GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb AZF (Azoospermia Factor) faktoru Y xromosomunda yerləşən və kişi infertilliyinə səbəb olan genetik bir faktorudur. AZF bölgəsində meydana gələn deletiyalar (genetik materialın itirilməsi) spermatogenezi (sperma istehsalı) pozaraq, azoospermiya (sperma mayesində sperma hüceyrələrinin olmaması) və ya ciddi oligozoospermiya (sperma hüceyrələrinin çox az olması) kimi problemlərə yol aça bilər. AZF bölgəsinin strukturu: AZF bölgəsi Y xromosomunun uzun qolu (Yq) üzərində yerləşir və üç alt bölgədən ibarətdir: AZFa, AZFb və AZFc. Hər bir bölgənin deletiyası fərqli spermatogenez problemlərinə səbəb ola bilər. AZF delesiyaları və təsiri: AZFa delesiya: Spermatogenezin erkən mərhələsində ciddi problemlərə səbəb olur və adətən tam azoospermiya ilə nəticələnir. AZFb delesiya: Spermatogenezin orta mərhələlərində problemlər yaradır və adətən sperma istehsalında ciddi azalma ilə nəticələnir. Bu vəziyyətdə də tam azoospermiya ola bilər. AZFc delesiya: Spermatogenezin son mərhələlərində problemlərə səbəb olur və daha müxtəlif nəticələr verə bilər. Bəzi hallarda, sperma hüceyrələrinin azlığı (oligozoospermiya) və ya az sayda da olsa sperma hüceyrələrinin mövcudluğu mümkündür. Azoospermiya: Sperma mayesində sperma hüceyrələrinin tamamilə olmaması. Oligozoospermiya: Sperma mayesində sperma hüceyrələrinin sayının çox az olması (sayı normalın altındadır).

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationF13А1 Next ID: 1047.9 F13А1 Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: F13А1 GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb F13A1 geni, Factor XIII A subunit adlı bir protein kodlayır, bu da fibrin laxtalarının sabitləşməsində mühüm rol oynayır. F13A1 genindəki mutasiyalar, Factor XIII proteinin funksiyasını pozur və laxtalanma prosesində problemlərə səbəb olur. Bu, qan laxtalarının sabit olmamasına və qanamanın artmasına səbəb olur. F13A1 mutasiyası autosomal resessiv şəkildə irsiyyət olunur və homozigot və ya heterozigot formada ola bilər. Qanama riski (artmış qanama meyli) Yaraların yavaş sağalması Hematomlar (dəri altında qan yığılması) Cərrahi müdaxilələr zamanı uzun müddət qanama Menstruasiya dövründə həddindən artıq qanama

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Triscore (X/Y/21) Daun, Turner, Klaynfelter sindromları Next ID: 1088 Triscore (X/Y/21) Daun, Turner, Klaynfelter sindromları Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Triscore (X/Y/21) Daun,Turner,Klaynfelter GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Triscore testi, prenatal genetik testlər arasında yer alır və fetusun müəyyən xromosom anomaliyalarını aşkarlamaq üçün istifadə edilir. Bu test, xüsusən, Trisomi 21 (Down sindromu), cinsiyyət xromosomları aneuploidiyaları (Klinefelter sindromu, Turner sindromu və s.) kimi anomaliyaları müəyyən etmək üçün nəzərdə tutulub. Triscore testi, qeyri-invaziv prenatal testlər (NIPT) kateqoriyasına aiddir və hamiləlik dövründə ananın qan nümunəsindən fetusun DNT-sini analiz edərək həyata keçirilir. Triscore Testi və Aşkarladığı Anomaliyalar Trisomi 21 (Down sindromu):Təsviri: Trisomi 21 fetusun hüceyrələrində əlavə bir 21-ci xromosomun olması nəticəsində yaranır. Normalda insanların hər bir xromosomdan iki nüsxəsi var, amma Trisomi 21 olan insanlarda 21-ci xromosomdan üç nüsxə var. Simptomları: Zehni inkişaf geriliyi. Xarakterik üz xüsusiyyətləri (əyriburuq gözlər, düz burun körpüsü). Hipotoniya (əzələ zəifliyi). Ürək qüsurları və digər doğuşdan gələn anomaliyalar. Tənəffüs və həzm problemləri. Cinsiyyət Xromosomları Aneuploidiyaları: Klinefelter sindromu (XXY):Təsviri: Klinefelter sindromu, kişilərdə əlavə bir X xromosomunun olması nəticəsində yaranır (47,XXY). Simptomları: Uzun boy və uzun ayaqlar. Gec yetkinlik. Sonsuzluq. Gynekomasti (kişilərdə məmə böyüməsi). Öyrənmə çətinlikləri. Turner sindromu (XO):Təsviri: Turner sindromu, qadınlarda bir cinsiyyət xromosomunun olmaması nəticəsində yaranır (45,XO). Simptomları: Qısa boy. Yumurta hüceyrələrinin olmaması və nəticə olaraq sonsuzluq. Boyun dərisinin büzülməsi. Ürək və böyrək problemləri. Normaldan fərqli inkişaf xüsusiyyətləri (məsələn, qolların aşağıda yerləşməsi). XXX sindromu (Triple X sindromu):Təsviri: Triple X sindromu, qadınlarda əlavə bir X xromosomunun olması nəticəsində yaranır (47,XXX). Simptomları: Normaldan uzun boy. Öyrənmə çətinlikləri. Yüngül zehni inkişaf geriliyi. Normal qadın inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XYY sindromu (XYY):Təsviri: XYY sindromu, kişilərdə əlavə bir Y xromosomunun olması nəticəsində yaranır (47,XYY). Simptomları: Normaldan uzun boy. Bəzən öyrənmə çətinlikləri və gec danışma. Normal kişi inkişafı və cinsiyyət funksiyası. Triscore testi, prenatal genetik testlər arasında yer alır və fetusun müəyyən xromosom anomaliyalarını aşkarlamaq üçün istifadə edilir. Bu test, xüsusən, Trisomi 21 (Down sindromu), cinsiyyət xromosomları aneuploidiyaları (Klinefelter sindromu, Turner sindromu və s.) kimi anomaliyaları müəyyən etmək üçün nəzərdə tutulub. Triscore testi, qeyri-invaziv prenatal testlər (NIPT) kateqoriyasına aiddir və hamiləlik dövründə ananın qan nümunəsindən fetusun DNT-sini analiz edərək həyata keçirilir. Triscore Testi və Aşkarladığı Anomaliyalar Trisomi 21 (Down sindromu): Simptomları: Zehni inkişaf geriliyi. Xarakterik üz xüsusiyyətləri (əyriburuq gözlər, düz burun körpüsü). Hipotoniya (əzələ zəifliyi). Ürək qüsurları və digər doğuşdan gələn anomaliyalar. Tənəffüs və həzm problemləri. Cinsiyyət Xromosomları Aneuploidiyaları: Klinefelter sindromu (XXY): Simptomları: Uzun boy və uzun ayaqlar. Gec yetkinlik. Sonsuzluq. Gynekomasti (kişilərdə məmə böyüməsi). Öyrənmə çətinlikləri. Turner sindromu (XO): Simptomları: Qısa boy. Yumurta hüceyrələrinin olmaması və nəticə olaraq sonsuzluq. Boyun dərisinin büzülməsi. Ürək və böyrək problemləri. Normaldan fərqli inkişaf xüsusiyyətləri (məsələn, qolların aşağıda yerləşməsi). XXX sindromu (Triple X sindromu): Simptomları: Normaldan uzun boy. Öyrənmə çətinlikləri. Yüngül zehni inkişaf geriliyi. Normal qadın inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XYY sindromu (XYY): Simptomları: Normaldan uzun boy. Bəzən öyrənmə çətinlikləri və gec danışma. Normal kişi inkişafı və cinsiyyət funksiyası.

Kompetitive allele specific PCRKistik Fibroz (18 mutasiya) Next ID: G004 Kistik Fibroz (18 mutasiya) Üsul: Kompetitive allele specific PCR Tam adı: Kistik Fibroz (18 mutasiya) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Kistik Fibroz (CF), həmçinin Mükovissidoz olaraq da tanınır, genetik bir xəstəlikdir və əsasən tənəffüs və həzm sistemlərinə təsir göstərir. Bu xəstəlik, CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) genində meydana gələn mutasiyalar nəticəsində yaranır. CFTR zülalı, duz və suun hüceyrələr arasında düzgün keçirilməsinə kömək edən bir zülaldır. Mutasiyalar bu zülalın funksiyasını pozaraq, mucusun (selik) daha qalın və yapışqan olmasına səbəb olur. 18 mutasiya dedikdə, CFTR genində mövcud olan bir neçə mutasiyadan bəhs edilir. CFTR genində müxtəlif mutasiyalar ola bilər, amma bunların ən çox yayılmışı Delta F508 mutasiyasıdır. Mutasiyalar fərqli klinik təsirlərə səbəb ola bilər. Tənəffüs Sistemində Simptomlar: Xroniki öskürək. Qalın mucus səbəbindən tənəffüs yollarının tıxanması. Tez-tez tənəffüs yolu infeksiyaları, məsələn, bronxit və ya sətəlcəm. Nəfəs darlığı və nəfəs almaqda çətinlik. Sinə ağrıları. Həzm Sistemində Simptomlar: Pankreasın fermentlərini düzgün ifraz edə bilməməsi səbəbindən qidaların həzmində çətinlik. Yağlı və ya çoxlu nəcislər. Qıcıqlanmış bağırsaq sindromuna bənzər simptomlar. Kilo almaqda çətinlik və inkişaf geriliyi. Qarın ağrıları və şişkinlik. Digər Simptomlar: Tuz tərcih edən dəri (göz yaşları və tər ilə çıxan çoxlu tuz). Burun polipləri və sinus infeksiyaları. Qaraciyər problemləri. Kişilərdə infertilite (spermanın normal keçirilməməsi).

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Daun, Turner, Klaynfelter, Triple X, Edvards, Patau sindromları Next ID: F122am Daun, Turner, Klaynfelter, Triple X, Edvards, Patau sindromları Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Daun, Turner, Klaynfelter, Triple X, Edvards, Patau sindromları (15-18 həftəlik dölyani maye) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: 15-18 həftəlik dölyani maye 20 ml Biomaterial qabı Daun sindromu (T21) - Daun irsi xəstəlikdir. Bu sindroma əsasən 35 yaşından sonra hamilə qalan və irsi xromosom dəyişiklikləri olan qadınların uşaqlarında rast gəlinir. Daun sindromu 21-ci cüt xromosomda baş verən anomaliya zamanı trisomiyanın əmələ gəlməsidir. Daun sindromu ilə doğulan uşaqların oxşar əlamətləri - boyu qısa, kəlləsi kiçik və yumru olub üz nahiyyəsində yastılaşır, yanaqlar üzün yastılaşmış fonunda bir qədər üzə çıxır. Gözləri uzunsov və kiçik, göz yarığı çəp, göz bucağında dəri büküşlü, dili böyük olur. Turner sindromu (45X) - Qızlar arasında rast gəlinən xromosom anomaliyasıdır. Fetal inkişafın erkən dövrlərində hüceyrə bölünmələrindəki xətalardır. Mozaik hallarda hüceyrələrin bir qismində X xromosomunun 2 nüsxəsi digərlərində yalnır bir nüxsə olur.Turner sindromlu qızlarda bir X xromosomu var. Ən tipik əlamətlər geniş boyun, düz dırnaqlar, qısa əl və ayaqlar, inkişaf geriliyi, aybaşı pozğunluqları və s. Klaynfelter (47XXY) - Oğlanlarda rast gəlinən normal halda 46XY əvəzinə 47XXY olan xromosom anomaliyasıdır.Ümumi inkişafa təsir edən bu vəziyyət yetişkinlik dövrünə qədər kliniki əlamətlər olmaya bilər. Tipik əlamətləri arasında uşaqlarda nitqin ləngiməsi, zəif sümük və əzələ sistemi, sonsuzluqdur. Edvards sindromu (T18) - 18 - ci xromosomda əlavə bir xromosomun olması ilə çoxsaylı kongenital anomaliyalarla xarakterizə olunur. Edvards sindromlu uşaqlarda mikroqnatiya, mikrosefaliya, kardiyal və fetal anomaliyalar, intrauterin inkişaf geriliyi sıx rast gəlinir. Patau sindromu (T13) - Trisomiya 13 - ün rastgəlmə sıxlığı 1/15000 görülən xromosom anomaliyasıdır. Ürək-damar sistemində, həzm sistemində və digər sistemlərə aid anomaliyalara daha sıx rəst gəlinir. Daun sindromu 21-ci xromosomun üç nüsxəsinin (trisomi) olması nəticəsində yaranır. Simptomlar: Üz xüsusiyyətləri: Yastı üz, yastı burun körpüsü, badam şəkilli gözlər, kiçik qulaqlar. Zəka geriliyi: Yüngüldən orta dərəcəyə qədər əqli gerilik. Əzələ tonusu: Hipotoniya (azalmış əzələ tonu). Böyümə: Qısa boy və gecikmiş böyümə. Ürək problemləri: Doğuşdan ürək qüsurları (40-60% hallarda). Səhiyyə problemləri: Görmə və eşitmə problemləri, tiroid problemləri, immun sistem zəifliyi. Davamlı xəstəliklər: Yüksək Alzaymer xəstəliyi riski yaşlandıqca. Turner sindromu qadınlarda bir X xromosomunun tam və ya qismən olmaması nəticəsində yaranır. Simptomlar: Böyümə: Qısa boy. Reproduktiv: Yumurtalıq funksiyası çatışmazlığı, sonsuzluq. Fiziki xüsusiyyətlər: Boyunda pterygium colli (dəri qatlanması), geniş sinə. Ürək və böyrək problemləri: Ürək qüsurları, böyrək anormallıqları. Digər: Normadan kənar gözə çarpan qulaqlar, saçın aşağı xətti, lymphedema (əl və ayaqlarda şişkinlik). Zəka: Əksər hallarda normal zəka səviyyəsi, lakin məkan və riyazi düşüncədə problemlər ola bilər. Klaynfelter sindromu kişilərdə əlavə bir X xromosomunun olması nəticəsində yaranır (XXY). Simptomlar: Reproduktiv: Sonsuzluq, azalmış testosteron səviyyəsi. Böyümə: Uzun boy, uzun qollar və ayaqlar. Zəka: Yüngül öyrənmə çətinlikləri, dil və nitq inkişafında gecikmə. Sosial: Sosial inkişafda çətinliklər, emosional problemlər. Triple X sindromu qadınlarda əlavə bir X xromosomunun olması nəticəsində yaranır. Simptomlar: Böyümə: Uzun boy. Zəka: Əksər hallarda normal zəka səviyyəsi, lakin öyrənmə çətinlikləri və gecikmələr ola bilər. Fiziki xüsusiyyətlər: Əksər hallarda fiziki anormallıqlar yoxdur. Sosial: Bəzən sosial və emosional problemlər. Edvards sindromu 18-ci xromosomun üç nüsxəsinin (trisomi) olması nəticəsində yaranır. Simptomlar: Böyümə: Aşağı doğum çəkisi və inkişaf geriliyi. Fiziki xüsusiyyətlər: Kiçik çənə (micrognathia), aşağı yerləşmiş qulaqlar, əyilmiş barmaqlar və ayaqlar, omfalosel (qarın divarında doğuşdan olan qüsur). Ürək və böyrək problemləri: Doğuşdan ürək qüsurları, böyrək anormallıqları. Zəka: Ağır əqli gerilik. Səhiyyə problemləri: Həyatın ilk aylarında yüksək ölüm riski, tez-tez infeksiyalar və digər ciddi sağlamlıq problemləri. Patau sindromu 13-cü xromosomun üç nüsxəsinin (trisomi) olması nəticəsində yaranır. Simptomlar: Böyümə: Aşağı doğum çəkisi və inkişaf geriliyi. Fiziki xüsusiyyətlər: Ciddi üz və bədən qüsurları, cleft lip və ya cleft palate (dodaq və damaq yarığı), polydactyly (əl və ya ayaqlarda əlavə barmaqlar), microcephaly (kiçik baş). Ürək və böyrək problemləri: Doğuşdan ürək qüsurları, böyrək anormallıqları. Zəka: Ağır əqli gerilik. Səhiyyə problemləri: Həyatın ilk aylarında yüksək ölüm riski, ciddi sağlamlıq problemləri.

G-Banding (Cytogenetics)Kariotipin Diaqnostikası Next ID: 980 Kariotipin Diaqnostikası Üsul: G-Banding (Cytogenetics) Tam adı: Kariotipin Diaqnostikası - Qanda GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Kariotip testi və ya xromosom analizi-xromosomların sayı və strukturunu dəyərləndirən bir testdir.İnsanda 23 cüt olmaqla 46 xromosom vardır. Sitogenetik müayinə metodu ilə müəyyən olunan əsas patologiyalar - aneuploidiyalar,poliploidiya,delesiya,duplikasiya,translokasiya,inversiya və s. - Fetus və ya embrionda aneuploidiya araşdırılması - Hamiləliyin təkrari inkişafdan qalması - Autopsiya və makroskopik müayinə zamanı fetal dismorfizm - Əvvəlki hamiləlikdən anomaliyalı və ya zəka gerili uşaq doğulması - Pasiyentdə və ya ailəsində genetik xəstəlik, kongenital anomaliya olması - Təkrari inkişafdan qalmaların digər testlər ilə səbəbi müəyyən edilmədikdə - Parental xromsom anomaliyası araşdırılması

Array CGH (Array Comparatıve Genomıc Hybrıdızatıon)Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası Next ID: 950 Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası Üsul: Array CGH (Array Comparatıve Genomıc Hybrıdızatıon) Tam adı: Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası - Qanda GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Eyni vaxtda bütün genomun yoxlanılması Müayinənin avtomatlaşdırılması (rutin işdə səhvlərin azlığı ) Nəticənin yüksək informativliyi və obyektivliyi Adi sitogenetik metodlardan fərqli olaraq qısa müddətdə nəticənin əldə olunması - Zəka geriliyi - Anadangəlmə anomaliya - İnkişaf geriliyi - Təkrarlanan düşüklər - Cinsiyyət anomaliyası - Kişi qadın sonsuzluğu - Dölün ana bətnində genetik patologiyalarının müəyyən edilməsi - Bəzi xərçəng və qan xəstəliklərinin diaqnostikasında