Результаты поиска

Human Leukocyte AntigensHLA B27 Ankilozan spondilit - Bexterev xəstəliyi və Reiter sindromunun diaqnozu Next ID: G987 HLA B27 Ankilozan spondilit - Bexterev xəstəliyi və Reiter sindromunun diaqnozu Üsul: Human Leukocyte Antigens Tam adı: HLA B27 Ankilozan spondilit - Bexterev xəstəliyi və Reiter sindromunun diaqnozu GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb HLA-B27 (Human Leukocyte Antigen B27) genetik markerinin olması bəzi autoimmun xəstəliklərin inkişaf riskini artırır. Bu xəstəliklər arasında Ankilozan spondilit (Bexterev xəstəliyi) və Reiter sindromu (indiki adı ilə reaktiv artrit) əsas yerləri tutur. Bu iki xəstəliyin simptomları və təsvirini aşağıda tapa bilərsiniz. Ankilozan Spondilit (Bexterev Xəstəliyi) Təsviri: Ankilozan spondilit (AS) bel və sakroiliyak eklemləri təsir edən xroniki iltihabi bir xəstəlikdir. AS əsasən onurğa sütunu və pelvik bölgəni təsir edir, lakin digər eklemler və orqanlar da təsirlənə bilər. Reiter Sindromu (Reaktiv Artrit) Təsviri: Reiter sindromu, bir infeksiya sonrası ortaya çıxan artrit, uretrit və konjonktivit triadı ilə xarakterizə olunur. Reaktiv artrit kimi də tanınır və ümumiyyətlə bakterial infeksiyalar (məsələn, sidik yolları, cinsi yolla keçən infeksiyalar və ya mədə-bağırsaq infeksiyaları) ilə əlaqədardır. Ankilozan Spondilit (Bexterev Xəstəliyi) Bel və omba ağrısı: Xüsusilə səhər saatlarında və uzun müddət hərəkətsiz qaldıqdan sonra artan ağrı. Aktivliklə azalan ağrı və sərtlik. Sərtlik: Xüsusilə səhər saatlarında beldə və boyunda sərtlik hissi. Məhdud hərəkət: Onurğa sütununda hərəkətliliyin məhdudlaşması, bəzən isə tam olaraq itirilməsi. Uveit: Gözün orta təbəqəsinin iltihabı, göz ağrısı, qızartı və görmə problemlərinə səbəb ola bilər. İştahsızlıq və kilo itkisi: Bəzi hallarda iştahın azalması və kilo itkisi müşahidə oluna bilər. Yorğunluq: Xroniki yorğunluq və enerjisizlik hissi. Daxili orqanların təsir olunması: Bəzi hallarda ürək və ağciyər problemləri inkişaf edə bilər. Reiter Sindromu (Reaktiv Artrit) Artrit: Ən çox dizlər, ayaq biləkləri və ayaq barmaqlarında şişlik və ağrı. Uretrit: Sidik kanalında yanma və ağrı, tez-tez sidiyə çıxma və sidik axımında dəyişikliklər. Konjonktivit: Gözlərin qızarması, yanma hissi və göz yaşarması. Dəridə və dırnaqlarda dəyişikliklər: Dırnaqların rəng dəyişməsi və qalınlaşması, ayaq altı və ovucda dəri zədələri. Ortaq ağrılar: Bel və omba ağrıları da müşahidə oluna bilər. Yorğunluq və halsızlıq: Xroniki yorğunluq və enerjisizlik hissi.

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Triscore (X/Y/21) Daun, Turner, Klaynfelter sindromları Next ID: 1088 Triscore (X/Y/21) Daun, Turner, Klaynfelter sindromları Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Triscore (X/Y/21) Daun,Turner,Klaynfelter GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Triscore testi, prenatal genetik testlər arasında yer alır və fetusun müəyyən xromosom anomaliyalarını aşkarlamaq üçün istifadə edilir. Bu test, xüsusən, Trisomi 21 (Down sindromu), cinsiyyət xromosomları aneuploidiyaları (Klinefelter sindromu, Turner sindromu və s.) kimi anomaliyaları müəyyən etmək üçün nəzərdə tutulub. Triscore testi, qeyri-invaziv prenatal testlər (NIPT) kateqoriyasına aiddir və hamiləlik dövründə ananın qan nümunəsindən fetusun DNT-sini analiz edərək həyata keçirilir. Triscore Testi və Aşkarladığı Anomaliyalar Trisomi 21 (Down sindromu):Təsviri: Trisomi 21 fetusun hüceyrələrində əlavə bir 21-ci xromosomun olması nəticəsində yaranır. Normalda insanların hər bir xromosomdan iki nüsxəsi var, amma Trisomi 21 olan insanlarda 21-ci xromosomdan üç nüsxə var. Simptomları: Zehni inkişaf geriliyi. Xarakterik üz xüsusiyyətləri (əyriburuq gözlər, düz burun körpüsü). Hipotoniya (əzələ zəifliyi). Ürək qüsurları və digər doğuşdan gələn anomaliyalar. Tənəffüs və həzm problemləri. Cinsiyyət Xromosomları Aneuploidiyaları: Klinefelter sindromu (XXY):Təsviri: Klinefelter sindromu, kişilərdə əlavə bir X xromosomunun olması nəticəsində yaranır (47,XXY). Simptomları: Uzun boy və uzun ayaqlar. Gec yetkinlik. Sonsuzluq. Gynekomasti (kişilərdə məmə böyüməsi). Öyrənmə çətinlikləri. Turner sindromu (XO):Təsviri: Turner sindromu, qadınlarda bir cinsiyyət xromosomunun olmaması nəticəsində yaranır (45,XO). Simptomları: Qısa boy. Yumurta hüceyrələrinin olmaması və nəticə olaraq sonsuzluq. Boyun dərisinin büzülməsi. Ürək və böyrək problemləri. Normaldan fərqli inkişaf xüsusiyyətləri (məsələn, qolların aşağıda yerləşməsi). XXX sindromu (Triple X sindromu):Təsviri: Triple X sindromu, qadınlarda əlavə bir X xromosomunun olması nəticəsində yaranır (47,XXX). Simptomları: Normaldan uzun boy. Öyrənmə çətinlikləri. Yüngül zehni inkişaf geriliyi. Normal qadın inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XYY sindromu (XYY):Təsviri: XYY sindromu, kişilərdə əlavə bir Y xromosomunun olması nəticəsində yaranır (47,XYY). Simptomları: Normaldan uzun boy. Bəzən öyrənmə çətinlikləri və gec danışma. Normal kişi inkişafı və cinsiyyət funksiyası. Triscore testi, prenatal genetik testlər arasında yer alır və fetusun müəyyən xromosom anomaliyalarını aşkarlamaq üçün istifadə edilir. Bu test, xüsusən, Trisomi 21 (Down sindromu), cinsiyyət xromosomları aneuploidiyaları (Klinefelter sindromu, Turner sindromu və s.) kimi anomaliyaları müəyyən etmək üçün nəzərdə tutulub. Triscore testi, qeyri-invaziv prenatal testlər (NIPT) kateqoriyasına aiddir və hamiləlik dövründə ananın qan nümunəsindən fetusun DNT-sini analiz edərək həyata keçirilir. Triscore Testi və Aşkarladığı Anomaliyalar Trisomi 21 (Down sindromu): Simptomları: Zehni inkişaf geriliyi. Xarakterik üz xüsusiyyətləri (əyriburuq gözlər, düz burun körpüsü). Hipotoniya (əzələ zəifliyi). Ürək qüsurları və digər doğuşdan gələn anomaliyalar. Tənəffüs və həzm problemləri. Cinsiyyət Xromosomları Aneuploidiyaları: Klinefelter sindromu (XXY): Simptomları: Uzun boy və uzun ayaqlar. Gec yetkinlik. Sonsuzluq. Gynekomasti (kişilərdə məmə böyüməsi). Öyrənmə çətinlikləri. Turner sindromu (XO): Simptomları: Qısa boy. Yumurta hüceyrələrinin olmaması və nəticə olaraq sonsuzluq. Boyun dərisinin büzülməsi. Ürək və böyrək problemləri. Normaldan fərqli inkişaf xüsusiyyətləri (məsələn, qolların aşağıda yerləşməsi). XXX sindromu (Triple X sindromu): Simptomları: Normaldan uzun boy. Öyrənmə çətinlikləri. Yüngül zehni inkişaf geriliyi. Normal qadın inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XYY sindromu (XYY): Simptomları: Normaldan uzun boy. Bəzən öyrənmə çətinlikləri və gec danışma. Normal kişi inkişafı və cinsiyyət funksiyası.

Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsuluAiləvi aralıq dənizi qızdırması (FMF) Next ID: 1131 Ailəvi aralıq dənizi qızdırması (FMF) Üsul: Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsulu Tam adı: Ailəvi aralıq dənizi qızdırması - FMF geninin fraqment analizi AAA xəstəliyi GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb FMF - Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması autosom resessiv genetik xəstəlikdir. Dəqiq diaqnoz genetik müayinə ilə qoyulur. Ailəvi Aralıq dənizi qızdırmasının ilk tutması adətən uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə baş verir. Buna görə də xəstələrə ən çox bu dövrdə diaqnoz qoyulur. Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması zamanı ağrılı iltihab qarın, sinə, çanaq və oynaqlarda baş verir. Bu iltihab tutmalar zamanı daha da artıq. İltihab tutmaları zamanı qızdırma, baş ağrısı və dəridə səpkilər kimi əlamətlər müşayiət oluna bilər. FMF, bədəndəki iltihabı idarə edən bir genin mutasiyasından qaynaqlanır. MEFV geni adlanan bu genin bir çox fərqli nöqtələrində FMF xəstəliyinə səbəb olan mutasiyalar baş verə bilər. Artrit simptomları həftələrlə davam edə bilər. Xəstələr tutmalar arasındakı dövrü heç bir simptom olmadan keçirirlər. Bu asimptomatik dövr bir neçə gün və ya illərlə davam edə bilər. Xəstəliyə cavabdeh olan MEFV geni 10 ekzondan ibarətdir. Mutasiyalar əsasən 2-ci, 3-cü, 5-ci və 10-cu ekzonlarda yaranır. - Qızdırma - Mədə və sinə ağrısı - Ağrılı şişkin oynaqlar

Sanger MLPA - Multiplex ligation-dependent probe amplificationSpinal əzələ atrofiyası (SMA) Next ID: 1137 Spinal əzələ atrofiyası (SMA) Üsul: Sanger MLPA - Multiplex ligation-dependent probe amplification Tam adı: Spinal əzələ atrofiyası - SMA geninin fraqment analizi GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Spinal muskular atrofiya (SMA) tipik olaraq südəmər dövrün və uşaqlıq çağın genetik motor neyron xəstəliyidir. Onurğa beyin və baş beyin aşağı motor neyronların degenerasiyası nəticəsində proqressivləşən əzələ gücsüzlüyüdür. Spinomuskular atrofiya-SMA xəstəliyi genetik olaraq dəqiqləşdikdən sonra ailə üzvlərinin də genetik araşdırılması aparılmalıdır. Proksimal SMA və ya tip1 SMA, SMN genindəki ekzon 7 və 8'in homozigot silinməsinin səbəb olduğu ölümcül bir autosom resessiv xəstəlikdir. SMA - südəmər yaşda olan körpənin və uşaqlıq dövrünün genetik motor neyron xəstəliyidir və şiddətli forması körpələrdə görülür Onurğa beyin və beyin kötüyü motor neyronların degenerasiyası proqressiv əzələ zəifliyinə gətirib çıxarır. Xəstəliyin əsas əlaməti hipotoniya (süstlük) tipik olaraq proksimal əzələlərdə gücsüzlük, hissiyyatın saxlanılması və azalmasıdır. Dildə fassikulasiya (səyrimə) və əldə incə tremor (əsmə) spinomuskulyar atrofiya - SMA diaqnostikasında köməkçi əlamətlərdir - Əldə tremor (əsmə) - Hipotoniya (süstlük) - Hissiyyatın saxlanılması - Dildə fassikulasiya (səyrimə) - Proksimal əzələlərdə gücsüzlük

Array CGH (Array Comparatıve Genomıc Hybrıdızatıon)Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası Next ID: 952 Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası Üsul: Array CGH (Array Comparatıve Genomıc Hybrıdızatıon) Tam adı: Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası - Abort materialında GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Abort materialı Biomaterial qabı Eyni vaxtda bütün genomun yoxlanılması Müayinənin avtomatlaşdırılması (rutin işdə səhvlərin azlığı ) Nəticənin yüksək informativliyi və obyektivliyi Adi sitogenetik metodlardan fərqli olaraq qısa müddətdə nəticənin əldə olunması - Fetus və ya embrionda aneuploidiya araşdırılması - Hamiləliyin təkrari inkişafdan qalması - Autopsiya və makroskopik müayinə zamanı fetal dismorfizm - Əvvəlki hamiləlikdən anomaliyalı və ya zəka gerili uşaq doğulması - Pasiyentdə və ya ailəsində genetik xəstəlik, kongenital anomaliya olması - Təkrari inkişafdan qalmaların digər testlər ilə səbəbi müəyyən edilmədikdə - Parental xromsom anomaliyası araşdırılması

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationFV Seoul-2 Next ID: 1047.8 FV Seoul-2 Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: FV Seoul-2 GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb FV Seoul-2 mutasiyası, Faktor V genində nadir görülən bir genetik dəyişiklikdir. Bu mutasiya, Faktor V proteinini təsir edir və qan laxtalanma prosesini daha aktiv hala gətirir. Nəticədə, laxtalanma riski artar və bu, dərin venaların trombozu və ağciyər emboliyası kimi ciddi tibbi problemlərə səbəb ola bilər. FV Seoul-2 mutasiyası, avtosomal dominant şəkildə irsiyyət olunur və yüksək qan laxtalanma riski ilə əlaqələndirilir. Bu mutasiyanın klinik təsirləri, Faktor V Leiden və digər Faktor V mutasiyaları ilə oxşar olsa da, FV Seoul-2 spesifik olaraq fərqli bir genetik dəyişiklikdir. Artan qan laxtalanma riski Dərin venaların trombozu Ağciyər emboliyası Təkrarlayan hamiləlik itkisi (nadirdir)

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationFV HR2 Next ID: 1047.6 FV HR2 Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: FV HR2 GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb FV HR2 mutasiyası, Factor V genində nadir bir genetik dəyişiklikdir. Bu mutasiya, Factor V proteinini təsir edir və qan laxtalanma sistemindəki tarazlığı pozur. Nəticədə, qan laxtalanma riski artar və dərin venaların trombozu (DVT) və ağciyər emboliyası (PE) kimi ciddi tibbi problemlərə səbəb ola bilər. FV HR2 mutasiyası, heterozigot və ya homozigot formada ola bilər və yüksək qan laxtalanma riski ilə əlaqələndirilir. Bu mutasiya, digər Factor V mutasiyaları ilə birlikdə ola bilər və təsiri daha da artıra bilər. FV HR2, avtosomal dominant şəkildə irsiyyət olunur və klinik təsirləri Faktor V Leiden və digər Faktor V mutasiyaları ilə oxşar olsa da, spesifik olaraq fərqli bir genetik dəyişiklikdir. Artan qan laxtalanma riski Dərin venaların trombozu Ağciyər emboliyası Təkrarlayan hamiləlik itkisi (nadirdir)

Kompetitive allele specific PCRAZF-faktor Next ID: 1070 AZF-faktor Üsul: Kompetitive allele specific PCR Tam adı: AZF-faktor Azoospermiya Faktoru Y xromosom Mikrodelesiyaları 15 region GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb AZF (Azoospermia Factor) faktoru Y xromosomunda yerləşən və kişi infertilliyinə səbəb olan genetik bir faktorudur. AZF bölgəsində meydana gələn deletiyalar (genetik materialın itirilməsi) spermatogenezi (sperma istehsalı) pozaraq, azoospermiya (sperma mayesində sperma hüceyrələrinin olmaması) və ya ciddi oligozoospermiya (sperma hüceyrələrinin çox az olması) kimi problemlərə yol aça bilər. AZF bölgəsinin strukturu: AZF bölgəsi Y xromosomunun uzun qolu (Yq) üzərində yerləşir və üç alt bölgədən ibarətdir: AZFa, AZFb və AZFc. Hər bir bölgənin deletiyası fərqli spermatogenez problemlərinə səbəb ola bilər. AZF delesiyaları və təsiri: AZFa delesiya: Spermatogenezin erkən mərhələsində ciddi problemlərə səbəb olur və adətən tam azoospermiya ilə nəticələnir. AZFb delesiya: Spermatogenezin orta mərhələlərində problemlər yaradır və adətən sperma istehsalında ciddi azalma ilə nəticələnir. Bu vəziyyətdə də tam azoospermiya ola bilər. AZFc delesiya: Spermatogenezin son mərhələlərində problemlərə səbəb olur və daha müxtəlif nəticələr verə bilər. Bəzi hallarda, sperma hüceyrələrinin azlığı (oligozoospermiya) və ya az sayda da olsa sperma hüceyrələrinin mövcudluğu mümkündür. Azoospermiya: Sperma mayesində sperma hüceyrələrinin tamamilə olmaması. Oligozoospermiya: Sperma mayesində sperma hüceyrələrinin sayının çox az olması (sayı normalın altındadır).

Kompetitive allele specific PCRFMF Ailəvi Aralıq Dənizi (26 mutasiya) Next ID: 1076 FMF Ailəvi Aralıq Dənizi (26 mutasiya) Üsul: Kompetitive allele specific PCR Tam adı: FMF Ailəvi Aralıq Dənizi (26 mutasiya) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Ailəvi Aralıq Dənizi qızdırması (Familial Mediterranean Fever, FMF) genetik bir xəstəlikdir və MEFV (Mediterranean Fever) genindəki mutasiyalar səbəbindən meydana gəlir. FMF, əsasən Aralıq dənizi ətrafında yaşayan insanlar arasında yayılıb. FMF autosomal resessiv şəkildə irsən keçir və MEFV genində 26-dan çox mutasiya bu xəstəliyə səbəb ola bilər. Qızdırma: Ataklar zamanı bədən temperaturu artar. Abdominal ağrı: Ən yaygın simptomlardan biridir. Qarın boşluğunda iltihab səbəbiylə baş verir və çox vaxt apendisitlə qarışdırılır. Sinə ağrısı: Plörit səbəbiylə (plevra zarı iltihabı) sinə ağrısı meydana gələ bilər və bu ağrı nəfəs almağı çətinləşdirir. Oynaqlarda ağrı və şişkinlik: Oynaqlarda (xüsusilə diz, ayaq biləyi) iltihab və ağrı ola bilər. Dəri döküntüsü: Ataklar zamanı bacaklarda döküntülər meydana gələ bilər (erizipeloid döküntü). Kasık və ya skrotum ağrısı: Bəzən testis torbasında ağrı və şişkinlik baş verə bilər.

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Daun sindromu - Trisomiya 21 Next ID: F121 Daun sindromu - Trisomiya 21 Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Daun sindromu - Trisomiya 21 (qan) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Daun sindromunun əsas üç növü vardır : Trisomiya 21 - bədənin bütün hüceyrələrində 21-ci xromosomun iki deyil üç ədəd olması Translokasiyalı Daun sindromu - səbəbi 21-ci xromosomun digər bir xromosomla birləşməsi yəni translokasiyasıdır. Ana və ya atadan hər-hansı biri 21-ci xromosomda balanslı translokasiya daşıyıcı olduqda özləri xəstəlik əlaməti daşımasalar da övladlarına keçə bilər. Mozaik - Daun sindromu - orqanizmin bütün hüceyrələrinin hamısında deyil, yalnız bəzilərində 21-ci xromosomun iki deyil üç ədəd olmasıdır. Daun sindromlu uşaq doğulma ehtimalı qadınlarda yaş artdıqca artır. Bu uşaqlar bir-birlərinə oxşayır,stereotipləri eyni olur. Yəni onlarda boy qısa olur, əqli inkişafdan geri qalır, kəlləsi kiçik və yumru olub üz nahiyyəsində yastılaşır.Yanaqlar üzün yastılaşmış fonunda bir qədər üzə çıxır. Gözləri uzunsov və kiçik olur, göz yarığı çəp,göz bucağında dəri büküşlü, ağzı yarıaçıq, dili böyük, dişləri seyrək,əzələləri və oynaqları zəif inkişaf etmiş olur. İmmun sistemi zəif olur, xəstəliklərə daha tez tutulur, xüsusi ilə də bədxassəli şişlərə tutulma riski çox böyükdür. Beynin ümumi inkişafdan qalması və beyinciyin zəif inkişaf etməsi əqli cəhətdən geriliyə, eləcədə hərəkətin normal koordinasiyasının pozulmasına gətirib çıxarır. Müalicəsi simptomatikdir. Simptomatik müalicənin məqsədi həyat şəraitini yaxşılaşdırmaqdır. Tam sağalma yoxdur. Simptomatik müalicələrlə yanaşı loqopedik və psixoterapevtik işlərdə aparılmalıdır. Daun sindromu 21-ci xromosomun üç nüsxəsinin (trisomi) olması nəticəsində yaranır. Simptomlar: Üz xüsusiyyətləri: Yastı üz, yastı burun körpüsü, badam şəkilli gözlər, kiçik qulaqlar. Zəka geriliyi: Yüngüldən orta dərəcəyə qədər əqli gerilik. Əzələ tonusu: Hipotoniya (azalmış əzələ tonu). Böyümə: Qısa boy və gecikmiş böyümə. Ürək problemləri: Doğuşdan ürək qüsurları (40-60% hallarda). Səhiyyə problemləri: Görmə və eşitmə problemləri, tiroid problemləri, immun sistem zəifliyi. Davamlı xəstəliklər: Yüksək Alzaymer xəstəliyi riski yaşlandıqca.