Результаты поиска

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationFV Cambridge Next ID: 1047.7 FV Cambridge Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: FV Cambridge GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb FV Cambridge, Factor V genində nadir bir mutasiyadır. Bu mutasiya qan laxtalanma sistemindəki Factor V proteinini təsir edir və laxtalanma prosesini normadan daha aktiv edir. Nəticədə, bu, qan laxtalanma riskini artırır və dərin venaların trombozu və ağciyər emboliyası kimi problemlərə səbəb ola bilər. Artan qan laxtalanma riski Dərin venaların trombozu Ağciyər emboliyası Nadir hallarda təkrarlayan hamiləlik itkisi

Human Leukocyte AntigensHLA B5/B51 Behçet xəstəliyinin yüksək riski olan genetik markeri Next ID: G1080 HLA B5/B51 Behçet xəstəliyinin yüksək riski olan genetik markeri Üsul: Human Leukocyte Antigens Tam adı: HLA B5/B51 Behçet xəstəliyinin yüksək riski olan genetik markeri GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Behçet xəstəliyi, vücudun müxtəlif bölgələrində iltihab və yara yaradan nadir, xroniki və sistemik bir vaskulitdir. HLA-B5, HLA-B51 və HLA-B52 allelləri Behçet xəstəliyinin genetik riski ilə əlaqələndirilmişdir, xüsusən də HLA-B51. Aşağıda Behçet xəstəliyinin simptomları və təsviri verilmişdir: Behçet Xəstəliyi Təsviri: Behçet xəstəliyi əsasən gənc yetkinlərdə müşahidə olunan xroniki bir xəstəlikdir. Bu xəstəlikdə vücudun müxtəlif bölgələrində damar iltihabı baş verir və bir neçə sistemə təsir edir. Ağız Yaraları: Behçet xəstəliyinin ən çox rast gəlinən əlaməti təkrarlayan ağız yaralarıdır (aftoz stomatit). Bu yaralar ağrılı olur və bəzən sağalmaq üçün bir neçə həftə çəkir. Cinsiyyət Orqanlarında Yaralar: Cinsiyyət orqanlarında da ağrılı yaralar müşahidə edilir. Bu yaralar sağaldıqdan sonra çapıq toxuması qala bilər. Dəri Problemləri: Dəridə müxtəlif lezyonlar yaranır, məsələn, eritema nodosum kimi qırmızı və ağrılı nodüllər. Sızanaq bənzəri döküntülər də ortaya çıxa bilər. Göz Problemləri: Uveit (gözün orta təbəqəsinin iltihabı) və gözün digər hissələrinin iltihabı Behçet xəstəliyinin ciddi komplikasiyalarından biridir. Bu vəziyyət görmə itkisinə səbəb ola bilər. Eklemlər: Eklem ağrısı və şişkinlik (artrit) də yaygındır, xüsusən dizlər, ayaq biləkləri və biləklərdə. Nevroloji Problemlər: Baş ağrısı, menenjit bənzəri simptomlar, beynin və onurğa iliyi iltihabı (ensefalomiyelit) nevroloji tutulumun əlamətləri ola bilər. Damar Problemləri: Behçet xəstəliyi həm arteriyaları, həm də venaları təsir edə bilər. Damarların iltihabı və damar tıxanması riski artar. Həzm Sistemi: Qarın ağrısı, ishal və qanlı nəcis kimi simptomlarla təzahür edən iltihabi bağırsaq xəstəlikləri ola bilər.

Human Leukocyte AntigensHLA B27 Ankilozan spondilit - Bexterev xəstəliyi və Reiter sindromunun diaqnozu Next ID: G987 HLA B27 Ankilozan spondilit - Bexterev xəstəliyi və Reiter sindromunun diaqnozu Üsul: Human Leukocyte Antigens Tam adı: HLA B27 Ankilozan spondilit - Bexterev xəstəliyi və Reiter sindromunun diaqnozu GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb HLA-B27 (Human Leukocyte Antigen B27) genetik markerinin olması bəzi autoimmun xəstəliklərin inkişaf riskini artırır. Bu xəstəliklər arasında Ankilozan spondilit (Bexterev xəstəliyi) və Reiter sindromu (indiki adı ilə reaktiv artrit) əsas yerləri tutur. Bu iki xəstəliyin simptomları və təsvirini aşağıda tapa bilərsiniz. Ankilozan Spondilit (Bexterev Xəstəliyi) Təsviri: Ankilozan spondilit (AS) bel və sakroiliyak eklemləri təsir edən xroniki iltihabi bir xəstəlikdir. AS əsasən onurğa sütunu və pelvik bölgəni təsir edir, lakin digər eklemler və orqanlar da təsirlənə bilər. Reiter Sindromu (Reaktiv Artrit) Təsviri: Reiter sindromu, bir infeksiya sonrası ortaya çıxan artrit, uretrit və konjonktivit triadı ilə xarakterizə olunur. Reaktiv artrit kimi də tanınır və ümumiyyətlə bakterial infeksiyalar (məsələn, sidik yolları, cinsi yolla keçən infeksiyalar və ya mədə-bağırsaq infeksiyaları) ilə əlaqədardır. Ankilozan Spondilit (Bexterev Xəstəliyi) Bel və omba ağrısı: Xüsusilə səhər saatlarında və uzun müddət hərəkətsiz qaldıqdan sonra artan ağrı. Aktivliklə azalan ağrı və sərtlik. Sərtlik: Xüsusilə səhər saatlarında beldə və boyunda sərtlik hissi. Məhdud hərəkət: Onurğa sütununda hərəkətliliyin məhdudlaşması, bəzən isə tam olaraq itirilməsi. Uveit: Gözün orta təbəqəsinin iltihabı, göz ağrısı, qızartı və görmə problemlərinə səbəb ola bilər. İştahsızlıq və kilo itkisi: Bəzi hallarda iştahın azalması və kilo itkisi müşahidə oluna bilər. Yorğunluq: Xroniki yorğunluq və enerjisizlik hissi. Daxili orqanların təsir olunması: Bəzi hallarda ürək və ağciyər problemləri inkişaf edə bilər. Reiter Sindromu (Reaktiv Artrit) Artrit: Ən çox dizlər, ayaq biləkləri və ayaq barmaqlarında şişlik və ağrı. Uretrit: Sidik kanalında yanma və ağrı, tez-tez sidiyə çıxma və sidik axımında dəyişikliklər. Konjonktivit: Gözlərin qızarması, yanma hissi və göz yaşarması. Dəridə və dırnaqlarda dəyişikliklər: Dırnaqların rəng dəyişməsi və qalınlaşması, ayaq altı və ovucda dəri zədələri. Ortaq ağrılar: Bel və omba ağrıları da müşahidə oluna bilər. Yorğunluq və halsızlıq: Xroniki yorğunluq və enerjisizlik hissi.

Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsuluMiotonik distrofiya sindromu (MD) Next ID: 1128 Miotonik distrofiya sindromu (MD) Üsul: Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsulu Tam adı: Miotonik distrofiya sindromu (DM) - Şteynnert xəstəliyi GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Miotonik distrofiya (DM), uşaqlarda da rast gəlinən və böyüklərdə də tez-tez görülən, müxtəlif orqan sistemlərinin zədələnməsi olan muskulyar distrofiyadır. DM-li qadınların hamiləliklərində spontan abort və ölü doğuş nisbəti yüksəkdir. Ən nəzərə çarpan xüsusiyyəti dəyişkən klinika əlamətlərinin olmasıdır. Kliniki diaqnostikanı asanlaşdırmaq məqsədi ilə xəstələr 3 qrupda toplana bilər: 1. Minimal: Əsas kliniki əlamət kataraktadır. Nevroloji əlamət olmaya bilər, yüngül simptomlar varsa da orta və ya yuxarı yaşlarda çıxır. Katarakta, əzələdən kənar zədələnmədə DM-nin ən sabit əlamətidir. 2.Böyük tip DM: Miotoniya (miotoniya əzələnin özündən irəli gələn, təkrarlanan boşalmalar nəticəsində rahatlaya bilməsi halıdır) ilə yanaşı olaraq inkişaf edən əzələ zəifliyi və inkişaf edən əzələ əriməsi ilə xarakterizə edilir. Əllə salamlaşdıqdan sonra əllərini gec boşaltmaları bu xəstələrdə diqqəti cəlb edə bilər. Miotoniya bir çox xəstənin diqqətini çəkmir ya da əzələ yorğunluğu olaraq dəyərləndirilir. Üzdə ümumi bir zəiflik ilə yanaşı ptoz inkişaf edə bilər. Xəstəliyin ağır getdiyi fərdlərdə əzələ zəifliyi hərəkətsizliyə qədər inkişaf edə bilər.Əqli funksiya nizamsızlıqları erkən dövrlərindən etibarən meydana çıxa bilər. 3.Anandangəlmə DM: Simptomlar doğuşda və ya bətndaxili dövrdə meydana çıxır. Tənəffüs çatışmazlığı, hipotoniya ,inkişaf geriliyi müəyyən edilir. Üz əzələlərinin zəifliyi, hipotoniya, hərəki inkişafın geriliyi, əqli gerilik,qidalanma çətinliyi, yumru ayaq müşahidə edilir. Hamiləliyin gec dövrlərində hidraminoz və döl hərəkətliliyinin azalması müşahidə edilir. Əgər uşaq neonatal dövrü keçərsə əzələ tonusu bir az artır amma inkişaf geriliyi olur. - Hiperaktivlik - İnkişaf ləngiməsi - Diqqət çatışmazlığı - Davranış problemləri

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Triscore (X/Y/21) Daun, Turner, Klaynfelter sindromları Next ID: 1088am Triscore (X/Y/21) Daun, Turner, Klaynfelter sindromları Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Triscore (X/Y/21) Daun,Turner,Klaynfelter GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: 15-18 həftəlik dölyanı maye 20 ml Biomaterial qabı Triscore testi, prenatal genetik testlər arasında yer alır və fetusun müəyyən xromosom anomaliyalarını aşkarlamaq üçün istifadə edilir. Bu test, xüsusən, Trisomi 21 (Down sindromu), cinsiyyət xromosomları aneuploidiyaları (Klinefelter sindromu, Turner sindromu və s.) kimi anomaliyaları müəyyən etmək üçün nəzərdə tutulub. Triscore testi, qeyri-invaziv prenatal testlər (NIPT) kateqoriyasına aiddir və hamiləlik dövründə ananın qan nümunəsindən fetusun DNT-sini analiz edərək həyata keçirilir. Triscore Testi və Aşkarladığı Anomaliyalar Trisomi 21 (Down sindromu):Təsviri: Trisomi 21 fetusun hüceyrələrində əlavə bir 21-ci xromosomun olması nəticəsində yaranır. Normalda insanların hər bir xromosomdan iki nüsxəsi var, amma Trisomi 21 olan insanlarda 21-ci xromosomdan üç nüsxə var. Simptomları: Zehni inkişaf geriliyi. Xarakterik üz xüsusiyyətləri (əyriburuq gözlər, düz burun körpüsü). Hipotoniya (əzələ zəifliyi). Ürək qüsurları və digər doğuşdan gələn anomaliyalar. Tənəffüs və həzm problemləri. Cinsiyyət Xromosomları Aneuploidiyaları: Klinefelter sindromu (XXY):Təsviri: Klinefelter sindromu, kişilərdə əlavə bir X xromosomunun olması nəticəsində yaranır (47,XXY). Simptomları: Uzun boy və uzun ayaqlar. Gec yetkinlik. Sonsuzluq. Gynekomasti (kişilərdə məmə böyüməsi). Öyrənmə çətinlikləri. Turner sindromu (XO):Təsviri: Turner sindromu, qadınlarda bir cinsiyyət xromosomunun olmaması nəticəsində yaranır (45,XO). Simptomları: Qısa boy. Yumurta hüceyrələrinin olmaması və nəticə olaraq sonsuzluq. Boyun dərisinin büzülməsi. Ürək və böyrək problemləri. Normaldan fərqli inkişaf xüsusiyyətləri (məsələn, qolların aşağıda yerləşməsi). XXX sindromu (Triple X sindromu):Təsviri: Triple X sindromu, qadınlarda əlavə bir X xromosomunun olması nəticəsində yaranır (47,XXX). Simptomları: Normaldan uzun boy. Öyrənmə çətinlikləri. Yüngül zehni inkişaf geriliyi. Normal qadın inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XYY sindromu (XYY):Təsviri: XYY sindromu, kişilərdə əlavə bir Y xromosomunun olması nəticəsində yaranır (47,XYY). Simptomları: Normaldan uzun boy. Bəzən öyrənmə çətinlikləri və gec danışma. Normal kişi inkişafı və cinsiyyət funksiyası. Triscore testi, prenatal genetik testlər arasında yer alır və fetusun müəyyən xromosom anomaliyalarını aşkarlamaq üçün istifadə edilir. Bu test, xüsusən, Trisomi 21 (Down sindromu), cinsiyyət xromosomları aneuploidiyaları (Klinefelter sindromu, Turner sindromu və s.) kimi anomaliyaları müəyyən etmək üçün nəzərdə tutulub. Triscore testi, qeyri-invaziv prenatal testlər (NIPT) kateqoriyasına aiddir və hamiləlik dövründə ananın qan nümunəsindən fetusun DNT-sini analiz edərək həyata keçirilir. Triscore Testi və Aşkarladığı Anomaliyalar Trisomi 21 (Down sindromu): Simptomları: Zehni inkişaf geriliyi. Xarakterik üz xüsusiyyətləri (əyriburuq gözlər, düz burun körpüsü). Hipotoniya (əzələ zəifliyi). Ürək qüsurları və digər doğuşdan gələn anomaliyalar. Tənəffüs və həzm problemləri. Cinsiyyət Xromosomları Aneuploidiyaları: Klinefelter sindromu (XXY): Simptomları: Uzun boy və uzun ayaqlar. Gec yetkinlik. Sonsuzluq. Gynekomasti (kişilərdə məmə böyüməsi). Öyrənmə çətinlikləri. Turner sindromu (XO): Simptomları: Qısa boy. Yumurta hüceyrələrinin olmaması və nəticə olaraq sonsuzluq. Boyun dərisinin büzülməsi. Ürək və böyrək problemləri. Normaldan fərqli inkişaf xüsusiyyətləri (məsələn, qolların aşağıda yerləşməsi). XXX sindromu (Triple X sindromu): Simptomları: Normaldan uzun boy. Öyrənmə çətinlikləri. Yüngül zehni inkişaf geriliyi. Normal qadın inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XYY sindromu (XYY): Simptomları: Normaldan uzun boy. Bəzən öyrənmə çətinlikləri və gec danışma. Normal kişi inkişafı və cinsiyyət funksiyası.

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Williams-Beuren sindrom Next ID: F125am Williams-Beuren sindrom Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Williams-Beuren sindrom GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: 15-18 həftəlik dölyanı maye 20 ml Biomaterial qabı Williams-Beuren sindromu (WBS) nadir genetik bir xəstəlikdir və 7-ci xromosomda yerləşən bir qrup genin (təxminən 26-28 gen) mikrodelesiyası səbəbindən meydana gəlir. Bu sindrom ilk dəfə 1961-ci ildə Dr. J.C.P. Williams və onun həmkarları tərəfindən təsvir edilib. Williams-Beuren sindromu təxminən 20,000 nəfərdən birində rast gəlinir. Üzün xarakterik xüsusiyyətləri: Geniş alın Kiçik burun və burun deşikləri Dolğun yanaqlar Geniş ağız və dolğun dodaqlar İri gözlər və mavi, ya da "ulduz" şəkilli göz qişası Koqnitiv və davranış xüsusiyyətləri: Koqnitiv inkişaf geriliyi (ümumiyyətlə, yüngül və orta dərəcəli) Güclü sosial bacarıqlar və dostsevərlik Anormal dərəcədə yüksək səviyyədə verbal qabiliyyət Mükəmməl musiqi qavrayışı və ritm hissi Artan diqqət və narahatlıq problemləri Kardiovaskulyar problemlər: Supravalvular aortal stenoz (aorta damarının daralması) Digər ürək və damar problemləri (aorta koarktasiya, pulmoner stenoz) Endokrin və metabolik problemlər: Hiperkalsemiya (qanda kalsium səviyyəsinin yüksək olması) Qalxanabənzər vəz problemləri Diabet riski artmışdır Həzm və qidalanma problemləri: Qida intoleransları Qəbizlik Skelet və əzələ sistemi problemləri: İncə bədən quruluşu Bir qədər azalmış əzələ tonu (hipotoniya) Əyri onurğa (skolioz) Sensomotor problemlər: Gözlərdə strabismus (çarpaz gözlər) Yüngül eşitmə problemləri

Kompetitive allele specific PCRKistik Fibroz (18 mutasiya) Next ID: G004am Kistik Fibroz (18 mutasiya) Üsul: Kompetitive allele specific PCR Tam adı: Kistik Fibroz (18 mutasiya) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: 15-18 həftəlik dölyanı maye 20 ml Biomaterial qabı Kistik Fibroz (CF), həmçinin Mükovissidoz olaraq da tanınır, genetik bir xəstəlikdir və əsasən tənəffüs və həzm sistemlərinə təsir göstərir. Bu xəstəlik, CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) genində meydana gələn mutasiyalar nəticəsində yaranır. CFTR zülalı, duz və suun hüceyrələr arasında düzgün keçirilməsinə kömək edən bir zülaldır. Mutasiyalar bu zülalın funksiyasını pozaraq, mucusun (selik) daha qalın və yapışqan olmasına səbəb olur. 18 mutasiya dedikdə, CFTR genində mövcud olan bir neçə mutasiyadan bəhs edilir. CFTR genində müxtəlif mutasiyalar ola bilər, amma bunların ən çox yayılmışı Delta F508 mutasiyasıdır. Mutasiyalar fərqli klinik təsirlərə səbəb ola bilər. Tənəffüs Sistemində Simptomlar: Xroniki öskürək. Qalın mucus səbəbindən tənəffüs yollarının tıxanması. Tez-tez tənəffüs yolu infeksiyaları, məsələn, bronxit və ya sətəlcəm. Nəfəs darlığı və nəfəs almaqda çətinlik. Sinə ağrıları. Həzm Sistemində Simptomlar: Pankreasın fermentlərini düzgün ifraz edə bilməməsi səbəbindən qidaların həzmində çətinlik. Yağlı və ya çoxlu nəcislər. Qıcıqlanmış bağırsaq sindromuna bənzər simptomlar. Kilo almaqda çətinlik və inkişaf geriliyi. Qarın ağrıları və şişkinlik. Digər Simptomlar: Tuz tərcih edən dəri (göz yaşları və tər ilə çıxan çoxlu tuz). Burun polipləri və sinus infeksiyaları. Qaraciyər problemləri. Kişilərdə infertilite (spermanın normal keçirilməməsi).

Array CGH (Array Comparatıve Genomıc Hybrıdızatıon)Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası Next ID: 952 Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası Üsul: Array CGH (Array Comparatıve Genomıc Hybrıdızatıon) Tam adı: Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası - Abort materialında GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Abort materialı Biomaterial qabı Eyni vaxtda bütün genomun yoxlanılması Müayinənin avtomatlaşdırılması (rutin işdə səhvlərin azlığı ) Nəticənin yüksək informativliyi və obyektivliyi Adi sitogenetik metodlardan fərqli olaraq qısa müddətdə nəticənin əldə olunması - Fetus və ya embrionda aneuploidiya araşdırılması - Hamiləliyin təkrari inkişafdan qalması - Autopsiya və makroskopik müayinə zamanı fetal dismorfizm - Əvvəlki hamiləlikdən anomaliyalı və ya zəka gerili uşaq doğulması - Pasiyentdə və ya ailəsində genetik xəstəlik, kongenital anomaliya olması - Təkrari inkişafdan qalmaların digər testlər ilə səbəbi müəyyən edilmədikdə - Parental xromsom anomaliyası araşdırılması

Array CGH (Array Comparatıve Genomıc Hybrıdızatıon)Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası Next ID: 951 Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası Üsul: Array CGH (Array Comparatıve Genomıc Hybrıdızatıon) Tam adı: Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası - Dölyanı mayedə GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: 15-18 həftəlik dölyani maye 20 ml Biomaterial qabı Eyni vaxtda bütün genomun yoxlanılması Müayinənin avtomatlaşdırılması (rutin işdə səhvlərin azlığı ) Nəticənin yüksək informativliyi və obyektivliyi Adi sitogenetik metodlardan fərqli olaraq qısa müddətdə nəticənin əldə olunması - Ultrasəs müayində düşük təhlükəsi olan riskli hamilələr, döldə ətraf anomaliyaları, daxili üzvlərdə inkişaf qüsurları, yarıq damaq və dodaq və s. - İlk üç aylıqda NT – boyun ənsə qalınlığı normal göstəricilərdən yüksək olduqda - Təkrarlanan düşüklər,anomaliyalı abortları olanlar - Kişi və ya qadından birində müəyyən olunmuş balanslaşmış translokasiyanın olması - Ailədə əvvəlki hamiləlikdən əqli və fiziki inkişafdan qalan uşaqların doğulması - Fetal kariotip analizi ilə şübhəli xromosom müəyyən olunduqda və ya digər metodlarla təyin olunmadıqda - Hamilə qadının yaşının 35-dən yuxarı olması - Əvvəlki hamiləlikdən abortus materialında xromosom anomaliyası olması - Yaxın qohumlarında xromosom patologiyalarının olması

Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsuluY xromosomun genetik təyini (Cinsiyyət təyini) Next ID: 1122 Y xromosomun genetik təyini (Cinsiyyət təyini) Üsul: Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsulu Tam adı: Y xromosomun genetik təyini - Cinsiyyət təyini Генетическая детерминация Y-хромосомы - Определение пола Genetic determination of the Y chromosome - Determination of the fetus's sex GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 10 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Hamiləliyin 8-ci həftəsindən ana qanından (Fetal hüceyrə) aparılır Dəqiqlik 99% Nəticə: 7 iş günü Yoxdur