Результаты поиска

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationTrombofiliyaya genetik meyillilik Next ID: 1047 Trombofiliyaya genetik meyillilik Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: Trombofiliyaya genetik meyillilik MTHFR,FII,FV,FV HR2,FV Cambridge,F13А1,PAI-1,FGB,MTR,MTRR,FVY1702C GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Trombofiliya, qan laxtalanma sisteminin anormallıqları nəticəsində qan laxtalanması riskinin artması ilə xarakterizə olunan bir vəziyyətdir. Bu vəziyyət irsi (genetik) və ya qazanılmış ola bilər. İrsi trombofiliya, müəyyən genetik mutasiyaların və ya polimorfizmlərin varlığı ilə əlaqəlidir və bu, fərdin trombofiliyaya meyilli olmasına səbəb ola bilər. İrsi Trombofiliya və Genetik Meyillilik İrsi trombofiliya, adətən aşağıdakı genetik mutasiyalar və polimorfizmlərlə əlaqələndirilir: Faktor V Leiden Mutasiyası:Təsviri: Faktor V Leiden mutasiyası, Faktor V genində bir nöqtə mutasiyası nəticəsində yaranır və qan laxtalanma prosesində bir laxtalanma faktoru olan Faktor V-in aktivləşmiş protein C (APC) tərəfindən parçalanmasının qarşısını alır. Risk: Bu mutasiyaya malik fərdlərdə dərin ven trombozu (DVT) və pulmonar emboliya riski artmışdır. Protrombin G20210A Mutasiyası:Təsviri: Protrombin G20210A mutasiyası, protrombin genində bir nöqtə mutasiyasıdır və bu, protrombin (Faktor II) səviyyələrinin artmasına səbəb olur. Risk: Bu mutasiya da DVT və digər venöz tromboembolizm riskini artırır. MTHFR (Metilenetetrahidrofolat Reduktaz) Mutasiyası:Təsviri: MTHFR genindəki C677T və A1298C mutasiyaları, homosistein metabolizmasında rol oynayan bir fermentin funksiyasını təsir edir. Risk: Homosistein səviyyələrinin yüksəlməsi qan damarlarının divarlarını zədələyə bilər və tromboz riskini artıra bilər. Protein C, Protein S və Antitrombin III Çatışmazlığı:Təsviri: Bu zülallar laxtalanma prosesini tənzimləyən təbii antikoaqulyantlardır. Onların genlərindəki mutasiyalar və ya çatışmazlıq vəziyyətləri trombofiliya riskini artırır. Risk: Bu çatışmazlıqlar ciddi və nadir irsi trombofiliya formalarıdır və tez-tez tromboz ilə əlaqələndirilir. Genetik Testlər İrsi trombofiliya diaqnozu üçün genetik testlər aşağıdakı məqsədlər üçün istifadə olunur: Ailə Tarixi: Tromboz keçmişi olan ailələrdə genetik riskləri müəyyənləşdirmək. Diaqnoz: Tromboz epizodları yaşayan fərdlərdə səbəbi müəyyənləşdirmək. Proqnoz və Müalicə: Tromboz riskini və müalicə strategiyalarını müəyyənləşdirmək. Risk Faktorları və Əlamətlər Genetik meyillilik tromboz riskini artıra bilər, lakin əlavə risk faktorları da nəzərə alınmalıdır: Qeyri-hərəkətli həyat tərzi (məsələn, uzun müddət oturaq vəziyyətdə olmaq) Hamiləlik və doğum nəzarət həbləri Obezlik Cərrahi əməliyyatlar və zədələr Xroniki xəstəliklər (məsələn, xərçəng) Əlamətlər tromboz yerinə və növünə görə dəyişə bilər: Dərin ven trombozu: Ayaqlarda ağrı, şişlik, qızartı və istilik. Pulmonar emboliya: Nəfəs darlığı, sinə ağrısı və qanlı öskürək. Arterial tromboz: Sinə ağrısı, baş ağrısı və ya insult əlamətləri. Yoxdur

Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsuluAiləvi aralıq dənizi qızdırması (FMF) Next ID: 1131 Ailəvi aralıq dənizi qızdırması (FMF) Üsul: Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsulu Tam adı: Ailəvi aralıq dənizi qızdırması - FMF geninin fraqment analizi AAA xəstəliyi GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb FMF - Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması autosom resessiv genetik xəstəlikdir. Dəqiq diaqnoz genetik müayinə ilə qoyulur. Ailəvi Aralıq dənizi qızdırmasının ilk tutması adətən uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə baş verir. Buna görə də xəstələrə ən çox bu dövrdə diaqnoz qoyulur. Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması zamanı ağrılı iltihab qarın, sinə, çanaq və oynaqlarda baş verir. Bu iltihab tutmalar zamanı daha da artıq. İltihab tutmaları zamanı qızdırma, baş ağrısı və dəridə səpkilər kimi əlamətlər müşayiət oluna bilər. FMF, bədəndəki iltihabı idarə edən bir genin mutasiyasından qaynaqlanır. MEFV geni adlanan bu genin bir çox fərqli nöqtələrində FMF xəstəliyinə səbəb olan mutasiyalar baş verə bilər. Artrit simptomları həftələrlə davam edə bilər. Xəstələr tutmalar arasındakı dövrü heç bir simptom olmadan keçirirlər. Bu asimptomatik dövr bir neçə gün və ya illərlə davam edə bilər. Xəstəliyə cavabdeh olan MEFV geni 10 ekzondan ibarətdir. Mutasiyalar əsasən 2-ci, 3-cü, 5-ci və 10-cu ekzonlarda yaranır. - Qızdırma - Mədə və sinə ağrısı - Ağrılı şişkin oynaqlar

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Daun sindromu - Trisomiya 21 Next ID: F121 Daun sindromu - Trisomiya 21 Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Daun sindromu - Trisomiya 21 (qan) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Daun sindromunun əsas üç növü vardır : Trisomiya 21 - bədənin bütün hüceyrələrində 21-ci xromosomun iki deyil üç ədəd olması Translokasiyalı Daun sindromu - səbəbi 21-ci xromosomun digər bir xromosomla birləşməsi yəni translokasiyasıdır. Ana və ya atadan hər-hansı biri 21-ci xromosomda balanslı translokasiya daşıyıcı olduqda özləri xəstəlik əlaməti daşımasalar da övladlarına keçə bilər. Mozaik - Daun sindromu - orqanizmin bütün hüceyrələrinin hamısında deyil, yalnız bəzilərində 21-ci xromosomun iki deyil üç ədəd olmasıdır. Daun sindromlu uşaq doğulma ehtimalı qadınlarda yaş artdıqca artır. Bu uşaqlar bir-birlərinə oxşayır,stereotipləri eyni olur. Yəni onlarda boy qısa olur, əqli inkişafdan geri qalır, kəlləsi kiçik və yumru olub üz nahiyyəsində yastılaşır.Yanaqlar üzün yastılaşmış fonunda bir qədər üzə çıxır. Gözləri uzunsov və kiçik olur, göz yarığı çəp,göz bucağında dəri büküşlü, ağzı yarıaçıq, dili böyük, dişləri seyrək,əzələləri və oynaqları zəif inkişaf etmiş olur. İmmun sistemi zəif olur, xəstəliklərə daha tez tutulur, xüsusi ilə də bədxassəli şişlərə tutulma riski çox böyükdür. Beynin ümumi inkişafdan qalması və beyinciyin zəif inkişaf etməsi əqli cəhətdən geriliyə, eləcədə hərəkətin normal koordinasiyasının pozulmasına gətirib çıxarır. Müalicəsi simptomatikdir. Simptomatik müalicənin məqsədi həyat şəraitini yaxşılaşdırmaqdır. Tam sağalma yoxdur. Simptomatik müalicələrlə yanaşı loqopedik və psixoterapevtik işlərdə aparılmalıdır. Daun sindromu 21-ci xromosomun üç nüsxəsinin (trisomi) olması nəticəsində yaranır. Simptomlar: Üz xüsusiyyətləri: Yastı üz, yastı burun körpüsü, badam şəkilli gözlər, kiçik qulaqlar. Zəka geriliyi: Yüngüldən orta dərəcəyə qədər əqli gerilik. Əzələ tonusu: Hipotoniya (azalmış əzələ tonu). Böyümə: Qısa boy və gecikmiş böyümə. Ürək problemləri: Doğuşdan ürək qüsurları (40-60% hallarda). Səhiyyə problemləri: Görmə və eşitmə problemləri, tiroid problemləri, immun sistem zəifliyi. Davamlı xəstəliklər: Yüksək Alzaymer xəstəliyi riski yaşlandıqca.

Sanger Sequencing- Kapilyar elektroforez üsuluβ-talassemiya (HBB) Next ID: 1132 β-talassemiya (HBB) Üsul: Sanger Sequencing- Kapilyar elektroforez üsulu Tam adı: β-talassemiya – HBB (Beta-qlobulin) geninin tam sekvensi – Ağdəniz anemiyası GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb β-talassemiya β-qlobin genində mutasiya və ya delesiya nəticəsində beta polipeptid zəncirlərinin sintezinin azalması ilə nəticələnir,hemoglobin A-nın sintezipozulur. İki β-qlobin geni var və xəstələrdə heteroziqot, homoziqot və ya ağır heteroziqot mutasiyalar ola bilər. Talassemiyaların klinik əlamətləri oxşardır, lakin normal hemoglobinin miqdarından asılı olaraq şiddəti dəyişir. Bir mutasiya olunmuş genin keçməsi adətən əlamətsiz və ya yüngül simptomlarla özünü göstərir. Talassemiya minor və ya Betta talassemiya adlanır. İki mutasiya olunmuş genin keçməsi isə ciddi simptomlarla biruzə verir. Böyük talassemiya və ya Cooley anemiyası adlanır. - Solğunluq,ümumi narahatlıq - İştahanın pis olması - İnkişafdan qalma - Sarılıq (dərisi və göz ağları sarımtıl ) - Tez-tez infeksion xəstəliklərin keçirilməsi - Orqanların böyüməsi (qaraciyər,dalaq)

FLUORESCENCE Endpoint detectionHPA 1 a/b screen İnsan trombosit antigenləri Next ID: 991 HPA 1 a/b screen İnsan trombosit antigenləri Üsul: FLUORESCENCE Endpoint detection Tam adı: HPA 1 a/b screen İnsan Trombosit Antigenləri GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb İnsan trombosit antigenləri (HPA) trombositlərin səthində yerləşən və immun sistemin reaksiyalarında mühüm rol oynayan zülallardır. HPA sistemləri, transfuzion reaksiyalar, neonat analoq isoimmun trombositopeniya (NAIT) və transplantasiya ilə əlaqəli vəziyyətlərdə əhəmiyyətlidir. HPA 1a/b Nədir? HPA-1 sistemi, GPIIb/IIIa kompleksindəki zülallar tərəfindən müəyyən edilir və iki əsas alleldən ibarətdir: HPA-1a və HPA-1b. Bu allellər, trombositlərin səthindəki zülalın kiçik bir fərqlə fərqli formalarını təmsil edir. HPA-1a/b allelləri aşağıdakı şəkildə təsnif edilir: HPA-1a: Bu allel daha çox yaygındır və HPA-1a antigeni adlanan spesifik bir zülalı kodlayır. HPA-1b: Bu allel isə HPA-1b antigeni adlanan fərqli bir zülalı kodlayır. HPA-1a/b Testləri HPA-1a/b allellərinin müəyyən edilməsi üçün istifadə olunan genetik və seroloji testlər: PCR (Polimeraza Zəncir Reaksiyası): HPA-1a və HPA-1b allellərini müəyyən etmək üçün istifadə olunur. Qan nümunəsindən DNT izolyasiya edildikdən sonra, spesifik primerlər vasitəsilə PCR reaksiyası həyata keçirilir. Seroloji Testlər: HPA antigenlərinə qarşı antikorların müəyyən edilməsi üçün istifadə olunur. Aglütinasiya testləri və flow sitometriya bu testlər arasında yer alır. Neonatal Alloimmün Trombositopeniya (NAIT): Ana HPA-1a antigeninə qarşı antikorlar yaradır və bu antikorlar dölün trombositlərini hədəf alır. Simptomlar: Döl və ya yeni doğulmuş körpədə ciddi trombositopeniya. Dəridə peteşi (kiçik qanama nöqtələri) və ya ekimoz (daha böyük qanama sahələri). İç orqanlarda və ya beyin daxilində qanama riski. Posttransfuziya Purpurası (PTP): Transfuziya sonrası HPA antigenlərinə qarşı antikorların yaranması. Simptomlar: Trombositopeniya (qan trombositlərinin sayının azalması). Peteşi və ekimoz. Ciddi hallarda daxili qanama. Trombosit Transfuziyası Reddetmə: HPA-1a antigeninə qarşı antikorların yaranması nəticəsində trombosit transfuziyasının uğursuzluğu. Simptomlar: Transfuziya sonrası trombosit sayının artmaması. Peteşi və ekimoz.

Next-generation SequencingNIPT Panel 1 Next ID: 1008 NIPT Panel 1 Üsul: Next-generation Sequencing Tam adı: Non-Invasive Prenatal Testing NIPT Panel 1 GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 10 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Trisomiyalar 13/18/21, Y xromsom təyini Autosom aneuploidiyalar: Trisomiya 21 - Daun sindromu Trisomiya 18 - Edvards sindromu Trisomiya 13 - Patau sindromu Dölün cinsiyyətinin təyini - Y xromosom Yoxdur

Sperm Chromatin DispersionSperma oksidativ stress testi Next ID: 1072sp Sperma oksidativ stress testi Üsul: Sperm Chromatin Dispersion Tam adı: Sperma oksidativ stress testi - Oxisperm test GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Sperma Biomaterial qabı Orqanizmdə oksigenin istifadəsi və metabolizması sırasında əmələ gələn aqressiv molekullar sərbəst radikallardır. Normalda orqanizm bu radikalları nəzarətdə saxlayır, lakin bəzən həddindən çox əmələ gəlməsi balansı pozur və sağlam hüceyrələrin zədələnməsi baş verir. Spermada oksidativ stress test nəticəsində spermatazoidlərin zərərli oksigen metabolitləri ilə zədələnmə dərəcəsi müəyyən olunur. Sperma oksidativ stress test göstərişləri : Səbəbi bilinməyən sonsuzluqda Təkrarlayan hamiləlik düşükləri 45 yaşdan yuxarı kişilər Siqaret çəkmək Cinsi infeksiyalar Varikosel Çirkli ətraf mühiti təsiri və radiasiyaya məruz qalma Toksinlər və ağır metal zəhərlənmələri Xərçəng xəstəlikləri Şəkərli diabet Artıq çəkili kişilər Sperma keyfiyyətini artıran dərman istifadəsi, lakin effekt olmadıqda İdiopatik (səbəbi bilinməyən) infertilite Sperma DNT zədələnməsini göstərən digər testlərdə yüksək nəticələr Aşağı sperma keyfiyyəti (sayı, motilitesi və morfologiyası) Oksidativ stress yarada bilən risk faktorları (məsələn, siqaret çəkmə, piylənmə, infeksiyalar, ətraf mühit toksinləri)

Next-generation SequencingNIPT Panel 3 Next ID: 1009 NIPT Panel 3 Üsul: Next-generation Sequencing Tam adı: Non-Invasive Prenatal Testing NIPT Panel 3 GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 10 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Trisomiyalar 13/18/21, Y xromsom təyini, X/Y aneuploidiyaları, Mikrodelesiyalar Autosom aneuploidiyalar: Trisomiya 21 - Daun sindromu Trisomiya 18 - Edvards sindromu Trisomiya 13 - Patau sindromu Cinsi xromosom aneuploidiyaları: Turner sindromu - X monosomiya Triple X sindromu - XXX Kleinfelter sindromu - XXY Jakob's sindromu - XYY Dölün cinsiyyətinin təyini - Y xromosom Mikrodelesiyalar: DiGeorge sindromu - 22q11 Delesiya sindromu - 1p36 Angelman / Prader Willi - 15q11 Cri-du-Chat sindromu - 5p15 Wolf-Hirschhorn sindromu - 4p16.3 Yoxdur

Human Leukocyte AntigensHLA B5/B51/B52 Behçet xəstəliyi Next ID: G1078 HLA B5/B51/B52 Behçet xəstəliyi Üsul: Human Leukocyte Antigens Tam adı: HLA B5/B51/B52 Behçet xəstəliyinin inkişafına meyilli genetik markerlərin hərtərəfli diaqnozu GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Behçet xəstəliyi, vücudun müxtəlif bölgələrində iltihab və yara yaradan nadir, xroniki və sistemik bir vaskulitdir. HLA-B5, HLA-B51 və HLA-B52 allelləri Behçet xəstəliyinin genetik riski ilə əlaqələndirilmişdir, xüsusən də HLA-B51. Aşağıda Behçet xəstəliyinin simptomları və təsviri verilmişdir: Behçet Xəstəliyi Təsviri: Behçet xəstəliyi əsasən gənc yetkinlərdə müşahidə olunan xroniki bir xəstəlikdir. Bu xəstəlikdə vücudun müxtəlif bölgələrində damar iltihabı baş verir və bir neçə sistemə təsir edir. Ağız Yaraları: Behçet xəstəliyinin ən çox rast gəlinən əlaməti təkrarlayan ağız yaralarıdır (aftoz stomatit). Bu yaralar ağrılı olur və bəzən sağalmaq üçün bir neçə həftə çəkir. Cinsiyyət Orqanlarında Yaralar: Cinsiyyət orqanlarında da ağrılı yaralar müşahidə edilir. Bu yaralar sağaldıqdan sonra çapıq toxuması qala bilər. Dəri Problemləri: Dəridə müxtəlif lezyonlar yaranır, məsələn, eritema nodosum kimi qırmızı və ağrılı nodüllər. Sızanaq bənzəri döküntülər də ortaya çıxa bilər. Göz Problemləri: Uveit (gözün orta təbəqəsinin iltihabı) və gözün digər hissələrinin iltihabı Behçet xəstəliyinin ciddi komplikasiyalarından biridir. Bu vəziyyət görmə itkisinə səbəb ola bilər. Eklemlər: Eklem ağrısı və şişkinlik (artrit) də yaygındır, xüsusən dizlər, ayaq biləkləri və biləklərdə. Nevroloji Problemlər: Baş ağrısı, menenjit bənzəri simptomlar, beynin və onurğa iliyi iltihabı (ensefalomiyelit) nevroloji tutulumun əlamətləri ola bilər. Damar Problemləri: Behçet xəstəliyi həm arteriyaları, həm də venaları təsir edə bilər. Damarların iltihabı və damar tıxanması riski artar. Həzm Sistemi: Qarın ağrısı, ishal və qanlı nəcis kimi simptomlarla təzahür edən iltihabi bağırsaq xəstəlikləri ola bilər.

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationFV Seoul-2 Next ID: 1047.8 FV Seoul-2 Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: FV Seoul-2 GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb FV Seoul-2 mutasiyası, Faktor V genində nadir görülən bir genetik dəyişiklikdir. Bu mutasiya, Faktor V proteinini təsir edir və qan laxtalanma prosesini daha aktiv hala gətirir. Nəticədə, laxtalanma riski artar və bu, dərin venaların trombozu və ağciyər emboliyası kimi ciddi tibbi problemlərə səbəb ola bilər. FV Seoul-2 mutasiyası, avtosomal dominant şəkildə irsiyyət olunur və yüksək qan laxtalanma riski ilə əlaqələndirilir. Bu mutasiyanın klinik təsirləri, Faktor V Leiden və digər Faktor V mutasiyaları ilə oxşar olsa da, FV Seoul-2 spesifik olaraq fərqli bir genetik dəyişiklikdir. Artan qan laxtalanma riski Dərin venaların trombozu Ağciyər emboliyası Təkrarlayan hamiləlik itkisi (nadirdir)