Sperm Chromatin DispersionDNT fraqmentasiya testi Next ID: 1071sp DNT fraqmentasiya testi Üsul: Sperm Chromatin Dispersion Tam adı: DNT fraqmentasiya testi – Halosperm test GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Sperma Biomaterial qabı Spermanın genetik strukturunun bütünlüyünün qorunması normal mayalanma və sağlam embrion üçün vacibdir. Bəzən spermatozoidin aneuploidiya kimi bir xromosom say dəyişiklliyi olmur, lakin bunun əvəzinə sperma DNT strukturu pozulur. Bu kimi patoloji dəyişiklik adi spermoqramma analizində aşkar olunmur. Spermoqramma analizində aşkar olunmur. Spermoqramma analiz nəticəsi normal olan kişilərdə sperm DNT keyfiyyəti də yoxlanılması məsləhətdir. Bunun üçün sperma DNT fraqmentasiya analizi olunur. Bu cür xəstələrdə hamiləlikdə təkrarlayan düşüklər, təkrarlayan uğursuz süni mayalanma, aşağı keyfiyyətli embrion və təkrarı uğursuz implantasiya baş verir. Bununla birlikdə DNT fraqmentasiya aşkar olunmuş spermatazoidlə yumurta hüceyrə döllənməsindən əmələ gələn embrionlar hamiləlikdə bir problem yaratmasa belə, teorik olaraq doğulduqdan sonra bu uşaqlarda xərçəng əmələ gəlmə riski yüksəkdir. DNT fraqmentasiya testi göstərişləri : Səbəbi bilinməyən sonsuzluqda Embrion əmələ gəlməsində problem olan cütlüklər Təkrarlayan hamiləlik düşükləri 45 yaşdan yuxarı kişilər Təkrarlayan uğursuz süni mayalanma (IVF/ICSI) Yardımçı reproduktiv üsullardan istifadə zamanı anormal embrion olarsa Əlavə olaraq aşağıdakı hallarda Sperma DNT fraqmentasiya testi skrininq məqsədi ilə və check up - a əlavə oluna bilər. Siqaret çəkmək, yaş faktoru Cinsi infeksiyalar, yüksək qızdırmalı xəstəliklər Varikosel, çirkli ətraf mühit təsiri Testistlərdə temperatur artımı : infeksion səbəblər , epidemik parotit(svinka) Sperm DNT Fraqmentasiyası Sperm DNT fraqmentasiyası spermin DNT zəncirlərində qırılmaların və ya zədələrin mövcudluğunu göstərir. Yüksək fraqmentasiya səviyyələri kişi infertilitesinin səbəblərindən biri ola bilər. Yüksək fraqmentasiya aşağı sperma keyfiyyəti, zəif embrion inkişafı, düşük riski və süni döllənmə (IVF) uğursuzluğu ilə əlaqələndirilə bilər.

Human Leukocyte AntigensHLA B27 Ankilozan spondilit - Bexterev xəstəliyi və Reiter sindromunun diaqnozu Next ID: G987 HLA B27 Ankilozan spondilit - Bexterev xəstəliyi və Reiter sindromunun diaqnozu Üsul: Human Leukocyte Antigens Tam adı: HLA B27 Ankilozan spondilit - Bexterev xəstəliyi və Reiter sindromunun diaqnozu GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb HLA-B27 (Human Leukocyte Antigen B27) genetik markerinin olması bəzi autoimmun xəstəliklərin inkişaf riskini artırır. Bu xəstəliklər arasında Ankilozan spondilit (Bexterev xəstəliyi) və Reiter sindromu (indiki adı ilə reaktiv artrit) əsas yerləri tutur. Bu iki xəstəliyin simptomları və təsvirini aşağıda tapa bilərsiniz. Ankilozan Spondilit (Bexterev Xəstəliyi) Təsviri: Ankilozan spondilit (AS) bel və sakroiliyak eklemləri təsir edən xroniki iltihabi bir xəstəlikdir. AS əsasən onurğa sütunu və pelvik bölgəni təsir edir, lakin digər eklemler və orqanlar da təsirlənə bilər. Reiter Sindromu (Reaktiv Artrit) Təsviri: Reiter sindromu, bir infeksiya sonrası ortaya çıxan artrit, uretrit və konjonktivit triadı ilə xarakterizə olunur. Reaktiv artrit kimi də tanınır və ümumiyyətlə bakterial infeksiyalar (məsələn, sidik yolları, cinsi yolla keçən infeksiyalar və ya mədə-bağırsaq infeksiyaları) ilə əlaqədardır. Ankilozan Spondilit (Bexterev Xəstəliyi) Bel və omba ağrısı: Xüsusilə səhər saatlarında və uzun müddət hərəkətsiz qaldıqdan sonra artan ağrı. Aktivliklə azalan ağrı və sərtlik. Sərtlik: Xüsusilə səhər saatlarında beldə və boyunda sərtlik hissi. Məhdud hərəkət: Onurğa sütununda hərəkətliliyin məhdudlaşması, bəzən isə tam olaraq itirilməsi. Uveit: Gözün orta təbəqəsinin iltihabı, göz ağrısı, qızartı və görmə problemlərinə səbəb ola bilər. İştahsızlıq və kilo itkisi: Bəzi hallarda iştahın azalması və kilo itkisi müşahidə oluna bilər. Yorğunluq: Xroniki yorğunluq və enerjisizlik hissi. Daxili orqanların təsir olunması: Bəzi hallarda ürək və ağciyər problemləri inkişaf edə bilər. Reiter Sindromu (Reaktiv Artrit) Artrit: Ən çox dizlər, ayaq biləkləri və ayaq barmaqlarında şişlik və ağrı. Uretrit: Sidik kanalında yanma və ağrı, tez-tez sidiyə çıxma və sidik axımında dəyişikliklər. Konjonktivit: Gözlərin qızarması, yanma hissi və göz yaşarması. Dəridə və dırnaqlarda dəyişikliklər: Dırnaqların rəng dəyişməsi və qalınlaşması, ayaq altı və ovucda dəri zədələri. Ortaq ağrılar: Bel və omba ağrıları da müşahidə oluna bilər. Yorğunluq və halsızlıq: Xroniki yorğunluq və enerjisizlik hissi.

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationFV Cambridge Next ID: 1047.7 FV Cambridge Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: FV Cambridge GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb FV Cambridge, Factor V genində nadir bir mutasiyadır. Bu mutasiya qan laxtalanma sistemindəki Factor V proteinini təsir edir və laxtalanma prosesini normadan daha aktiv edir. Nəticədə, bu, qan laxtalanma riskini artırır və dərin venaların trombozu və ağciyər emboliyası kimi problemlərə səbəb ola bilər. Artan qan laxtalanma riski Dərin venaların trombozu Ağciyər emboliyası Nadir hallarda təkrarlayan hamiləlik itkisi

Sanger Sequencing- Kapilyar elektroforez üsuluβ-talassemiya (HBB) Next ID: 1132 β-talassemiya (HBB) Üsul: Sanger Sequencing- Kapilyar elektroforez üsulu Tam adı: β-talassemiya – HBB (Beta-qlobulin) geninin tam sekvensi – Ağdəniz anemiyası GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb β-talassemiya β-qlobin genində mutasiya və ya delesiya nəticəsində beta polipeptid zəncirlərinin sintezinin azalması ilə nəticələnir,hemoglobin A-nın sintezipozulur. İki β-qlobin geni var və xəstələrdə heteroziqot, homoziqot və ya ağır heteroziqot mutasiyalar ola bilər. Talassemiyaların klinik əlamətləri oxşardır, lakin normal hemoglobinin miqdarından asılı olaraq şiddəti dəyişir. Bir mutasiya olunmuş genin keçməsi adətən əlamətsiz və ya yüngül simptomlarla özünü göstərir. Talassemiya minor və ya Betta talassemiya adlanır. İki mutasiya olunmuş genin keçməsi isə ciddi simptomlarla biruzə verir. Böyük talassemiya və ya Cooley anemiyası adlanır. - Solğunluq,ümumi narahatlıq - İştahanın pis olması - İnkişafdan qalma - Sarılıq (dərisi və göz ağları sarımtıl ) - Tez-tez infeksion xəstəliklərin keçirilməsi - Orqanların böyüməsi (qaraciyər,dalaq)

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationPAI-1 Next ID: 1047.3 PAI-1 Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: PAI-1 GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb PAI-1, plazminogen aktivatorunun inhibitörüdür və qan laxtalanmasının tənzimlənməsində mühüm rol oynayır. PAI-1 genindəki mutasiyalar, bu protein səviyyəsinin artmasına və qan laxtalanmasının həddindən artıq aktivləşməsinə səbəb ola bilər. Nəticədə, qan laxtalanma riski artar və bu, ciddi tibbi problemlərə, məsələn, dərin venaların trombozu və ağciyər emboliyasına səbəb ola bilər. PAI-1 mutasiyası avtosomal dominant şəkildə irsiyyət olunur və homozigot və ya heterozigot formada ola bilər. Artan qan laxtalanma riski Dərin venaların trombozu (DVT) Ağciyər emboliyası (PE) Ürək-damar problemləri Təkrarlayan hamiləlik itkisi (nadirdir)

Next-generation SequencingNIPT Panel 2 Next ID: 1015 NIPT Panel 2 Üsul: Next-generation Sequencing Tam adı: Non-Invasive Prenatal Testing NIPT Panel 2 GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 10 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Trisomiyalar 13/18/21, Y xromsom təyini, X/Y aneuploidiyaları Autosom aneuploidiyalar: Trisomiya 21 - Daun sindromu Trisomiya 18 - Edvards sindromu Trisomiya 13 - Patau sindromu Cinsi xromosom aneuploidiyaları: Turner sindromu - X monosomiya Triple X sindromu - XXX Kleinfelter sindromu - XXY Jakob's sindromu - XYY Dölün cinsiyyətinin təyini - Y xromosom Yoxdur

Human Leukocyte AntigensHLA B5/B51/B52 Behçet xəstəliyi Next ID: G1078 HLA B5/B51/B52 Behçet xəstəliyi Üsul: Human Leukocyte Antigens Tam adı: HLA B5/B51/B52 Behçet xəstəliyinin inkişafına meyilli genetik markerlərin hərtərəfli diaqnozu GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Behçet xəstəliyi, vücudun müxtəlif bölgələrində iltihab və yara yaradan nadir, xroniki və sistemik bir vaskulitdir. HLA-B5, HLA-B51 və HLA-B52 allelləri Behçet xəstəliyinin genetik riski ilə əlaqələndirilmişdir, xüsusən də HLA-B51. Aşağıda Behçet xəstəliyinin simptomları və təsviri verilmişdir: Behçet Xəstəliyi Təsviri: Behçet xəstəliyi əsasən gənc yetkinlərdə müşahidə olunan xroniki bir xəstəlikdir. Bu xəstəlikdə vücudun müxtəlif bölgələrində damar iltihabı baş verir və bir neçə sistemə təsir edir. Ağız Yaraları: Behçet xəstəliyinin ən çox rast gəlinən əlaməti təkrarlayan ağız yaralarıdır (aftoz stomatit). Bu yaralar ağrılı olur və bəzən sağalmaq üçün bir neçə həftə çəkir. Cinsiyyət Orqanlarında Yaralar: Cinsiyyət orqanlarında da ağrılı yaralar müşahidə edilir. Bu yaralar sağaldıqdan sonra çapıq toxuması qala bilər. Dəri Problemləri: Dəridə müxtəlif lezyonlar yaranır, məsələn, eritema nodosum kimi qırmızı və ağrılı nodüllər. Sızanaq bənzəri döküntülər də ortaya çıxa bilər. Göz Problemləri: Uveit (gözün orta təbəqəsinin iltihabı) və gözün digər hissələrinin iltihabı Behçet xəstəliyinin ciddi komplikasiyalarından biridir. Bu vəziyyət görmə itkisinə səbəb ola bilər. Eklemlər: Eklem ağrısı və şişkinlik (artrit) də yaygındır, xüsusən dizlər, ayaq biləkləri və biləklərdə. Nevroloji Problemlər: Baş ağrısı, menenjit bənzəri simptomlar, beynin və onurğa iliyi iltihabı (ensefalomiyelit) nevroloji tutulumun əlamətləri ola bilər. Damar Problemləri: Behçet xəstəliyi həm arteriyaları, həm də venaları təsir edə bilər. Damarların iltihabı və damar tıxanması riski artar. Həzm Sistemi: Qarın ağrısı, ishal və qanlı nəcis kimi simptomlarla təzahür edən iltihabi bağırsaq xəstəlikləri ola bilər.

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationMTHFR (1) Next ID: 1047.1 MTHFR (1) Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: MTHFR (1) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb MTHFR geni, homosisteini metioninə çevirmək üçün lazım olan metilentetrahidrofolat reduktaz adlı bir fermenti kodlayır. Bu gendəki mutasiyalar (MTHFR C677T və MTHFR A1298C) bu fermentin funksiyasını azaldır və homosistein səviyyəsinin yüksəlməsinə səbəb olur. Yüksək homosistein səviyyələri damar sağlamlığına zərər verə bilər və tromboz riskini artırır. Bu mutasiyalar avtosomal resesif bir şəkildə irsiyyət olunur. Yüksək homosistein səviyyəsi Artan tromboz riski Ürək-damar problemləri Təkrarlayan hamiləlik itkisi Yorğunluq, baş ağrısı, depresiya və digər nevroloji simptomlar

Sanger MLPA - Multiplex ligation-dependent probe amplificationα-talassemiya (HBA) Next ID: 1139 α-talassemiya (HBA) Üsul: Sanger MLPA - Multiplex ligation-dependent probe amplification Tam adı: α-talassemiya – HBA geninin tam sekvensi GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Alfa talassemiyanın 4 kliniki növü vardır ki,bunlarda alfa-zənciri kodlaşdıran genlərin itirilməsindən irəli gəlir: Alfa talassemiya minima (səssiz alfa talassemiya daşıyıcılığı,-α/αα): qanın ümumi analizində dəyişikliklər müşahidə edilməyə bilər. Alfa talassemiya minor (ağır talassemiyadaşıyıcılığı,-- /αα və ya ,-α/-α): bu xəstələrdə mülayim dərəcəli anemiya,hipoxromiya,mikrositoz müəyyən edilir. ·HbH xəstəliyi (alfa talassemiya xəstəliyi,--/-α):orta dərəcəli hipoxromik hemolitik anemiya,splenomeqaliya,virus infeksiyaları və bəzi dərmanlar səbəbindən anemik kriz halları müşahidə edilir. Bu xəstələrdə həm də ürək problemləri,öd daşları,aşağı ətraflarda xoralar və fol turşusunun çatışmazlığı da ola bilir. Hb Bart hiropd fetalis (homoziqot alfa⁰-talassemiya,--/--): ciddi hemolitik anemiya ilə müşahidə edilən bu hemoqlobinopatiya hələ dölün ana bətnində olduğu dövrdə müəyyən edilir. Bu xəstələrdə alfa – qlobin zəncirlərinin sintezi ümumiyyətlə baş vermir.Kliniki cəhətdən xəstələrdə hidrops və assit müəyyən edilir. Solğunluq,ümumi narahatlıq İştahanın pis olması İnkişafdan qalma Sarılıq (dərisi və göz ağları sarımtıl ) Tez-tez infeksion xəstəliklərin keçirilməsi Orqanların böyüməsi (qaraciyər,dalaq)

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationFV Leyden Next ID: 1047.5 FV Leyden Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: FV Leyden GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Faktor V Leiden, Factor V genindəki spesifik bir mutasiyadır. Bu mutasiya Factor V proteininin normalda olduğu kimi parçalanmasına mane olur, bu da qan laxtalanma prosesini daha aktiv hala gətirir. Nəticədə, qan laxtalanma riski artır və bu, ciddi tibbi problemlərə, məsələn, dərin venaların trombozu və ağciyər emboliyasına səbəb ola bilər. Faktor V Leiden mutasiyası avtosomal dominant şəkildə irsiyyət olunur və heterozigot və homozigot formada ola bilər. Artan qan laxtalanma riski Dərin venaların trombozu (DVT) Ağciyər emboliyası (PE) Təkrarlayan hamiləlik itkisi