Human Leukocyte AntigensHLA B5  Behçet xəstəliyinin genetik-sınaq testi Next ID: G1079 HLA B5 Behçet xəstəliyinin genetik-sınaq testi Üsul: Human Leukocyte Antigens Tam adı: HLA B5 Behçet xəstəliyinin genetik-sınaq testi GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb HLA-B*51 (tez-tez HLA-B5 kimi istinad edilir) alleli, Behçet xəstəliyi (Behçet's disease) ilə əlaqəli olan genetik markerlərdən biridir. Behçet xəstəliyi, əsasən, ağız və genital xoralar, dəri lezyonları və göz iltihabları ilə xarakterizə olunan xroniki və sistemik bir vaskulit xəstəliyidir. HLA-B*51 Testi və Behçet Xəstəliyi Diaqnostik Prosess: Genetik Test: HLA-B*51 allelinin mövcudluğunu müəyyən etmək üçün PCR (Polimeraza zəncir reaksiyası) və ya digər genetik analiz metodlarından istifadə olunur. Mənfi Nəticə: HLA-B*51 allelinin mənfi nəticəsi, Behçet xəstəliyinin olmadığı anlamına gəlməz, çünki bu xəstəlik digər genetik və ətraf mühit faktorları ilə də əlaqəlidir. Mənfi nəticə xəstənin Behçet xəstəliyinə malik olmadığını göstərmək üçün kifayət deyil, lakin xəstəliyin ehtimalını azaldır. Müsbət Nəticə: HLA-B51 allelinin müsbət nəticəsi, Behçet xəstəliyinin diaqnozu üçün tək başına kifayət deyil, amma bu allelin mövcudluğu, xəstədə Behçet xəstəliyinin inkişaf riski üçün güclü bir göstəricidir. Behçet xəstəliyi olan xəstələrin təxminən 50-80%-də HLA-B 51 alleli mövcuddur. Ağız xoraları: Tez-tez təkrarlanan ağız yaraları. Genital xoralar: Cinsiyyət orqanlarında yaranan ağrılı xoralar. Dəri lezyonları: Erythema nodosum, akne bənzəri lezyonlar. Göz iltihabı: Uveit, retinit. Eklem tutulumları: Artralgiya, artrit. Mərkəzi sinir sistemi tutulumları: Meningit, ensefalit. Damar tutulumları: Tromboz, anevrizma.

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationPAI-1 Next ID: 1047.3 PAI-1 Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: PAI-1 GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb PAI-1, plazminogen aktivatorunun inhibitörüdür və qan laxtalanmasının tənzimlənməsində mühüm rol oynayır. PAI-1 genindəki mutasiyalar, bu protein səviyyəsinin artmasına və qan laxtalanmasının həddindən artıq aktivləşməsinə səbəb ola bilər. Nəticədə, qan laxtalanma riski artar və bu, ciddi tibbi problemlərə, məsələn, dərin venaların trombozu və ağciyər emboliyasına səbəb ola bilər. PAI-1 mutasiyası avtosomal dominant şəkildə irsiyyət olunur və homozigot və ya heterozigot formada ola bilər. Artan qan laxtalanma riski Dərin venaların trombozu (DVT) Ağciyər emboliyası (PE) Ürək-damar problemləri Təkrarlayan hamiləlik itkisi (nadirdir)

Next-generation SequencingNIPT Panel 2 Next ID: 1015 NIPT Panel 2 Üsul: Next-generation Sequencing Tam adı: Non-Invasive Prenatal Testing NIPT Panel 2 GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 10 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Trisomiyalar 13/18/21, Y xromsom təyini, X/Y aneuploidiyaları Autosom aneuploidiyalar: Trisomiya 21 - Daun sindromu Trisomiya 18 - Edvards sindromu Trisomiya 13 - Patau sindromu Cinsi xromosom aneuploidiyaları: Turner sindromu - X monosomiya Triple X sindromu - XXX Kleinfelter sindromu - XXY Jakob's sindromu - XYY Dölün cinsiyyətinin təyini - Y xromosom Yoxdur

Human Leukocyte AntigensHLA B5/B51/B52 Behçet xəstəliyi Next ID: G1078 HLA B5/B51/B52 Behçet xəstəliyi Üsul: Human Leukocyte Antigens Tam adı: HLA B5/B51/B52 Behçet xəstəliyinin inkişafına meyilli genetik markerlərin hərtərəfli diaqnozu GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Behçet xəstəliyi, vücudun müxtəlif bölgələrində iltihab və yara yaradan nadir, xroniki və sistemik bir vaskulitdir. HLA-B5, HLA-B51 və HLA-B52 allelləri Behçet xəstəliyinin genetik riski ilə əlaqələndirilmişdir, xüsusən də HLA-B51. Aşağıda Behçet xəstəliyinin simptomları və təsviri verilmişdir: Behçet Xəstəliyi Təsviri: Behçet xəstəliyi əsasən gənc yetkinlərdə müşahidə olunan xroniki bir xəstəlikdir. Bu xəstəlikdə vücudun müxtəlif bölgələrində damar iltihabı baş verir və bir neçə sistemə təsir edir. Ağız Yaraları: Behçet xəstəliyinin ən çox rast gəlinən əlaməti təkrarlayan ağız yaralarıdır (aftoz stomatit). Bu yaralar ağrılı olur və bəzən sağalmaq üçün bir neçə həftə çəkir. Cinsiyyət Orqanlarında Yaralar: Cinsiyyət orqanlarında da ağrılı yaralar müşahidə edilir. Bu yaralar sağaldıqdan sonra çapıq toxuması qala bilər. Dəri Problemləri: Dəridə müxtəlif lezyonlar yaranır, məsələn, eritema nodosum kimi qırmızı və ağrılı nodüllər. Sızanaq bənzəri döküntülər də ortaya çıxa bilər. Göz Problemləri: Uveit (gözün orta təbəqəsinin iltihabı) və gözün digər hissələrinin iltihabı Behçet xəstəliyinin ciddi komplikasiyalarından biridir. Bu vəziyyət görmə itkisinə səbəb ola bilər. Eklemlər: Eklem ağrısı və şişkinlik (artrit) də yaygındır, xüsusən dizlər, ayaq biləkləri və biləklərdə. Nevroloji Problemlər: Baş ağrısı, menenjit bənzəri simptomlar, beynin və onurğa iliyi iltihabı (ensefalomiyelit) nevroloji tutulumun əlamətləri ola bilər. Damar Problemləri: Behçet xəstəliyi həm arteriyaları, həm də venaları təsir edə bilər. Damarların iltihabı və damar tıxanması riski artar. Həzm Sistemi: Qarın ağrısı, ishal və qanlı nəcis kimi simptomlarla təzahür edən iltihabi bağırsaq xəstəlikləri ola bilər.

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationMTHFR (1) Next ID: 1047.1 MTHFR (1) Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: MTHFR (1) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb MTHFR geni, homosisteini metioninə çevirmək üçün lazım olan metilentetrahidrofolat reduktaz adlı bir fermenti kodlayır. Bu gendəki mutasiyalar (MTHFR C677T və MTHFR A1298C) bu fermentin funksiyasını azaldır və homosistein səviyyəsinin yüksəlməsinə səbəb olur. Yüksək homosistein səviyyələri damar sağlamlığına zərər verə bilər və tromboz riskini artırır. Bu mutasiyalar avtosomal resesif bir şəkildə irsiyyət olunur. Yüksək homosistein səviyyəsi Artan tromboz riski Ürək-damar problemləri Təkrarlayan hamiləlik itkisi Yorğunluq, baş ağrısı, depresiya və digər nevroloji simptomlar

Sanger MLPA - Multiplex ligation-dependent probe amplificationα-talassemiya (HBA) Next ID: 1139 α-talassemiya (HBA) Üsul: Sanger MLPA - Multiplex ligation-dependent probe amplification Tam adı: α-talassemiya – HBA geninin tam sekvensi GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Alfa talassemiyanın 4 kliniki növü vardır ki,bunlarda alfa-zənciri kodlaşdıran genlərin itirilməsindən irəli gəlir: Alfa talassemiya minima (səssiz alfa talassemiya daşıyıcılığı,-α/αα): qanın ümumi analizində dəyişikliklər müşahidə edilməyə bilər. Alfa talassemiya minor (ağır talassemiyadaşıyıcılığı,-- /αα və ya ,-α/-α): bu xəstələrdə mülayim dərəcəli anemiya,hipoxromiya,mikrositoz müəyyən edilir. ·HbH xəstəliyi (alfa talassemiya xəstəliyi,--/-α):orta dərəcəli hipoxromik hemolitik anemiya,splenomeqaliya,virus infeksiyaları və bəzi dərmanlar səbəbindən anemik kriz halları müşahidə edilir. Bu xəstələrdə həm də ürək problemləri,öd daşları,aşağı ətraflarda xoralar və fol turşusunun çatışmazlığı da ola bilir. Hb Bart hiropd fetalis (homoziqot alfa⁰-talassemiya,--/--): ciddi hemolitik anemiya ilə müşahidə edilən bu hemoqlobinopatiya hələ dölün ana bətnində olduğu dövrdə müəyyən edilir. Bu xəstələrdə alfa – qlobin zəncirlərinin sintezi ümumiyyətlə baş vermir.Kliniki cəhətdən xəstələrdə hidrops və assit müəyyən edilir. Solğunluq,ümumi narahatlıq İştahanın pis olması İnkişafdan qalma Sarılıq (dərisi və göz ağları sarımtıl ) Tez-tez infeksion xəstəliklərin keçirilməsi Orqanların böyüməsi (qaraciyər,dalaq)

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationFV Leyden Next ID: 1047.5 FV Leyden Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: FV Leyden GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Faktor V Leiden, Factor V genindəki spesifik bir mutasiyadır. Bu mutasiya Factor V proteininin normalda olduğu kimi parçalanmasına mane olur, bu da qan laxtalanma prosesini daha aktiv hala gətirir. Nəticədə, qan laxtalanma riski artır və bu, ciddi tibbi problemlərə, məsələn, dərin venaların trombozu və ağciyər emboliyasına səbəb ola bilər. Faktor V Leiden mutasiyası avtosomal dominant şəkildə irsiyyət olunur və heterozigot və homozigot formada ola bilər. Artan qan laxtalanma riski Dərin venaların trombozu (DVT) Ağciyər emboliyası (PE) Təkrarlayan hamiləlik itkisi

FLUORESCENCE Endpoint detectionDRB1,DQB1,DQA1,DPB1,DPA1 II sinif HLA genlərinin tiplənməsi Next ID: 990 DRB1,DQB1,DQA1,DPB1,DPA1 II sinif HLA genlərinin tiplənməsi Üsul: FLUORESCENCE Endpoint detection Tam adı: HLA II DRB1,DQB1,DQA1,DPB1,DPA1 II sinif HLA genlərinin tiplənməsi - 5 gen GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb II Sinif HLA (Human Leukocyte Antigen) genlərinin tiplənməsi, immun sistemin müxtəlif xəstəliklərə cavabını anlamaq və transplantasiya uyğunluğunu qiymətləndirmək üçün vacibdir. HLA genləri immun sistemin antijen təqdimatında mühüm rol oynayır. Bu genlər DRB1, DQB1, DQA1, DPB1 və DPA1 daxil olmaqla müxtəlif siniflərə bölünür və hər biri müxtəlif immun reaksiyaları təsir edə bilər. HLA Genlərinin Tiplənməsi və Təsviri 1. HLA-DRB1 Funksiya: HLA-DRB1 geni sinif II MHC molekullarının beta zəncirini kodlayır və antijenlərin T hüceyrələrinə təqdim edilməsində əsas rol oynayır. Əlaqəli Xəstəliklər: Romatoid artrit, multipl skleroz, tip 1 diabet və bəzi növ xroniki hepatitlər ilə əlaqələndirilir. 2. HLA-DQB1 Funksiya: HLA-DQB1 geni sinif II MHC molekullarının beta zəncirinin başqa bir variantını kodlayır və antijen təqdimatında iştirak edir. Əlaqəli Xəstəliklər: Çölyak xəstəliyi, tip 1 diabet, narcolepsi və digər otoimmün xəstəliklər ilə əlaqələndirilir. 3. HLA-DQA1 Funksiya: HLA-DQA1 geni sinif II MHC molekullarının alfa zəncirini kodlayır və DQB1 ilə birlikdə işlər. Əlaqəli Xəstəliklər: Çölyak xəstəliyi və tip 1 diabet kimi xəstəliklər ilə əlaqələndirilir. 4. HLA-DPB1 Funksiya: HLA-DPB1 geni sinif II MHC molekullarının beta zəncirini kodlayır və DP regionunda yerləşir. Əlaqəli Xəstəliklər: Kron xəstəliyi, bəzi növ hemoqlobinopatiyalar və transplantasiya uyğunsuzluğu ilə əlaqələndirilir. 5. HLA-DPA1 Funksiya: HLA-DPA1 geni sinif II MHC molekullarının alfa zəncirini kodlayır və DPB1 ilə birlikdə işlər. Əlaqəli Xəstəliklər: Kron xəstəliyi və bəzi otoimmün xəstəliklər ilə əlaqələndirilir. HLA Tiplənməsi Metodları Seroloji Testlər: HLA antigenlərinin spesifik antikorlarla reaksiya verdiyi üsullar. PCR (Polymerase Chain Reaction): HLA genlərinin spesifik bölgələrinin amplifikasiyası və sekanslanması. NGS (Next Generation Sequencing): Daha dəqiq və genişmiqyaslı genetik tiplənmə üçün istifadə edilən müasir texnologiya. HLA Tiplənməsinin Klinik Əhəmiyyəti Xəstəlik Diaqnostikası və Proqnozu: Müəyyən xəstəliklərə həssaslığı müəyyən etmək və müalicə strategiyalarını tənzimləmək. Transplantasiya Hazırlığı: Donor və resipient arasında uyğunluğu təmin etmək üçün. Autoimmün Xəstəliklər: HLA genlərindəki müəyyən allellər otoimmün xəstəliklərə həssaslıq yarada bilər. Misal üçün, HLA-DRB104 alleli romatoid artrit riski ilə əlaqələndirilir, HLA-DQB102 və HLA-DQA1*05 allelləri isə çölyak xəstəliyi riski ilə əlaqələndirilir. Transplantasiya Uyğunluğu: HLA tiplənməsi orqan və sümük iliyi transplantasiyasında donor və resipient arasında uyğunluğu təmin etmək üçün vacibdir. Uyğun olmayan HLA allelləri transplantatın rədd edilməsinə və transplant sonrası ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Allergiyalar və İnfeksiyalar: Bəzi HLA allelləri allergik reaksiyalar və ya bəzi infeksiyalara qarşı həssaslıq ilə əlaqələndirilə bilər. Misal üçün, HLA-DQ2 və HLA-DQ8 allelləri çölyak xəstəliyinə və gluten həssaslığına səbəb ola bilər.

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Daun sindromu - Trisomiya 21 Next ID: F121 Daun sindromu - Trisomiya 21 Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Daun sindromu - Trisomiya 21 (qan) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Daun sindromunun əsas üç növü vardır : Trisomiya 21 - bədənin bütün hüceyrələrində 21-ci xromosomun iki deyil üç ədəd olması Translokasiyalı Daun sindromu - səbəbi 21-ci xromosomun digər bir xromosomla birləşməsi yəni translokasiyasıdır. Ana və ya atadan hər-hansı biri 21-ci xromosomda balanslı translokasiya daşıyıcı olduqda özləri xəstəlik əlaməti daşımasalar da övladlarına keçə bilər. Mozaik - Daun sindromu - orqanizmin bütün hüceyrələrinin hamısında deyil, yalnız bəzilərində 21-ci xromosomun iki deyil üç ədəd olmasıdır. Daun sindromlu uşaq doğulma ehtimalı qadınlarda yaş artdıqca artır. Bu uşaqlar bir-birlərinə oxşayır,stereotipləri eyni olur. Yəni onlarda boy qısa olur, əqli inkişafdan geri qalır, kəlləsi kiçik və yumru olub üz nahiyyəsində yastılaşır.Yanaqlar üzün yastılaşmış fonunda bir qədər üzə çıxır. Gözləri uzunsov və kiçik olur, göz yarığı çəp,göz bucağında dəri büküşlü, ağzı yarıaçıq, dili böyük, dişləri seyrək,əzələləri və oynaqları zəif inkişaf etmiş olur. İmmun sistemi zəif olur, xəstəliklərə daha tez tutulur, xüsusi ilə də bədxassəli şişlərə tutulma riski çox böyükdür. Beynin ümumi inkişafdan qalması və beyinciyin zəif inkişaf etməsi əqli cəhətdən geriliyə, eləcədə hərəkətin normal koordinasiyasının pozulmasına gətirib çıxarır. Müalicəsi simptomatikdir. Simptomatik müalicənin məqsədi həyat şəraitini yaxşılaşdırmaqdır. Tam sağalma yoxdur. Simptomatik müalicələrlə yanaşı loqopedik və psixoterapevtik işlərdə aparılmalıdır. Daun sindromu 21-ci xromosomun üç nüsxəsinin (trisomi) olması nəticəsində yaranır. Simptomlar: Üz xüsusiyyətləri: Yastı üz, yastı burun körpüsü, badam şəkilli gözlər, kiçik qulaqlar. Zəka geriliyi: Yüngüldən orta dərəcəyə qədər əqli gerilik. Əzələ tonusu: Hipotoniya (azalmış əzələ tonu). Böyümə: Qısa boy və gecikmiş böyümə. Ürək problemləri: Doğuşdan ürək qüsurları (40-60% hallarda). Səhiyyə problemləri: Görmə və eşitmə problemləri, tiroid problemləri, immun sistem zəifliyi. Davamlı xəstəliklər: Yüksək Alzaymer xəstəliyi riski yaşlandıqca.

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Williams-Beuren sindrom Next ID: F125am Williams-Beuren sindrom Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Williams-Beuren sindrom GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: 15-18 həftəlik dölyanı maye 20 ml Biomaterial qabı Williams-Beuren sindromu (WBS) nadir genetik bir xəstəlikdir və 7-ci xromosomda yerləşən bir qrup genin (təxminən 26-28 gen) mikrodelesiyası səbəbindən meydana gəlir. Bu sindrom ilk dəfə 1961-ci ildə Dr. J.C.P. Williams və onun həmkarları tərəfindən təsvir edilib. Williams-Beuren sindromu təxminən 20,000 nəfərdən birində rast gəlinir. Üzün xarakterik xüsusiyyətləri: Geniş alın Kiçik burun və burun deşikləri Dolğun yanaqlar Geniş ağız və dolğun dodaqlar İri gözlər və mavi, ya da "ulduz" şəkilli göz qişası Koqnitiv və davranış xüsusiyyətləri: Koqnitiv inkişaf geriliyi (ümumiyyətlə, yüngül və orta dərəcəli) Güclü sosial bacarıqlar və dostsevərlik Anormal dərəcədə yüksək səviyyədə verbal qabiliyyət Mükəmməl musiqi qavrayışı və ritm hissi Artan diqqət və narahatlıq problemləri Kardiovaskulyar problemlər: Supravalvular aortal stenoz (aorta damarının daralması) Digər ürək və damar problemləri (aorta koarktasiya, pulmoner stenoz) Endokrin və metabolik problemlər: Hiperkalsemiya (qanda kalsium səviyyəsinin yüksək olması) Qalxanabənzər vəz problemləri Diabet riski artmışdır Həzm və qidalanma problemləri: Qida intoleransları Qəbizlik Skelet və əzələ sistemi problemləri: İncə bədən quruluşu Bir qədər azalmış əzələ tonu (hipotoniya) Əyri onurğa (skolioz) Sensomotor problemlər: Gözlərdə strabismus (çarpaz gözlər) Yüngül eşitmə problemləri