Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationFV HR2 Next ID: 1047.6 FV HR2 Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: FV HR2 GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb FV HR2 mutasiyası, Factor V genində nadir bir genetik dəyişiklikdir. Bu mutasiya, Factor V proteinini təsir edir və qan laxtalanma sistemindəki tarazlığı pozur. Nəticədə, qan laxtalanma riski artar və dərin venaların trombozu (DVT) və ağciyər emboliyası (PE) kimi ciddi tibbi problemlərə səbəb ola bilər. FV HR2 mutasiyası, heterozigot və ya homozigot formada ola bilər və yüksək qan laxtalanma riski ilə əlaqələndirilir. Bu mutasiya, digər Factor V mutasiyaları ilə birlikdə ola bilər və təsiri daha da artıra bilər. FV HR2, avtosomal dominant şəkildə irsiyyət olunur və klinik təsirləri Faktor V Leiden və digər Faktor V mutasiyaları ilə oxşar olsa da, spesifik olaraq fərqli bir genetik dəyişiklikdir. Artan qan laxtalanma riski Dərin venaların trombozu Ağciyər emboliyası Təkrarlayan hamiləlik itkisi (nadirdir)

FLUORESCENCE Endpoint detectionDRB1,DQB1,DQA1 II sinif HLA genlərinin tiplənməsi Next ID: 989 DRB1,DQB1,DQA1 II sinif HLA genlərinin tiplənməsi Üsul: FLUORESCENCE Endpoint detection Tam adı: HLA II DRB1,DQB1,DQA1 II sinif HLA genlərinin tiplənməsi - 3 gen GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb II Sinif HLA Genlərinin Tiplənməsi: HLA-DRB1, HLA-DQB1, HLA-DQA1 İkinci sinif HLA (Human Leukocyte Antigen) genləri, immun sisteminin fəaliyyətində mühüm rol oynayan genlər qrupudur. Bu genlər immun cavabın tənzimlənməsi və orqanizmə daxil olan xarici antigenlərin tanınmasında iştirak edir. HLA genlərinin tiplənməsi transplantasiya, otoimmün xəstəliklərin diaqnostikası və bəzi infeksion xəstəliklərin tədqiqatında əhəmiyyətlidir. Bu tiplənmə prosesində əsasən üç gen - HLA-DRB1, HLA-DQB1, və HLA-DQA1 nəzərdən keçirilir. HLA-DRB1 Funksiya : HLA-DRB1 geni HLA-DR molekullarının beta zəncirini kodlayır. HLA-DR molekulları antigen təqdim edən hüceyrələrin səthində yerləşir və CD4+ T hüceyrələrinə antigenləri təqdim edir. Klinik Əhəmiyyəti : HLA-DRB1 allelləri müxtəlif autoimmün xəstəliklərlə, məsələn, revmatoid artrit, tip 1 diabet və multipl sklerozla əlaqələndirilir. HLA-DQB1 Funksiya : HLA-DQB1 geni HLA-DQ molekullarının beta zəncirini kodlayır. HLA-DQ molekulları antigenlərin təqdim edilməsi prosesində iştirak edir. Klinik Əhəmiyyəti : HLA-DQB1 variasiyaları çölyak xəstəliyi, tip 1 diabet və narkolepsiya kimi xəstəliklərlə əlaqələndirilir. HLA-DQA1 Funksiya : HLA-DQA1 geni HLA-DQ molekullarının alfa zəncirini kodlayır. Bu molekullar immun cavabın tənzimlənməsində mühüm rol oynayır. Klinik Əhəmiyyəti : HLA-DQA1 allelləri autoimmün xəstəliklərin risk faktorları kimi müəyyən edilə bilər, çölyak xəstəliyi və lupus kimi xəstəliklərlə əlaqələndirilir. HLA Genlərinin Tiplənməsi Prosesi HLA genlərinin tiplənməsi müxtəlif metodlarla həyata keçirilir: PCR (Polymerase Chain Reaction) : Bu üsul ilə spesifik HLA genləri amplifikasiya edilir. Sekvensiya Analizi : Bu metod genlərin dəqiq ardıcıllığını müəyyən etmək üçün istifadə olunur. SSP (Sequence-Specific Primers) : Bu metod HLA allellərinin dəqiq təyini üçün xüsusi primerlərdən istifadə edir. NGS (Next-Generation Sequencing) : Bu üsul geniş miqyasda genetik məlumat toplamaq üçün istifadə olunur və yüksək dəqiqlikli tiplənmə imkanı verir. Tətbiq Sahələri Transplantasiya : HLA tiplənməsi orqan transplantasiyasında donor və qəbul edicinin uyğunluğunu təyin etmək üçün vacibdir. Autoimmün Xəstəliklər : HLA genləri ilə əlaqəli otoimmün xəstəliklərin riskini müəyyənləşdirmək üçün tiplənmə istifadə olunur. Farmakogenomika : Müəyyən dərmanların effektivliyini və ya toksikliyini proqnozlaşdırmaq üçün HLA genetik tiplənmə istifadə edilə bilər. Ümumiyyətlə, HLA-DRB1, HLA-DQB1, və HLA-DQA1 genlərinin tiplənməsi tibbi tədqiqatlarda və klinik diaqnostikada əhəmiyyətli rola malikdir və fərdi müalicə yanaşmalarının inkişafına kömək edir. DRB1 : Revmatoid artrit (RA) : Oynaq ağrısı, şişkinlik və sərtlik. Dağınıq skleroz (MS) : Görmə problemləri, əzələ zəifliyi, keyləmə və balans problemləri. 1 tipli Diabet (T1D) : Artıq susama, tez-tez sidiyə çıxma, kilo itkisi. DQB1 : Seliakiya : Qarnın ağrısı, diareya, çəki itkisi, dəmir çatışmazlığı anemiyası. Narkolepsiya : Həddindən artıq yuxululuq, katapleksiya (əzik duyğular nəticəsində yaranan ani əzələ zəifliyi). 1 tipli Diabet : Eynilə DRB1-də olduğu kimi, T1D simptomları. DQA1 : Seliakiya : DQB1 ilə oxşar simptomlar, çünki hər iki gen bu xəstəlikdə mühüm rol oynayır. Autoimmun Tiroid Xəstəliyi (AITD) : Yorğunluq, çəki dəyişikliyi, istilik və soyuqluğa həssaslıq.

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Sperma Aneuploidiyalar X/Y və 21 xromosom Next ID: 1123sp Sperma Aneuploidiyalar X/Y və 21 xromosom Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Sperma Aneuploidiyalar X/Y və 21 xromosom GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Sperma Biomaterial qabı İnsan somatik hüceyrələrinin genetik strukturu mozaik hallar istisna olmaqla bir formadadır və valideynlərdən keçir. Gələcək nəsilə məlumatlar meyoz prosesi vasitəsilə formalaşan spermatozoid və yumurta hüceyrə ilə ötürülür. İnsan xromosom quruluşunun araşdırılması qan ilə edilən analizlə mümkündür. Ancaq bəzən bədən hüceyrələrində xromosom patologiyası olmamasına baxmayaraq meyoz prosesi xətası nəticəsində xromosom patologiyalı embrion əmələ gəlməsinə səbəb ola bilir. Bunun nəticəsində hamiləliyin testlər vasitəsilə bilinmədən sonlanmasına və ya düşük əmələ gəlməsinə səbəb olur. Bu zaman cütlük həkimə müraciət edir. Digər analizlərin normal olduğu təqdirdə sperma genetik testləri olunması və araşdırılması yardımçı ola bilir. Aneuploidiya normal xromosom sayının dəyişməsidir. Belə ki, 46 xromosomlu bir insanın 47 xromosomunun olması və ya 23 xromosomlu bir sprematazoidin 24 xromosoma malik olması aneuploidiyadır. Araşdırmalar göstərmişdir ki, spermaqramma analizində anormal nəticələr sperm aneuploidiyası faiz nisbətinin artdığının göstəricilərindəndir. Göstərişləri : Səbəbi bilinməyən sonsuzluq, təkrarlayan uğursuz süni mayalanma Hamiləlikdə təkrari inkişafdan qalma və ya spontan düşük Hormon analizləri nəticəsində hiperqonadotropik hipoqonadizm Sperma anomaliyası: Spermaqramma analizində oliqo-asteno-terato-azospermiya və ciddi teratospermiya olduqda Əlavə olaraq spermada aneuploidiyaya səbəb olan hallar : Aşağıdakı hallarda Sperma FISH test check up-a əlavə oluna bilər. Siqaret çəkmək, yaş faktoru Çoxlu miqdarda alkoqollu içkilərdən istifadə, çoxlu miqdarda kofein istifadə Kimyaterapiya və radioterapiyaya məruz qaldıqda Ətraf mühit və peşə ilə əlaqəli təsir: radiyasiya, ağır metal və s. 21-ci xromosom (Trizomi 21): Simptomları (Down sindromu): Ağırlıqlı zehni inkişaf geriliyi. Xarakterik üz xüsusiyyətləri (əyriburuq gözlər, düz burun körpüsü). Hipotoniya (əzələ zəifliyi). Ürək qüsurları. Tənəffüs və həzm problemləri. X/Y cinsiyyət xromosomlarının aneuploidiyaları: XYY sindromu: Simptomları: Normaldan uzun boy. Bəzən öyrənmə çətinlikləri və gec danışma. Normal kişi inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XXY sindromu (Klinefelter sindromu): Simptomları: Uzun boy və uzun ayaqlar. Gec yetkinlik. Sonsuzluq. Gynekomasti (kişilərdə məmə böyüməsi). Öyrənmə çətinlikləri. XXX sindromu (Triple X sindromu): Simptomları: Normaldan uzun boy. Öyrənmə çətinlikləri. Yüngül zehni inkişaf geriliyi. Normal qadın inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XO sindromu (Turner sindromu): Simptomları: Qısa boy. Yumurta hüceyrələrinin olmaması və nəticə olaraq sonsuzluq. Boyun dərisinin büzülməsi. Ürək və böyrək problemləri.

Kompetitive allele specific PCRKistik Fibroz (18 mutasiya) Next ID: G004am Kistik Fibroz (18 mutasiya) Üsul: Kompetitive allele specific PCR Tam adı: Kistik Fibroz (18 mutasiya) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: 15-18 həftəlik dölyanı maye 20 ml Biomaterial qabı Kistik Fibroz (CF), həmçinin Mükovissidoz olaraq da tanınır, genetik bir xəstəlikdir və əsasən tənəffüs və həzm sistemlərinə təsir göstərir. Bu xəstəlik, CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) genində meydana gələn mutasiyalar nəticəsində yaranır. CFTR zülalı, duz və suun hüceyrələr arasında düzgün keçirilməsinə kömək edən bir zülaldır. Mutasiyalar bu zülalın funksiyasını pozaraq, mucusun (selik) daha qalın və yapışqan olmasına səbəb olur. 18 mutasiya dedikdə, CFTR genində mövcud olan bir neçə mutasiyadan bəhs edilir. CFTR genində müxtəlif mutasiyalar ola bilər, amma bunların ən çox yayılmışı Delta F508 mutasiyasıdır. Mutasiyalar fərqli klinik təsirlərə səbəb ola bilər. Tənəffüs Sistemində Simptomlar: Xroniki öskürək. Qalın mucus səbəbindən tənəffüs yollarının tıxanması. Tez-tez tənəffüs yolu infeksiyaları, məsələn, bronxit və ya sətəlcəm. Nəfəs darlığı və nəfəs almaqda çətinlik. Sinə ağrıları. Həzm Sistemində Simptomlar: Pankreasın fermentlərini düzgün ifraz edə bilməməsi səbəbindən qidaların həzmində çətinlik. Yağlı və ya çoxlu nəcislər. Qıcıqlanmış bağırsaq sindromuna bənzər simptomlar. Kilo almaqda çətinlik və inkişaf geriliyi. Qarın ağrıları və şişkinlik. Digər Simptomlar: Tuz tərcih edən dəri (göz yaşları və tər ilə çıxan çoxlu tuz). Burun polipləri və sinus infeksiyaları. Qaraciyər problemləri. Kişilərdə infertilite (spermanın normal keçirilməməsi).

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationFII Next ID: 1047.4 FII Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: FII GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb FII mutasiyası, prothrombin G20210A mutasiyası olaraq da bilinir, F2 genində bir mutasiya nəticəsində yaranır. Bu mutasiya, prothrombin (protrombin) adlı bir protein səviyyəsini artırır, bu da qan laxtalanmasına səbəb ola bilər. Bu vəziyyət avtosomal dominant bir şəkildə irsiyyət olunur. Artan qan laxtalanma riski Dərin venaların trombozu Ağciyər emboliyası Nadir hallarda təkrarlayan hamiləlik itkisi

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Triscore (X/Y/21) Daun, Turner, Klaynfelter sindromları Next ID: 1088am Triscore (X/Y/21) Daun, Turner, Klaynfelter sindromları Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Triscore (X/Y/21) Daun,Turner,Klaynfelter GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: 15-18 həftəlik dölyanı maye 20 ml Biomaterial qabı Triscore testi, prenatal genetik testlər arasında yer alır və fetusun müəyyən xromosom anomaliyalarını aşkarlamaq üçün istifadə edilir. Bu test, xüsusən, Trisomi 21 (Down sindromu), cinsiyyət xromosomları aneuploidiyaları (Klinefelter sindromu, Turner sindromu və s.) kimi anomaliyaları müəyyən etmək üçün nəzərdə tutulub. Triscore testi, qeyri-invaziv prenatal testlər (NIPT) kateqoriyasına aiddir və hamiləlik dövründə ananın qan nümunəsindən fetusun DNT-sini analiz edərək həyata keçirilir. Triscore Testi və Aşkarladığı Anomaliyalar Trisomi 21 (Down sindromu):Təsviri: Trisomi 21 fetusun hüceyrələrində əlavə bir 21-ci xromosomun olması nəticəsində yaranır. Normalda insanların hər bir xromosomdan iki nüsxəsi var, amma Trisomi 21 olan insanlarda 21-ci xromosomdan üç nüsxə var. Simptomları: Zehni inkişaf geriliyi. Xarakterik üz xüsusiyyətləri (əyriburuq gözlər, düz burun körpüsü). Hipotoniya (əzələ zəifliyi). Ürək qüsurları və digər doğuşdan gələn anomaliyalar. Tənəffüs və həzm problemləri. Cinsiyyət Xromosomları Aneuploidiyaları: Klinefelter sindromu (XXY):Təsviri: Klinefelter sindromu, kişilərdə əlavə bir X xromosomunun olması nəticəsində yaranır (47,XXY). Simptomları: Uzun boy və uzun ayaqlar. Gec yetkinlik. Sonsuzluq. Gynekomasti (kişilərdə məmə böyüməsi). Öyrənmə çətinlikləri. Turner sindromu (XO):Təsviri: Turner sindromu, qadınlarda bir cinsiyyət xromosomunun olmaması nəticəsində yaranır (45,XO). Simptomları: Qısa boy. Yumurta hüceyrələrinin olmaması və nəticə olaraq sonsuzluq. Boyun dərisinin büzülməsi. Ürək və böyrək problemləri. Normaldan fərqli inkişaf xüsusiyyətləri (məsələn, qolların aşağıda yerləşməsi). XXX sindromu (Triple X sindromu):Təsviri: Triple X sindromu, qadınlarda əlavə bir X xromosomunun olması nəticəsində yaranır (47,XXX). Simptomları: Normaldan uzun boy. Öyrənmə çətinlikləri. Yüngül zehni inkişaf geriliyi. Normal qadın inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XYY sindromu (XYY):Təsviri: XYY sindromu, kişilərdə əlavə bir Y xromosomunun olması nəticəsində yaranır (47,XYY). Simptomları: Normaldan uzun boy. Bəzən öyrənmə çətinlikləri və gec danışma. Normal kişi inkişafı və cinsiyyət funksiyası. Triscore testi, prenatal genetik testlər arasında yer alır və fetusun müəyyən xromosom anomaliyalarını aşkarlamaq üçün istifadə edilir. Bu test, xüsusən, Trisomi 21 (Down sindromu), cinsiyyət xromosomları aneuploidiyaları (Klinefelter sindromu, Turner sindromu və s.) kimi anomaliyaları müəyyən etmək üçün nəzərdə tutulub. Triscore testi, qeyri-invaziv prenatal testlər (NIPT) kateqoriyasına aiddir və hamiləlik dövründə ananın qan nümunəsindən fetusun DNT-sini analiz edərək həyata keçirilir. Triscore Testi və Aşkarladığı Anomaliyalar Trisomi 21 (Down sindromu): Simptomları: Zehni inkişaf geriliyi. Xarakterik üz xüsusiyyətləri (əyriburuq gözlər, düz burun körpüsü). Hipotoniya (əzələ zəifliyi). Ürək qüsurları və digər doğuşdan gələn anomaliyalar. Tənəffüs və həzm problemləri. Cinsiyyət Xromosomları Aneuploidiyaları: Klinefelter sindromu (XXY): Simptomları: Uzun boy və uzun ayaqlar. Gec yetkinlik. Sonsuzluq. Gynekomasti (kişilərdə məmə böyüməsi). Öyrənmə çətinlikləri. Turner sindromu (XO): Simptomları: Qısa boy. Yumurta hüceyrələrinin olmaması və nəticə olaraq sonsuzluq. Boyun dərisinin büzülməsi. Ürək və böyrək problemləri. Normaldan fərqli inkişaf xüsusiyyətləri (məsələn, qolların aşağıda yerləşməsi). XXX sindromu (Triple X sindromu): Simptomları: Normaldan uzun boy. Öyrənmə çətinlikləri. Yüngül zehni inkişaf geriliyi. Normal qadın inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XYY sindromu (XYY): Simptomları: Normaldan uzun boy. Bəzən öyrənmə çətinlikləri və gec danışma. Normal kişi inkişafı və cinsiyyət funksiyası.

Sanger MLPA - Multiplex ligation-dependent probe amplificationSpinal əzələ atrofiyası (SMA) Next ID: 1137 Spinal əzələ atrofiyası (SMA) Üsul: Sanger MLPA - Multiplex ligation-dependent probe amplification Tam adı: Spinal əzələ atrofiyası - SMA geninin fraqment analizi GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Spinal muskular atrofiya (SMA) tipik olaraq südəmər dövrün və uşaqlıq çağın genetik motor neyron xəstəliyidir. Onurğa beyin və baş beyin aşağı motor neyronların degenerasiyası nəticəsində proqressivləşən əzələ gücsüzlüyüdür. Spinomuskular atrofiya-SMA xəstəliyi genetik olaraq dəqiqləşdikdən sonra ailə üzvlərinin də genetik araşdırılması aparılmalıdır. Proksimal SMA və ya tip1 SMA, SMN genindəki ekzon 7 və 8'in homozigot silinməsinin səbəb olduğu ölümcül bir autosom resessiv xəstəlikdir. SMA - südəmər yaşda olan körpənin və uşaqlıq dövrünün genetik motor neyron xəstəliyidir və şiddətli forması körpələrdə görülür Onurğa beyin və beyin kötüyü motor neyronların degenerasiyası proqressiv əzələ zəifliyinə gətirib çıxarır. Xəstəliyin əsas əlaməti hipotoniya (süstlük) tipik olaraq proksimal əzələlərdə gücsüzlük, hissiyyatın saxlanılması və azalmasıdır. Dildə fassikulasiya (səyrimə) və əldə incə tremor (əsmə) spinomuskulyar atrofiya - SMA diaqnostikasında köməkçi əlamətlərdir - Əldə tremor (əsmə) - Hipotoniya (süstlük) - Hissiyyatın saxlanılması - Dildə fassikulasiya (səyrimə) - Proksimal əzələlərdə gücsüzlük

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationMTHFR (2) Next ID: 1047.2 MTHFR (2) Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: MTHFR (2) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb MTHFR geni, homosisteini metioninə çevirmək üçün lazım olan metilentetrahidrofolat reduktaz adlı bir fermenti kodlayır. Bu gendəki mutasiyalar, MTHFR C677T və MTHFR A1298C kimi, bu fermentin funksiyasını azaldır və homosistein səviyyəsinin yüksəlməsinə səbəb olur. Yüksək homosistein səviyyələri damar sağlamlığına zərər verə bilər və tromboz riskini artırır. Bu mutasiyalar avtosomal resesif bir şəkildə irsiyyət olunur. Homosistein səviyyəsinin yüksəlməsi Artan tromboz riski Kardiyovaskulyar problemlər Təkrarlayan hamiləlik itkisi Yorğunluq, baş ağrısı, depresiya və digər nevroloji simptomlar

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Sperma Aneuploidiyalar 13/18/21; X/Y aneuploidiyaları Next ID: 1124sp Sperma Aneuploidiyalar 13/18/21; X/Y aneuploidiyaları Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Sperma Aneuploidiyalar 13/18/21; X/Y Aneuploidiyaları GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Sperma Biomaterial qabı İnsan somatik hüceyrələrinin genetik strukturu mozaik hallar istisna olmaqla bir formadadır və valideynlərdən keçir. Gələcək nəsilə məlumatlar meyoz prosesi vasitəsilə formalaşan spermatozoid və yumurta hüceyrə ilə ötürülür. İnsan xromosom quruluşunun araşdırılması qan ilə edilən analizlə mümkündür. Ancaq bəzən bədən hüceyrələrində xromosom patologiyası olmamasına baxmayaraq meyoz prosesi xətası nəticəsində xromosom patologiyalı embrion əmələ gəlməsinə səbəb ola bilir. Bunun nəticəsində hamiləliyin testlər vasitəsilə bilinmədən sonlanmasına və ya düşük əmələ gəlməsinə səbəb olur. Bu zaman cütlük həkimə müraciət edir. Digər analizlərin normal olduğu təqdirdə sperma genetik testləri olunması və araşdırılması yardımçı ola bilir. Aneuploidiya normal xromosom sayının dəyişməsidir. Belə ki, 46 xromosomlu bir insanın 47 xromosomunun olması və ya 23 xromosomlu bir sprematazoidin 24 xromosoma malik olması aneuploidiyadır. Araşdırmalar göstərmişdir ki, spermaqramma analizində anormal nəticələr sperm aneuploidiyası faiz nisbətinin artdığının göstəricilərindəndir. Göstərişləri : Səbəbi bilinməyən sonsuzluq, təkrarlayan uğursuz süni mayalanma Hamiləlikdə təkrari inkişafdan qalma və ya spontan düşük Hormon analizləri nəticəsində hiperqonadotropik hipoqonadizm Sperma anomaliyası: Spermaqramma analizində oliqo-asteno-terato-azospermiya və ciddi teratospermiya olduqda Əlavə olaraq spermada aneuploidiyaya səbəb olan hallar : Aşağıdakı hallarda Sperma FISH test check up-a əlavə oluna bilər. Siqaret çəkmək, yaş faktoru Çoxlu miqdarda alkoqollu içkilərdən istifadə, çoxlu miqdarda kofein istifadə Kimyaterapiya və radioterapiyaya məruz qaldıqda Ətraf mühit və peşə ilə əlaqəli təsir: radiyasiya, ağır metal və s. 13-cü xromosom (Trizomi 13): Simptomları (Patau sindromu): Ağırlıqlı inkişaf geriliyi. Mikrosefali (kiçik baş ölçüsü). Polidaktiliya (əl və ayaqlarda əlavə barmaqlar). Ürək qüsurları. Ciddi sinir sistemi qüsurları. Çatışmazlıq nəticəsində körpələr adətən doğumdan sonra bir neçə həftə və ya ay yaşayırlar. 18-ci xromosom (Trizomi 18): Simptomları (Edwards sindromu): Ağır inkişaf geriliyi. Mikrognatiya (kiçik çənə). Ürək və böyrək qüsurları. Yuxarıdakı həddindən artıq əyri ayaqlar və barmaqlar. Ömür çox qısadır, adətən doğumdan bir neçə ay sonra ölüm baş verir. 21-ci xromosom (Trizomi 21): Simptomları (Down sindromu): Ağırlıqlı zehni inkişaf geriliyi. Xarakterik üz xüsusiyyətləri (əyriburuq gözlər, düz burun körpüsü). Hipotoniya (əzələ zəifliyi). Ürək qüsurları. Tənəffüs və həzm problemləri. X/Y cinsiyyət xromosomlarının aneuploidiyaları: XYY sindromu: Simptomları: Normaldan uzun boy. Bəzən öyrənmə çətinlikləri və gec danışma. Normal kişi inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XXY sindromu (Klinefelter sindromu): Simptomları: Uzun boy və uzun ayaqlar. Gec yetkinlik. Sonsuzluq. Gynekomasti (kişilərdə məmə böyüməsi). Öyrənmə çətinlikləri. XXX sindromu (Triple X sindromu): Simptomları: Normaldan uzun boy. Öyrənmə çətinlikləri. Yüngül zehni inkişaf geriliyi. Normal qadın inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XO sindromu (Turner sindromu): Simptomları: Qısa boy. Yumurta hüceyrələrinin olmaması və nəticə olaraq sonsuzluq. Boyun dərisinin büzülməsi. Ürək və böyrək problemləri.

Fullscreen Page Molekulyar genetik analiz ilə bioloji qohumluq əlaqələrinin təyini - Atalıq testi və digər bioloji qohumluğun təyin etməsi üçün lazım olan genetik testlər