Kapilyar elektroforez üsuluRHD faktor Next ID: 948 RHD faktor Üsul: Kapilyar elektroforez üsulu Tam adı: RHD faktor GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb RHD geni, qanın Rh faktoru üçün əsas olan Rhesus D (RhD) proteininin istehsalına cavabdehdir. RhD pozitiv (Rh+) olan fərdlər RhD proteinini daşıyır, RhD neqativ (Rh-) olanlar isə bu proteini daşımır. Rh uyğunsuzluğu, Rh- ana və Rh+ körpə arasında yaranarsa, ana orqanizmi körpənin qırmızı qan hüceyrələrinə qarşı antikorlar inkişaf etdirə bilər. Bu, hamiləliklərdə hemolitik xəstəliyə və körpədə ciddi tibbi problemlərə səbəb ola bilər. Rh uyğunluğu olmayan hamiləliklərdə problemlər Hemolitik xəstəlik (Rh uyğunluğu olmayan körpələrdə) Yenidoğanda sarılıq Anemiya və şiddətli hallarda şok

Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsuluGilbert sindromu (GS) Next ID: 1127 Gilbert sindromu (GS) Üsul: Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsulu Tam adı: Gilbert sindromu (GS) - Gilbert-Meulengracht sindromu - Jilbert sindromu GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Gilbert sindromu irsi xarakter daşıyır və əsasını genetik faktorlar təşkil edir. Gilbert sindromu yüngül hesab edilən qaraciyər patologiyası olub bilirubin mübadiləsinin catışmazlığından qaynaqlanır. Gilbert sindromu hiperbilirubinemiyanın irsi səbəbləri arasında birinci sırada olub, rastgəlmə tezliyi 5-10% təşkil edir. Ən nəzərə çarpan əlaməti qandakı konyuqasiya olunmayan bilirubin səviyyəsinin yüksəlməsi ilə əlaqəli inkişaf edən sarılıqdır. Hiperbilirubinemiya, bilirubin konyuqasiyasını təmin edən qlukurontransferaza enziminin aktivliyində 70-80% azalma nəticəsində inkişaf edir. Sağlam insanlarda bilirubinin qandan qaraciyərə ötürülməsini və işlənməsini təmin edən zülallar müxtəlif genlər tərəfindən kodlanır. Bu genlərdəki mutasiyalar və dəyişikliklər Gilbert xəstəliyinə səbəb olur. UGT1A1 genindəki mutasiya resessiv xarakter daşıdığından xəstəliyin baş verməsi üçün hər iki xromosom bölgəsində mutasiyanın olması lazımdır. UGT1A1 geninin promotor nahiyəsində olan timinadenin (TA) təkrar saylarının dəyişməsi enzim səviyyəsinə təsir göstərir. Təkrar sayın 6- dan daha çox olması; UGT1A1 enzim səviyyəsini aşağı salır. Təkrar sayının 7 olduğu UGT1A1 *28 variantı [A(TA7)TAA], populyasiyalarına nisbətən 3% ilə 40% arasında dəyişən tezliklərdə olur. Gilbert xəstəliyi əsasən homoziqot UGT1A1*28 variantı ilə birgə görülür. - Dəri və gözün selikli qişasında sarılıq - Ürək bulanma,qusma və halsızlıq - Qarın nahiyəsində ağrı hissi,ishal

Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsuluAneuplodiyalar - QF PZR Next ID: 1130 Aneuplodiyalar - QF PZR Üsul: Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsulu Tam adı: Aneuplodiyalar - QF PZR GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Aneuplodiyalar, xromosomların sayındakı anomaliyalarla xarakterizə olunan bir vəziyyətdir. Normal insan xromosom sayısı 46 (23 cüt) olduğu halda, aneuplodiyalarda bu say ya artmış, ya da azalmış olur. Bu vəziyyət genetik xəstəliklərə və müxtəlif tibbi problemlərə səbəb ola bilər. QF PZR (Qüvvətli Fluoresans Polimeraz Zəncir Reaksiyası) QF PZR, genetik analizlərdə xromosom sayı anomaliyalarını təyin etmək üçün istifadə olunan bir texnologiyadır. Bu metod, spesifik xromosom sekanslarını çoxaldaraq və floresans etiketlərdən istifadə edərək xromosom sayındakı fərqlilikləri müəyyən edir. QF PZR-nin əsas üstünlükləri sürətli olması və yüksək dəqiqliyidir. Down Sindromu (Trisomiya 21): Simptomları: Əqli gerilik, üz qurluşunda tipik dəyişikliklər (məsələn, düz burun körpüsü, kiçik qulaqlar), hipotoniya, ürək qüsurları. Təsviri: 21-ci xromosomun bir əlavə nüsxəsinin olması. Turner Sindromu (Monosomiya X): Simptomları: Boy qısalığı, yumurtalıqların inkişaf etməməsi, boyun qıvrımları, ürək qüsurları. Təsviri: Bir X xromosomunun olmaması (45, X). Klinefelter Sindromu (XXY): Simptomları: Qadınsı bədən quruluşu, infertilite, əqli inkişafın gecikməsi. Təsviri: Bir əlavə X xromosomunun olması (47, XXY). Edwards Sindromu (Trisomiya 18): Simptomları: Ciddi əqli gerilik, ürək qüsurları, qısa ömür müddəti. Təsviri: 18-ci xromosomun bir əlavə nüsxəsinin olması. Patau Sindromu (Trisomiya 13): Simptomları: Ciddi əqli gerilik, çoxlu doğuş qüsurları (məsələn, ürək, böyrək qüsurları), qısa ömür müddəti. Təsviri: 13-cü xromosomun bir əlavə nüsxəsinin olması.

Next-generation SequencingNIPT Panel 1 Next ID: 1008 NIPT Panel 1 Üsul: Next-generation Sequencing Tam adı: Non-Invasive Prenatal Testing NIPT Panel 1 GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 10 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Trisomiyalar 13/18/21, Y xromsom təyini Autosom aneuploidiyalar: Trisomiya 21 - Daun sindromu Trisomiya 18 - Edvards sindromu Trisomiya 13 - Patau sindromu Dölün cinsiyyətinin təyini - Y xromosom Yoxdur

Array CGH (Array Comparatıve Genomıc Hybrıdızatıon)Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası Next ID: 951 Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası Üsul: Array CGH (Array Comparatıve Genomıc Hybrıdızatıon) Tam adı: Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası - Dölyanı mayedə GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: 15-18 həftəlik dölyani maye 20 ml Biomaterial qabı Eyni vaxtda bütün genomun yoxlanılması Müayinənin avtomatlaşdırılması (rutin işdə səhvlərin azlığı ) Nəticənin yüksək informativliyi və obyektivliyi Adi sitogenetik metodlardan fərqli olaraq qısa müddətdə nəticənin əldə olunması - Ultrasəs müayində düşük təhlükəsi olan riskli hamilələr, döldə ətraf anomaliyaları, daxili üzvlərdə inkişaf qüsurları, yarıq damaq və dodaq və s. - İlk üç aylıqda NT – boyun ənsə qalınlığı normal göstəricilərdən yüksək olduqda - Təkrarlanan düşüklər,anomaliyalı abortları olanlar - Kişi və ya qadından birində müəyyən olunmuş balanslaşmış translokasiyanın olması - Ailədə əvvəlki hamiləlikdən əqli və fiziki inkişafdan qalan uşaqların doğulması - Fetal kariotip analizi ilə şübhəli xromosom müəyyən olunduqda və ya digər metodlarla təyin olunmadıqda - Hamilə qadının yaşının 35-dən yuxarı olması - Əvvəlki hamiləlikdən abortus materialında xromosom anomaliyası olması - Yaxın qohumlarında xromosom patologiyalarının olması

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Triscore (X/Y/21) Daun, Turner, Klaynfelter sindromları Next ID: 1088am Triscore (X/Y/21) Daun, Turner, Klaynfelter sindromları Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Triscore (X/Y/21) Daun,Turner,Klaynfelter GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: 15-18 həftəlik dölyanı maye 20 ml Biomaterial qabı Triscore testi, prenatal genetik testlər arasında yer alır və fetusun müəyyən xromosom anomaliyalarını aşkarlamaq üçün istifadə edilir. Bu test, xüsusən, Trisomi 21 (Down sindromu), cinsiyyət xromosomları aneuploidiyaları (Klinefelter sindromu, Turner sindromu və s.) kimi anomaliyaları müəyyən etmək üçün nəzərdə tutulub. Triscore testi, qeyri-invaziv prenatal testlər (NIPT) kateqoriyasına aiddir və hamiləlik dövründə ananın qan nümunəsindən fetusun DNT-sini analiz edərək həyata keçirilir. Triscore Testi və Aşkarladığı Anomaliyalar Trisomi 21 (Down sindromu):Təsviri: Trisomi 21 fetusun hüceyrələrində əlavə bir 21-ci xromosomun olması nəticəsində yaranır. Normalda insanların hər bir xromosomdan iki nüsxəsi var, amma Trisomi 21 olan insanlarda 21-ci xromosomdan üç nüsxə var. Simptomları: Zehni inkişaf geriliyi. Xarakterik üz xüsusiyyətləri (əyriburuq gözlər, düz burun körpüsü). Hipotoniya (əzələ zəifliyi). Ürək qüsurları və digər doğuşdan gələn anomaliyalar. Tənəffüs və həzm problemləri. Cinsiyyət Xromosomları Aneuploidiyaları: Klinefelter sindromu (XXY):Təsviri: Klinefelter sindromu, kişilərdə əlavə bir X xromosomunun olması nəticəsində yaranır (47,XXY). Simptomları: Uzun boy və uzun ayaqlar. Gec yetkinlik. Sonsuzluq. Gynekomasti (kişilərdə məmə böyüməsi). Öyrənmə çətinlikləri. Turner sindromu (XO):Təsviri: Turner sindromu, qadınlarda bir cinsiyyət xromosomunun olmaması nəticəsində yaranır (45,XO). Simptomları: Qısa boy. Yumurta hüceyrələrinin olmaması və nəticə olaraq sonsuzluq. Boyun dərisinin büzülməsi. Ürək və böyrək problemləri. Normaldan fərqli inkişaf xüsusiyyətləri (məsələn, qolların aşağıda yerləşməsi). XXX sindromu (Triple X sindromu):Təsviri: Triple X sindromu, qadınlarda əlavə bir X xromosomunun olması nəticəsində yaranır (47,XXX). Simptomları: Normaldan uzun boy. Öyrənmə çətinlikləri. Yüngül zehni inkişaf geriliyi. Normal qadın inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XYY sindromu (XYY):Təsviri: XYY sindromu, kişilərdə əlavə bir Y xromosomunun olması nəticəsində yaranır (47,XYY). Simptomları: Normaldan uzun boy. Bəzən öyrənmə çətinlikləri və gec danışma. Normal kişi inkişafı və cinsiyyət funksiyası. Triscore testi, prenatal genetik testlər arasında yer alır və fetusun müəyyən xromosom anomaliyalarını aşkarlamaq üçün istifadə edilir. Bu test, xüsusən, Trisomi 21 (Down sindromu), cinsiyyət xromosomları aneuploidiyaları (Klinefelter sindromu, Turner sindromu və s.) kimi anomaliyaları müəyyən etmək üçün nəzərdə tutulub. Triscore testi, qeyri-invaziv prenatal testlər (NIPT) kateqoriyasına aiddir və hamiləlik dövründə ananın qan nümunəsindən fetusun DNT-sini analiz edərək həyata keçirilir. Triscore Testi və Aşkarladığı Anomaliyalar Trisomi 21 (Down sindromu): Simptomları: Zehni inkişaf geriliyi. Xarakterik üz xüsusiyyətləri (əyriburuq gözlər, düz burun körpüsü). Hipotoniya (əzələ zəifliyi). Ürək qüsurları və digər doğuşdan gələn anomaliyalar. Tənəffüs və həzm problemləri. Cinsiyyət Xromosomları Aneuploidiyaları: Klinefelter sindromu (XXY): Simptomları: Uzun boy və uzun ayaqlar. Gec yetkinlik. Sonsuzluq. Gynekomasti (kişilərdə məmə böyüməsi). Öyrənmə çətinlikləri. Turner sindromu (XO): Simptomları: Qısa boy. Yumurta hüceyrələrinin olmaması və nəticə olaraq sonsuzluq. Boyun dərisinin büzülməsi. Ürək və böyrək problemləri. Normaldan fərqli inkişaf xüsusiyyətləri (məsələn, qolların aşağıda yerləşməsi). XXX sindromu (Triple X sindromu): Simptomları: Normaldan uzun boy. Öyrənmə çətinlikləri. Yüngül zehni inkişaf geriliyi. Normal qadın inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XYY sindromu (XYY): Simptomları: Normaldan uzun boy. Bəzən öyrənmə çətinlikləri və gec danışma. Normal kişi inkişafı və cinsiyyət funksiyası.

Sanger MLPA - Multiplex ligation-dependent probe amplificationSpinal əzələ atrofiyası (SMA) Next ID: 1137 Spinal əzələ atrofiyası (SMA) Üsul: Sanger MLPA - Multiplex ligation-dependent probe amplification Tam adı: Spinal əzələ atrofiyası - SMA geninin fraqment analizi GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Spinal muskular atrofiya (SMA) tipik olaraq südəmər dövrün və uşaqlıq çağın genetik motor neyron xəstəliyidir. Onurğa beyin və baş beyin aşağı motor neyronların degenerasiyası nəticəsində proqressivləşən əzələ gücsüzlüyüdür. Spinomuskular atrofiya-SMA xəstəliyi genetik olaraq dəqiqləşdikdən sonra ailə üzvlərinin də genetik araşdırılması aparılmalıdır. Proksimal SMA və ya tip1 SMA, SMN genindəki ekzon 7 və 8'in homozigot silinməsinin səbəb olduğu ölümcül bir autosom resessiv xəstəlikdir. SMA - südəmər yaşda olan körpənin və uşaqlıq dövrünün genetik motor neyron xəstəliyidir və şiddətli forması körpələrdə görülür Onurğa beyin və beyin kötüyü motor neyronların degenerasiyası proqressiv əzələ zəifliyinə gətirib çıxarır. Xəstəliyin əsas əlaməti hipotoniya (süstlük) tipik olaraq proksimal əzələlərdə gücsüzlük, hissiyyatın saxlanılması və azalmasıdır. Dildə fassikulasiya (səyrimə) və əldə incə tremor (əsmə) spinomuskulyar atrofiya - SMA diaqnostikasında köməkçi əlamətlərdir - Əldə tremor (əsmə) - Hipotoniya (süstlük) - Hissiyyatın saxlanılması - Dildə fassikulasiya (səyrimə) - Proksimal əzələlərdə gücsüzlük

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationMTHFR (2) Next ID: 1047.2 MTHFR (2) Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: MTHFR (2) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb MTHFR geni, homosisteini metioninə çevirmək üçün lazım olan metilentetrahidrofolat reduktaz adlı bir fermenti kodlayır. Bu gendəki mutasiyalar, MTHFR C677T və MTHFR A1298C kimi, bu fermentin funksiyasını azaldır və homosistein səviyyəsinin yüksəlməsinə səbəb olur. Yüksək homosistein səviyyələri damar sağlamlığına zərər verə bilər və tromboz riskini artırır. Bu mutasiyalar avtosomal resesif bir şəkildə irsiyyət olunur. Homosistein səviyyəsinin yüksəlməsi Artan tromboz riski Kardiyovaskulyar problemlər Təkrarlayan hamiləlik itkisi Yorğunluq, baş ağrısı, depresiya və digər nevroloji simptomlar

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Sperma Aneuploidiyalar 13/18/21; X/Y aneuploidiyaları Next ID: 1124sp Sperma Aneuploidiyalar 13/18/21; X/Y aneuploidiyaları Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Sperma Aneuploidiyalar 13/18/21; X/Y Aneuploidiyaları GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Sperma Biomaterial qabı İnsan somatik hüceyrələrinin genetik strukturu mozaik hallar istisna olmaqla bir formadadır və valideynlərdən keçir. Gələcək nəsilə məlumatlar meyoz prosesi vasitəsilə formalaşan spermatozoid və yumurta hüceyrə ilə ötürülür. İnsan xromosom quruluşunun araşdırılması qan ilə edilən analizlə mümkündür. Ancaq bəzən bədən hüceyrələrində xromosom patologiyası olmamasına baxmayaraq meyoz prosesi xətası nəticəsində xromosom patologiyalı embrion əmələ gəlməsinə səbəb ola bilir. Bunun nəticəsində hamiləliyin testlər vasitəsilə bilinmədən sonlanmasına və ya düşük əmələ gəlməsinə səbəb olur. Bu zaman cütlük həkimə müraciət edir. Digər analizlərin normal olduğu təqdirdə sperma genetik testləri olunması və araşdırılması yardımçı ola bilir. Aneuploidiya normal xromosom sayının dəyişməsidir. Belə ki, 46 xromosomlu bir insanın 47 xromosomunun olması və ya 23 xromosomlu bir sprematazoidin 24 xromosoma malik olması aneuploidiyadır. Araşdırmalar göstərmişdir ki, spermaqramma analizində anormal nəticələr sperm aneuploidiyası faiz nisbətinin artdığının göstəricilərindəndir. Göstərişləri : Səbəbi bilinməyən sonsuzluq, təkrarlayan uğursuz süni mayalanma Hamiləlikdə təkrari inkişafdan qalma və ya spontan düşük Hormon analizləri nəticəsində hiperqonadotropik hipoqonadizm Sperma anomaliyası: Spermaqramma analizində oliqo-asteno-terato-azospermiya və ciddi teratospermiya olduqda Əlavə olaraq spermada aneuploidiyaya səbəb olan hallar : Aşağıdakı hallarda Sperma FISH test check up-a əlavə oluna bilər. Siqaret çəkmək, yaş faktoru Çoxlu miqdarda alkoqollu içkilərdən istifadə, çoxlu miqdarda kofein istifadə Kimyaterapiya və radioterapiyaya məruz qaldıqda Ətraf mühit və peşə ilə əlaqəli təsir: radiyasiya, ağır metal və s. 13-cü xromosom (Trizomi 13): Simptomları (Patau sindromu): Ağırlıqlı inkişaf geriliyi. Mikrosefali (kiçik baş ölçüsü). Polidaktiliya (əl və ayaqlarda əlavə barmaqlar). Ürək qüsurları. Ciddi sinir sistemi qüsurları. Çatışmazlıq nəticəsində körpələr adətən doğumdan sonra bir neçə həftə və ya ay yaşayırlar. 18-ci xromosom (Trizomi 18): Simptomları (Edwards sindromu): Ağır inkişaf geriliyi. Mikrognatiya (kiçik çənə). Ürək və böyrək qüsurları. Yuxarıdakı həddindən artıq əyri ayaqlar və barmaqlar. Ömür çox qısadır, adətən doğumdan bir neçə ay sonra ölüm baş verir. 21-ci xromosom (Trizomi 21): Simptomları (Down sindromu): Ağırlıqlı zehni inkişaf geriliyi. Xarakterik üz xüsusiyyətləri (əyriburuq gözlər, düz burun körpüsü). Hipotoniya (əzələ zəifliyi). Ürək qüsurları. Tənəffüs və həzm problemləri. X/Y cinsiyyət xromosomlarının aneuploidiyaları: XYY sindromu: Simptomları: Normaldan uzun boy. Bəzən öyrənmə çətinlikləri və gec danışma. Normal kişi inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XXY sindromu (Klinefelter sindromu): Simptomları: Uzun boy və uzun ayaqlar. Gec yetkinlik. Sonsuzluq. Gynekomasti (kişilərdə məmə böyüməsi). Öyrənmə çətinlikləri. XXX sindromu (Triple X sindromu): Simptomları: Normaldan uzun boy. Öyrənmə çətinlikləri. Yüngül zehni inkişaf geriliyi. Normal qadın inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XO sindromu (Turner sindromu): Simptomları: Qısa boy. Yumurta hüceyrələrinin olmaması və nəticə olaraq sonsuzluq. Boyun dərisinin büzülməsi. Ürək və böyrək problemləri.

Fullscreen Page Molekulyar genetik analiz ilə bioloji qohumluq əlaqələrinin təyini - Atalıq testi və digər bioloji qohumluğun təyin etməsi üçün lazım olan genetik testlər