Array CGH (Array Comparatıve Genomıc Hybrıdızatıon)Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası Next ID: 950 Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası Üsul: Array CGH (Array Comparatıve Genomıc Hybrıdızatıon) Tam adı: Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası - Qanda GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Eyni vaxtda bütün genomun yoxlanılması Müayinənin avtomatlaşdırılması (rutin işdə səhvlərin azlığı ) Nəticənin yüksək informativliyi və obyektivliyi Adi sitogenetik metodlardan fərqli olaraq qısa müddətdə nəticənin əldə olunması - Zəka geriliyi - Anadangəlmə anomaliya - İnkişaf geriliyi - Təkrarlanan düşüklər - Cinsiyyət anomaliyası - Kişi qadın sonsuzluğu - Dölün ana bətnində genetik patologiyalarının müəyyən edilməsi - Bəzi xərçəng və qan xəstəliklərinin diaqnostikasında

Array CGH (Array Comparatıve Genomıc Hybrıdızatıon)Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası Next ID: 952 Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası Üsul: Array CGH (Array Comparatıve Genomıc Hybrıdızatıon) Tam adı: Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası - Abort materialında GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Abort materialı Biomaterial qabı Eyni vaxtda bütün genomun yoxlanılması Müayinənin avtomatlaşdırılması (rutin işdə səhvlərin azlığı ) Nəticənin yüksək informativliyi və obyektivliyi Adi sitogenetik metodlardan fərqli olaraq qısa müddətdə nəticənin əldə olunması - Fetus və ya embrionda aneuploidiya araşdırılması - Hamiləliyin təkrari inkişafdan qalması - Autopsiya və makroskopik müayinə zamanı fetal dismorfizm - Əvvəlki hamiləlikdən anomaliyalı və ya zəka gerili uşaq doğulması - Pasiyentdə və ya ailəsində genetik xəstəlik, kongenital anomaliya olması - Təkrari inkişafdan qalmaların digər testlər ilə səbəbi müəyyən edilmədikdə - Parental xromsom anomaliyası araşdırılması

Sanger MLPA - Multiplex ligation-dependent probe amplificationDiGeorge sindromu Next ID: 1136 DiGeorge sindromu Üsul: Sanger MLPA - Multiplex ligation-dependent probe amplification Tam adı: DiGeorge sindromu GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb DiGeorge sindromu, 22-ci xromosomun uzun qolu üzərində yerləşən kiçik bir seqmentin (22q11.2) silinməsi ilə xarakterizə olunur. Bu genetik dəyişiklik, fərqli orqan sistemlərini təsir edə bilən müxtəlif tibbi problemlərə səbəb olur. Ürək qüsurları, immun sistemi zəifliyi, endokrin problemlər, üz qurluşunda anormallıqlar və sinir sistemi problemləri ən çox müşahidə edilən simptomlardır. Bu sindrom irsi ola bilər, lakin bir çox hallarda yeni bir mutasiya kimi də meydana çıxır. Ürək qüsurları Üst tənəffüs yollarında və boğazda anormallıqlar Düzgün inkişaf etməmiş timus bezi (immun problemləri) Hipokalsemiya (qan kalsium səviyyəsinin aşağı olması) Üz qurluşunda anormallıqlar (məsələn, kiçik çənə, geniş aralı gözlər) Davranış və öyrənmə problemləri

Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsuluY xromosomun genetik təyini (Cinsiyyət təyini) Next ID: 1122 Y xromosomun genetik təyini (Cinsiyyət təyini) Üsul: Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsulu Tam adı: Y xromosomun genetik təyini - Cinsiyyət təyini Генетическая детерминация Y-хромосомы - Определение пола Genetic determination of the Y chromosome - Determination of the fetus's sex GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 10 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Hamiləliyin 8-ci həftəsindən ana qanından (Fetal hüceyrə) aparılır Dəqiqlik 99% Nəticə: 7 iş günü Yoxdur

FLUORESCENCE Endpoint detectionHPA 1 a/b screen İnsan trombosit antigenləri Next ID: 991 HPA 1 a/b screen İnsan trombosit antigenləri Üsul: FLUORESCENCE Endpoint detection Tam adı: HPA 1 a/b screen İnsan Trombosit Antigenləri GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb İnsan trombosit antigenləri (HPA) trombositlərin səthində yerləşən və immun sistemin reaksiyalarında mühüm rol oynayan zülallardır. HPA sistemləri, transfuzion reaksiyalar, neonat analoq isoimmun trombositopeniya (NAIT) və transplantasiya ilə əlaqəli vəziyyətlərdə əhəmiyyətlidir. HPA 1a/b Nədir? HPA-1 sistemi, GPIIb/IIIa kompleksindəki zülallar tərəfindən müəyyən edilir və iki əsas alleldən ibarətdir: HPA-1a və HPA-1b. Bu allellər, trombositlərin səthindəki zülalın kiçik bir fərqlə fərqli formalarını təmsil edir. HPA-1a/b allelləri aşağıdakı şəkildə təsnif edilir: HPA-1a: Bu allel daha çox yaygındır və HPA-1a antigeni adlanan spesifik bir zülalı kodlayır. HPA-1b: Bu allel isə HPA-1b antigeni adlanan fərqli bir zülalı kodlayır. HPA-1a/b Testləri HPA-1a/b allellərinin müəyyən edilməsi üçün istifadə olunan genetik və seroloji testlər: PCR (Polimeraza Zəncir Reaksiyası): HPA-1a və HPA-1b allellərini müəyyən etmək üçün istifadə olunur. Qan nümunəsindən DNT izolyasiya edildikdən sonra, spesifik primerlər vasitəsilə PCR reaksiyası həyata keçirilir. Seroloji Testlər: HPA antigenlərinə qarşı antikorların müəyyən edilməsi üçün istifadə olunur. Aglütinasiya testləri və flow sitometriya bu testlər arasında yer alır. Neonatal Alloimmün Trombositopeniya (NAIT): Ana HPA-1a antigeninə qarşı antikorlar yaradır və bu antikorlar dölün trombositlərini hədəf alır. Simptomlar: Döl və ya yeni doğulmuş körpədə ciddi trombositopeniya. Dəridə peteşi (kiçik qanama nöqtələri) və ya ekimoz (daha böyük qanama sahələri). İç orqanlarda və ya beyin daxilində qanama riski. Posttransfuziya Purpurası (PTP): Transfuziya sonrası HPA antigenlərinə qarşı antikorların yaranması. Simptomlar: Trombositopeniya (qan trombositlərinin sayının azalması). Peteşi və ekimoz. Ciddi hallarda daxili qanama. Trombosit Transfuziyası Reddetmə: HPA-1a antigeninə qarşı antikorların yaranması nəticəsində trombosit transfuziyasının uğursuzluğu. Simptomlar: Transfuziya sonrası trombosit sayının artmaması. Peteşi və ekimoz.

G-Banding (Cytogenetics)Kariotipin Diaqnostikası Next ID: 980 Kariotipin Diaqnostikası Üsul: G-Banding (Cytogenetics) Tam adı: Kariotipin Diaqnostikası - Qanda GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Kariotip testi və ya xromosom analizi-xromosomların sayı və strukturunu dəyərləndirən bir testdir.İnsanda 23 cüt olmaqla 46 xromosom vardır. Sitogenetik müayinə metodu ilə müəyyən olunan əsas patologiyalar - aneuploidiyalar,poliploidiya,delesiya,duplikasiya,translokasiya,inversiya və s. - Fetus və ya embrionda aneuploidiya araşdırılması - Hamiləliyin təkrari inkişafdan qalması - Autopsiya və makroskopik müayinə zamanı fetal dismorfizm - Əvvəlki hamiləlikdən anomaliyalı və ya zəka gerili uşaq doğulması - Pasiyentdə və ya ailəsində genetik xəstəlik, kongenital anomaliya olması - Təkrari inkişafdan qalmaların digər testlər ilə səbəbi müəyyən edilmədikdə - Parental xromsom anomaliyası araşdırılması

FLUORESCENCE Endpoint detectionDRB1,DQB1,DQA1 II sinif HLA genlərinin tiplənməsi Next ID: 989 DRB1,DQB1,DQA1 II sinif HLA genlərinin tiplənməsi Üsul: FLUORESCENCE Endpoint detection Tam adı: HLA II DRB1,DQB1,DQA1 II sinif HLA genlərinin tiplənməsi - 3 gen GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb II Sinif HLA Genlərinin Tiplənməsi: HLA-DRB1, HLA-DQB1, HLA-DQA1 İkinci sinif HLA (Human Leukocyte Antigen) genləri, immun sisteminin fəaliyyətində mühüm rol oynayan genlər qrupudur. Bu genlər immun cavabın tənzimlənməsi və orqanizmə daxil olan xarici antigenlərin tanınmasında iştirak edir. HLA genlərinin tiplənməsi transplantasiya, otoimmün xəstəliklərin diaqnostikası və bəzi infeksion xəstəliklərin tədqiqatında əhəmiyyətlidir. Bu tiplənmə prosesində əsasən üç gen - HLA-DRB1, HLA-DQB1, və HLA-DQA1 nəzərdən keçirilir. HLA-DRB1 Funksiya : HLA-DRB1 geni HLA-DR molekullarının beta zəncirini kodlayır. HLA-DR molekulları antigen təqdim edən hüceyrələrin səthində yerləşir və CD4+ T hüceyrələrinə antigenləri təqdim edir. Klinik Əhəmiyyəti : HLA-DRB1 allelləri müxtəlif autoimmün xəstəliklərlə, məsələn, revmatoid artrit, tip 1 diabet və multipl sklerozla əlaqələndirilir. HLA-DQB1 Funksiya : HLA-DQB1 geni HLA-DQ molekullarının beta zəncirini kodlayır. HLA-DQ molekulları antigenlərin təqdim edilməsi prosesində iştirak edir. Klinik Əhəmiyyəti : HLA-DQB1 variasiyaları çölyak xəstəliyi, tip 1 diabet və narkolepsiya kimi xəstəliklərlə əlaqələndirilir. HLA-DQA1 Funksiya : HLA-DQA1 geni HLA-DQ molekullarının alfa zəncirini kodlayır. Bu molekullar immun cavabın tənzimlənməsində mühüm rol oynayır. Klinik Əhəmiyyəti : HLA-DQA1 allelləri autoimmün xəstəliklərin risk faktorları kimi müəyyən edilə bilər, çölyak xəstəliyi və lupus kimi xəstəliklərlə əlaqələndirilir. HLA Genlərinin Tiplənməsi Prosesi HLA genlərinin tiplənməsi müxtəlif metodlarla həyata keçirilir: PCR (Polymerase Chain Reaction) : Bu üsul ilə spesifik HLA genləri amplifikasiya edilir. Sekvensiya Analizi : Bu metod genlərin dəqiq ardıcıllığını müəyyən etmək üçün istifadə olunur. SSP (Sequence-Specific Primers) : Bu metod HLA allellərinin dəqiq təyini üçün xüsusi primerlərdən istifadə edir. NGS (Next-Generation Sequencing) : Bu üsul geniş miqyasda genetik məlumat toplamaq üçün istifadə olunur və yüksək dəqiqlikli tiplənmə imkanı verir. Tətbiq Sahələri Transplantasiya : HLA tiplənməsi orqan transplantasiyasında donor və qəbul edicinin uyğunluğunu təyin etmək üçün vacibdir. Autoimmün Xəstəliklər : HLA genləri ilə əlaqəli otoimmün xəstəliklərin riskini müəyyənləşdirmək üçün tiplənmə istifadə olunur. Farmakogenomika : Müəyyən dərmanların effektivliyini və ya toksikliyini proqnozlaşdırmaq üçün HLA genetik tiplənmə istifadə edilə bilər. Ümumiyyətlə, HLA-DRB1, HLA-DQB1, və HLA-DQA1 genlərinin tiplənməsi tibbi tədqiqatlarda və klinik diaqnostikada əhəmiyyətli rola malikdir və fərdi müalicə yanaşmalarının inkişafına kömək edir. DRB1 : Revmatoid artrit (RA) : Oynaq ağrısı, şişkinlik və sərtlik. Dağınıq skleroz (MS) : Görmə problemləri, əzələ zəifliyi, keyləmə və balans problemləri. 1 tipli Diabet (T1D) : Artıq susama, tez-tez sidiyə çıxma, kilo itkisi. DQB1 : Seliakiya : Qarnın ağrısı, diareya, çəki itkisi, dəmir çatışmazlığı anemiyası. Narkolepsiya : Həddindən artıq yuxululuq, katapleksiya (əzik duyğular nəticəsində yaranan ani əzələ zəifliyi). 1 tipli Diabet : Eynilə DRB1-də olduğu kimi, T1D simptomları. DQA1 : Seliakiya : DQB1 ilə oxşar simptomlar, çünki hər iki gen bu xəstəlikdə mühüm rol oynayır. Autoimmun Tiroid Xəstəliyi (AITD) : Yorğunluq, çəki dəyişikliyi, istilik və soyuqluğa həssaslıq.

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Sperma Aneuploidiyalar X/Y və 21 xromosom Next ID: 1123sp Sperma Aneuploidiyalar X/Y və 21 xromosom Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Sperma Aneuploidiyalar X/Y və 21 xromosom GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Sperma Biomaterial qabı İnsan somatik hüceyrələrinin genetik strukturu mozaik hallar istisna olmaqla bir formadadır və valideynlərdən keçir. Gələcək nəsilə məlumatlar meyoz prosesi vasitəsilə formalaşan spermatozoid və yumurta hüceyrə ilə ötürülür. İnsan xromosom quruluşunun araşdırılması qan ilə edilən analizlə mümkündür. Ancaq bəzən bədən hüceyrələrində xromosom patologiyası olmamasına baxmayaraq meyoz prosesi xətası nəticəsində xromosom patologiyalı embrion əmələ gəlməsinə səbəb ola bilir. Bunun nəticəsində hamiləliyin testlər vasitəsilə bilinmədən sonlanmasına və ya düşük əmələ gəlməsinə səbəb olur. Bu zaman cütlük həkimə müraciət edir. Digər analizlərin normal olduğu təqdirdə sperma genetik testləri olunması və araşdırılması yardımçı ola bilir. Aneuploidiya normal xromosom sayının dəyişməsidir. Belə ki, 46 xromosomlu bir insanın 47 xromosomunun olması və ya 23 xromosomlu bir sprematazoidin 24 xromosoma malik olması aneuploidiyadır. Araşdırmalar göstərmişdir ki, spermaqramma analizində anormal nəticələr sperm aneuploidiyası faiz nisbətinin artdığının göstəricilərindəndir. Göstərişləri : Səbəbi bilinməyən sonsuzluq, təkrarlayan uğursuz süni mayalanma Hamiləlikdə təkrari inkişafdan qalma və ya spontan düşük Hormon analizləri nəticəsində hiperqonadotropik hipoqonadizm Sperma anomaliyası: Spermaqramma analizində oliqo-asteno-terato-azospermiya və ciddi teratospermiya olduqda Əlavə olaraq spermada aneuploidiyaya səbəb olan hallar : Aşağıdakı hallarda Sperma FISH test check up-a əlavə oluna bilər. Siqaret çəkmək, yaş faktoru Çoxlu miqdarda alkoqollu içkilərdən istifadə, çoxlu miqdarda kofein istifadə Kimyaterapiya və radioterapiyaya məruz qaldıqda Ətraf mühit və peşə ilə əlaqəli təsir: radiyasiya, ağır metal və s. 21-ci xromosom (Trizomi 21): Simptomları (Down sindromu): Ağırlıqlı zehni inkişaf geriliyi. Xarakterik üz xüsusiyyətləri (əyriburuq gözlər, düz burun körpüsü). Hipotoniya (əzələ zəifliyi). Ürək qüsurları. Tənəffüs və həzm problemləri. X/Y cinsiyyət xromosomlarının aneuploidiyaları: XYY sindromu: Simptomları: Normaldan uzun boy. Bəzən öyrənmə çətinlikləri və gec danışma. Normal kişi inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XXY sindromu (Klinefelter sindromu): Simptomları: Uzun boy və uzun ayaqlar. Gec yetkinlik. Sonsuzluq. Gynekomasti (kişilərdə məmə böyüməsi). Öyrənmə çətinlikləri. XXX sindromu (Triple X sindromu): Simptomları: Normaldan uzun boy. Öyrənmə çətinlikləri. Yüngül zehni inkişaf geriliyi. Normal qadın inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XO sindromu (Turner sindromu): Simptomları: Qısa boy. Yumurta hüceyrələrinin olmaması və nəticə olaraq sonsuzluq. Boyun dərisinin büzülməsi. Ürək və böyrək problemləri.

Kompetitive allele specific PCRKistik Fibroz (18 mutasiya) Next ID: G004am Kistik Fibroz (18 mutasiya) Üsul: Kompetitive allele specific PCR Tam adı: Kistik Fibroz (18 mutasiya) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: 15-18 həftəlik dölyanı maye 20 ml Biomaterial qabı Kistik Fibroz (CF), həmçinin Mükovissidoz olaraq da tanınır, genetik bir xəstəlikdir və əsasən tənəffüs və həzm sistemlərinə təsir göstərir. Bu xəstəlik, CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) genində meydana gələn mutasiyalar nəticəsində yaranır. CFTR zülalı, duz və suun hüceyrələr arasında düzgün keçirilməsinə kömək edən bir zülaldır. Mutasiyalar bu zülalın funksiyasını pozaraq, mucusun (selik) daha qalın və yapışqan olmasına səbəb olur. 18 mutasiya dedikdə, CFTR genində mövcud olan bir neçə mutasiyadan bəhs edilir. CFTR genində müxtəlif mutasiyalar ola bilər, amma bunların ən çox yayılmışı Delta F508 mutasiyasıdır. Mutasiyalar fərqli klinik təsirlərə səbəb ola bilər. Tənəffüs Sistemində Simptomlar: Xroniki öskürək. Qalın mucus səbəbindən tənəffüs yollarının tıxanması. Tez-tez tənəffüs yolu infeksiyaları, məsələn, bronxit və ya sətəlcəm. Nəfəs darlığı və nəfəs almaqda çətinlik. Sinə ağrıları. Həzm Sistemində Simptomlar: Pankreasın fermentlərini düzgün ifraz edə bilməməsi səbəbindən qidaların həzmində çətinlik. Yağlı və ya çoxlu nəcislər. Qıcıqlanmış bağırsaq sindromuna bənzər simptomlar. Kilo almaqda çətinlik və inkişaf geriliyi. Qarın ağrıları və şişkinlik. Digər Simptomlar: Tuz tərcih edən dəri (göz yaşları və tər ilə çıxan çoxlu tuz). Burun polipləri və sinus infeksiyaları. Qaraciyər problemləri. Kişilərdə infertilite (spermanın normal keçirilməməsi).

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationFII Next ID: 1047.4 FII Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: FII GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb FII mutasiyası, prothrombin G20210A mutasiyası olaraq da bilinir, F2 genində bir mutasiya nəticəsində yaranır. Bu mutasiya, prothrombin (protrombin) adlı bir protein səviyyəsini artırır, bu da qan laxtalanmasına səbəb ola bilər. Bu vəziyyət avtosomal dominant bir şəkildə irsiyyət olunur. Artan qan laxtalanma riski Dərin venaların trombozu Ağciyər emboliyası Nadir hallarda təkrarlayan hamiləlik itkisi