Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationFV Leyden Next ID: 1047.5 FV Leyden Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: FV Leyden GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Faktor V Leiden, Factor V genindəki spesifik bir mutasiyadır. Bu mutasiya Factor V proteininin normalda olduğu kimi parçalanmasına mane olur, bu da qan laxtalanma prosesini daha aktiv hala gətirir. Nəticədə, qan laxtalanma riski artır və bu, ciddi tibbi problemlərə, məsələn, dərin venaların trombozu və ağciyər emboliyasına səbəb ola bilər. Faktor V Leiden mutasiyası avtosomal dominant şəkildə irsiyyət olunur və heterozigot və homozigot formada ola bilər. Artan qan laxtalanma riski Dərin venaların trombozu (DVT) Ağciyər emboliyası (PE) Təkrarlayan hamiləlik itkisi

FLUORESCENCE Endpoint detectionDRB1,DQB1,DQA1,DPB1,DPA1 II sinif HLA genlərinin tiplənməsi Next ID: 990 DRB1,DQB1,DQA1,DPB1,DPA1 II sinif HLA genlərinin tiplənməsi Üsul: FLUORESCENCE Endpoint detection Tam adı: HLA II DRB1,DQB1,DQA1,DPB1,DPA1 II sinif HLA genlərinin tiplənməsi - 5 gen GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb II Sinif HLA (Human Leukocyte Antigen) genlərinin tiplənməsi, immun sistemin müxtəlif xəstəliklərə cavabını anlamaq və transplantasiya uyğunluğunu qiymətləndirmək üçün vacibdir. HLA genləri immun sistemin antijen təqdimatında mühüm rol oynayır. Bu genlər DRB1, DQB1, DQA1, DPB1 və DPA1 daxil olmaqla müxtəlif siniflərə bölünür və hər biri müxtəlif immun reaksiyaları təsir edə bilər. HLA Genlərinin Tiplənməsi və Təsviri 1. HLA-DRB1 Funksiya: HLA-DRB1 geni sinif II MHC molekullarının beta zəncirini kodlayır və antijenlərin T hüceyrələrinə təqdim edilməsində əsas rol oynayır. Əlaqəli Xəstəliklər: Romatoid artrit, multipl skleroz, tip 1 diabet və bəzi növ xroniki hepatitlər ilə əlaqələndirilir. 2. HLA-DQB1 Funksiya: HLA-DQB1 geni sinif II MHC molekullarının beta zəncirinin başqa bir variantını kodlayır və antijen təqdimatında iştirak edir. Əlaqəli Xəstəliklər: Çölyak xəstəliyi, tip 1 diabet, narcolepsi və digər otoimmün xəstəliklər ilə əlaqələndirilir. 3. HLA-DQA1 Funksiya: HLA-DQA1 geni sinif II MHC molekullarının alfa zəncirini kodlayır və DQB1 ilə birlikdə işlər. Əlaqəli Xəstəliklər: Çölyak xəstəliyi və tip 1 diabet kimi xəstəliklər ilə əlaqələndirilir. 4. HLA-DPB1 Funksiya: HLA-DPB1 geni sinif II MHC molekullarının beta zəncirini kodlayır və DP regionunda yerləşir. Əlaqəli Xəstəliklər: Kron xəstəliyi, bəzi növ hemoqlobinopatiyalar və transplantasiya uyğunsuzluğu ilə əlaqələndirilir. 5. HLA-DPA1 Funksiya: HLA-DPA1 geni sinif II MHC molekullarının alfa zəncirini kodlayır və DPB1 ilə birlikdə işlər. Əlaqəli Xəstəliklər: Kron xəstəliyi və bəzi otoimmün xəstəliklər ilə əlaqələndirilir. HLA Tiplənməsi Metodları Seroloji Testlər: HLA antigenlərinin spesifik antikorlarla reaksiya verdiyi üsullar. PCR (Polymerase Chain Reaction): HLA genlərinin spesifik bölgələrinin amplifikasiyası və sekanslanması. NGS (Next Generation Sequencing): Daha dəqiq və genişmiqyaslı genetik tiplənmə üçün istifadə edilən müasir texnologiya. HLA Tiplənməsinin Klinik Əhəmiyyəti Xəstəlik Diaqnostikası və Proqnozu: Müəyyən xəstəliklərə həssaslığı müəyyən etmək və müalicə strategiyalarını tənzimləmək. Transplantasiya Hazırlığı: Donor və resipient arasında uyğunluğu təmin etmək üçün. Autoimmün Xəstəliklər: HLA genlərindəki müəyyən allellər otoimmün xəstəliklərə həssaslıq yarada bilər. Misal üçün, HLA-DRB104 alleli romatoid artrit riski ilə əlaqələndirilir, HLA-DQB102 və HLA-DQA1*05 allelləri isə çölyak xəstəliyi riski ilə əlaqələndirilir. Transplantasiya Uyğunluğu: HLA tiplənməsi orqan və sümük iliyi transplantasiyasında donor və resipient arasında uyğunluğu təmin etmək üçün vacibdir. Uyğun olmayan HLA allelləri transplantatın rədd edilməsinə və transplant sonrası ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Allergiyalar və İnfeksiyalar: Bəzi HLA allelləri allergik reaksiyalar və ya bəzi infeksiyalara qarşı həssaslıq ilə əlaqələndirilə bilər. Misal üçün, HLA-DQ2 və HLA-DQ8 allelləri çölyak xəstəliyinə və gluten həssaslığına səbəb ola bilər.

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Daun sindromu - Trisomiya 21 Next ID: F121 Daun sindromu - Trisomiya 21 Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Daun sindromu - Trisomiya 21 (qan) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Daun sindromunun əsas üç növü vardır : Trisomiya 21 - bədənin bütün hüceyrələrində 21-ci xromosomun iki deyil üç ədəd olması Translokasiyalı Daun sindromu - səbəbi 21-ci xromosomun digər bir xromosomla birləşməsi yəni translokasiyasıdır. Ana və ya atadan hər-hansı biri 21-ci xromosomda balanslı translokasiya daşıyıcı olduqda özləri xəstəlik əlaməti daşımasalar da övladlarına keçə bilər. Mozaik - Daun sindromu - orqanizmin bütün hüceyrələrinin hamısında deyil, yalnız bəzilərində 21-ci xromosomun iki deyil üç ədəd olmasıdır. Daun sindromlu uşaq doğulma ehtimalı qadınlarda yaş artdıqca artır. Bu uşaqlar bir-birlərinə oxşayır,stereotipləri eyni olur. Yəni onlarda boy qısa olur, əqli inkişafdan geri qalır, kəlləsi kiçik və yumru olub üz nahiyyəsində yastılaşır.Yanaqlar üzün yastılaşmış fonunda bir qədər üzə çıxır. Gözləri uzunsov və kiçik olur, göz yarığı çəp,göz bucağında dəri büküşlü, ağzı yarıaçıq, dili böyük, dişləri seyrək,əzələləri və oynaqları zəif inkişaf etmiş olur. İmmun sistemi zəif olur, xəstəliklərə daha tez tutulur, xüsusi ilə də bədxassəli şişlərə tutulma riski çox böyükdür. Beynin ümumi inkişafdan qalması və beyinciyin zəif inkişaf etməsi əqli cəhətdən geriliyə, eləcədə hərəkətin normal koordinasiyasının pozulmasına gətirib çıxarır. Müalicəsi simptomatikdir. Simptomatik müalicənin məqsədi həyat şəraitini yaxşılaşdırmaqdır. Tam sağalma yoxdur. Simptomatik müalicələrlə yanaşı loqopedik və psixoterapevtik işlərdə aparılmalıdır. Daun sindromu 21-ci xromosomun üç nüsxəsinin (trisomi) olması nəticəsində yaranır. Simptomlar: Üz xüsusiyyətləri: Yastı üz, yastı burun körpüsü, badam şəkilli gözlər, kiçik qulaqlar. Zəka geriliyi: Yüngüldən orta dərəcəyə qədər əqli gerilik. Əzələ tonusu: Hipotoniya (azalmış əzələ tonu). Böyümə: Qısa boy və gecikmiş böyümə. Ürək problemləri: Doğuşdan ürək qüsurları (40-60% hallarda). Səhiyyə problemləri: Görmə və eşitmə problemləri, tiroid problemləri, immun sistem zəifliyi. Davamlı xəstəliklər: Yüksək Alzaymer xəstəliyi riski yaşlandıqca.

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Williams-Beuren sindrom Next ID: F125am Williams-Beuren sindrom Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Williams-Beuren sindrom GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: 15-18 həftəlik dölyanı maye 20 ml Biomaterial qabı Williams-Beuren sindromu (WBS) nadir genetik bir xəstəlikdir və 7-ci xromosomda yerləşən bir qrup genin (təxminən 26-28 gen) mikrodelesiyası səbəbindən meydana gəlir. Bu sindrom ilk dəfə 1961-ci ildə Dr. J.C.P. Williams və onun həmkarları tərəfindən təsvir edilib. Williams-Beuren sindromu təxminən 20,000 nəfərdən birində rast gəlinir. Üzün xarakterik xüsusiyyətləri: Geniş alın Kiçik burun və burun deşikləri Dolğun yanaqlar Geniş ağız və dolğun dodaqlar İri gözlər və mavi, ya da "ulduz" şəkilli göz qişası Koqnitiv və davranış xüsusiyyətləri: Koqnitiv inkişaf geriliyi (ümumiyyətlə, yüngül və orta dərəcəli) Güclü sosial bacarıqlar və dostsevərlik Anormal dərəcədə yüksək səviyyədə verbal qabiliyyət Mükəmməl musiqi qavrayışı və ritm hissi Artan diqqət və narahatlıq problemləri Kardiovaskulyar problemlər: Supravalvular aortal stenoz (aorta damarının daralması) Digər ürək və damar problemləri (aorta koarktasiya, pulmoner stenoz) Endokrin və metabolik problemlər: Hiperkalsemiya (qanda kalsium səviyyəsinin yüksək olması) Qalxanabənzər vəz problemləri Diabet riski artmışdır Həzm və qidalanma problemləri: Qida intoleransları Qəbizlik Skelet və əzələ sistemi problemləri: İncə bədən quruluşu Bir qədər azalmış əzələ tonu (hipotoniya) Əyri onurğa (skolioz) Sensomotor problemlər: Gözlərdə strabismus (çarpaz gözlər) Yüngül eşitmə problemləri

G-Banding (Cytogenetics)Kariotipin Diaqnostikası Next ID: 981 Kariotipin Diaqnostikası Üsul: G-Banding (Cytogenetics) Tam adı: Kariotipin Diaqnostikası - Abort materialında GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Abort materialı Biomaterial qabı Kariotip testi və ya xromosom analizi-xromosomların sayı və strukturunu dəyərləndirən bir testdir.İnsanda 23 cüt olmaqla 46 xromosom vardır. Sitogenetik müayinə metodu ilə müəyyən olunan əsas patologiyalar - aneuploidiyalar,poliploidiya,delesiya,duplikasiya,translokasiya,inversiya və s. - Fetus və ya embrionda aneuploidiya araşdırılması - Hamiləliyin təkrari inkişafdan qalması - Autopsiya və makroskopik müayinə zamanı fetal dismorfizm - Əvvəlki hamiləlikdən anomaliyalı və ya zəka gerili uşaq doğulması - Pasiyentdə və ya ailəsində genetik xəstəlik, kongenital anomaliya olması - Təkrari inkişafdan qalmaların digər testlər ilə səbəbi müəyyən edilmədikdə - Parental xromsom anomaliyası araşdırılması

Human Leukocyte AntigensHLA B57 Abakavirə yüksək həssaslıq reaksiyasının inkişafının diaqnozu QİÇS-ın müalicəsi zamanı Next ID: 1076 HLA B57 Abakavirə yüksək həssaslıq reaksiyasının inkişafının diaqnozu QİÇS-ın müalicəsi zamanı Üsul: Human Leukocyte Antigens Tam adı: HLA B57 Abakavirə yüksək həssaslıq reaksiyasının inkişafının diaqnozu QİÇS-ın müalicəsi zamanı GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb HLA-B*57:01 allelinin mövcudluğu, abakavirə qarşı yüksək həssaslıq reaksiyasının inkişafında əhəmiyyətli bir risk faktorudur. Bu allelin mövcudluğu, xəstələrin abakavir terapiyasına başlamazdan əvvəl genetik testlərlə müəyyən edilə bilər. Diaqnostik Prosess: Genetik Test: Abakavir müalicəsinə başlamazdan əvvəl xəstələr HLA-B*57:01 allelinin mövcudluğunu müəyyən etmək üçün genetik testdən keçməlidir. Bu testlər, PCR (Polimeraza zəncir reaksiyası) və ya digər genetik analiz metodları vasitəsilə həyata keçirilir. Mənfi Nəticə: HLA-B*57:01 allelinin mənfi nəticəsi əldə olunarsa, xəstə abakavir terapiyasına başlaya bilər. Müsbət Nəticə: HLA-B*57:01 allelinin müsbət nəticəsi əldə olunarsa, xəstəyə abakavir təyin olunmamalıdır. Bu xəstələr abakavirdən başqa digər antiretrovirus dərmanlarla müalicə olunmalıdırlar. Həddindən artıq yorğunluq və zəiflik Həddindən artıq hərarət Ürəkbulanma və qusma Qarın ağrısı və ishal Dəri döküntüləri Tənəffüs çətinliyi

Sanger Sequencing- Kapilyar elektroforez üsuluMukovisidoz - Kistik fibroz Next ID: 1133 Mukovisidoz - Kistik fibroz Üsul: Sanger Sequencing- Kapilyar elektroforez üsulu Tam adı: Mukovisidoz - Kistik fibroz - CFTR geninin tam sekvensi GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Mukovisidoz geniş yayılmış tək gen xəstəliyidir.İrsi tip baxımından autosom-resessivdir.Cavabdeh gen 7-ci xromosomda (7q31) olan CFTR genidir. Xəstəlik özünü kiçik yaşlarda göstərməyə başlayır.Mukovissidoz epitel hüceyrələrində meydana çıxır. Bütün xarici sekresiya vəzilərinin işinin pozulması və həyati vacib orqan və sistemlərin zədələnməsi ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir. Uşaqlarda irinli ifrazatla,selikli,bəlğəmli öskürəklə müşahidə olunan residivləşən bronxit, təngnəfəslik,çəki artımının ləngiməsi, tez-tez üfunətli nəcis qeyd olunur. Bəzən tənəffüs yollarının tez-tez yoluxması çapıq toxuma və kistaların əmələ gəlməsilə birlikdə ağciyərlərin bərpa olunmayan zədələnməsinə gətirib çıxarır. - Davamlı bəlğəmli öskürək - Nəfəs darlığı - Boğulma - Təkrarlanan ağciyər infeksiyaları

Kompetitive allele specific PCRFMF Ailəvi Aralıq Dənizi (26 mutasiya) Next ID: 1076 FMF Ailəvi Aralıq Dənizi (26 mutasiya) Üsul: Kompetitive allele specific PCR Tam adı: FMF Ailəvi Aralıq Dənizi (26 mutasiya) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Ailəvi Aralıq Dənizi qızdırması (Familial Mediterranean Fever, FMF) genetik bir xəstəlikdir və MEFV (Mediterranean Fever) genindəki mutasiyalar səbəbindən meydana gəlir. FMF, əsasən Aralıq dənizi ətrafında yaşayan insanlar arasında yayılıb. FMF autosomal resessiv şəkildə irsən keçir və MEFV genində 26-dan çox mutasiya bu xəstəliyə səbəb ola bilər. Qızdırma: Ataklar zamanı bədən temperaturu artar. Abdominal ağrı: Ən yaygın simptomlardan biridir. Qarın boşluğunda iltihab səbəbiylə baş verir və çox vaxt apendisitlə qarışdırılır. Sinə ağrısı: Plörit səbəbiylə (plevra zarı iltihabı) sinə ağrısı meydana gələ bilər və bu ağrı nəfəs almağı çətinləşdirir. Oynaqlarda ağrı və şişkinlik: Oynaqlarda (xüsusilə diz, ayaq biləyi) iltihab və ağrı ola bilər. Dəri döküntüsü: Ataklar zamanı bacaklarda döküntülər meydana gələ bilər (erizipeloid döküntü). Kasık və ya skrotum ağrısı: Bəzən testis torbasında ağrı və şişkinlik baş verə bilər.

Kompetitive allele specific PCRÇölyak xəstəliyi DQ2,DQ8 Next ID: G126 Çölyak xəstəliyi DQ2,DQ8 Üsul: Kompetitive allele specific PCR Tam adı: Çölyak xəstəliyi DQ2,DQ8 GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Çölyak xəstəliyi (çölyak sprue və ya gluten enteropatiya da adlanır) genetik olaraq müəyyən edilmiş bir otoimmün xəstəlikdir. Bu xəstəlikdə, gluten (buğda, arpa və çovdarda olan bir protein) yeyildikdə, bağırsaq mukozasında zədələnmələr yaranır. Çölyak xəstəliyi ilə əlaqəli genetik markerlər əsasən HLA-DQ2 və HLA-DQ8-dir. Həzm sistemi: Qarın ağrısı, qarın şişməsi, ishal, qəbizlik, kilo itkisi. Malabsorbsiya: Qida maddələrinin düzgün sorulmaması nəticədə vitamin və mineral çatışmazlığı. Halsızlıq: Yorgunluq, zəiflik və əzələ ağrısı. Dəri: Dermatitis herpetiformis (qaşıntılı, qabarıqlarla xarakterizə olunan dəri səpgiləri). Sümük və oynaqlar: Sümük ağrısı, osteoporoz (sümük zəifliyi). Nevroloji: Baş ağrısı, periferik nöropatiya (əl və ayaqlarda uyuşma və ya sızlama). Uşaqlarlarda: Boy artımında gecikmə, pubertal gecikmə, irritabilite və diqqət çətinliyi.

Next-generation SequencingNIPT Panel 3 Next ID: 1009 NIPT Panel 3 Üsul: Next-generation Sequencing Tam adı: Non-Invasive Prenatal Testing NIPT Panel 3 GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 10 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Trisomiyalar 13/18/21, Y xromsom təyini, X/Y aneuploidiyaları, Mikrodelesiyalar Autosom aneuploidiyalar: Trisomiya 21 - Daun sindromu Trisomiya 18 - Edvards sindromu Trisomiya 13 - Patau sindromu Cinsi xromosom aneuploidiyaları: Turner sindromu - X monosomiya Triple X sindromu - XXX Kleinfelter sindromu - XXY Jakob's sindromu - XYY Dölün cinsiyyətinin təyini - Y xromosom Mikrodelesiyalar: DiGeorge sindromu - 22q11 Delesiya sindromu - 1p36 Angelman / Prader Willi - 15q11 Cri-du-Chat sindromu - 5p15 Wolf-Hirschhorn sindromu - 4p16.3 Yoxdur