Результаты поиска

Array CGH (Array Comparatıve Genomıc Hybrıdızatıon)Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası Next ID: 952 Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası Üsul: Array CGH (Array Comparatıve Genomıc Hybrıdızatıon) Tam adı: Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası - Abort materialında GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Abort materialı Biomaterial qabı Eyni vaxtda bütün genomun yoxlanılması Müayinənin avtomatlaşdırılması (rutin işdə səhvlərin azlığı ) Nəticənin yüksək informativliyi və obyektivliyi Adi sitogenetik metodlardan fərqli olaraq qısa müddətdə nəticənin əldə olunması - Fetus və ya embrionda aneuploidiya araşdırılması - Hamiləliyin təkrari inkişafdan qalması - Autopsiya və makroskopik müayinə zamanı fetal dismorfizm - Əvvəlki hamiləlikdən anomaliyalı və ya zəka gerili uşaq doğulması - Pasiyentdə və ya ailəsində genetik xəstəlik, kongenital anomaliya olması - Təkrari inkişafdan qalmaların digər testlər ilə səbəbi müəyyən edilmədikdə - Parental xromsom anomaliyası araşdırılması

Sanger MLPA - Multiplex ligation-dependent probe amplificationSpinal əzələ atrofiyası (SMA) Next ID: 1137 Spinal əzələ atrofiyası (SMA) Üsul: Sanger MLPA - Multiplex ligation-dependent probe amplification Tam adı: Spinal əzələ atrofiyası - SMA geninin fraqment analizi GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Spinal muskular atrofiya (SMA) tipik olaraq südəmər dövrün və uşaqlıq çağın genetik motor neyron xəstəliyidir. Onurğa beyin və baş beyin aşağı motor neyronların degenerasiyası nəticəsində proqressivləşən əzələ gücsüzlüyüdür. Spinomuskular atrofiya-SMA xəstəliyi genetik olaraq dəqiqləşdikdən sonra ailə üzvlərinin də genetik araşdırılması aparılmalıdır. Proksimal SMA və ya tip1 SMA, SMN genindəki ekzon 7 və 8'in homozigot silinməsinin səbəb olduğu ölümcül bir autosom resessiv xəstəlikdir. SMA - südəmər yaşda olan körpənin və uşaqlıq dövrünün genetik motor neyron xəstəliyidir və şiddətli forması körpələrdə görülür Onurğa beyin və beyin kötüyü motor neyronların degenerasiyası proqressiv əzələ zəifliyinə gətirib çıxarır. Xəstəliyin əsas əlaməti hipotoniya (süstlük) tipik olaraq proksimal əzələlərdə gücsüzlük, hissiyyatın saxlanılması və azalmasıdır. Dildə fassikulasiya (səyrimə) və əldə incə tremor (əsmə) spinomuskulyar atrofiya - SMA diaqnostikasında köməkçi əlamətlərdir - Əldə tremor (əsmə) - Hipotoniya (süstlük) - Hissiyyatın saxlanılması - Dildə fassikulasiya (səyrimə) - Proksimal əzələlərdə gücsüzlük

Kompetitive allele specific PCRFMF Ailəvi Aralıq Dənizi (26 mutasiya) Next ID: 1076 FMF Ailəvi Aralıq Dənizi (26 mutasiya) Üsul: Kompetitive allele specific PCR Tam adı: FMF Ailəvi Aralıq Dənizi (26 mutasiya) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Ailəvi Aralıq Dənizi qızdırması (Familial Mediterranean Fever, FMF) genetik bir xəstəlikdir və MEFV (Mediterranean Fever) genindəki mutasiyalar səbəbindən meydana gəlir. FMF, əsasən Aralıq dənizi ətrafında yaşayan insanlar arasında yayılıb. FMF autosomal resessiv şəkildə irsən keçir və MEFV genində 26-dan çox mutasiya bu xəstəliyə səbəb ola bilər. Qızdırma: Ataklar zamanı bədən temperaturu artar. Abdominal ağrı: Ən yaygın simptomlardan biridir. Qarın boşluğunda iltihab səbəbiylə baş verir və çox vaxt apendisitlə qarışdırılır. Sinə ağrısı: Plörit səbəbiylə (plevra zarı iltihabı) sinə ağrısı meydana gələ bilər və bu ağrı nəfəs almağı çətinləşdirir. Oynaqlarda ağrı və şişkinlik: Oynaqlarda (xüsusilə diz, ayaq biləyi) iltihab və ağrı ola bilər. Dəri döküntüsü: Ataklar zamanı bacaklarda döküntülər meydana gələ bilər (erizipeloid döküntü). Kasık və ya skrotum ağrısı: Bəzən testis torbasında ağrı və şişkinlik baş verə bilər.

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Sperma Aneuploidiyalar 13/18/21; X/Y aneuploidiyaları Next ID: 1124sp Sperma Aneuploidiyalar 13/18/21; X/Y aneuploidiyaları Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Sperma Aneuploidiyalar 13/18/21; X/Y Aneuploidiyaları GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Sperma Biomaterial qabı İnsan somatik hüceyrələrinin genetik strukturu mozaik hallar istisna olmaqla bir formadadır və valideynlərdən keçir. Gələcək nəsilə məlumatlar meyoz prosesi vasitəsilə formalaşan spermatozoid və yumurta hüceyrə ilə ötürülür. İnsan xromosom quruluşunun araşdırılması qan ilə edilən analizlə mümkündür. Ancaq bəzən bədən hüceyrələrində xromosom patologiyası olmamasına baxmayaraq meyoz prosesi xətası nəticəsində xromosom patologiyalı embrion əmələ gəlməsinə səbəb ola bilir. Bunun nəticəsində hamiləliyin testlər vasitəsilə bilinmədən sonlanmasına və ya düşük əmələ gəlməsinə səbəb olur. Bu zaman cütlük həkimə müraciət edir. Digər analizlərin normal olduğu təqdirdə sperma genetik testləri olunması və araşdırılması yardımçı ola bilir. Aneuploidiya normal xromosom sayının dəyişməsidir. Belə ki, 46 xromosomlu bir insanın 47 xromosomunun olması və ya 23 xromosomlu bir sprematazoidin 24 xromosoma malik olması aneuploidiyadır. Araşdırmalar göstərmişdir ki, spermaqramma analizində anormal nəticələr sperm aneuploidiyası faiz nisbətinin artdığının göstəricilərindəndir. Göstərişləri : Səbəbi bilinməyən sonsuzluq, təkrarlayan uğursuz süni mayalanma Hamiləlikdə təkrari inkişafdan qalma və ya spontan düşük Hormon analizləri nəticəsində hiperqonadotropik hipoqonadizm Sperma anomaliyası: Spermaqramma analizində oliqo-asteno-terato-azospermiya və ciddi teratospermiya olduqda Əlavə olaraq spermada aneuploidiyaya səbəb olan hallar : Aşağıdakı hallarda Sperma FISH test check up-a əlavə oluna bilər. Siqaret çəkmək, yaş faktoru Çoxlu miqdarda alkoqollu içkilərdən istifadə, çoxlu miqdarda kofein istifadə Kimyaterapiya və radioterapiyaya məruz qaldıqda Ətraf mühit və peşə ilə əlaqəli təsir: radiyasiya, ağır metal və s. 13-cü xromosom (Trizomi 13): Simptomları (Patau sindromu): Ağırlıqlı inkişaf geriliyi. Mikrosefali (kiçik baş ölçüsü). Polidaktiliya (əl və ayaqlarda əlavə barmaqlar). Ürək qüsurları. Ciddi sinir sistemi qüsurları. Çatışmazlıq nəticəsində körpələr adətən doğumdan sonra bir neçə həftə və ya ay yaşayırlar. 18-ci xromosom (Trizomi 18): Simptomları (Edwards sindromu): Ağır inkişaf geriliyi. Mikrognatiya (kiçik çənə). Ürək və böyrək qüsurları. Yuxarıdakı həddindən artıq əyri ayaqlar və barmaqlar. Ömür çox qısadır, adətən doğumdan bir neçə ay sonra ölüm baş verir. 21-ci xromosom (Trizomi 21): Simptomları (Down sindromu): Ağırlıqlı zehni inkişaf geriliyi. Xarakterik üz xüsusiyyətləri (əyriburuq gözlər, düz burun körpüsü). Hipotoniya (əzələ zəifliyi). Ürək qüsurları. Tənəffüs və həzm problemləri. X/Y cinsiyyət xromosomlarının aneuploidiyaları: XYY sindromu: Simptomları: Normaldan uzun boy. Bəzən öyrənmə çətinlikləri və gec danışma. Normal kişi inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XXY sindromu (Klinefelter sindromu): Simptomları: Uzun boy və uzun ayaqlar. Gec yetkinlik. Sonsuzluq. Gynekomasti (kişilərdə məmə böyüməsi). Öyrənmə çətinlikləri. XXX sindromu (Triple X sindromu): Simptomları: Normaldan uzun boy. Öyrənmə çətinlikləri. Yüngül zehni inkişaf geriliyi. Normal qadın inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XO sindromu (Turner sindromu): Simptomları: Qısa boy. Yumurta hüceyrələrinin olmaması və nəticə olaraq sonsuzluq. Boyun dərisinin büzülməsi. Ürək və böyrək problemləri.

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationTrombofiliyaya genetik meyillilik Next ID: 1047 Trombofiliyaya genetik meyillilik Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: Trombofiliyaya genetik meyillilik MTHFR,FII,FV,FV HR2,FV Cambridge,F13А1,PAI-1,FGB,MTR,MTRR,FVY1702C GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Trombofiliya, qan laxtalanma sisteminin anormallıqları nəticəsində qan laxtalanması riskinin artması ilə xarakterizə olunan bir vəziyyətdir. Bu vəziyyət irsi (genetik) və ya qazanılmış ola bilər. İrsi trombofiliya, müəyyən genetik mutasiyaların və ya polimorfizmlərin varlığı ilə əlaqəlidir və bu, fərdin trombofiliyaya meyilli olmasına səbəb ola bilər. İrsi Trombofiliya və Genetik Meyillilik İrsi trombofiliya, adətən aşağıdakı genetik mutasiyalar və polimorfizmlərlə əlaqələndirilir: Faktor V Leiden Mutasiyası:Təsviri: Faktor V Leiden mutasiyası, Faktor V genində bir nöqtə mutasiyası nəticəsində yaranır və qan laxtalanma prosesində bir laxtalanma faktoru olan Faktor V-in aktivləşmiş protein C (APC) tərəfindən parçalanmasının qarşısını alır. Risk: Bu mutasiyaya malik fərdlərdə dərin ven trombozu (DVT) və pulmonar emboliya riski artmışdır. Protrombin G20210A Mutasiyası:Təsviri: Protrombin G20210A mutasiyası, protrombin genində bir nöqtə mutasiyasıdır və bu, protrombin (Faktor II) səviyyələrinin artmasına səbəb olur. Risk: Bu mutasiya da DVT və digər venöz tromboembolizm riskini artırır. MTHFR (Metilenetetrahidrofolat Reduktaz) Mutasiyası:Təsviri: MTHFR genindəki C677T və A1298C mutasiyaları, homosistein metabolizmasında rol oynayan bir fermentin funksiyasını təsir edir. Risk: Homosistein səviyyələrinin yüksəlməsi qan damarlarının divarlarını zədələyə bilər və tromboz riskini artıra bilər. Protein C, Protein S və Antitrombin III Çatışmazlığı:Təsviri: Bu zülallar laxtalanma prosesini tənzimləyən təbii antikoaqulyantlardır. Onların genlərindəki mutasiyalar və ya çatışmazlıq vəziyyətləri trombofiliya riskini artırır. Risk: Bu çatışmazlıqlar ciddi və nadir irsi trombofiliya formalarıdır və tez-tez tromboz ilə əlaqələndirilir. Genetik Testlər İrsi trombofiliya diaqnozu üçün genetik testlər aşağıdakı məqsədlər üçün istifadə olunur: Ailə Tarixi: Tromboz keçmişi olan ailələrdə genetik riskləri müəyyənləşdirmək. Diaqnoz: Tromboz epizodları yaşayan fərdlərdə səbəbi müəyyənləşdirmək. Proqnoz və Müalicə: Tromboz riskini və müalicə strategiyalarını müəyyənləşdirmək. Risk Faktorları və Əlamətlər Genetik meyillilik tromboz riskini artıra bilər, lakin əlavə risk faktorları da nəzərə alınmalıdır: Qeyri-hərəkətli həyat tərzi (məsələn, uzun müddət oturaq vəziyyətdə olmaq) Hamiləlik və doğum nəzarət həbləri Obezlik Cərrahi əməliyyatlar və zədələr Xroniki xəstəliklər (məsələn, xərçəng) Əlamətlər tromboz yerinə və növünə görə dəyişə bilər: Dərin ven trombozu: Ayaqlarda ağrı, şişlik, qızartı və istilik. Pulmonar emboliya: Nəfəs darlığı, sinə ağrısı və qanlı öskürək. Arterial tromboz: Sinə ağrısı, baş ağrısı və ya insult əlamətləri. Yoxdur

Next-generation SequencingNIPT Panel 3 Next ID: 1009 NIPT Panel 3 Üsul: Next-generation Sequencing Tam adı: Non-Invasive Prenatal Testing NIPT Panel 3 GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 10 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Trisomiyalar 13/18/21, Y xromsom təyini, X/Y aneuploidiyaları, Mikrodelesiyalar Autosom aneuploidiyalar: Trisomiya 21 - Daun sindromu Trisomiya 18 - Edvards sindromu Trisomiya 13 - Patau sindromu Cinsi xromosom aneuploidiyaları: Turner sindromu - X monosomiya Triple X sindromu - XXX Kleinfelter sindromu - XXY Jakob's sindromu - XYY Dölün cinsiyyətinin təyini - Y xromosom Mikrodelesiyalar: DiGeorge sindromu - 22q11 Delesiya sindromu - 1p36 Angelman / Prader Willi - 15q11 Cri-du-Chat sindromu - 5p15 Wolf-Hirschhorn sindromu - 4p16.3 Yoxdur

Human Leukocyte AntigensHLA B5/B51/B52 Behçet xəstəliyi Next ID: G1078 HLA B5/B51/B52 Behçet xəstəliyi Üsul: Human Leukocyte Antigens Tam adı: HLA B5/B51/B52 Behçet xəstəliyinin inkişafına meyilli genetik markerlərin hərtərəfli diaqnozu GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Behçet xəstəliyi, vücudun müxtəlif bölgələrində iltihab və yara yaradan nadir, xroniki və sistemik bir vaskulitdir. HLA-B5, HLA-B51 və HLA-B52 allelləri Behçet xəstəliyinin genetik riski ilə əlaqələndirilmişdir, xüsusən də HLA-B51. Aşağıda Behçet xəstəliyinin simptomları və təsviri verilmişdir: Behçet Xəstəliyi Təsviri: Behçet xəstəliyi əsasən gənc yetkinlərdə müşahidə olunan xroniki bir xəstəlikdir. Bu xəstəlikdə vücudun müxtəlif bölgələrində damar iltihabı baş verir və bir neçə sistemə təsir edir. Ağız Yaraları: Behçet xəstəliyinin ən çox rast gəlinən əlaməti təkrarlayan ağız yaralarıdır (aftoz stomatit). Bu yaralar ağrılı olur və bəzən sağalmaq üçün bir neçə həftə çəkir. Cinsiyyət Orqanlarında Yaralar: Cinsiyyət orqanlarında da ağrılı yaralar müşahidə edilir. Bu yaralar sağaldıqdan sonra çapıq toxuması qala bilər. Dəri Problemləri: Dəridə müxtəlif lezyonlar yaranır, məsələn, eritema nodosum kimi qırmızı və ağrılı nodüllər. Sızanaq bənzəri döküntülər də ortaya çıxa bilər. Göz Problemləri: Uveit (gözün orta təbəqəsinin iltihabı) və gözün digər hissələrinin iltihabı Behçet xəstəliyinin ciddi komplikasiyalarından biridir. Bu vəziyyət görmə itkisinə səbəb ola bilər. Eklemlər: Eklem ağrısı və şişkinlik (artrit) də yaygındır, xüsusən dizlər, ayaq biləkləri və biləklərdə. Nevroloji Problemlər: Baş ağrısı, menenjit bənzəri simptomlar, beynin və onurğa iliyi iltihabı (ensefalomiyelit) nevroloji tutulumun əlamətləri ola bilər. Damar Problemləri: Behçet xəstəliyi həm arteriyaları, həm də venaları təsir edə bilər. Damarların iltihabı və damar tıxanması riski artar. Həzm Sistemi: Qarın ağrısı, ishal və qanlı nəcis kimi simptomlarla təzahür edən iltihabi bağırsaq xəstəlikləri ola bilər.

Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsuluGilbert sindromu (GS) Next ID: 1127 Gilbert sindromu (GS) Üsul: Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsulu Tam adı: Gilbert sindromu (GS) - Gilbert-Meulengracht sindromu - Jilbert sindromu GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Gilbert sindromu irsi xarakter daşıyır və əsasını genetik faktorlar təşkil edir. Gilbert sindromu yüngül hesab edilən qaraciyər patologiyası olub bilirubin mübadiləsinin catışmazlığından qaynaqlanır. Gilbert sindromu hiperbilirubinemiyanın irsi səbəbləri arasında birinci sırada olub, rastgəlmə tezliyi 5-10% təşkil edir. Ən nəzərə çarpan əlaməti qandakı konyuqasiya olunmayan bilirubin səviyyəsinin yüksəlməsi ilə əlaqəli inkişaf edən sarılıqdır. Hiperbilirubinemiya, bilirubin konyuqasiyasını təmin edən qlukurontransferaza enziminin aktivliyində 70-80% azalma nəticəsində inkişaf edir. Sağlam insanlarda bilirubinin qandan qaraciyərə ötürülməsini və işlənməsini təmin edən zülallar müxtəlif genlər tərəfindən kodlanır. Bu genlərdəki mutasiyalar və dəyişikliklər Gilbert xəstəliyinə səbəb olur. UGT1A1 genindəki mutasiya resessiv xarakter daşıdığından xəstəliyin baş verməsi üçün hər iki xromosom bölgəsində mutasiyanın olması lazımdır. UGT1A1 geninin promotor nahiyəsində olan timinadenin (TA) təkrar saylarının dəyişməsi enzim səviyyəsinə təsir göstərir. Təkrar sayın 6- dan daha çox olması; UGT1A1 enzim səviyyəsini aşağı salır. Təkrar sayının 7 olduğu UGT1A1 *28 variantı [A(TA7)TAA], populyasiyalarına nisbətən 3% ilə 40% arasında dəyişən tezliklərdə olur. Gilbert xəstəliyi əsasən homoziqot UGT1A1*28 variantı ilə birgə görülür. - Dəri və gözün selikli qişasında sarılıq - Ürək bulanma,qusma və halsızlıq - Qarın nahiyəsində ağrı hissi,ishal

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationPAI-1 Next ID: 1047.3 PAI-1 Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: PAI-1 GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb PAI-1, plazminogen aktivatorunun inhibitörüdür və qan laxtalanmasının tənzimlənməsində mühüm rol oynayır. PAI-1 genindəki mutasiyalar, bu protein səviyyəsinin artmasına və qan laxtalanmasının həddindən artıq aktivləşməsinə səbəb ola bilər. Nəticədə, qan laxtalanma riski artar və bu, ciddi tibbi problemlərə, məsələn, dərin venaların trombozu və ağciyər emboliyasına səbəb ola bilər. PAI-1 mutasiyası avtosomal dominant şəkildə irsiyyət olunur və homozigot və ya heterozigot formada ola bilər. Artan qan laxtalanma riski Dərin venaların trombozu (DVT) Ağciyər emboliyası (PE) Ürək-damar problemləri Təkrarlayan hamiləlik itkisi (nadirdir)

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationMTHFR (2) Next ID: 1047.2 MTHFR (2) Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: MTHFR (2) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb MTHFR geni, homosisteini metioninə çevirmək üçün lazım olan metilentetrahidrofolat reduktaz adlı bir fermenti kodlayır. Bu gendəki mutasiyalar, MTHFR C677T və MTHFR A1298C kimi, bu fermentin funksiyasını azaldır və homosistein səviyyəsinin yüksəlməsinə səbəb olur. Yüksək homosistein səviyyələri damar sağlamlığına zərər verə bilər və tromboz riskini artırır. Bu mutasiyalar avtosomal resesif bir şəkildə irsiyyət olunur. Homosistein səviyyəsinin yüksəlməsi Artan tromboz riski Kardiyovaskulyar problemlər Təkrarlayan hamiləlik itkisi Yorğunluq, baş ağrısı, depresiya və digər nevroloji simptomlar