G-Banding (Cytogenetics)Kariotipin Diaqnostikası Next ID: 980 Kariotipin Diaqnostikası Üsul: G-Banding (Cytogenetics) Tam adı: Kariotipin Diaqnostikası - Qanda GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Kariotip testi və ya xromosom analizi-xromosomların sayı və strukturunu dəyərləndirən bir testdir.İnsanda 23 cüt olmaqla 46 xromosom vardır. Sitogenetik müayinə metodu ilə müəyyən olunan əsas patologiyalar - aneuploidiyalar,poliploidiya,delesiya,duplikasiya,translokasiya,inversiya və s. - Fetus və ya embrionda aneuploidiya araşdırılması - Hamiləliyin təkrari inkişafdan qalması - Autopsiya və makroskopik müayinə zamanı fetal dismorfizm - Əvvəlki hamiləlikdən anomaliyalı və ya zəka gerili uşaq doğulması - Pasiyentdə və ya ailəsində genetik xəstəlik, kongenital anomaliya olması - Təkrari inkişafdan qalmaların digər testlər ilə səbəbi müəyyən edilmədikdə - Parental xromsom anomaliyası araşdırılması

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Daun sindromu - Trisomiya 21 Next ID: F121am Daun sindromu - Trisomiya 21 Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Daun sindromu - Trisomiya 21 (15-18 həftəlik dölyani maye) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: 15-18 həftəlik dölyani maye 20 ml Biomaterial qabı Daun sindromunun əsas üç növü vardır : Trisomiya 21 - bədənin bütün hüceyrələrində 21-ci xromosomun iki deyil üç ədəd olması Translokasiyalı Daun sindromu - səbəbi 21-ci xromosomun digər bir xromosomla birləşməsi yəni translokasiyasıdır. Ana və ya atadan hər-hansı biri 21-ci xromosomda balanslı translokasiya daşıyıcı olduqda özləri xəstəlik əlaməti daşımasalar da övladlarına keçə bilər. Mozaik - Daun sindromu - orqanizmin bütün hüceyrələrinin hamısında deyil, yalnız bəzilərində 21-ci xromosomun iki deyil üç ədəd olmasıdır. Daun sindromlu uşaq doğulma ehtimalı qadınlarda yaş artdıqca artır. Bu uşaqlar bir-birlərinə oxşayır,stereotipləri eyni olur. Yəni onlarda boy qısa olur, əqli inkişafdan geri qalır, kəlləsi kiçik və yumru olub üz nahiyyəsində yastılaşır.Yanaqlar üzün yastılaşmış fonunda bir qədər üzə çıxır. Gözləri uzunsov və kiçik olur, göz yarığı çəp,göz bucağında dəri büküşlü, ağzı yarıaçıq, dili böyük, dişləri seyrək,əzələləri və oynaqları zəif inkişaf etmiş olur. İmmun sistemi zəif olur, xəstəliklərə daha tez tutulur, xüsusi ilə də bədxassəli şişlərə tutulma riski çox böyükdür. Beynin ümumi inkişafdan qalması və beyinciyin zəif inkişaf etməsi əqli cəhətdən geriliyə, eləcədə hərəkətin normal koordinasiyasının pozulmasına gətirib çıxarır. Müalicəsi simptomatikdir. Simptomatik müalicənin məqsədi həyat şəraitini yaxşılaşdırmaqdır. Tam sağalma yoxdur. Simptomatik müalicələrlə yanaşı loqopedik və psixoterapevtik işlərdə aparılmalıdır. Daun sindromu 21-ci xromosomun üç nüsxəsinin (trisomi) olması nəticəsində yaranır. Simptomlar: Üz xüsusiyyətləri: Yastı üz, yastı burun körpüsü, badam şəkilli gözlər, kiçik qulaqlar. Zəka geriliyi: Yüngüldən orta dərəcəyə qədər əqli gerilik. Əzələ tonusu: Hipotoniya (azalmış əzələ tonu). Böyümə: Qısa boy və gecikmiş böyümə. Ürək problemləri: Doğuşdan ürək qüsurları (40-60% hallarda). Səhiyyə problemləri: Görmə və eşitmə problemləri, tiroid problemləri, immun sistem zəifliyi. Davamlı xəstəliklər: Yüksək Alzaymer xəstəliyi riski yaşlandıqca.

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Williams-Beuren sindrom Next ID: F125 Williams-Beuren sindrom Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Williams-Beuren sindrom GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Williams-Beuren sindromu (WBS) nadir genetik bir xəstəlikdir və 7-ci xromosomda yerləşən bir qrup genin (təxminən 26-28 gen) mikrodelesiyası səbəbindən meydana gəlir. Bu sindrom ilk dəfə 1961-ci ildə Dr. J.C.P. Williams və onun həmkarları tərəfindən təsvir edilib. Williams-Beuren sindromu təxminən 20,000 nəfərdən birində rast gəlinir. Üzün xarakterik xüsusiyyətləri: Geniş alın Kiçik burun və burun deşikləri Dolğun yanaqlar Geniş ağız və dolğun dodaqlar İri gözlər və mavi, ya da "ulduz" şəkilli göz qişası Koqnitiv və davranış xüsusiyyətləri: Koqnitiv inkişaf geriliyi (ümumiyyətlə, yüngül və orta dərəcəli) Güclü sosial bacarıqlar və dostsevərlik Anormal dərəcədə yüksək səviyyədə verbal qabiliyyət Mükəmməl musiqi qavrayışı və ritm hissi Artan diqqət və narahatlıq problemləri Kardiovaskulyar problemlər: Supravalvular aortal stenoz (aorta damarının daralması) Digər ürək və damar problemləri (aorta koarktasiya, pulmoner stenoz) Endokrin və metabolik problemlər: Hiperkalsemiya (qanda kalsium səviyyəsinin yüksək olması) Qalxanabənzər vəz problemləri Diabet riski artmışdır Həzm və qidalanma problemləri: Qida intoleransları Qəbizlik Skelet və əzələ sistemi problemləri: İncə bədən quruluşu Bir qədər azalmış əzələ tonu (hipotoniya) Əyri onurğa (skolioz) Sensomotor problemlər: Gözlərdə strabismus (çarpaz gözlər) Yüngül eşitmə problemləri

Sanger MLPA - Multiplex ligation-dependent probe amplificationDiGeorge sindromu Next ID: 1136 DiGeorge sindromu Üsul: Sanger MLPA - Multiplex ligation-dependent probe amplification Tam adı: DiGeorge sindromu GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb DiGeorge sindromu, 22-ci xromosomun uzun qolu üzərində yerləşən kiçik bir seqmentin (22q11.2) silinməsi ilə xarakterizə olunur. Bu genetik dəyişiklik, fərqli orqan sistemlərini təsir edə bilən müxtəlif tibbi problemlərə səbəb olur. Ürək qüsurları, immun sistemi zəifliyi, endokrin problemlər, üz qurluşunda anormallıqlar və sinir sistemi problemləri ən çox müşahidə edilən simptomlardır. Bu sindrom irsi ola bilər, lakin bir çox hallarda yeni bir mutasiya kimi də meydana çıxır. Ürək qüsurları Üst tənəffüs yollarında və boğazda anormallıqlar Düzgün inkişaf etməmiş timus bezi (immun problemləri) Hipokalsemiya (qan kalsium səviyyəsinin aşağı olması) Üz qurluşunda anormallıqlar (məsələn, kiçik çənə, geniş aralı gözlər) Davranış və öyrənmə problemləri

Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsuluY xromosomun genetik təyini (Cinsiyyət təyini) Next ID: 1122 Y xromosomun genetik təyini (Cinsiyyət təyini) Üsul: Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsulu Tam adı: Y xromosomun genetik təyini - Cinsiyyət təyini Генетическая детерминация Y-хромосомы - Определение пола Genetic determination of the Y chromosome - Determination of the fetus's sex GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 10 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Hamiləliyin 8-ci həftəsindən ana qanından (Fetal hüceyrə) aparılır Dəqiqlik 99% Nəticə: 7 iş günü Yoxdur

FLUORESCENCE Endpoint detectionHPA 1 a/b screen İnsan trombosit antigenləri Next ID: 991 HPA 1 a/b screen İnsan trombosit antigenləri Üsul: FLUORESCENCE Endpoint detection Tam adı: HPA 1 a/b screen İnsan Trombosit Antigenləri GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb İnsan trombosit antigenləri (HPA) trombositlərin səthində yerləşən və immun sistemin reaksiyalarında mühüm rol oynayan zülallardır. HPA sistemləri, transfuzion reaksiyalar, neonat analoq isoimmun trombositopeniya (NAIT) və transplantasiya ilə əlaqəli vəziyyətlərdə əhəmiyyətlidir. HPA 1a/b Nədir? HPA-1 sistemi, GPIIb/IIIa kompleksindəki zülallar tərəfindən müəyyən edilir və iki əsas alleldən ibarətdir: HPA-1a və HPA-1b. Bu allellər, trombositlərin səthindəki zülalın kiçik bir fərqlə fərqli formalarını təmsil edir. HPA-1a/b allelləri aşağıdakı şəkildə təsnif edilir: HPA-1a: Bu allel daha çox yaygındır və HPA-1a antigeni adlanan spesifik bir zülalı kodlayır. HPA-1b: Bu allel isə HPA-1b antigeni adlanan fərqli bir zülalı kodlayır. HPA-1a/b Testləri HPA-1a/b allellərinin müəyyən edilməsi üçün istifadə olunan genetik və seroloji testlər: PCR (Polimeraza Zəncir Reaksiyası): HPA-1a və HPA-1b allellərini müəyyən etmək üçün istifadə olunur. Qan nümunəsindən DNT izolyasiya edildikdən sonra, spesifik primerlər vasitəsilə PCR reaksiyası həyata keçirilir. Seroloji Testlər: HPA antigenlərinə qarşı antikorların müəyyən edilməsi üçün istifadə olunur. Aglütinasiya testləri və flow sitometriya bu testlər arasında yer alır. Neonatal Alloimmün Trombositopeniya (NAIT): Ana HPA-1a antigeninə qarşı antikorlar yaradır və bu antikorlar dölün trombositlərini hədəf alır. Simptomlar: Döl və ya yeni doğulmuş körpədə ciddi trombositopeniya. Dəridə peteşi (kiçik qanama nöqtələri) və ya ekimoz (daha böyük qanama sahələri). İç orqanlarda və ya beyin daxilində qanama riski. Posttransfuziya Purpurası (PTP): Transfuziya sonrası HPA antigenlərinə qarşı antikorların yaranması. Simptomlar: Trombositopeniya (qan trombositlərinin sayının azalması). Peteşi və ekimoz. Ciddi hallarda daxili qanama. Trombosit Transfuziyası Reddetmə: HPA-1a antigeninə qarşı antikorların yaranması nəticəsində trombosit transfuziyasının uğursuzluğu. Simptomlar: Transfuziya sonrası trombosit sayının artmaması. Peteşi və ekimoz.

Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsuluAiləvi aralıq dənizi qızdırması (FMF) Next ID: 1131 Ailəvi aralıq dənizi qızdırması (FMF) Üsul: Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsulu Tam adı: Ailəvi aralıq dənizi qızdırması - FMF geninin fraqment analizi AAA xəstəliyi GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb FMF - Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması autosom resessiv genetik xəstəlikdir. Dəqiq diaqnoz genetik müayinə ilə qoyulur. Ailəvi Aralıq dənizi qızdırmasının ilk tutması adətən uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə baş verir. Buna görə də xəstələrə ən çox bu dövrdə diaqnoz qoyulur. Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması zamanı ağrılı iltihab qarın, sinə, çanaq və oynaqlarda baş verir. Bu iltihab tutmalar zamanı daha da artıq. İltihab tutmaları zamanı qızdırma, baş ağrısı və dəridə səpkilər kimi əlamətlər müşayiət oluna bilər. FMF, bədəndəki iltihabı idarə edən bir genin mutasiyasından qaynaqlanır. MEFV geni adlanan bu genin bir çox fərqli nöqtələrində FMF xəstəliyinə səbəb olan mutasiyalar baş verə bilər. Artrit simptomları həftələrlə davam edə bilər. Xəstələr tutmalar arasındakı dövrü heç bir simptom olmadan keçirirlər. Bu asimptomatik dövr bir neçə gün və ya illərlə davam edə bilər. Xəstəliyə cavabdeh olan MEFV geni 10 ekzondan ibarətdir. Mutasiyalar əsasən 2-ci, 3-cü, 5-ci və 10-cu ekzonlarda yaranır. - Qızdırma - Mədə və sinə ağrısı - Ağrılı şişkin oynaqlar

Human Leukocyte AntigensHLA B5/B51 Behçet xəstəliyinin yüksək riski olan genetik markeri Next ID: G1080 HLA B5/B51 Behçet xəstəliyinin yüksək riski olan genetik markeri Üsul: Human Leukocyte Antigens Tam adı: HLA B5/B51 Behçet xəstəliyinin yüksək riski olan genetik markeri GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Behçet xəstəliyi, vücudun müxtəlif bölgələrində iltihab və yara yaradan nadir, xroniki və sistemik bir vaskulitdir. HLA-B5, HLA-B51 və HLA-B52 allelləri Behçet xəstəliyinin genetik riski ilə əlaqələndirilmişdir, xüsusən də HLA-B51. Aşağıda Behçet xəstəliyinin simptomları və təsviri verilmişdir: Behçet Xəstəliyi Təsviri: Behçet xəstəliyi əsasən gənc yetkinlərdə müşahidə olunan xroniki bir xəstəlikdir. Bu xəstəlikdə vücudun müxtəlif bölgələrində damar iltihabı baş verir və bir neçə sistemə təsir edir. Ağız Yaraları: Behçet xəstəliyinin ən çox rast gəlinən əlaməti təkrarlayan ağız yaralarıdır (aftoz stomatit). Bu yaralar ağrılı olur və bəzən sağalmaq üçün bir neçə həftə çəkir. Cinsiyyət Orqanlarında Yaralar: Cinsiyyət orqanlarında da ağrılı yaralar müşahidə edilir. Bu yaralar sağaldıqdan sonra çapıq toxuması qala bilər. Dəri Problemləri: Dəridə müxtəlif lezyonlar yaranır, məsələn, eritema nodosum kimi qırmızı və ağrılı nodüllər. Sızanaq bənzəri döküntülər də ortaya çıxa bilər. Göz Problemləri: Uveit (gözün orta təbəqəsinin iltihabı) və gözün digər hissələrinin iltihabı Behçet xəstəliyinin ciddi komplikasiyalarından biridir. Bu vəziyyət görmə itkisinə səbəb ola bilər. Eklemlər: Eklem ağrısı və şişkinlik (artrit) də yaygındır, xüsusən dizlər, ayaq biləkləri və biləklərdə. Nevroloji Problemlər: Baş ağrısı, menenjit bənzəri simptomlar, beynin və onurğa iliyi iltihabı (ensefalomiyelit) nevroloji tutulumun əlamətləri ola bilər. Damar Problemləri: Behçet xəstəliyi həm arteriyaları, həm də venaları təsir edə bilər. Damarların iltihabı və damar tıxanması riski artar. Həzm Sistemi: Qarın ağrısı, ishal və qanlı nəcis kimi simptomlarla təzahür edən iltihabi bağırsaq xəstəlikləri ola bilər.

Human Leukocyte AntigensHLA B5  Behçet xəstəliyinin genetik-sınaq testi Next ID: G1079 HLA B5 Behçet xəstəliyinin genetik-sınaq testi Üsul: Human Leukocyte Antigens Tam adı: HLA B5 Behçet xəstəliyinin genetik-sınaq testi GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb HLA-B*51 (tez-tez HLA-B5 kimi istinad edilir) alleli, Behçet xəstəliyi (Behçet's disease) ilə əlaqəli olan genetik markerlərdən biridir. Behçet xəstəliyi, əsasən, ağız və genital xoralar, dəri lezyonları və göz iltihabları ilə xarakterizə olunan xroniki və sistemik bir vaskulit xəstəliyidir. HLA-B*51 Testi və Behçet Xəstəliyi Diaqnostik Prosess: Genetik Test: HLA-B*51 allelinin mövcudluğunu müəyyən etmək üçün PCR (Polimeraza zəncir reaksiyası) və ya digər genetik analiz metodlarından istifadə olunur. Mənfi Nəticə: HLA-B*51 allelinin mənfi nəticəsi, Behçet xəstəliyinin olmadığı anlamına gəlməz, çünki bu xəstəlik digər genetik və ətraf mühit faktorları ilə də əlaqəlidir. Mənfi nəticə xəstənin Behçet xəstəliyinə malik olmadığını göstərmək üçün kifayət deyil, lakin xəstəliyin ehtimalını azaldır. Müsbət Nəticə: HLA-B51 allelinin müsbət nəticəsi, Behçet xəstəliyinin diaqnozu üçün tək başına kifayət deyil, amma bu allelin mövcudluğu, xəstədə Behçet xəstəliyinin inkişaf riski üçün güclü bir göstəricidir. Behçet xəstəliyi olan xəstələrin təxminən 50-80%-də HLA-B 51 alleli mövcuddur. Ağız xoraları: Tez-tez təkrarlanan ağız yaraları. Genital xoralar: Cinsiyyət orqanlarında yaranan ağrılı xoralar. Dəri lezyonları: Erythema nodosum, akne bənzəri lezyonlar. Göz iltihabı: Uveit, retinit. Eklem tutulumları: Artralgiya, artrit. Mərkəzi sinir sistemi tutulumları: Meningit, ensefalit. Damar tutulumları: Tromboz, anevrizma.

Human Leukocyte AntigensHLA B5/B52 Behçet xəstəliyi və Takayasu artritinin genetik markeri Next ID: G1081 HLA B5/B52 Behçet xəstəliyi və Takayasu artritinin genetik markeri Üsul: Human Leukocyte Antigens Tam adı: HLA B5/B52 Behçet xəstəliyi və Takayasu artritinin genetik markeri GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb HLA B5/B52 allelləri müəyyən otoimmün xəstəliklərin, o cümlədən Behçet xəstəliyi və Takayasu arteritinin genetik markerləri kimi tanınır. Bu xəstəliklərin hər ikisi immun sisteminin orqanizmin öz hüceyrələrinə hücum etməsi ilə xarakterizə olunur. Behçet Xəstəliyi Behçet xəstəliyi, müxtəlif sistemlərdə iltihaba səbəb olan nadir bir otoimmün xəstəlikdir. Takayasu Artriti Takayasu artriti, böyük damarların, xüsusən də aorta və onun əsas budaqlarının iltihabı ilə xarakterizə olunan nadir bir vaskulit növüdür. Behçet xəstəliyin simptomları: Ağız Yaraları: Behçet xəstəliyinin ən çox rast gəlinən əlaməti təkrarlayan ağız yaralarıdır (aftoz stomatit). Bu yaralar ağrılı olur və bəzən sağalmaq üçün bir neçə həftə çəkir. Cinsiyyət Orqanlarında Yaralar: Cinsiyyət orqanlarında da ağrılı yaralar müşahidə edilir. Bu yaralar sağaldıqdan sonra çapıq toxuması qala bilər. Dəri Problemləri: Dəridə müxtəlif lezyonlar yaranır, məsələn, eritema nodosum kimi qırmızı və ağrılı nodüllər. Sızanaq bənzəri döküntülər də ortaya çıxa bilər. Göz Problemləri: Uveit (gözün orta təbəqəsinin iltihabı) və gözün digər hissələrinin iltihabı Behçet xəstəliyinin ciddi komplikasiyalarından biridir. Bu vəziyyət görmə itkisinə səbəb ola bilər. Eklemlər: Eklem ağrısı və şişkinlik (artrit) də yaygındır, xüsusən dizlər, ayaq biləkləri və biləklərdə. Nevroloji Problemlər: Baş ağrısı, menenjit bənzəri simptomlar, beynin və onurğa iliyi iltihabı (ensefalomiyelit) nevroloji tutulumun əlamətləri ola bilər. Damar Problemləri: Behçet xəstəliyi həm arteriyaları, həm də venaları təsir edə bilər. Damarların iltihabı və damar tıxanması riski artar. Həzm Sistemi: Qarın ağrısı, ishal və qanlı nəcis kimi simptomlarla təzahür edən iltihabi bağırsaq xəstəlikləri ola bilər. Takayasu Artriti simptomları: Əsas Simptomlar Güclü Yorgunluq : Enerji səviyyəsinin düşməsi. Çoxşəkilli Qrip : Qızdırma, gecə tərləmələri və çəki itkisi. Damar Problemləri : Damar daralması və ya tıxanması nəticəsində zəif nəbz, qan təzyiqi fərqləri. Ekstremitələrin Ağrısı və Zəifliyi : Qol və ya ayaqlarda ağrı, zəiflik. Sinə Ağrısı : Angina (sinə ağrısı) və ya miyokard infarktı kimi ürək problemləri. Digər Simptomlar Göz Problemləri : İrit, uveit və ya retinal damarlarda iltihab. Nefrit : Böyrək iltihabı, böyrək funksiyasının azalması. Mərkəzi Sinir Sistemi Problemləri : Baş ağrısı, görmə pozuntuları və serebrovaskulyar hadisələr.