Результаты поиска

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationFV Cambridge Next ID: 1047.7 FV Cambridge Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: FV Cambridge GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb FV Cambridge, Factor V genində nadir bir mutasiyadır. Bu mutasiya qan laxtalanma sistemindəki Factor V proteinini təsir edir və laxtalanma prosesini normadan daha aktiv edir. Nəticədə, bu, qan laxtalanma riskini artırır və dərin venaların trombozu və ağciyər emboliyası kimi problemlərə səbəb ola bilər. Artan qan laxtalanma riski Dərin venaların trombozu Ağciyər emboliyası Nadir hallarda təkrarlayan hamiləlik itkisi

Human Leukocyte AntigensHLA B5/B52 Behçet xəstəliyi və Takayasu artritinin genetik markeri Next ID: G1081 HLA B5/B52 Behçet xəstəliyi və Takayasu artritinin genetik markeri Üsul: Human Leukocyte Antigens Tam adı: HLA B5/B52 Behçet xəstəliyi və Takayasu artritinin genetik markeri GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb HLA B5/B52 allelləri müəyyən otoimmün xəstəliklərin, o cümlədən Behçet xəstəliyi və Takayasu arteritinin genetik markerləri kimi tanınır. Bu xəstəliklərin hər ikisi immun sisteminin orqanizmin öz hüceyrələrinə hücum etməsi ilə xarakterizə olunur. Behçet Xəstəliyi Behçet xəstəliyi, müxtəlif sistemlərdə iltihaba səbəb olan nadir bir otoimmün xəstəlikdir. Takayasu Artriti Takayasu artriti, böyük damarların, xüsusən də aorta və onun əsas budaqlarının iltihabı ilə xarakterizə olunan nadir bir vaskulit növüdür. Behçet xəstəliyin simptomları: Ağız Yaraları: Behçet xəstəliyinin ən çox rast gəlinən əlaməti təkrarlayan ağız yaralarıdır (aftoz stomatit). Bu yaralar ağrılı olur və bəzən sağalmaq üçün bir neçə həftə çəkir. Cinsiyyət Orqanlarında Yaralar: Cinsiyyət orqanlarında da ağrılı yaralar müşahidə edilir. Bu yaralar sağaldıqdan sonra çapıq toxuması qala bilər. Dəri Problemləri: Dəridə müxtəlif lezyonlar yaranır, məsələn, eritema nodosum kimi qırmızı və ağrılı nodüllər. Sızanaq bənzəri döküntülər də ortaya çıxa bilər. Göz Problemləri: Uveit (gözün orta təbəqəsinin iltihabı) və gözün digər hissələrinin iltihabı Behçet xəstəliyinin ciddi komplikasiyalarından biridir. Bu vəziyyət görmə itkisinə səbəb ola bilər. Eklemlər: Eklem ağrısı və şişkinlik (artrit) də yaygındır, xüsusən dizlər, ayaq biləkləri və biləklərdə. Nevroloji Problemlər: Baş ağrısı, menenjit bənzəri simptomlar, beynin və onurğa iliyi iltihabı (ensefalomiyelit) nevroloji tutulumun əlamətləri ola bilər. Damar Problemləri: Behçet xəstəliyi həm arteriyaları, həm də venaları təsir edə bilər. Damarların iltihabı və damar tıxanması riski artar. Həzm Sistemi: Qarın ağrısı, ishal və qanlı nəcis kimi simptomlarla təzahür edən iltihabi bağırsaq xəstəlikləri ola bilər. Takayasu Artriti simptomları: Əsas Simptomlar Güclü Yorgunluq : Enerji səviyyəsinin düşməsi. Çoxşəkilli Qrip : Qızdırma, gecə tərləmələri və çəki itkisi. Damar Problemləri : Damar daralması və ya tıxanması nəticəsində zəif nəbz, qan təzyiqi fərqləri. Ekstremitələrin Ağrısı və Zəifliyi : Qol və ya ayaqlarda ağrı, zəiflik. Sinə Ağrısı : Angina (sinə ağrısı) və ya miyokard infarktı kimi ürək problemləri. Digər Simptomlar Göz Problemləri : İrit, uveit və ya retinal damarlarda iltihab. Nefrit : Böyrək iltihabı, böyrək funksiyasının azalması. Mərkəzi Sinir Sistemi Problemləri : Baş ağrısı, görmə pozuntuları və serebrovaskulyar hadisələr.

Human Leukocyte AntigensHLA B5/B51 Behçet xəstəliyinin yüksək riski olan genetik markeri Next ID: G1080 HLA B5/B51 Behçet xəstəliyinin yüksək riski olan genetik markeri Üsul: Human Leukocyte Antigens Tam adı: HLA B5/B51 Behçet xəstəliyinin yüksək riski olan genetik markeri GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Behçet xəstəliyi, vücudun müxtəlif bölgələrində iltihab və yara yaradan nadir, xroniki və sistemik bir vaskulitdir. HLA-B5, HLA-B51 və HLA-B52 allelləri Behçet xəstəliyinin genetik riski ilə əlaqələndirilmişdir, xüsusən də HLA-B51. Aşağıda Behçet xəstəliyinin simptomları və təsviri verilmişdir: Behçet Xəstəliyi Təsviri: Behçet xəstəliyi əsasən gənc yetkinlərdə müşahidə olunan xroniki bir xəstəlikdir. Bu xəstəlikdə vücudun müxtəlif bölgələrində damar iltihabı baş verir və bir neçə sistemə təsir edir. Ağız Yaraları: Behçet xəstəliyinin ən çox rast gəlinən əlaməti təkrarlayan ağız yaralarıdır (aftoz stomatit). Bu yaralar ağrılı olur və bəzən sağalmaq üçün bir neçə həftə çəkir. Cinsiyyət Orqanlarında Yaralar: Cinsiyyət orqanlarında da ağrılı yaralar müşahidə edilir. Bu yaralar sağaldıqdan sonra çapıq toxuması qala bilər. Dəri Problemləri: Dəridə müxtəlif lezyonlar yaranır, məsələn, eritema nodosum kimi qırmızı və ağrılı nodüllər. Sızanaq bənzəri döküntülər də ortaya çıxa bilər. Göz Problemləri: Uveit (gözün orta təbəqəsinin iltihabı) və gözün digər hissələrinin iltihabı Behçet xəstəliyinin ciddi komplikasiyalarından biridir. Bu vəziyyət görmə itkisinə səbəb ola bilər. Eklemlər: Eklem ağrısı və şişkinlik (artrit) də yaygındır, xüsusən dizlər, ayaq biləkləri və biləklərdə. Nevroloji Problemlər: Baş ağrısı, menenjit bənzəri simptomlar, beynin və onurğa iliyi iltihabı (ensefalomiyelit) nevroloji tutulumun əlamətləri ola bilər. Damar Problemləri: Behçet xəstəliyi həm arteriyaları, həm də venaları təsir edə bilər. Damarların iltihabı və damar tıxanması riski artar. Həzm Sistemi: Qarın ağrısı, ishal və qanlı nəcis kimi simptomlarla təzahür edən iltihabi bağırsaq xəstəlikləri ola bilər.

Human Leukocyte AntigensHLA B57 Abakavirə yüksək həssaslıq reaksiyasının inkişafının diaqnozu QİÇS-ın müalicəsi zamanı Next ID: 1076 HLA B57 Abakavirə yüksək həssaslıq reaksiyasının inkişafının diaqnozu QİÇS-ın müalicəsi zamanı Üsul: Human Leukocyte Antigens Tam adı: HLA B57 Abakavirə yüksək həssaslıq reaksiyasının inkişafının diaqnozu QİÇS-ın müalicəsi zamanı GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb HLA-B*57:01 allelinin mövcudluğu, abakavirə qarşı yüksək həssaslıq reaksiyasının inkişafında əhəmiyyətli bir risk faktorudur. Bu allelin mövcudluğu, xəstələrin abakavir terapiyasına başlamazdan əvvəl genetik testlərlə müəyyən edilə bilər. Diaqnostik Prosess: Genetik Test: Abakavir müalicəsinə başlamazdan əvvəl xəstələr HLA-B*57:01 allelinin mövcudluğunu müəyyən etmək üçün genetik testdən keçməlidir. Bu testlər, PCR (Polimeraza zəncir reaksiyası) və ya digər genetik analiz metodları vasitəsilə həyata keçirilir. Mənfi Nəticə: HLA-B*57:01 allelinin mənfi nəticəsi əldə olunarsa, xəstə abakavir terapiyasına başlaya bilər. Müsbət Nəticə: HLA-B*57:01 allelinin müsbət nəticəsi əldə olunarsa, xəstəyə abakavir təyin olunmamalıdır. Bu xəstələr abakavirdən başqa digər antiretrovirus dərmanlarla müalicə olunmalıdırlar. Həddindən artıq yorğunluq və zəiflik Həddindən artıq hərarət Ürəkbulanma və qusma Qarın ağrısı və ishal Dəri döküntüləri Tənəffüs çətinliyi

Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsuluMiotonik distrofiya sindromu (MD) Next ID: 1128 Miotonik distrofiya sindromu (MD) Üsul: Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsulu Tam adı: Miotonik distrofiya sindromu (DM) - Şteynnert xəstəliyi GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Miotonik distrofiya (DM), uşaqlarda da rast gəlinən və böyüklərdə də tez-tez görülən, müxtəlif orqan sistemlərinin zədələnməsi olan muskulyar distrofiyadır. DM-li qadınların hamiləliklərində spontan abort və ölü doğuş nisbəti yüksəkdir. Ən nəzərə çarpan xüsusiyyəti dəyişkən klinika əlamətlərinin olmasıdır. Kliniki diaqnostikanı asanlaşdırmaq məqsədi ilə xəstələr 3 qrupda toplana bilər: 1. Minimal: Əsas kliniki əlamət kataraktadır. Nevroloji əlamət olmaya bilər, yüngül simptomlar varsa da orta və ya yuxarı yaşlarda çıxır. Katarakta, əzələdən kənar zədələnmədə DM-nin ən sabit əlamətidir. 2.Böyük tip DM: Miotoniya (miotoniya əzələnin özündən irəli gələn, təkrarlanan boşalmalar nəticəsində rahatlaya bilməsi halıdır) ilə yanaşı olaraq inkişaf edən əzələ zəifliyi və inkişaf edən əzələ əriməsi ilə xarakterizə edilir. Əllə salamlaşdıqdan sonra əllərini gec boşaltmaları bu xəstələrdə diqqəti cəlb edə bilər. Miotoniya bir çox xəstənin diqqətini çəkmir ya da əzələ yorğunluğu olaraq dəyərləndirilir. Üzdə ümumi bir zəiflik ilə yanaşı ptoz inkişaf edə bilər. Xəstəliyin ağır getdiyi fərdlərdə əzələ zəifliyi hərəkətsizliyə qədər inkişaf edə bilər.Əqli funksiya nizamsızlıqları erkən dövrlərindən etibarən meydana çıxa bilər. 3.Anandangəlmə DM: Simptomlar doğuşda və ya bətndaxili dövrdə meydana çıxır. Tənəffüs çatışmazlığı, hipotoniya ,inkişaf geriliyi müəyyən edilir. Üz əzələlərinin zəifliyi, hipotoniya, hərəki inkişafın geriliyi, əqli gerilik,qidalanma çətinliyi, yumru ayaq müşahidə edilir. Hamiləliyin gec dövrlərində hidraminoz və döl hərəkətliliyinin azalması müşahidə edilir. Əgər uşaq neonatal dövrü keçərsə əzələ tonusu bir az artır amma inkişaf geriliyi olur. - Hiperaktivlik - İnkişaf ləngiməsi - Diqqət çatışmazlığı - Davranış problemləri

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationFV Leyden Next ID: 1047.5 FV Leyden Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: FV Leyden GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Faktor V Leiden, Factor V genindəki spesifik bir mutasiyadır. Bu mutasiya Factor V proteininin normalda olduğu kimi parçalanmasına mane olur, bu da qan laxtalanma prosesini daha aktiv hala gətirir. Nəticədə, qan laxtalanma riski artır və bu, ciddi tibbi problemlərə, məsələn, dərin venaların trombozu və ağciyər emboliyasına səbəb ola bilər. Faktor V Leiden mutasiyası avtosomal dominant şəkildə irsiyyət olunur və heterozigot və homozigot formada ola bilər. Artan qan laxtalanma riski Dərin venaların trombozu (DVT) Ağciyər emboliyası (PE) Təkrarlayan hamiləlik itkisi

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationFII Next ID: 1047.4 FII Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: FII GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb FII mutasiyası, prothrombin G20210A mutasiyası olaraq da bilinir, F2 genində bir mutasiya nəticəsində yaranır. Bu mutasiya, prothrombin (protrombin) adlı bir protein səviyyəsini artırır, bu da qan laxtalanmasına səbəb ola bilər. Bu vəziyyət avtosomal dominant bir şəkildə irsiyyət olunur. Artan qan laxtalanma riski Dərin venaların trombozu Ağciyər emboliyası Nadir hallarda təkrarlayan hamiləlik itkisi

FLUORESCENCE Endpoint detectionDRB1,DQB1,DQA1,DPB1,DPA1 II sinif HLA genlərinin tiplənməsi Next ID: 990 DRB1,DQB1,DQA1,DPB1,DPA1 II sinif HLA genlərinin tiplənməsi Üsul: FLUORESCENCE Endpoint detection Tam adı: HLA II DRB1,DQB1,DQA1,DPB1,DPA1 II sinif HLA genlərinin tiplənməsi - 5 gen GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb II Sinif HLA (Human Leukocyte Antigen) genlərinin tiplənməsi, immun sistemin müxtəlif xəstəliklərə cavabını anlamaq və transplantasiya uyğunluğunu qiymətləndirmək üçün vacibdir. HLA genləri immun sistemin antijen təqdimatında mühüm rol oynayır. Bu genlər DRB1, DQB1, DQA1, DPB1 və DPA1 daxil olmaqla müxtəlif siniflərə bölünür və hər biri müxtəlif immun reaksiyaları təsir edə bilər. HLA Genlərinin Tiplənməsi və Təsviri 1. HLA-DRB1 Funksiya: HLA-DRB1 geni sinif II MHC molekullarının beta zəncirini kodlayır və antijenlərin T hüceyrələrinə təqdim edilməsində əsas rol oynayır. Əlaqəli Xəstəliklər: Romatoid artrit, multipl skleroz, tip 1 diabet və bəzi növ xroniki hepatitlər ilə əlaqələndirilir. 2. HLA-DQB1 Funksiya: HLA-DQB1 geni sinif II MHC molekullarının beta zəncirinin başqa bir variantını kodlayır və antijen təqdimatında iştirak edir. Əlaqəli Xəstəliklər: Çölyak xəstəliyi, tip 1 diabet, narcolepsi və digər otoimmün xəstəliklər ilə əlaqələndirilir. 3. HLA-DQA1 Funksiya: HLA-DQA1 geni sinif II MHC molekullarının alfa zəncirini kodlayır və DQB1 ilə birlikdə işlər. Əlaqəli Xəstəliklər: Çölyak xəstəliyi və tip 1 diabet kimi xəstəliklər ilə əlaqələndirilir. 4. HLA-DPB1 Funksiya: HLA-DPB1 geni sinif II MHC molekullarının beta zəncirini kodlayır və DP regionunda yerləşir. Əlaqəli Xəstəliklər: Kron xəstəliyi, bəzi növ hemoqlobinopatiyalar və transplantasiya uyğunsuzluğu ilə əlaqələndirilir. 5. HLA-DPA1 Funksiya: HLA-DPA1 geni sinif II MHC molekullarının alfa zəncirini kodlayır və DPB1 ilə birlikdə işlər. Əlaqəli Xəstəliklər: Kron xəstəliyi və bəzi otoimmün xəstəliklər ilə əlaqələndirilir. HLA Tiplənməsi Metodları Seroloji Testlər: HLA antigenlərinin spesifik antikorlarla reaksiya verdiyi üsullar. PCR (Polymerase Chain Reaction): HLA genlərinin spesifik bölgələrinin amplifikasiyası və sekanslanması. NGS (Next Generation Sequencing): Daha dəqiq və genişmiqyaslı genetik tiplənmə üçün istifadə edilən müasir texnologiya. HLA Tiplənməsinin Klinik Əhəmiyyəti Xəstəlik Diaqnostikası və Proqnozu: Müəyyən xəstəliklərə həssaslığı müəyyən etmək və müalicə strategiyalarını tənzimləmək. Transplantasiya Hazırlığı: Donor və resipient arasında uyğunluğu təmin etmək üçün. Autoimmün Xəstəliklər: HLA genlərindəki müəyyən allellər otoimmün xəstəliklərə həssaslıq yarada bilər. Misal üçün, HLA-DRB104 alleli romatoid artrit riski ilə əlaqələndirilir, HLA-DQB102 və HLA-DQA1*05 allelləri isə çölyak xəstəliyi riski ilə əlaqələndirilir. Transplantasiya Uyğunluğu: HLA tiplənməsi orqan və sümük iliyi transplantasiyasında donor və resipient arasında uyğunluğu təmin etmək üçün vacibdir. Uyğun olmayan HLA allelləri transplantatın rədd edilməsinə və transplant sonrası ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Allergiyalar və İnfeksiyalar: Bəzi HLA allelləri allergik reaksiyalar və ya bəzi infeksiyalara qarşı həssaslıq ilə əlaqələndirilə bilər. Misal üçün, HLA-DQ2 və HLA-DQ8 allelləri çölyak xəstəliyinə və gluten həssaslığına səbəb ola bilər.

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Sperma Aneuploidiyalar X/Y və 21 xromosom Next ID: 1123sp Sperma Aneuploidiyalar X/Y və 21 xromosom Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Sperma Aneuploidiyalar X/Y və 21 xromosom GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Sperma Biomaterial qabı İnsan somatik hüceyrələrinin genetik strukturu mozaik hallar istisna olmaqla bir formadadır və valideynlərdən keçir. Gələcək nəsilə məlumatlar meyoz prosesi vasitəsilə formalaşan spermatozoid və yumurta hüceyrə ilə ötürülür. İnsan xromosom quruluşunun araşdırılması qan ilə edilən analizlə mümkündür. Ancaq bəzən bədən hüceyrələrində xromosom patologiyası olmamasına baxmayaraq meyoz prosesi xətası nəticəsində xromosom patologiyalı embrion əmələ gəlməsinə səbəb ola bilir. Bunun nəticəsində hamiləliyin testlər vasitəsilə bilinmədən sonlanmasına və ya düşük əmələ gəlməsinə səbəb olur. Bu zaman cütlük həkimə müraciət edir. Digər analizlərin normal olduğu təqdirdə sperma genetik testləri olunması və araşdırılması yardımçı ola bilir. Aneuploidiya normal xromosom sayının dəyişməsidir. Belə ki, 46 xromosomlu bir insanın 47 xromosomunun olması və ya 23 xromosomlu bir sprematazoidin 24 xromosoma malik olması aneuploidiyadır. Araşdırmalar göstərmişdir ki, spermaqramma analizində anormal nəticələr sperm aneuploidiyası faiz nisbətinin artdığının göstəricilərindəndir. Göstərişləri : Səbəbi bilinməyən sonsuzluq, təkrarlayan uğursuz süni mayalanma Hamiləlikdə təkrari inkişafdan qalma və ya spontan düşük Hormon analizləri nəticəsində hiperqonadotropik hipoqonadizm Sperma anomaliyası: Spermaqramma analizində oliqo-asteno-terato-azospermiya və ciddi teratospermiya olduqda Əlavə olaraq spermada aneuploidiyaya səbəb olan hallar : Aşağıdakı hallarda Sperma FISH test check up-a əlavə oluna bilər. Siqaret çəkmək, yaş faktoru Çoxlu miqdarda alkoqollu içkilərdən istifadə, çoxlu miqdarda kofein istifadə Kimyaterapiya və radioterapiyaya məruz qaldıqda Ətraf mühit və peşə ilə əlaqəli təsir: radiyasiya, ağır metal və s. 21-ci xromosom (Trizomi 21): Simptomları (Down sindromu): Ağırlıqlı zehni inkişaf geriliyi. Xarakterik üz xüsusiyyətləri (əyriburuq gözlər, düz burun körpüsü). Hipotoniya (əzələ zəifliyi). Ürək qüsurları. Tənəffüs və həzm problemləri. X/Y cinsiyyət xromosomlarının aneuploidiyaları: XYY sindromu: Simptomları: Normaldan uzun boy. Bəzən öyrənmə çətinlikləri və gec danışma. Normal kişi inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XXY sindromu (Klinefelter sindromu): Simptomları: Uzun boy və uzun ayaqlar. Gec yetkinlik. Sonsuzluq. Gynekomasti (kişilərdə məmə böyüməsi). Öyrənmə çətinlikləri. XXX sindromu (Triple X sindromu): Simptomları: Normaldan uzun boy. Öyrənmə çətinlikləri. Yüngül zehni inkişaf geriliyi. Normal qadın inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XO sindromu (Turner sindromu): Simptomları: Qısa boy. Yumurta hüceyrələrinin olmaması və nəticə olaraq sonsuzluq. Boyun dərisinin büzülməsi. Ürək və böyrək problemləri.

Not found Molekulyar genetik analiz ilə bioloji qohumluq əlaqələrinin təyini - Atalıq testi və digər bioloji qohumluğun təyin etməsi üçün lazım olan genetik testlər 404 SƏHİFƏ TAPILMADI Əsas səhifə