Результаты поиска

Atalıq testi Molekulyar genetik analiz ilə bioloji qohumluq əlaqələrinin təyini Hamiləlik zamanı atalığın təyini,bioloji qohumluğun təyini üçün genetik testlər hid.az Atalıq testi Analıq testi Atalıq və Analıq testi Anonim atalıq testi üçün +994 50 215 60 07 nömrəsi ilə əlaqə saxlayın genetik analiz Kişi xətti ilə qohumluğun təyini Yaxın qohumluğun təyini Hamiləlik zamanı atalığın təyini GENETİK ANALİZ ÜÇÜN BİOLOJİ MATERİALLAR ŞƏFA MDM-də GÖTÜRÜLÜR ƏTRAFLI MƏLUMAT ÜÇÜN +994 55 448 38 10 Digər genetik analizlər Üsullar ArrayCGH FISH FLUORESCENCE G-Banding HLA KASP Maldi Tof NGS SCD Sanger Sanger Fraqment Sanger MLPA Sanger Sequence 952 Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası Abort materialı Ətraflı 950 Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası Qan Ətraflı 951 Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası 15-18 həftəlik dölyani maye Ətraflı F122 Daun, Turner, Klaynfelter, Triple X, Edvards, Patau sindromları Qan Ətraflı F121am Daun sindromu - Trisomiya 21 15-18 həftəlik dölyani maye Ətraflı F125am Williams-Beuren sindrom 15-18 həftəlik dölyanı maye Ətraflı 1 2 3 4 5 1 ... 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 ... 10 ƏTRAFLI MƏLUMAT ÜÇÜN +994 55 448 38 10 PRP terapiya (Platelet Rich Plasma) STR kit qutusu 3 ədəd transfer zərfi Bildiriş vərəqi İltizam Öhdəlik vərəqəsi Biomaterial üçün 6 ədəd bukkal yaxma çubuğu QEYD: HƏR BİR ŞƏXS STR KİT QUTUSUNA DAXİL OLAN BÜTÜN MƏLUMATLARLA TANIŞ OLUB, AYDIN ŞƏKİLDƏ DOLDURMALI VƏ İMZA İLƏ TƏSDİQ ETMƏLİDİR. ƏTRAFLI MƏLUMAT ÜÇÜN +994 55 448 38 10 Bioloji qohumluq əlaqələrinin təyini, yaxın qohumluq əlaqələrin təyini və At aliq təyini üçün DNT testi üçün Bukkal yaxmanın götürülmə qaydası ilə bağlı video çarxı izləyə bilərsiniz. Sifarişçi statusu Sənədlər üçün tələblər: Şəxsiyyət vəsiqələrinin surətləri böyük zərfə əlavə olunmalıdır. Sənədlər aydın və oxunaqlı şəkildə doldurulmalı və sifarişçinin imzası ilə təsdiq edilməlidir. Sifarişçinin statusu: Analizin ödənişini edən şəxs avtomatik olaraq sifarişçi hesab olunur Xüsusi şərtlər: Sənədlərdə qeydiyyat tarixi və şəxsi imzalar göstərilməlidir. Əgər uşağın yaşı 18-dən azdırsa, ananın imzası tələb olunur. Nəticələrin əldə edilməsi: Sifarişçi nəticəni (1 nüsxə) kağız formasında əldə edə bilər. Həmçinin nəticə (1 nüsxə) sifarişçinin qeyd etdiyi əlaqə nömrəsinə və ya e-mail ünvanına göndərilə bilər. STR Kit qutusu satış nöqtələri Apteklər Şəfa MDM çatdırılması Azərpoçt Kuryer ödənişi MilliÖn Şəfa MDM Haqqımızda Şəfa MDM Azərbaycanda ilk özəl tibb mərkəzlərindən biri kimi fəaliyyətinə 1996-cı ildə başlamışdır. Mərkəzimizin ən böyük üstünlükləri pasiyentləri davamlı maarifləndirmək, məlumatlandırmaq,laborator analizlərin sürətli,doğru təşkilini təmin etməkdir.Bizim əsas məqsədimiz pasiyentlərimizə beynəlxalq standartlara uyğun tibbi xidmətlər göstərmək,müasir tibbi texnologiyalarımızdan istifadə edərək,pasiyentlərimizin məmnuniyyətini yüksəltməkdir. ƏTRAFLI MƏLUMAT ÜÇÜN +994 55 448 38 10 Hamiləlik zamanı verilən genetik analizlər ƏTRAFLI MƏLUMAT ÜÇÜN +994 55 448 38 10 Əlaqə Bakı, Azərbaycan, Yasamal r-nu, H. Zərdabi pr-ti, 84/86 info@hid.az +994 55 448 38 10

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationFV HR2 Next ID: 1047.6 FV HR2 Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: FV HR2 GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb FV HR2 mutasiyası, Factor V genində nadir bir genetik dəyişiklikdir. Bu mutasiya, Factor V proteinini təsir edir və qan laxtalanma sistemindəki tarazlığı pozur. Nəticədə, qan laxtalanma riski artar və dərin venaların trombozu (DVT) və ağciyər emboliyası (PE) kimi ciddi tibbi problemlərə səbəb ola bilər. FV HR2 mutasiyası, heterozigot və ya homozigot formada ola bilər və yüksək qan laxtalanma riski ilə əlaqələndirilir. Bu mutasiya, digər Factor V mutasiyaları ilə birlikdə ola bilər və təsiri daha da artıra bilər. FV HR2, avtosomal dominant şəkildə irsiyyət olunur və klinik təsirləri Faktor V Leiden və digər Faktor V mutasiyaları ilə oxşar olsa da, spesifik olaraq fərqli bir genetik dəyişiklikdir. Artan qan laxtalanma riski Dərin venaların trombozu Ağciyər emboliyası Təkrarlayan hamiləlik itkisi (nadirdir)

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationFII Next ID: 1047.4 FII Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: FII GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb FII mutasiyası, prothrombin G20210A mutasiyası olaraq da bilinir, F2 genində bir mutasiya nəticəsində yaranır. Bu mutasiya, prothrombin (protrombin) adlı bir protein səviyyəsini artırır, bu da qan laxtalanmasına səbəb ola bilər. Bu vəziyyət avtosomal dominant bir şəkildə irsiyyət olunur. Artan qan laxtalanma riski Dərin venaların trombozu Ağciyər emboliyası Nadir hallarda təkrarlayan hamiləlik itkisi

Human Leukocyte AntigensHLA B5/B51/B52 Behçet xəstəliyi Next ID: G1078 HLA B5/B51/B52 Behçet xəstəliyi Üsul: Human Leukocyte Antigens Tam adı: HLA B5/B51/B52 Behçet xəstəliyinin inkişafına meyilli genetik markerlərin hərtərəfli diaqnozu GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Behçet xəstəliyi, vücudun müxtəlif bölgələrində iltihab və yara yaradan nadir, xroniki və sistemik bir vaskulitdir. HLA-B5, HLA-B51 və HLA-B52 allelləri Behçet xəstəliyinin genetik riski ilə əlaqələndirilmişdir, xüsusən də HLA-B51. Aşağıda Behçet xəstəliyinin simptomları və təsviri verilmişdir: Behçet Xəstəliyi Təsviri: Behçet xəstəliyi əsasən gənc yetkinlərdə müşahidə olunan xroniki bir xəstəlikdir. Bu xəstəlikdə vücudun müxtəlif bölgələrində damar iltihabı baş verir və bir neçə sistemə təsir edir. Ağız Yaraları: Behçet xəstəliyinin ən çox rast gəlinən əlaməti təkrarlayan ağız yaralarıdır (aftoz stomatit). Bu yaralar ağrılı olur və bəzən sağalmaq üçün bir neçə həftə çəkir. Cinsiyyət Orqanlarında Yaralar: Cinsiyyət orqanlarında da ağrılı yaralar müşahidə edilir. Bu yaralar sağaldıqdan sonra çapıq toxuması qala bilər. Dəri Problemləri: Dəridə müxtəlif lezyonlar yaranır, məsələn, eritema nodosum kimi qırmızı və ağrılı nodüllər. Sızanaq bənzəri döküntülər də ortaya çıxa bilər. Göz Problemləri: Uveit (gözün orta təbəqəsinin iltihabı) və gözün digər hissələrinin iltihabı Behçet xəstəliyinin ciddi komplikasiyalarından biridir. Bu vəziyyət görmə itkisinə səbəb ola bilər. Eklemlər: Eklem ağrısı və şişkinlik (artrit) də yaygındır, xüsusən dizlər, ayaq biləkləri və biləklərdə. Nevroloji Problemlər: Baş ağrısı, menenjit bənzəri simptomlar, beynin və onurğa iliyi iltihabı (ensefalomiyelit) nevroloji tutulumun əlamətləri ola bilər. Damar Problemləri: Behçet xəstəliyi həm arteriyaları, həm də venaları təsir edə bilər. Damarların iltihabı və damar tıxanması riski artar. Həzm Sistemi: Qarın ağrısı, ishal və qanlı nəcis kimi simptomlarla təzahür edən iltihabi bağırsaq xəstəlikləri ola bilər.

Sanger MLPA - Multiplex ligation-dependent probe amplificationDiGeorge sindromu Next ID: 1136 DiGeorge sindromu Üsul: Sanger MLPA - Multiplex ligation-dependent probe amplification Tam adı: DiGeorge sindromu GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb DiGeorge sindromu, 22-ci xromosomun uzun qolu üzərində yerləşən kiçik bir seqmentin (22q11.2) silinməsi ilə xarakterizə olunur. Bu genetik dəyişiklik, fərqli orqan sistemlərini təsir edə bilən müxtəlif tibbi problemlərə səbəb olur. Ürək qüsurları, immun sistemi zəifliyi, endokrin problemlər, üz qurluşunda anormallıqlar və sinir sistemi problemləri ən çox müşahidə edilən simptomlardır. Bu sindrom irsi ola bilər, lakin bir çox hallarda yeni bir mutasiya kimi də meydana çıxır. Ürək qüsurları Üst tənəffüs yollarında və boğazda anormallıqlar Düzgün inkişaf etməmiş timus bezi (immun problemləri) Hipokalsemiya (qan kalsium səviyyəsinin aşağı olması) Üz qurluşunda anormallıqlar (məsələn, kiçik çənə, geniş aralı gözlər) Davranış və öyrənmə problemləri

Kompetitive allele specific PCRKistik Fibroz (18 mutasiya) Next ID: G004 Kistik Fibroz (18 mutasiya) Üsul: Kompetitive allele specific PCR Tam adı: Kistik Fibroz (18 mutasiya) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Kistik Fibroz (CF), həmçinin Mükovissidoz olaraq da tanınır, genetik bir xəstəlikdir və əsasən tənəffüs və həzm sistemlərinə təsir göstərir. Bu xəstəlik, CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) genində meydana gələn mutasiyalar nəticəsində yaranır. CFTR zülalı, duz və suun hüceyrələr arasında düzgün keçirilməsinə kömək edən bir zülaldır. Mutasiyalar bu zülalın funksiyasını pozaraq, mucusun (selik) daha qalın və yapışqan olmasına səbəb olur. 18 mutasiya dedikdə, CFTR genində mövcud olan bir neçə mutasiyadan bəhs edilir. CFTR genində müxtəlif mutasiyalar ola bilər, amma bunların ən çox yayılmışı Delta F508 mutasiyasıdır. Mutasiyalar fərqli klinik təsirlərə səbəb ola bilər. Tənəffüs Sistemində Simptomlar: Xroniki öskürək. Qalın mucus səbəbindən tənəffüs yollarının tıxanması. Tez-tez tənəffüs yolu infeksiyaları, məsələn, bronxit və ya sətəlcəm. Nəfəs darlığı və nəfəs almaqda çətinlik. Sinə ağrıları. Həzm Sistemində Simptomlar: Pankreasın fermentlərini düzgün ifraz edə bilməməsi səbəbindən qidaların həzmində çətinlik. Yağlı və ya çoxlu nəcislər. Qıcıqlanmış bağırsaq sindromuna bənzər simptomlar. Kilo almaqda çətinlik və inkişaf geriliyi. Qarın ağrıları və şişkinlik. Digər Simptomlar: Tuz tərcih edən dəri (göz yaşları və tər ilə çıxan çoxlu tuz). Burun polipləri və sinus infeksiyaları. Qaraciyər problemləri. Kişilərdə infertilite (spermanın normal keçirilməməsi).

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Daun sindromu - Trisomiya 21 Next ID: F121 Daun sindromu - Trisomiya 21 Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Daun sindromu - Trisomiya 21 (qan) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Daun sindromunun əsas üç növü vardır : Trisomiya 21 - bədənin bütün hüceyrələrində 21-ci xromosomun iki deyil üç ədəd olması Translokasiyalı Daun sindromu - səbəbi 21-ci xromosomun digər bir xromosomla birləşməsi yəni translokasiyasıdır. Ana və ya atadan hər-hansı biri 21-ci xromosomda balanslı translokasiya daşıyıcı olduqda özləri xəstəlik əlaməti daşımasalar da övladlarına keçə bilər. Mozaik - Daun sindromu - orqanizmin bütün hüceyrələrinin hamısında deyil, yalnız bəzilərində 21-ci xromosomun iki deyil üç ədəd olmasıdır. Daun sindromlu uşaq doğulma ehtimalı qadınlarda yaş artdıqca artır. Bu uşaqlar bir-birlərinə oxşayır,stereotipləri eyni olur. Yəni onlarda boy qısa olur, əqli inkişafdan geri qalır, kəlləsi kiçik və yumru olub üz nahiyyəsində yastılaşır.Yanaqlar üzün yastılaşmış fonunda bir qədər üzə çıxır. Gözləri uzunsov və kiçik olur, göz yarığı çəp,göz bucağında dəri büküşlü, ağzı yarıaçıq, dili böyük, dişləri seyrək,əzələləri və oynaqları zəif inkişaf etmiş olur. İmmun sistemi zəif olur, xəstəliklərə daha tez tutulur, xüsusi ilə də bədxassəli şişlərə tutulma riski çox böyükdür. Beynin ümumi inkişafdan qalması və beyinciyin zəif inkişaf etməsi əqli cəhətdən geriliyə, eləcədə hərəkətin normal koordinasiyasının pozulmasına gətirib çıxarır. Müalicəsi simptomatikdir. Simptomatik müalicənin məqsədi həyat şəraitini yaxşılaşdırmaqdır. Tam sağalma yoxdur. Simptomatik müalicələrlə yanaşı loqopedik və psixoterapevtik işlərdə aparılmalıdır. Daun sindromu 21-ci xromosomun üç nüsxəsinin (trisomi) olması nəticəsində yaranır. Simptomlar: Üz xüsusiyyətləri: Yastı üz, yastı burun körpüsü, badam şəkilli gözlər, kiçik qulaqlar. Zəka geriliyi: Yüngüldən orta dərəcəyə qədər əqli gerilik. Əzələ tonusu: Hipotoniya (azalmış əzələ tonu). Böyümə: Qısa boy və gecikmiş böyümə. Ürək problemləri: Doğuşdan ürək qüsurları (40-60% hallarda). Səhiyyə problemləri: Görmə və eşitmə problemləri, tiroid problemləri, immun sistem zəifliyi. Davamlı xəstəliklər: Yüksək Alzaymer xəstəliyi riski yaşlandıqca.

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Triscore (X/Y/21) Daun, Turner, Klaynfelter sindromları Next ID: 1088 Triscore (X/Y/21) Daun, Turner, Klaynfelter sindromları Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Triscore (X/Y/21) Daun,Turner,Klaynfelter GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Triscore testi, prenatal genetik testlər arasında yer alır və fetusun müəyyən xromosom anomaliyalarını aşkarlamaq üçün istifadə edilir. Bu test, xüsusən, Trisomi 21 (Down sindromu), cinsiyyət xromosomları aneuploidiyaları (Klinefelter sindromu, Turner sindromu və s.) kimi anomaliyaları müəyyən etmək üçün nəzərdə tutulub. Triscore testi, qeyri-invaziv prenatal testlər (NIPT) kateqoriyasına aiddir və hamiləlik dövründə ananın qan nümunəsindən fetusun DNT-sini analiz edərək həyata keçirilir. Triscore Testi və Aşkarladığı Anomaliyalar Trisomi 21 (Down sindromu):Təsviri: Trisomi 21 fetusun hüceyrələrində əlavə bir 21-ci xromosomun olması nəticəsində yaranır. Normalda insanların hər bir xromosomdan iki nüsxəsi var, amma Trisomi 21 olan insanlarda 21-ci xromosomdan üç nüsxə var. Simptomları: Zehni inkişaf geriliyi. Xarakterik üz xüsusiyyətləri (əyriburuq gözlər, düz burun körpüsü). Hipotoniya (əzələ zəifliyi). Ürək qüsurları və digər doğuşdan gələn anomaliyalar. Tənəffüs və həzm problemləri. Cinsiyyət Xromosomları Aneuploidiyaları: Klinefelter sindromu (XXY):Təsviri: Klinefelter sindromu, kişilərdə əlavə bir X xromosomunun olması nəticəsində yaranır (47,XXY). Simptomları: Uzun boy və uzun ayaqlar. Gec yetkinlik. Sonsuzluq. Gynekomasti (kişilərdə məmə böyüməsi). Öyrənmə çətinlikləri. Turner sindromu (XO):Təsviri: Turner sindromu, qadınlarda bir cinsiyyət xromosomunun olmaması nəticəsində yaranır (45,XO). Simptomları: Qısa boy. Yumurta hüceyrələrinin olmaması və nəticə olaraq sonsuzluq. Boyun dərisinin büzülməsi. Ürək və böyrək problemləri. Normaldan fərqli inkişaf xüsusiyyətləri (məsələn, qolların aşağıda yerləşməsi). XXX sindromu (Triple X sindromu):Təsviri: Triple X sindromu, qadınlarda əlavə bir X xromosomunun olması nəticəsində yaranır (47,XXX). Simptomları: Normaldan uzun boy. Öyrənmə çətinlikləri. Yüngül zehni inkişaf geriliyi. Normal qadın inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XYY sindromu (XYY):Təsviri: XYY sindromu, kişilərdə əlavə bir Y xromosomunun olması nəticəsində yaranır (47,XYY). Simptomları: Normaldan uzun boy. Bəzən öyrənmə çətinlikləri və gec danışma. Normal kişi inkişafı və cinsiyyət funksiyası. Triscore testi, prenatal genetik testlər arasında yer alır və fetusun müəyyən xromosom anomaliyalarını aşkarlamaq üçün istifadə edilir. Bu test, xüsusən, Trisomi 21 (Down sindromu), cinsiyyət xromosomları aneuploidiyaları (Klinefelter sindromu, Turner sindromu və s.) kimi anomaliyaları müəyyən etmək üçün nəzərdə tutulub. Triscore testi, qeyri-invaziv prenatal testlər (NIPT) kateqoriyasına aiddir və hamiləlik dövründə ananın qan nümunəsindən fetusun DNT-sini analiz edərək həyata keçirilir. Triscore Testi və Aşkarladığı Anomaliyalar Trisomi 21 (Down sindromu): Simptomları: Zehni inkişaf geriliyi. Xarakterik üz xüsusiyyətləri (əyriburuq gözlər, düz burun körpüsü). Hipotoniya (əzələ zəifliyi). Ürək qüsurları və digər doğuşdan gələn anomaliyalar. Tənəffüs və həzm problemləri. Cinsiyyət Xromosomları Aneuploidiyaları: Klinefelter sindromu (XXY): Simptomları: Uzun boy və uzun ayaqlar. Gec yetkinlik. Sonsuzluq. Gynekomasti (kişilərdə məmə böyüməsi). Öyrənmə çətinlikləri. Turner sindromu (XO): Simptomları: Qısa boy. Yumurta hüceyrələrinin olmaması və nəticə olaraq sonsuzluq. Boyun dərisinin büzülməsi. Ürək və böyrək problemləri. Normaldan fərqli inkişaf xüsusiyyətləri (məsələn, qolların aşağıda yerləşməsi). XXX sindromu (Triple X sindromu): Simptomları: Normaldan uzun boy. Öyrənmə çətinlikləri. Yüngül zehni inkişaf geriliyi. Normal qadın inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XYY sindromu (XYY): Simptomları: Normaldan uzun boy. Bəzən öyrənmə çətinlikləri və gec danışma. Normal kişi inkişafı və cinsiyyət funksiyası.

Sanger Sequencing- Kapilyar elektroforez üsuluMukovisidoz - Kistik fibroz Next ID: 1133 Mukovisidoz - Kistik fibroz Üsul: Sanger Sequencing- Kapilyar elektroforez üsulu Tam adı: Mukovisidoz - Kistik fibroz - CFTR geninin tam sekvensi GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Mukovisidoz geniş yayılmış tək gen xəstəliyidir.İrsi tip baxımından autosom-resessivdir.Cavabdeh gen 7-ci xromosomda (7q31) olan CFTR genidir. Xəstəlik özünü kiçik yaşlarda göstərməyə başlayır.Mukovissidoz epitel hüceyrələrində meydana çıxır. Bütün xarici sekresiya vəzilərinin işinin pozulması və həyati vacib orqan və sistemlərin zədələnməsi ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir. Uşaqlarda irinli ifrazatla,selikli,bəlğəmli öskürəklə müşahidə olunan residivləşən bronxit, təngnəfəslik,çəki artımının ləngiməsi, tez-tez üfunətli nəcis qeyd olunur. Bəzən tənəffüs yollarının tez-tez yoluxması çapıq toxuma və kistaların əmələ gəlməsilə birlikdə ağciyərlərin bərpa olunmayan zədələnməsinə gətirib çıxarır. - Davamlı bəlğəmli öskürək - Nəfəs darlığı - Boğulma - Təkrarlanan ağciyər infeksiyaları

FLUORESCENCE Endpoint detectionDRB1,DQB1,DQA1 II sinif HLA genlərinin tiplənməsi Next ID: 989 DRB1,DQB1,DQA1 II sinif HLA genlərinin tiplənməsi Üsul: FLUORESCENCE Endpoint detection Tam adı: HLA II DRB1,DQB1,DQA1 II sinif HLA genlərinin tiplənməsi - 3 gen GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb II Sinif HLA Genlərinin Tiplənməsi: HLA-DRB1, HLA-DQB1, HLA-DQA1 İkinci sinif HLA (Human Leukocyte Antigen) genləri, immun sisteminin fəaliyyətində mühüm rol oynayan genlər qrupudur. Bu genlər immun cavabın tənzimlənməsi və orqanizmə daxil olan xarici antigenlərin tanınmasında iştirak edir. HLA genlərinin tiplənməsi transplantasiya, otoimmün xəstəliklərin diaqnostikası və bəzi infeksion xəstəliklərin tədqiqatında əhəmiyyətlidir. Bu tiplənmə prosesində əsasən üç gen - HLA-DRB1, HLA-DQB1, və HLA-DQA1 nəzərdən keçirilir. HLA-DRB1 Funksiya : HLA-DRB1 geni HLA-DR molekullarının beta zəncirini kodlayır. HLA-DR molekulları antigen təqdim edən hüceyrələrin səthində yerləşir və CD4+ T hüceyrələrinə antigenləri təqdim edir. Klinik Əhəmiyyəti : HLA-DRB1 allelləri müxtəlif autoimmün xəstəliklərlə, məsələn, revmatoid artrit, tip 1 diabet və multipl sklerozla əlaqələndirilir. HLA-DQB1 Funksiya : HLA-DQB1 geni HLA-DQ molekullarının beta zəncirini kodlayır. HLA-DQ molekulları antigenlərin təqdim edilməsi prosesində iştirak edir. Klinik Əhəmiyyəti : HLA-DQB1 variasiyaları çölyak xəstəliyi, tip 1 diabet və narkolepsiya kimi xəstəliklərlə əlaqələndirilir. HLA-DQA1 Funksiya : HLA-DQA1 geni HLA-DQ molekullarının alfa zəncirini kodlayır. Bu molekullar immun cavabın tənzimlənməsində mühüm rol oynayır. Klinik Əhəmiyyəti : HLA-DQA1 allelləri autoimmün xəstəliklərin risk faktorları kimi müəyyən edilə bilər, çölyak xəstəliyi və lupus kimi xəstəliklərlə əlaqələndirilir. HLA Genlərinin Tiplənməsi Prosesi HLA genlərinin tiplənməsi müxtəlif metodlarla həyata keçirilir: PCR (Polymerase Chain Reaction) : Bu üsul ilə spesifik HLA genləri amplifikasiya edilir. Sekvensiya Analizi : Bu metod genlərin dəqiq ardıcıllığını müəyyən etmək üçün istifadə olunur. SSP (Sequence-Specific Primers) : Bu metod HLA allellərinin dəqiq təyini üçün xüsusi primerlərdən istifadə edir. NGS (Next-Generation Sequencing) : Bu üsul geniş miqyasda genetik məlumat toplamaq üçün istifadə olunur və yüksək dəqiqlikli tiplənmə imkanı verir. Tətbiq Sahələri Transplantasiya : HLA tiplənməsi orqan transplantasiyasında donor və qəbul edicinin uyğunluğunu təyin etmək üçün vacibdir. Autoimmün Xəstəliklər : HLA genləri ilə əlaqəli otoimmün xəstəliklərin riskini müəyyənləşdirmək üçün tiplənmə istifadə olunur. Farmakogenomika : Müəyyən dərmanların effektivliyini və ya toksikliyini proqnozlaşdırmaq üçün HLA genetik tiplənmə istifadə edilə bilər. Ümumiyyətlə, HLA-DRB1, HLA-DQB1, və HLA-DQA1 genlərinin tiplənməsi tibbi tədqiqatlarda və klinik diaqnostikada əhəmiyyətli rola malikdir və fərdi müalicə yanaşmalarının inkişafına kömək edir. DRB1 : Revmatoid artrit (RA) : Oynaq ağrısı, şişkinlik və sərtlik. Dağınıq skleroz (MS) : Görmə problemləri, əzələ zəifliyi, keyləmə və balans problemləri. 1 tipli Diabet (T1D) : Artıq susama, tez-tez sidiyə çıxma, kilo itkisi. DQB1 : Seliakiya : Qarnın ağrısı, diareya, çəki itkisi, dəmir çatışmazlığı anemiyası. Narkolepsiya : Həddindən artıq yuxululuq, katapleksiya (əzik duyğular nəticəsində yaranan ani əzələ zəifliyi). 1 tipli Diabet : Eynilə DRB1-də olduğu kimi, T1D simptomları. DQA1 : Seliakiya : DQB1 ilə oxşar simptomlar, çünki hər iki gen bu xəstəlikdə mühüm rol oynayır. Autoimmun Tiroid Xəstəliyi (AITD) : Yorğunluq, çəki dəyişikliyi, istilik və soyuqluğa həssaslıq.