Результаты поиска

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Daun sindromu - Trisomiya 21 Next ID: F121am Daun sindromu - Trisomiya 21 Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Daun sindromu - Trisomiya 21 (15-18 həftəlik dölyani maye) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: 15-18 həftəlik dölyani maye 20 ml Biomaterial qabı Daun sindromunun əsas üç növü vardır : Trisomiya 21 - bədənin bütün hüceyrələrində 21-ci xromosomun iki deyil üç ədəd olması Translokasiyalı Daun sindromu - səbəbi 21-ci xromosomun digər bir xromosomla birləşməsi yəni translokasiyasıdır. Ana və ya atadan hər-hansı biri 21-ci xromosomda balanslı translokasiya daşıyıcı olduqda özləri xəstəlik əlaməti daşımasalar da övladlarına keçə bilər. Mozaik - Daun sindromu - orqanizmin bütün hüceyrələrinin hamısında deyil, yalnız bəzilərində 21-ci xromosomun iki deyil üç ədəd olmasıdır. Daun sindromlu uşaq doğulma ehtimalı qadınlarda yaş artdıqca artır. Bu uşaqlar bir-birlərinə oxşayır,stereotipləri eyni olur. Yəni onlarda boy qısa olur, əqli inkişafdan geri qalır, kəlləsi kiçik və yumru olub üz nahiyyəsində yastılaşır.Yanaqlar üzün yastılaşmış fonunda bir qədər üzə çıxır. Gözləri uzunsov və kiçik olur, göz yarığı çəp,göz bucağında dəri büküşlü, ağzı yarıaçıq, dili böyük, dişləri seyrək,əzələləri və oynaqları zəif inkişaf etmiş olur. İmmun sistemi zəif olur, xəstəliklərə daha tez tutulur, xüsusi ilə də bədxassəli şişlərə tutulma riski çox böyükdür. Beynin ümumi inkişafdan qalması və beyinciyin zəif inkişaf etməsi əqli cəhətdən geriliyə, eləcədə hərəkətin normal koordinasiyasının pozulmasına gətirib çıxarır. Müalicəsi simptomatikdir. Simptomatik müalicənin məqsədi həyat şəraitini yaxşılaşdırmaqdır. Tam sağalma yoxdur. Simptomatik müalicələrlə yanaşı loqopedik və psixoterapevtik işlərdə aparılmalıdır. Daun sindromu 21-ci xromosomun üç nüsxəsinin (trisomi) olması nəticəsində yaranır. Simptomlar: Üz xüsusiyyətləri: Yastı üz, yastı burun körpüsü, badam şəkilli gözlər, kiçik qulaqlar. Zəka geriliyi: Yüngüldən orta dərəcəyə qədər əqli gerilik. Əzələ tonusu: Hipotoniya (azalmış əzələ tonu). Böyümə: Qısa boy və gecikmiş böyümə. Ürək problemləri: Doğuşdan ürək qüsurları (40-60% hallarda). Səhiyyə problemləri: Görmə və eşitmə problemləri, tiroid problemləri, immun sistem zəifliyi. Davamlı xəstəliklər: Yüksək Alzaymer xəstəliyi riski yaşlandıqca.

Next-generation SequencingNIPT Panel 2 Next ID: 1015 NIPT Panel 2 Üsul: Next-generation Sequencing Tam adı: Non-Invasive Prenatal Testing NIPT Panel 2 GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 10 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Trisomiyalar 13/18/21, Y xromsom təyini, X/Y aneuploidiyaları Autosom aneuploidiyalar: Trisomiya 21 - Daun sindromu Trisomiya 18 - Edvards sindromu Trisomiya 13 - Patau sindromu Cinsi xromosom aneuploidiyaları: Turner sindromu - X monosomiya Triple X sindromu - XXX Kleinfelter sindromu - XXY Jakob's sindromu - XYY Dölün cinsiyyətinin təyini - Y xromosom Yoxdur

Sanger MLPA - Multiplex ligation-dependent probe amplificationCharcot-Marie-Tooth nevropatiyası (CMT) Next ID: 1138 Charcot-Marie-Tooth nevropatiyası (CMT) Üsul: Sanger MLPA - Multiplex ligation-dependent probe amplification Tam adı: Charcot-Marie-Tooth nevropatiyası (CMT) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Charcot-Marie-Tooth nevropatiyası (CMT) periferik sinir sistemini təsir edən irsi bir nevroloji xəstəlikdir. Bu xəstəlik sinirlərin xarici örtüyü olan mielin qişasında və ya sinir liflərinin özündə zədələnmələrə səbəb olur, nəticədə əzələ zəifliyi və atrofiya (əzələ itkisi) yaranır. CMT, genetik mutasiyalar nəticəsində meydana gəlir və müxtəlif növləri mövcuddur (məsələn, CMT1, CMT2), hər biri fərqli genetik dəyişikliklərlə əlaqəlidir. CMT proqressiv bir xəstəlikdir, yəni zamanla simptomlar daha da ağırlaşa bilər. Xəstəliyin müalicəsi yoxdur, ancaq fizioterapiya, ortopedik cihazlar və bəzi dərmanlarla simptomları idarə etmək mümkündür. Ayaq və ayaq biləklərində zəiflik və əzələ itkisi Ayaq barmaqlarında deformasiya (çekiç barmaq) Yürüşdə anormallıqlar (düşük ayaq) Qol və əl zəifliyi Duyu itkiləri, xüsusən ayaq və əllərdə Yavaş reflekslər

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationMTHFR (1) Next ID: 1047.1 MTHFR (1) Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: MTHFR (1) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb MTHFR geni, homosisteini metioninə çevirmək üçün lazım olan metilentetrahidrofolat reduktaz adlı bir fermenti kodlayır. Bu gendəki mutasiyalar (MTHFR C677T və MTHFR A1298C) bu fermentin funksiyasını azaldır və homosistein səviyyəsinin yüksəlməsinə səbəb olur. Yüksək homosistein səviyyələri damar sağlamlığına zərər verə bilər və tromboz riskini artırır. Bu mutasiyalar avtosomal resesif bir şəkildə irsiyyət olunur. Yüksək homosistein səviyyəsi Artan tromboz riski Ürək-damar problemləri Təkrarlayan hamiləlik itkisi Yorğunluq, baş ağrısı, depresiya və digər nevroloji simptomlar

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationTrombofiliyaya genetik meyillilik Next ID: 1047 Trombofiliyaya genetik meyillilik Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: Trombofiliyaya genetik meyillilik MTHFR,FII,FV,FV HR2,FV Cambridge,F13А1,PAI-1,FGB,MTR,MTRR,FVY1702C GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Trombofiliya, qan laxtalanma sisteminin anormallıqları nəticəsində qan laxtalanması riskinin artması ilə xarakterizə olunan bir vəziyyətdir. Bu vəziyyət irsi (genetik) və ya qazanılmış ola bilər. İrsi trombofiliya, müəyyən genetik mutasiyaların və ya polimorfizmlərin varlığı ilə əlaqəlidir və bu, fərdin trombofiliyaya meyilli olmasına səbəb ola bilər. İrsi Trombofiliya və Genetik Meyillilik İrsi trombofiliya, adətən aşağıdakı genetik mutasiyalar və polimorfizmlərlə əlaqələndirilir: Faktor V Leiden Mutasiyası:Təsviri: Faktor V Leiden mutasiyası, Faktor V genində bir nöqtə mutasiyası nəticəsində yaranır və qan laxtalanma prosesində bir laxtalanma faktoru olan Faktor V-in aktivləşmiş protein C (APC) tərəfindən parçalanmasının qarşısını alır. Risk: Bu mutasiyaya malik fərdlərdə dərin ven trombozu (DVT) və pulmonar emboliya riski artmışdır. Protrombin G20210A Mutasiyası:Təsviri: Protrombin G20210A mutasiyası, protrombin genində bir nöqtə mutasiyasıdır və bu, protrombin (Faktor II) səviyyələrinin artmasına səbəb olur. Risk: Bu mutasiya da DVT və digər venöz tromboembolizm riskini artırır. MTHFR (Metilenetetrahidrofolat Reduktaz) Mutasiyası:Təsviri: MTHFR genindəki C677T və A1298C mutasiyaları, homosistein metabolizmasında rol oynayan bir fermentin funksiyasını təsir edir. Risk: Homosistein səviyyələrinin yüksəlməsi qan damarlarının divarlarını zədələyə bilər və tromboz riskini artıra bilər. Protein C, Protein S və Antitrombin III Çatışmazlığı:Təsviri: Bu zülallar laxtalanma prosesini tənzimləyən təbii antikoaqulyantlardır. Onların genlərindəki mutasiyalar və ya çatışmazlıq vəziyyətləri trombofiliya riskini artırır. Risk: Bu çatışmazlıqlar ciddi və nadir irsi trombofiliya formalarıdır və tez-tez tromboz ilə əlaqələndirilir. Genetik Testlər İrsi trombofiliya diaqnozu üçün genetik testlər aşağıdakı məqsədlər üçün istifadə olunur: Ailə Tarixi: Tromboz keçmişi olan ailələrdə genetik riskləri müəyyənləşdirmək. Diaqnoz: Tromboz epizodları yaşayan fərdlərdə səbəbi müəyyənləşdirmək. Proqnoz və Müalicə: Tromboz riskini və müalicə strategiyalarını müəyyənləşdirmək. Risk Faktorları və Əlamətlər Genetik meyillilik tromboz riskini artıra bilər, lakin əlavə risk faktorları da nəzərə alınmalıdır: Qeyri-hərəkətli həyat tərzi (məsələn, uzun müddət oturaq vəziyyətdə olmaq) Hamiləlik və doğum nəzarət həbləri Obezlik Cərrahi əməliyyatlar və zədələr Xroniki xəstəliklər (məsələn, xərçəng) Əlamətlər tromboz yerinə və növünə görə dəyişə bilər: Dərin ven trombozu: Ayaqlarda ağrı, şişlik, qızartı və istilik. Pulmonar emboliya: Nəfəs darlığı, sinə ağrısı və qanlı öskürək. Arterial tromboz: Sinə ağrısı, baş ağrısı və ya insult əlamətləri. Yoxdur

Sperm Chromatin DispersionDNT fraqmentasiya testi Next ID: 1071sp DNT fraqmentasiya testi Üsul: Sperm Chromatin Dispersion Tam adı: DNT fraqmentasiya testi – Halosperm test GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Sperma Biomaterial qabı Spermanın genetik strukturunun bütünlüyünün qorunması normal mayalanma və sağlam embrion üçün vacibdir. Bəzən spermatozoidin aneuploidiya kimi bir xromosom say dəyişiklliyi olmur, lakin bunun əvəzinə sperma DNT strukturu pozulur. Bu kimi patoloji dəyişiklik adi spermoqramma analizində aşkar olunmur. Spermoqramma analizində aşkar olunmur. Spermoqramma analiz nəticəsi normal olan kişilərdə sperm DNT keyfiyyəti də yoxlanılması məsləhətdir. Bunun üçün sperma DNT fraqmentasiya analizi olunur. Bu cür xəstələrdə hamiləlikdə təkrarlayan düşüklər, təkrarlayan uğursuz süni mayalanma, aşağı keyfiyyətli embrion və təkrarı uğursuz implantasiya baş verir. Bununla birlikdə DNT fraqmentasiya aşkar olunmuş spermatazoidlə yumurta hüceyrə döllənməsindən əmələ gələn embrionlar hamiləlikdə bir problem yaratmasa belə, teorik olaraq doğulduqdan sonra bu uşaqlarda xərçəng əmələ gəlmə riski yüksəkdir. DNT fraqmentasiya testi göstərişləri : Səbəbi bilinməyən sonsuzluqda Embrion əmələ gəlməsində problem olan cütlüklər Təkrarlayan hamiləlik düşükləri 45 yaşdan yuxarı kişilər Təkrarlayan uğursuz süni mayalanma (IVF/ICSI) Yardımçı reproduktiv üsullardan istifadə zamanı anormal embrion olarsa Əlavə olaraq aşağıdakı hallarda Sperma DNT fraqmentasiya testi skrininq məqsədi ilə və check up - a əlavə oluna bilər. Siqaret çəkmək, yaş faktoru Cinsi infeksiyalar, yüksək qızdırmalı xəstəliklər Varikosel, çirkli ətraf mühit təsiri Testistlərdə temperatur artımı : infeksion səbəblər , epidemik parotit(svinka) Sperm DNT Fraqmentasiyası Sperm DNT fraqmentasiyası spermin DNT zəncirlərində qırılmaların və ya zədələrin mövcudluğunu göstərir. Yüksək fraqmentasiya səviyyələri kişi infertilitesinin səbəblərindən biri ola bilər. Yüksək fraqmentasiya aşağı sperma keyfiyyəti, zəif embrion inkişafı, düşük riski və süni döllənmə (IVF) uğursuzluğu ilə əlaqələndirilə bilər.

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Triscore (X/Y/21) Daun, Turner, Klaynfelter sindromları Next ID: 1088am Triscore (X/Y/21) Daun, Turner, Klaynfelter sindromları Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Triscore (X/Y/21) Daun,Turner,Klaynfelter GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: 15-18 həftəlik dölyanı maye 20 ml Biomaterial qabı Triscore testi, prenatal genetik testlər arasında yer alır və fetusun müəyyən xromosom anomaliyalarını aşkarlamaq üçün istifadə edilir. Bu test, xüsusən, Trisomi 21 (Down sindromu), cinsiyyət xromosomları aneuploidiyaları (Klinefelter sindromu, Turner sindromu və s.) kimi anomaliyaları müəyyən etmək üçün nəzərdə tutulub. Triscore testi, qeyri-invaziv prenatal testlər (NIPT) kateqoriyasına aiddir və hamiləlik dövründə ananın qan nümunəsindən fetusun DNT-sini analiz edərək həyata keçirilir. Triscore Testi və Aşkarladığı Anomaliyalar Trisomi 21 (Down sindromu):Təsviri: Trisomi 21 fetusun hüceyrələrində əlavə bir 21-ci xromosomun olması nəticəsində yaranır. Normalda insanların hər bir xromosomdan iki nüsxəsi var, amma Trisomi 21 olan insanlarda 21-ci xromosomdan üç nüsxə var. Simptomları: Zehni inkişaf geriliyi. Xarakterik üz xüsusiyyətləri (əyriburuq gözlər, düz burun körpüsü). Hipotoniya (əzələ zəifliyi). Ürək qüsurları və digər doğuşdan gələn anomaliyalar. Tənəffüs və həzm problemləri. Cinsiyyət Xromosomları Aneuploidiyaları: Klinefelter sindromu (XXY):Təsviri: Klinefelter sindromu, kişilərdə əlavə bir X xromosomunun olması nəticəsində yaranır (47,XXY). Simptomları: Uzun boy və uzun ayaqlar. Gec yetkinlik. Sonsuzluq. Gynekomasti (kişilərdə məmə böyüməsi). Öyrənmə çətinlikləri. Turner sindromu (XO):Təsviri: Turner sindromu, qadınlarda bir cinsiyyət xromosomunun olmaması nəticəsində yaranır (45,XO). Simptomları: Qısa boy. Yumurta hüceyrələrinin olmaması və nəticə olaraq sonsuzluq. Boyun dərisinin büzülməsi. Ürək və böyrək problemləri. Normaldan fərqli inkişaf xüsusiyyətləri (məsələn, qolların aşağıda yerləşməsi). XXX sindromu (Triple X sindromu):Təsviri: Triple X sindromu, qadınlarda əlavə bir X xromosomunun olması nəticəsində yaranır (47,XXX). Simptomları: Normaldan uzun boy. Öyrənmə çətinlikləri. Yüngül zehni inkişaf geriliyi. Normal qadın inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XYY sindromu (XYY):Təsviri: XYY sindromu, kişilərdə əlavə bir Y xromosomunun olması nəticəsində yaranır (47,XYY). Simptomları: Normaldan uzun boy. Bəzən öyrənmə çətinlikləri və gec danışma. Normal kişi inkişafı və cinsiyyət funksiyası. Triscore testi, prenatal genetik testlər arasında yer alır və fetusun müəyyən xromosom anomaliyalarını aşkarlamaq üçün istifadə edilir. Bu test, xüsusən, Trisomi 21 (Down sindromu), cinsiyyət xromosomları aneuploidiyaları (Klinefelter sindromu, Turner sindromu və s.) kimi anomaliyaları müəyyən etmək üçün nəzərdə tutulub. Triscore testi, qeyri-invaziv prenatal testlər (NIPT) kateqoriyasına aiddir və hamiləlik dövründə ananın qan nümunəsindən fetusun DNT-sini analiz edərək həyata keçirilir. Triscore Testi və Aşkarladığı Anomaliyalar Trisomi 21 (Down sindromu): Simptomları: Zehni inkişaf geriliyi. Xarakterik üz xüsusiyyətləri (əyriburuq gözlər, düz burun körpüsü). Hipotoniya (əzələ zəifliyi). Ürək qüsurları və digər doğuşdan gələn anomaliyalar. Tənəffüs və həzm problemləri. Cinsiyyət Xromosomları Aneuploidiyaları: Klinefelter sindromu (XXY): Simptomları: Uzun boy və uzun ayaqlar. Gec yetkinlik. Sonsuzluq. Gynekomasti (kişilərdə məmə böyüməsi). Öyrənmə çətinlikləri. Turner sindromu (XO): Simptomları: Qısa boy. Yumurta hüceyrələrinin olmaması və nəticə olaraq sonsuzluq. Boyun dərisinin büzülməsi. Ürək və böyrək problemləri. Normaldan fərqli inkişaf xüsusiyyətləri (məsələn, qolların aşağıda yerləşməsi). XXX sindromu (Triple X sindromu): Simptomları: Normaldan uzun boy. Öyrənmə çətinlikləri. Yüngül zehni inkişaf geriliyi. Normal qadın inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XYY sindromu (XYY): Simptomları: Normaldan uzun boy. Bəzən öyrənmə çətinlikləri və gec danışma. Normal kişi inkişafı və cinsiyyət funksiyası.

Sperm Chromatin DispersionSperma oksidativ stress testi Next ID: 1072sp Sperma oksidativ stress testi Üsul: Sperm Chromatin Dispersion Tam adı: Sperma oksidativ stress testi - Oxisperm test GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Sperma Biomaterial qabı Orqanizmdə oksigenin istifadəsi və metabolizması sırasında əmələ gələn aqressiv molekullar sərbəst radikallardır. Normalda orqanizm bu radikalları nəzarətdə saxlayır, lakin bəzən həddindən çox əmələ gəlməsi balansı pozur və sağlam hüceyrələrin zədələnməsi baş verir. Spermada oksidativ stress test nəticəsində spermatazoidlərin zərərli oksigen metabolitləri ilə zədələnmə dərəcəsi müəyyən olunur. Sperma oksidativ stress test göstərişləri : Səbəbi bilinməyən sonsuzluqda Təkrarlayan hamiləlik düşükləri 45 yaşdan yuxarı kişilər Siqaret çəkmək Cinsi infeksiyalar Varikosel Çirkli ətraf mühiti təsiri və radiasiyaya məruz qalma Toksinlər və ağır metal zəhərlənmələri Xərçəng xəstəlikləri Şəkərli diabet Artıq çəkili kişilər Sperma keyfiyyətini artıran dərman istifadəsi, lakin effekt olmadıqda İdiopatik (səbəbi bilinməyən) infertilite Sperma DNT zədələnməsini göstərən digər testlərdə yüksək nəticələr Aşağı sperma keyfiyyəti (sayı, motilitesi və morfologiyası) Oksidativ stress yarada bilən risk faktorları (məsələn, siqaret çəkmə, piylənmə, infeksiyalar, ətraf mühit toksinləri)

Array CGH (Array Comparatıve Genomıc Hybrıdızatıon)Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası Next ID: 950 Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası Üsul: Array CGH (Array Comparatıve Genomıc Hybrıdızatıon) Tam adı: Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası - Qanda GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Eyni vaxtda bütün genomun yoxlanılması Müayinənin avtomatlaşdırılması (rutin işdə səhvlərin azlığı ) Nəticənin yüksək informativliyi və obyektivliyi Adi sitogenetik metodlardan fərqli olaraq qısa müddətdə nəticənin əldə olunması - Zəka geriliyi - Anadangəlmə anomaliya - İnkişaf geriliyi - Təkrarlanan düşüklər - Cinsiyyət anomaliyası - Kişi qadın sonsuzluğu - Dölün ana bətnində genetik patologiyalarının müəyyən edilməsi - Bəzi xərçəng və qan xəstəliklərinin diaqnostikasında

G-Banding (Cytogenetics)Kariotipin Diaqnostikası Next ID: 980 Kariotipin Diaqnostikası Üsul: G-Banding (Cytogenetics) Tam adı: Kariotipin Diaqnostikası - Qanda GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Kariotip testi və ya xromosom analizi-xromosomların sayı və strukturunu dəyərləndirən bir testdir.İnsanda 23 cüt olmaqla 46 xromosom vardır. Sitogenetik müayinə metodu ilə müəyyən olunan əsas patologiyalar - aneuploidiyalar,poliploidiya,delesiya,duplikasiya,translokasiya,inversiya və s. - Fetus və ya embrionda aneuploidiya araşdırılması - Hamiləliyin təkrari inkişafdan qalması - Autopsiya və makroskopik müayinə zamanı fetal dismorfizm - Əvvəlki hamiləlikdən anomaliyalı və ya zəka gerili uşaq doğulması - Pasiyentdə və ya ailəsində genetik xəstəlik, kongenital anomaliya olması - Təkrari inkişafdan qalmaların digər testlər ilə səbəbi müəyyən edilmədikdə - Parental xromsom anomaliyası araşdırılması