Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsuluMiotonik distrofiya sindromu (MD) Next ID: 1128 Miotonik distrofiya sindromu (MD) Üsul: Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsulu Tam adı: Miotonik distrofiya sindromu (DM) - Şteynnert xəstəliyi GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Miotonik distrofiya (DM), uşaqlarda da rast gəlinən və böyüklərdə də tez-tez görülən, müxtəlif orqan sistemlərinin zədələnməsi olan muskulyar distrofiyadır. DM-li qadınların hamiləliklərində spontan abort və ölü doğuş nisbəti yüksəkdir. Ən nəzərə çarpan xüsusiyyəti dəyişkən klinika əlamətlərinin olmasıdır. Kliniki diaqnostikanı asanlaşdırmaq məqsədi ilə xəstələr 3 qrupda toplana bilər: 1. Minimal: Əsas kliniki əlamət kataraktadır. Nevroloji əlamət olmaya bilər, yüngül simptomlar varsa da orta və ya yuxarı yaşlarda çıxır. Katarakta, əzələdən kənar zədələnmədə DM-nin ən sabit əlamətidir. 2.Böyük tip DM: Miotoniya (miotoniya əzələnin özündən irəli gələn, təkrarlanan boşalmalar nəticəsində rahatlaya bilməsi halıdır) ilə yanaşı olaraq inkişaf edən əzələ zəifliyi və inkişaf edən əzələ əriməsi ilə xarakterizə edilir. Əllə salamlaşdıqdan sonra əllərini gec boşaltmaları bu xəstələrdə diqqəti cəlb edə bilər. Miotoniya bir çox xəstənin diqqətini çəkmir ya da əzələ yorğunluğu olaraq dəyərləndirilir. Üzdə ümumi bir zəiflik ilə yanaşı ptoz inkişaf edə bilər. Xəstəliyin ağır getdiyi fərdlərdə əzələ zəifliyi hərəkətsizliyə qədər inkişaf edə bilər.Əqli funksiya nizamsızlıqları erkən dövrlərindən etibarən meydana çıxa bilər. 3.Anandangəlmə DM: Simptomlar doğuşda və ya bətndaxili dövrdə meydana çıxır. Tənəffüs çatışmazlığı, hipotoniya ,inkişaf geriliyi müəyyən edilir. Üz əzələlərinin zəifliyi, hipotoniya, hərəki inkişafın geriliyi, əqli gerilik,qidalanma çətinliyi, yumru ayaq müşahidə edilir. Hamiləliyin gec dövrlərində hidraminoz və döl hərəkətliliyinin azalması müşahidə edilir. Əgər uşaq neonatal dövrü keçərsə əzələ tonusu bir az artır amma inkişaf geriliyi olur. - Hiperaktivlik - İnkişaf ləngiməsi - Diqqət çatışmazlığı - Davranış problemləri

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationFV Seoul-2 Next ID: 1047.8 FV Seoul-2 Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: FV Seoul-2 GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb FV Seoul-2 mutasiyası, Faktor V genində nadir görülən bir genetik dəyişiklikdir. Bu mutasiya, Faktor V proteinini təsir edir və qan laxtalanma prosesini daha aktiv hala gətirir. Nəticədə, laxtalanma riski artar və bu, dərin venaların trombozu və ağciyər emboliyası kimi ciddi tibbi problemlərə səbəb ola bilər. FV Seoul-2 mutasiyası, avtosomal dominant şəkildə irsiyyət olunur və yüksək qan laxtalanma riski ilə əlaqələndirilir. Bu mutasiyanın klinik təsirləri, Faktor V Leiden və digər Faktor V mutasiyaları ilə oxşar olsa da, FV Seoul-2 spesifik olaraq fərqli bir genetik dəyişiklikdir. Artan qan laxtalanma riski Dərin venaların trombozu Ağciyər emboliyası Təkrarlayan hamiləlik itkisi (nadirdir)

Human Leukocyte AntigensHLA B5/B52 Behçet xəstəliyi və Takayasu artritinin genetik markeri Next ID: G1081 HLA B5/B52 Behçet xəstəliyi və Takayasu artritinin genetik markeri Üsul: Human Leukocyte Antigens Tam adı: HLA B5/B52 Behçet xəstəliyi və Takayasu artritinin genetik markeri GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb HLA B5/B52 allelləri müəyyən otoimmün xəstəliklərin, o cümlədən Behçet xəstəliyi və Takayasu arteritinin genetik markerləri kimi tanınır. Bu xəstəliklərin hər ikisi immun sisteminin orqanizmin öz hüceyrələrinə hücum etməsi ilə xarakterizə olunur. Behçet Xəstəliyi Behçet xəstəliyi, müxtəlif sistemlərdə iltihaba səbəb olan nadir bir otoimmün xəstəlikdir. Takayasu Artriti Takayasu artriti, böyük damarların, xüsusən də aorta və onun əsas budaqlarının iltihabı ilə xarakterizə olunan nadir bir vaskulit növüdür. Behçet xəstəliyin simptomları: Ağız Yaraları: Behçet xəstəliyinin ən çox rast gəlinən əlaməti təkrarlayan ağız yaralarıdır (aftoz stomatit). Bu yaralar ağrılı olur və bəzən sağalmaq üçün bir neçə həftə çəkir. Cinsiyyət Orqanlarında Yaralar: Cinsiyyət orqanlarında da ağrılı yaralar müşahidə edilir. Bu yaralar sağaldıqdan sonra çapıq toxuması qala bilər. Dəri Problemləri: Dəridə müxtəlif lezyonlar yaranır, məsələn, eritema nodosum kimi qırmızı və ağrılı nodüllər. Sızanaq bənzəri döküntülər də ortaya çıxa bilər. Göz Problemləri: Uveit (gözün orta təbəqəsinin iltihabı) və gözün digər hissələrinin iltihabı Behçet xəstəliyinin ciddi komplikasiyalarından biridir. Bu vəziyyət görmə itkisinə səbəb ola bilər. Eklemlər: Eklem ağrısı və şişkinlik (artrit) də yaygındır, xüsusən dizlər, ayaq biləkləri və biləklərdə. Nevroloji Problemlər: Baş ağrısı, menenjit bənzəri simptomlar, beynin və onurğa iliyi iltihabı (ensefalomiyelit) nevroloji tutulumun əlamətləri ola bilər. Damar Problemləri: Behçet xəstəliyi həm arteriyaları, həm də venaları təsir edə bilər. Damarların iltihabı və damar tıxanması riski artar. Həzm Sistemi: Qarın ağrısı, ishal və qanlı nəcis kimi simptomlarla təzahür edən iltihabi bağırsaq xəstəlikləri ola bilər. Takayasu Artriti simptomları: Əsas Simptomlar Güclü Yorgunluq : Enerji səviyyəsinin düşməsi. Çoxşəkilli Qrip : Qızdırma, gecə tərləmələri və çəki itkisi. Damar Problemləri : Damar daralması və ya tıxanması nəticəsində zəif nəbz, qan təzyiqi fərqləri. Ekstremitələrin Ağrısı və Zəifliyi : Qol və ya ayaqlarda ağrı, zəiflik. Sinə Ağrısı : Angina (sinə ağrısı) və ya miyokard infarktı kimi ürək problemləri. Digər Simptomlar Göz Problemləri : İrit, uveit və ya retinal damarlarda iltihab. Nefrit : Böyrək iltihabı, böyrək funksiyasının azalması. Mərkəzi Sinir Sistemi Problemləri : Baş ağrısı, görmə pozuntuları və serebrovaskulyar hadisələr.

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationFV HR2 Next ID: 1047.6 FV HR2 Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: FV HR2 GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb FV HR2 mutasiyası, Factor V genində nadir bir genetik dəyişiklikdir. Bu mutasiya, Factor V proteinini təsir edir və qan laxtalanma sistemindəki tarazlığı pozur. Nəticədə, qan laxtalanma riski artar və dərin venaların trombozu (DVT) və ağciyər emboliyası (PE) kimi ciddi tibbi problemlərə səbəb ola bilər. FV HR2 mutasiyası, heterozigot və ya homozigot formada ola bilər və yüksək qan laxtalanma riski ilə əlaqələndirilir. Bu mutasiya, digər Factor V mutasiyaları ilə birlikdə ola bilər və təsiri daha da artıra bilər. FV HR2, avtosomal dominant şəkildə irsiyyət olunur və klinik təsirləri Faktor V Leiden və digər Faktor V mutasiyaları ilə oxşar olsa da, spesifik olaraq fərqli bir genetik dəyişiklikdir. Artan qan laxtalanma riski Dərin venaların trombozu Ağciyər emboliyası Təkrarlayan hamiləlik itkisi (nadirdir)

Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsuluAiləvi aralıq dənizi qızdırması (FMF) Next ID: 1131 Ailəvi aralıq dənizi qızdırması (FMF) Üsul: Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsulu Tam adı: Ailəvi aralıq dənizi qızdırması - FMF geninin fraqment analizi AAA xəstəliyi GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb FMF - Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması autosom resessiv genetik xəstəlikdir. Dəqiq diaqnoz genetik müayinə ilə qoyulur. Ailəvi Aralıq dənizi qızdırmasının ilk tutması adətən uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə baş verir. Buna görə də xəstələrə ən çox bu dövrdə diaqnoz qoyulur. Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması zamanı ağrılı iltihab qarın, sinə, çanaq və oynaqlarda baş verir. Bu iltihab tutmalar zamanı daha da artıq. İltihab tutmaları zamanı qızdırma, baş ağrısı və dəridə səpkilər kimi əlamətlər müşayiət oluna bilər. FMF, bədəndəki iltihabı idarə edən bir genin mutasiyasından qaynaqlanır. MEFV geni adlanan bu genin bir çox fərqli nöqtələrində FMF xəstəliyinə səbəb olan mutasiyalar baş verə bilər. Artrit simptomları həftələrlə davam edə bilər. Xəstələr tutmalar arasındakı dövrü heç bir simptom olmadan keçirirlər. Bu asimptomatik dövr bir neçə gün və ya illərlə davam edə bilər. Xəstəliyə cavabdeh olan MEFV geni 10 ekzondan ibarətdir. Mutasiyalar əsasən 2-ci, 3-cü, 5-ci və 10-cu ekzonlarda yaranır. - Qızdırma - Mədə və sinə ağrısı - Ağrılı şişkin oynaqlar

Human Leukocyte AntigensHLA B5/B51 Behçet xəstəliyinin yüksək riski olan genetik markeri Next ID: G1080 HLA B5/B51 Behçet xəstəliyinin yüksək riski olan genetik markeri Üsul: Human Leukocyte Antigens Tam adı: HLA B5/B51 Behçet xəstəliyinin yüksək riski olan genetik markeri GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Behçet xəstəliyi, vücudun müxtəlif bölgələrində iltihab və yara yaradan nadir, xroniki və sistemik bir vaskulitdir. HLA-B5, HLA-B51 və HLA-B52 allelləri Behçet xəstəliyinin genetik riski ilə əlaqələndirilmişdir, xüsusən də HLA-B51. Aşağıda Behçet xəstəliyinin simptomları və təsviri verilmişdir: Behçet Xəstəliyi Təsviri: Behçet xəstəliyi əsasən gənc yetkinlərdə müşahidə olunan xroniki bir xəstəlikdir. Bu xəstəlikdə vücudun müxtəlif bölgələrində damar iltihabı baş verir və bir neçə sistemə təsir edir. Ağız Yaraları: Behçet xəstəliyinin ən çox rast gəlinən əlaməti təkrarlayan ağız yaralarıdır (aftoz stomatit). Bu yaralar ağrılı olur və bəzən sağalmaq üçün bir neçə həftə çəkir. Cinsiyyət Orqanlarında Yaralar: Cinsiyyət orqanlarında da ağrılı yaralar müşahidə edilir. Bu yaralar sağaldıqdan sonra çapıq toxuması qala bilər. Dəri Problemləri: Dəridə müxtəlif lezyonlar yaranır, məsələn, eritema nodosum kimi qırmızı və ağrılı nodüllər. Sızanaq bənzəri döküntülər də ortaya çıxa bilər. Göz Problemləri: Uveit (gözün orta təbəqəsinin iltihabı) və gözün digər hissələrinin iltihabı Behçet xəstəliyinin ciddi komplikasiyalarından biridir. Bu vəziyyət görmə itkisinə səbəb ola bilər. Eklemlər: Eklem ağrısı və şişkinlik (artrit) də yaygındır, xüsusən dizlər, ayaq biləkləri və biləklərdə. Nevroloji Problemlər: Baş ağrısı, menenjit bənzəri simptomlar, beynin və onurğa iliyi iltihabı (ensefalomiyelit) nevroloji tutulumun əlamətləri ola bilər. Damar Problemləri: Behçet xəstəliyi həm arteriyaları, həm də venaları təsir edə bilər. Damarların iltihabı və damar tıxanması riski artar. Həzm Sistemi: Qarın ağrısı, ishal və qanlı nəcis kimi simptomlarla təzahür edən iltihabi bağırsaq xəstəlikləri ola bilər.

Human Leukocyte AntigensHLA B5  Behçet xəstəliyinin genetik-sınaq testi Next ID: G1079 HLA B5 Behçet xəstəliyinin genetik-sınaq testi Üsul: Human Leukocyte Antigens Tam adı: HLA B5 Behçet xəstəliyinin genetik-sınaq testi GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb HLA-B*51 (tez-tez HLA-B5 kimi istinad edilir) alleli, Behçet xəstəliyi (Behçet's disease) ilə əlaqəli olan genetik markerlərdən biridir. Behçet xəstəliyi, əsasən, ağız və genital xoralar, dəri lezyonları və göz iltihabları ilə xarakterizə olunan xroniki və sistemik bir vaskulit xəstəliyidir. HLA-B*51 Testi və Behçet Xəstəliyi Diaqnostik Prosess: Genetik Test: HLA-B*51 allelinin mövcudluğunu müəyyən etmək üçün PCR (Polimeraza zəncir reaksiyası) və ya digər genetik analiz metodlarından istifadə olunur. Mənfi Nəticə: HLA-B*51 allelinin mənfi nəticəsi, Behçet xəstəliyinin olmadığı anlamına gəlməz, çünki bu xəstəlik digər genetik və ətraf mühit faktorları ilə də əlaqəlidir. Mənfi nəticə xəstənin Behçet xəstəliyinə malik olmadığını göstərmək üçün kifayət deyil, lakin xəstəliyin ehtimalını azaldır. Müsbət Nəticə: HLA-B51 allelinin müsbət nəticəsi, Behçet xəstəliyinin diaqnozu üçün tək başına kifayət deyil, amma bu allelin mövcudluğu, xəstədə Behçet xəstəliyinin inkişaf riski üçün güclü bir göstəricidir. Behçet xəstəliyi olan xəstələrin təxminən 50-80%-də HLA-B 51 alleli mövcuddur. Ağız xoraları: Tez-tez təkrarlanan ağız yaraları. Genital xoralar: Cinsiyyət orqanlarında yaranan ağrılı xoralar. Dəri lezyonları: Erythema nodosum, akne bənzəri lezyonlar. Göz iltihabı: Uveit, retinit. Eklem tutulumları: Artralgiya, artrit. Mərkəzi sinir sistemi tutulumları: Meningit, ensefalit. Damar tutulumları: Tromboz, anevrizma.

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationFV Leyden Next ID: 1047.5 FV Leyden Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: FV Leyden GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Faktor V Leiden, Factor V genindəki spesifik bir mutasiyadır. Bu mutasiya Factor V proteininin normalda olduğu kimi parçalanmasına mane olur, bu da qan laxtalanma prosesini daha aktiv hala gətirir. Nəticədə, qan laxtalanma riski artır və bu, ciddi tibbi problemlərə, məsələn, dərin venaların trombozu və ağciyər emboliyasına səbəb ola bilər. Faktor V Leiden mutasiyası avtosomal dominant şəkildə irsiyyət olunur və heterozigot və homozigot formada ola bilər. Artan qan laxtalanma riski Dərin venaların trombozu (DVT) Ağciyər emboliyası (PE) Təkrarlayan hamiləlik itkisi

FLUORESCENCE Endpoint detectionDRB1,DQB1,DQA1,DPB1,DPA1 II sinif HLA genlərinin tiplənməsi Next ID: 990 DRB1,DQB1,DQA1,DPB1,DPA1 II sinif HLA genlərinin tiplənməsi Üsul: FLUORESCENCE Endpoint detection Tam adı: HLA II DRB1,DQB1,DQA1,DPB1,DPA1 II sinif HLA genlərinin tiplənməsi - 5 gen GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb II Sinif HLA (Human Leukocyte Antigen) genlərinin tiplənməsi, immun sistemin müxtəlif xəstəliklərə cavabını anlamaq və transplantasiya uyğunluğunu qiymətləndirmək üçün vacibdir. HLA genləri immun sistemin antijen təqdimatında mühüm rol oynayır. Bu genlər DRB1, DQB1, DQA1, DPB1 və DPA1 daxil olmaqla müxtəlif siniflərə bölünür və hər biri müxtəlif immun reaksiyaları təsir edə bilər. HLA Genlərinin Tiplənməsi və Təsviri 1. HLA-DRB1 Funksiya: HLA-DRB1 geni sinif II MHC molekullarının beta zəncirini kodlayır və antijenlərin T hüceyrələrinə təqdim edilməsində əsas rol oynayır. Əlaqəli Xəstəliklər: Romatoid artrit, multipl skleroz, tip 1 diabet və bəzi növ xroniki hepatitlər ilə əlaqələndirilir. 2. HLA-DQB1 Funksiya: HLA-DQB1 geni sinif II MHC molekullarının beta zəncirinin başqa bir variantını kodlayır və antijen təqdimatında iştirak edir. Əlaqəli Xəstəliklər: Çölyak xəstəliyi, tip 1 diabet, narcolepsi və digər otoimmün xəstəliklər ilə əlaqələndirilir. 3. HLA-DQA1 Funksiya: HLA-DQA1 geni sinif II MHC molekullarının alfa zəncirini kodlayır və DQB1 ilə birlikdə işlər. Əlaqəli Xəstəliklər: Çölyak xəstəliyi və tip 1 diabet kimi xəstəliklər ilə əlaqələndirilir. 4. HLA-DPB1 Funksiya: HLA-DPB1 geni sinif II MHC molekullarının beta zəncirini kodlayır və DP regionunda yerləşir. Əlaqəli Xəstəliklər: Kron xəstəliyi, bəzi növ hemoqlobinopatiyalar və transplantasiya uyğunsuzluğu ilə əlaqələndirilir. 5. HLA-DPA1 Funksiya: HLA-DPA1 geni sinif II MHC molekullarının alfa zəncirini kodlayır və DPB1 ilə birlikdə işlər. Əlaqəli Xəstəliklər: Kron xəstəliyi və bəzi otoimmün xəstəliklər ilə əlaqələndirilir. HLA Tiplənməsi Metodları Seroloji Testlər: HLA antigenlərinin spesifik antikorlarla reaksiya verdiyi üsullar. PCR (Polymerase Chain Reaction): HLA genlərinin spesifik bölgələrinin amplifikasiyası və sekanslanması. NGS (Next Generation Sequencing): Daha dəqiq və genişmiqyaslı genetik tiplənmə üçün istifadə edilən müasir texnologiya. HLA Tiplənməsinin Klinik Əhəmiyyəti Xəstəlik Diaqnostikası və Proqnozu: Müəyyən xəstəliklərə həssaslığı müəyyən etmək və müalicə strategiyalarını tənzimləmək. Transplantasiya Hazırlığı: Donor və resipient arasında uyğunluğu təmin etmək üçün. Autoimmün Xəstəliklər: HLA genlərindəki müəyyən allellər otoimmün xəstəliklərə həssaslıq yarada bilər. Misal üçün, HLA-DRB104 alleli romatoid artrit riski ilə əlaqələndirilir, HLA-DQB102 və HLA-DQA1*05 allelləri isə çölyak xəstəliyi riski ilə əlaqələndirilir. Transplantasiya Uyğunluğu: HLA tiplənməsi orqan və sümük iliyi transplantasiyasında donor və resipient arasında uyğunluğu təmin etmək üçün vacibdir. Uyğun olmayan HLA allelləri transplantatın rədd edilməsinə və transplant sonrası ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Allergiyalar və İnfeksiyalar: Bəzi HLA allelləri allergik reaksiyalar və ya bəzi infeksiyalara qarşı həssaslıq ilə əlaqələndirilə bilər. Misal üçün, HLA-DQ2 və HLA-DQ8 allelləri çölyak xəstəliyinə və gluten həssaslığına səbəb ola bilər.

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Daun sindromu - Trisomiya 21 Next ID: F121 Daun sindromu - Trisomiya 21 Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Daun sindromu - Trisomiya 21 (qan) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Daun sindromunun əsas üç növü vardır : Trisomiya 21 - bədənin bütün hüceyrələrində 21-ci xromosomun iki deyil üç ədəd olması Translokasiyalı Daun sindromu - səbəbi 21-ci xromosomun digər bir xromosomla birləşməsi yəni translokasiyasıdır. Ana və ya atadan hər-hansı biri 21-ci xromosomda balanslı translokasiya daşıyıcı olduqda özləri xəstəlik əlaməti daşımasalar da övladlarına keçə bilər. Mozaik - Daun sindromu - orqanizmin bütün hüceyrələrinin hamısında deyil, yalnız bəzilərində 21-ci xromosomun iki deyil üç ədəd olmasıdır. Daun sindromlu uşaq doğulma ehtimalı qadınlarda yaş artdıqca artır. Bu uşaqlar bir-birlərinə oxşayır,stereotipləri eyni olur. Yəni onlarda boy qısa olur, əqli inkişafdan geri qalır, kəlləsi kiçik və yumru olub üz nahiyyəsində yastılaşır.Yanaqlar üzün yastılaşmış fonunda bir qədər üzə çıxır. Gözləri uzunsov və kiçik olur, göz yarığı çəp,göz bucağında dəri büküşlü, ağzı yarıaçıq, dili böyük, dişləri seyrək,əzələləri və oynaqları zəif inkişaf etmiş olur. İmmun sistemi zəif olur, xəstəliklərə daha tez tutulur, xüsusi ilə də bədxassəli şişlərə tutulma riski çox böyükdür. Beynin ümumi inkişafdan qalması və beyinciyin zəif inkişaf etməsi əqli cəhətdən geriliyə, eləcədə hərəkətin normal koordinasiyasının pozulmasına gətirib çıxarır. Müalicəsi simptomatikdir. Simptomatik müalicənin məqsədi həyat şəraitini yaxşılaşdırmaqdır. Tam sağalma yoxdur. Simptomatik müalicələrlə yanaşı loqopedik və psixoterapevtik işlərdə aparılmalıdır. Daun sindromu 21-ci xromosomun üç nüsxəsinin (trisomi) olması nəticəsində yaranır. Simptomlar: Üz xüsusiyyətləri: Yastı üz, yastı burun körpüsü, badam şəkilli gözlər, kiçik qulaqlar. Zəka geriliyi: Yüngüldən orta dərəcəyə qədər əqli gerilik. Əzələ tonusu: Hipotoniya (azalmış əzələ tonu). Böyümə: Qısa boy və gecikmiş böyümə. Ürək problemləri: Doğuşdan ürək qüsurları (40-60% hallarda). Səhiyyə problemləri: Görmə və eşitmə problemləri, tiroid problemləri, immun sistem zəifliyi. Davamlı xəstəliklər: Yüksək Alzaymer xəstəliyi riski yaşlandıqca.