Результаты поиска

FLUORESCENCE Endpoint detectionDRB1,DQB1,DQA1 II sinif HLA genlərinin tiplənməsi Next ID: 989 DRB1,DQB1,DQA1 II sinif HLA genlərinin tiplənməsi Üsul: FLUORESCENCE Endpoint detection Tam adı: HLA II DRB1,DQB1,DQA1 II sinif HLA genlərinin tiplənməsi - 3 gen GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb II Sinif HLA Genlərinin Tiplənməsi: HLA-DRB1, HLA-DQB1, HLA-DQA1 İkinci sinif HLA (Human Leukocyte Antigen) genləri, immun sisteminin fəaliyyətində mühüm rol oynayan genlər qrupudur. Bu genlər immun cavabın tənzimlənməsi və orqanizmə daxil olan xarici antigenlərin tanınmasında iştirak edir. HLA genlərinin tiplənməsi transplantasiya, otoimmün xəstəliklərin diaqnostikası və bəzi infeksion xəstəliklərin tədqiqatında əhəmiyyətlidir. Bu tiplənmə prosesində əsasən üç gen - HLA-DRB1, HLA-DQB1, və HLA-DQA1 nəzərdən keçirilir. HLA-DRB1 Funksiya : HLA-DRB1 geni HLA-DR molekullarının beta zəncirini kodlayır. HLA-DR molekulları antigen təqdim edən hüceyrələrin səthində yerləşir və CD4+ T hüceyrələrinə antigenləri təqdim edir. Klinik Əhəmiyyəti : HLA-DRB1 allelləri müxtəlif autoimmün xəstəliklərlə, məsələn, revmatoid artrit, tip 1 diabet və multipl sklerozla əlaqələndirilir. HLA-DQB1 Funksiya : HLA-DQB1 geni HLA-DQ molekullarının beta zəncirini kodlayır. HLA-DQ molekulları antigenlərin təqdim edilməsi prosesində iştirak edir. Klinik Əhəmiyyəti : HLA-DQB1 variasiyaları çölyak xəstəliyi, tip 1 diabet və narkolepsiya kimi xəstəliklərlə əlaqələndirilir. HLA-DQA1 Funksiya : HLA-DQA1 geni HLA-DQ molekullarının alfa zəncirini kodlayır. Bu molekullar immun cavabın tənzimlənməsində mühüm rol oynayır. Klinik Əhəmiyyəti : HLA-DQA1 allelləri autoimmün xəstəliklərin risk faktorları kimi müəyyən edilə bilər, çölyak xəstəliyi və lupus kimi xəstəliklərlə əlaqələndirilir. HLA Genlərinin Tiplənməsi Prosesi HLA genlərinin tiplənməsi müxtəlif metodlarla həyata keçirilir: PCR (Polymerase Chain Reaction) : Bu üsul ilə spesifik HLA genləri amplifikasiya edilir. Sekvensiya Analizi : Bu metod genlərin dəqiq ardıcıllığını müəyyən etmək üçün istifadə olunur. SSP (Sequence-Specific Primers) : Bu metod HLA allellərinin dəqiq təyini üçün xüsusi primerlərdən istifadə edir. NGS (Next-Generation Sequencing) : Bu üsul geniş miqyasda genetik məlumat toplamaq üçün istifadə olunur və yüksək dəqiqlikli tiplənmə imkanı verir. Tətbiq Sahələri Transplantasiya : HLA tiplənməsi orqan transplantasiyasında donor və qəbul edicinin uyğunluğunu təyin etmək üçün vacibdir. Autoimmün Xəstəliklər : HLA genləri ilə əlaqəli otoimmün xəstəliklərin riskini müəyyənləşdirmək üçün tiplənmə istifadə olunur. Farmakogenomika : Müəyyən dərmanların effektivliyini və ya toksikliyini proqnozlaşdırmaq üçün HLA genetik tiplənmə istifadə edilə bilər. Ümumiyyətlə, HLA-DRB1, HLA-DQB1, və HLA-DQA1 genlərinin tiplənməsi tibbi tədqiqatlarda və klinik diaqnostikada əhəmiyyətli rola malikdir və fərdi müalicə yanaşmalarının inkişafına kömək edir. DRB1 : Revmatoid artrit (RA) : Oynaq ağrısı, şişkinlik və sərtlik. Dağınıq skleroz (MS) : Görmə problemləri, əzələ zəifliyi, keyləmə və balans problemləri. 1 tipli Diabet (T1D) : Artıq susama, tez-tez sidiyə çıxma, kilo itkisi. DQB1 : Seliakiya : Qarnın ağrısı, diareya, çəki itkisi, dəmir çatışmazlığı anemiyası. Narkolepsiya : Həddindən artıq yuxululuq, katapleksiya (əzik duyğular nəticəsində yaranan ani əzələ zəifliyi). 1 tipli Diabet : Eynilə DRB1-də olduğu kimi, T1D simptomları. DQA1 : Seliakiya : DQB1 ilə oxşar simptomlar, çünki hər iki gen bu xəstəlikdə mühüm rol oynayır. Autoimmun Tiroid Xəstəliyi (AITD) : Yorğunluq, çəki dəyişikliyi, istilik və soyuqluğa həssaslıq.

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Sperma Aneuploidiyalar 13/18/21; X/Y aneuploidiyaları Next ID: 1124sp Sperma Aneuploidiyalar 13/18/21; X/Y aneuploidiyaları Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Sperma Aneuploidiyalar 13/18/21; X/Y Aneuploidiyaları GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Sperma Biomaterial qabı İnsan somatik hüceyrələrinin genetik strukturu mozaik hallar istisna olmaqla bir formadadır və valideynlərdən keçir. Gələcək nəsilə məlumatlar meyoz prosesi vasitəsilə formalaşan spermatozoid və yumurta hüceyrə ilə ötürülür. İnsan xromosom quruluşunun araşdırılması qan ilə edilən analizlə mümkündür. Ancaq bəzən bədən hüceyrələrində xromosom patologiyası olmamasına baxmayaraq meyoz prosesi xətası nəticəsində xromosom patologiyalı embrion əmələ gəlməsinə səbəb ola bilir. Bunun nəticəsində hamiləliyin testlər vasitəsilə bilinmədən sonlanmasına və ya düşük əmələ gəlməsinə səbəb olur. Bu zaman cütlük həkimə müraciət edir. Digər analizlərin normal olduğu təqdirdə sperma genetik testləri olunması və araşdırılması yardımçı ola bilir. Aneuploidiya normal xromosom sayının dəyişməsidir. Belə ki, 46 xromosomlu bir insanın 47 xromosomunun olması və ya 23 xromosomlu bir sprematazoidin 24 xromosoma malik olması aneuploidiyadır. Araşdırmalar göstərmişdir ki, spermaqramma analizində anormal nəticələr sperm aneuploidiyası faiz nisbətinin artdığının göstəricilərindəndir. Göstərişləri : Səbəbi bilinməyən sonsuzluq, təkrarlayan uğursuz süni mayalanma Hamiləlikdə təkrari inkişafdan qalma və ya spontan düşük Hormon analizləri nəticəsində hiperqonadotropik hipoqonadizm Sperma anomaliyası: Spermaqramma analizində oliqo-asteno-terato-azospermiya və ciddi teratospermiya olduqda Əlavə olaraq spermada aneuploidiyaya səbəb olan hallar : Aşağıdakı hallarda Sperma FISH test check up-a əlavə oluna bilər. Siqaret çəkmək, yaş faktoru Çoxlu miqdarda alkoqollu içkilərdən istifadə, çoxlu miqdarda kofein istifadə Kimyaterapiya və radioterapiyaya məruz qaldıqda Ətraf mühit və peşə ilə əlaqəli təsir: radiyasiya, ağır metal və s. 13-cü xromosom (Trizomi 13): Simptomları (Patau sindromu): Ağırlıqlı inkişaf geriliyi. Mikrosefali (kiçik baş ölçüsü). Polidaktiliya (əl və ayaqlarda əlavə barmaqlar). Ürək qüsurları. Ciddi sinir sistemi qüsurları. Çatışmazlıq nəticəsində körpələr adətən doğumdan sonra bir neçə həftə və ya ay yaşayırlar. 18-ci xromosom (Trizomi 18): Simptomları (Edwards sindromu): Ağır inkişaf geriliyi. Mikrognatiya (kiçik çənə). Ürək və böyrək qüsurları. Yuxarıdakı həddindən artıq əyri ayaqlar və barmaqlar. Ömür çox qısadır, adətən doğumdan bir neçə ay sonra ölüm baş verir. 21-ci xromosom (Trizomi 21): Simptomları (Down sindromu): Ağırlıqlı zehni inkişaf geriliyi. Xarakterik üz xüsusiyyətləri (əyriburuq gözlər, düz burun körpüsü). Hipotoniya (əzələ zəifliyi). Ürək qüsurları. Tənəffüs və həzm problemləri. X/Y cinsiyyət xromosomlarının aneuploidiyaları: XYY sindromu: Simptomları: Normaldan uzun boy. Bəzən öyrənmə çətinlikləri və gec danışma. Normal kişi inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XXY sindromu (Klinefelter sindromu): Simptomları: Uzun boy və uzun ayaqlar. Gec yetkinlik. Sonsuzluq. Gynekomasti (kişilərdə məmə böyüməsi). Öyrənmə çətinlikləri. XXX sindromu (Triple X sindromu): Simptomları: Normaldan uzun boy. Öyrənmə çətinlikləri. Yüngül zehni inkişaf geriliyi. Normal qadın inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XO sindromu (Turner sindromu): Simptomları: Qısa boy. Yumurta hüceyrələrinin olmaması və nəticə olaraq sonsuzluq. Boyun dərisinin büzülməsi. Ürək və böyrək problemləri.

Array CGH (Array Comparatıve Genomıc Hybrıdızatıon)Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası Next ID: 951 Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası Üsul: Array CGH (Array Comparatıve Genomıc Hybrıdızatıon) Tam adı: Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası - Dölyanı mayedə GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: 15-18 həftəlik dölyani maye 20 ml Biomaterial qabı Eyni vaxtda bütün genomun yoxlanılması Müayinənin avtomatlaşdırılması (rutin işdə səhvlərin azlığı ) Nəticənin yüksək informativliyi və obyektivliyi Adi sitogenetik metodlardan fərqli olaraq qısa müddətdə nəticənin əldə olunması - Ultrasəs müayində düşük təhlükəsi olan riskli hamilələr, döldə ətraf anomaliyaları, daxili üzvlərdə inkişaf qüsurları, yarıq damaq və dodaq və s. - İlk üç aylıqda NT – boyun ənsə qalınlığı normal göstəricilərdən yüksək olduqda - Təkrarlanan düşüklər,anomaliyalı abortları olanlar - Kişi və ya qadından birində müəyyən olunmuş balanslaşmış translokasiyanın olması - Ailədə əvvəlki hamiləlikdən əqli və fiziki inkişafdan qalan uşaqların doğulması - Fetal kariotip analizi ilə şübhəli xromosom müəyyən olunduqda və ya digər metodlarla təyin olunmadıqda - Hamilə qadının yaşının 35-dən yuxarı olması - Əvvəlki hamiləlikdən abortus materialında xromosom anomaliyası olması - Yaxın qohumlarında xromosom patologiyalarının olması

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Williams-Beuren sindrom Next ID: F125 Williams-Beuren sindrom Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Williams-Beuren sindrom GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Williams-Beuren sindromu (WBS) nadir genetik bir xəstəlikdir və 7-ci xromosomda yerləşən bir qrup genin (təxminən 26-28 gen) mikrodelesiyası səbəbindən meydana gəlir. Bu sindrom ilk dəfə 1961-ci ildə Dr. J.C.P. Williams və onun həmkarları tərəfindən təsvir edilib. Williams-Beuren sindromu təxminən 20,000 nəfərdən birində rast gəlinir. Üzün xarakterik xüsusiyyətləri: Geniş alın Kiçik burun və burun deşikləri Dolğun yanaqlar Geniş ağız və dolğun dodaqlar İri gözlər və mavi, ya da "ulduz" şəkilli göz qişası Koqnitiv və davranış xüsusiyyətləri: Koqnitiv inkişaf geriliyi (ümumiyyətlə, yüngül və orta dərəcəli) Güclü sosial bacarıqlar və dostsevərlik Anormal dərəcədə yüksək səviyyədə verbal qabiliyyət Mükəmməl musiqi qavrayışı və ritm hissi Artan diqqət və narahatlıq problemləri Kardiovaskulyar problemlər: Supravalvular aortal stenoz (aorta damarının daralması) Digər ürək və damar problemləri (aorta koarktasiya, pulmoner stenoz) Endokrin və metabolik problemlər: Hiperkalsemiya (qanda kalsium səviyyəsinin yüksək olması) Qalxanabənzər vəz problemləri Diabet riski artmışdır Həzm və qidalanma problemləri: Qida intoleransları Qəbizlik Skelet və əzələ sistemi problemləri: İncə bədən quruluşu Bir qədər azalmış əzələ tonu (hipotoniya) Əyri onurğa (skolioz) Sensomotor problemlər: Gözlərdə strabismus (çarpaz gözlər) Yüngül eşitmə problemləri

FLUORESCENCE Endpoint detectionHPA 1 a/b screen İnsan trombosit antigenləri Next ID: 991 HPA 1 a/b screen İnsan trombosit antigenləri Üsul: FLUORESCENCE Endpoint detection Tam adı: HPA 1 a/b screen İnsan Trombosit Antigenləri GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb İnsan trombosit antigenləri (HPA) trombositlərin səthində yerləşən və immun sistemin reaksiyalarında mühüm rol oynayan zülallardır. HPA sistemləri, transfuzion reaksiyalar, neonat analoq isoimmun trombositopeniya (NAIT) və transplantasiya ilə əlaqəli vəziyyətlərdə əhəmiyyətlidir. HPA 1a/b Nədir? HPA-1 sistemi, GPIIb/IIIa kompleksindəki zülallar tərəfindən müəyyən edilir və iki əsas alleldən ibarətdir: HPA-1a və HPA-1b. Bu allellər, trombositlərin səthindəki zülalın kiçik bir fərqlə fərqli formalarını təmsil edir. HPA-1a/b allelləri aşağıdakı şəkildə təsnif edilir: HPA-1a: Bu allel daha çox yaygındır və HPA-1a antigeni adlanan spesifik bir zülalı kodlayır. HPA-1b: Bu allel isə HPA-1b antigeni adlanan fərqli bir zülalı kodlayır. HPA-1a/b Testləri HPA-1a/b allellərinin müəyyən edilməsi üçün istifadə olunan genetik və seroloji testlər: PCR (Polimeraza Zəncir Reaksiyası): HPA-1a və HPA-1b allellərini müəyyən etmək üçün istifadə olunur. Qan nümunəsindən DNT izolyasiya edildikdən sonra, spesifik primerlər vasitəsilə PCR reaksiyası həyata keçirilir. Seroloji Testlər: HPA antigenlərinə qarşı antikorların müəyyən edilməsi üçün istifadə olunur. Aglütinasiya testləri və flow sitometriya bu testlər arasında yer alır. Neonatal Alloimmün Trombositopeniya (NAIT): Ana HPA-1a antigeninə qarşı antikorlar yaradır və bu antikorlar dölün trombositlərini hədəf alır. Simptomlar: Döl və ya yeni doğulmuş körpədə ciddi trombositopeniya. Dəridə peteşi (kiçik qanama nöqtələri) və ya ekimoz (daha böyük qanama sahələri). İç orqanlarda və ya beyin daxilində qanama riski. Posttransfuziya Purpurası (PTP): Transfuziya sonrası HPA antigenlərinə qarşı antikorların yaranması. Simptomlar: Trombositopeniya (qan trombositlərinin sayının azalması). Peteşi və ekimoz. Ciddi hallarda daxili qanama. Trombosit Transfuziyası Reddetmə: HPA-1a antigeninə qarşı antikorların yaranması nəticəsində trombosit transfuziyasının uğursuzluğu. Simptomlar: Transfuziya sonrası trombosit sayının artmaması. Peteşi və ekimoz.

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Daun, Turner, Klaynfelter, Triple X, Edvards, Patau sindromları Next ID: F122am Daun, Turner, Klaynfelter, Triple X, Edvards, Patau sindromları Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Daun, Turner, Klaynfelter, Triple X, Edvards, Patau sindromları (15-18 həftəlik dölyani maye) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: 15-18 həftəlik dölyani maye 20 ml Biomaterial qabı Daun sindromu (T21) - Daun irsi xəstəlikdir. Bu sindroma əsasən 35 yaşından sonra hamilə qalan və irsi xromosom dəyişiklikləri olan qadınların uşaqlarında rast gəlinir. Daun sindromu 21-ci cüt xromosomda baş verən anomaliya zamanı trisomiyanın əmələ gəlməsidir. Daun sindromu ilə doğulan uşaqların oxşar əlamətləri - boyu qısa, kəlləsi kiçik və yumru olub üz nahiyyəsində yastılaşır, yanaqlar üzün yastılaşmış fonunda bir qədər üzə çıxır. Gözləri uzunsov və kiçik, göz yarığı çəp, göz bucağında dəri büküşlü, dili böyük olur. Turner sindromu (45X) - Qızlar arasında rast gəlinən xromosom anomaliyasıdır. Fetal inkişafın erkən dövrlərində hüceyrə bölünmələrindəki xətalardır. Mozaik hallarda hüceyrələrin bir qismində X xromosomunun 2 nüsxəsi digərlərində yalnır bir nüxsə olur.Turner sindromlu qızlarda bir X xromosomu var. Ən tipik əlamətlər geniş boyun, düz dırnaqlar, qısa əl və ayaqlar, inkişaf geriliyi, aybaşı pozğunluqları və s. Klaynfelter (47XXY) - Oğlanlarda rast gəlinən normal halda 46XY əvəzinə 47XXY olan xromosom anomaliyasıdır.Ümumi inkişafa təsir edən bu vəziyyət yetişkinlik dövrünə qədər kliniki əlamətlər olmaya bilər. Tipik əlamətləri arasında uşaqlarda nitqin ləngiməsi, zəif sümük və əzələ sistemi, sonsuzluqdur. Edvards sindromu (T18) - 18 - ci xromosomda əlavə bir xromosomun olması ilə çoxsaylı kongenital anomaliyalarla xarakterizə olunur. Edvards sindromlu uşaqlarda mikroqnatiya, mikrosefaliya, kardiyal və fetal anomaliyalar, intrauterin inkişaf geriliyi sıx rast gəlinir. Patau sindromu (T13) - Trisomiya 13 - ün rastgəlmə sıxlığı 1/15000 görülən xromosom anomaliyasıdır. Ürək-damar sistemində, həzm sistemində və digər sistemlərə aid anomaliyalara daha sıx rəst gəlinir. Daun sindromu 21-ci xromosomun üç nüsxəsinin (trisomi) olması nəticəsində yaranır. Simptomlar: Üz xüsusiyyətləri: Yastı üz, yastı burun körpüsü, badam şəkilli gözlər, kiçik qulaqlar. Zəka geriliyi: Yüngüldən orta dərəcəyə qədər əqli gerilik. Əzələ tonusu: Hipotoniya (azalmış əzələ tonu). Böyümə: Qısa boy və gecikmiş böyümə. Ürək problemləri: Doğuşdan ürək qüsurları (40-60% hallarda). Səhiyyə problemləri: Görmə və eşitmə problemləri, tiroid problemləri, immun sistem zəifliyi. Davamlı xəstəliklər: Yüksək Alzaymer xəstəliyi riski yaşlandıqca. Turner sindromu qadınlarda bir X xromosomunun tam və ya qismən olmaması nəticəsində yaranır. Simptomlar: Böyümə: Qısa boy. Reproduktiv: Yumurtalıq funksiyası çatışmazlığı, sonsuzluq. Fiziki xüsusiyyətlər: Boyunda pterygium colli (dəri qatlanması), geniş sinə. Ürək və böyrək problemləri: Ürək qüsurları, böyrək anormallıqları. Digər: Normadan kənar gözə çarpan qulaqlar, saçın aşağı xətti, lymphedema (əl və ayaqlarda şişkinlik). Zəka: Əksər hallarda normal zəka səviyyəsi, lakin məkan və riyazi düşüncədə problemlər ola bilər. Klaynfelter sindromu kişilərdə əlavə bir X xromosomunun olması nəticəsində yaranır (XXY). Simptomlar: Reproduktiv: Sonsuzluq, azalmış testosteron səviyyəsi. Böyümə: Uzun boy, uzun qollar və ayaqlar. Zəka: Yüngül öyrənmə çətinlikləri, dil və nitq inkişafında gecikmə. Sosial: Sosial inkişafda çətinliklər, emosional problemlər. Triple X sindromu qadınlarda əlavə bir X xromosomunun olması nəticəsində yaranır. Simptomlar: Böyümə: Uzun boy. Zəka: Əksər hallarda normal zəka səviyyəsi, lakin öyrənmə çətinlikləri və gecikmələr ola bilər. Fiziki xüsusiyyətlər: Əksər hallarda fiziki anormallıqlar yoxdur. Sosial: Bəzən sosial və emosional problemlər. Edvards sindromu 18-ci xromosomun üç nüsxəsinin (trisomi) olması nəticəsində yaranır. Simptomlar: Böyümə: Aşağı doğum çəkisi və inkişaf geriliyi. Fiziki xüsusiyyətlər: Kiçik çənə (micrognathia), aşağı yerləşmiş qulaqlar, əyilmiş barmaqlar və ayaqlar, omfalosel (qarın divarında doğuşdan olan qüsur). Ürək və böyrək problemləri: Doğuşdan ürək qüsurları, böyrək anormallıqları. Zəka: Ağır əqli gerilik. Səhiyyə problemləri: Həyatın ilk aylarında yüksək ölüm riski, tez-tez infeksiyalar və digər ciddi sağlamlıq problemləri. Patau sindromu 13-cü xromosomun üç nüsxəsinin (trisomi) olması nəticəsində yaranır. Simptomlar: Böyümə: Aşağı doğum çəkisi və inkişaf geriliyi. Fiziki xüsusiyyətlər: Ciddi üz və bədən qüsurları, cleft lip və ya cleft palate (dodaq və damaq yarığı), polydactyly (əl və ya ayaqlarda əlavə barmaqlar), microcephaly (kiçik baş). Ürək və böyrək problemləri: Doğuşdan ürək qüsurları, böyrək anormallıqları. Zəka: Ağır əqli gerilik. Səhiyyə problemləri: Həyatın ilk aylarında yüksək ölüm riski, ciddi sağlamlıq problemləri.

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Daun sindromu - Trisomiya 21 Next ID: F121am Daun sindromu - Trisomiya 21 Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Daun sindromu - Trisomiya 21 (15-18 həftəlik dölyani maye) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: 15-18 həftəlik dölyani maye 20 ml Biomaterial qabı Daun sindromunun əsas üç növü vardır : Trisomiya 21 - bədənin bütün hüceyrələrində 21-ci xromosomun iki deyil üç ədəd olması Translokasiyalı Daun sindromu - səbəbi 21-ci xromosomun digər bir xromosomla birləşməsi yəni translokasiyasıdır. Ana və ya atadan hər-hansı biri 21-ci xromosomda balanslı translokasiya daşıyıcı olduqda özləri xəstəlik əlaməti daşımasalar da övladlarına keçə bilər. Mozaik - Daun sindromu - orqanizmin bütün hüceyrələrinin hamısında deyil, yalnız bəzilərində 21-ci xromosomun iki deyil üç ədəd olmasıdır. Daun sindromlu uşaq doğulma ehtimalı qadınlarda yaş artdıqca artır. Bu uşaqlar bir-birlərinə oxşayır,stereotipləri eyni olur. Yəni onlarda boy qısa olur, əqli inkişafdan geri qalır, kəlləsi kiçik və yumru olub üz nahiyyəsində yastılaşır.Yanaqlar üzün yastılaşmış fonunda bir qədər üzə çıxır. Gözləri uzunsov və kiçik olur, göz yarığı çəp,göz bucağında dəri büküşlü, ağzı yarıaçıq, dili böyük, dişləri seyrək,əzələləri və oynaqları zəif inkişaf etmiş olur. İmmun sistemi zəif olur, xəstəliklərə daha tez tutulur, xüsusi ilə də bədxassəli şişlərə tutulma riski çox böyükdür. Beynin ümumi inkişafdan qalması və beyinciyin zəif inkişaf etməsi əqli cəhətdən geriliyə, eləcədə hərəkətin normal koordinasiyasının pozulmasına gətirib çıxarır. Müalicəsi simptomatikdir. Simptomatik müalicənin məqsədi həyat şəraitini yaxşılaşdırmaqdır. Tam sağalma yoxdur. Simptomatik müalicələrlə yanaşı loqopedik və psixoterapevtik işlərdə aparılmalıdır. Daun sindromu 21-ci xromosomun üç nüsxəsinin (trisomi) olması nəticəsində yaranır. Simptomlar: Üz xüsusiyyətləri: Yastı üz, yastı burun körpüsü, badam şəkilli gözlər, kiçik qulaqlar. Zəka geriliyi: Yüngüldən orta dərəcəyə qədər əqli gerilik. Əzələ tonusu: Hipotoniya (azalmış əzələ tonu). Böyümə: Qısa boy və gecikmiş böyümə. Ürək problemləri: Doğuşdan ürək qüsurları (40-60% hallarda). Səhiyyə problemləri: Görmə və eşitmə problemləri, tiroid problemləri, immun sistem zəifliyi. Davamlı xəstəliklər: Yüksək Alzaymer xəstəliyi riski yaşlandıqca.

Next-generation SequencingNIPT Panel 2 Next ID: 1015 NIPT Panel 2 Üsul: Next-generation Sequencing Tam adı: Non-Invasive Prenatal Testing NIPT Panel 2 GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 10 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Trisomiyalar 13/18/21, Y xromsom təyini, X/Y aneuploidiyaları Autosom aneuploidiyalar: Trisomiya 21 - Daun sindromu Trisomiya 18 - Edvards sindromu Trisomiya 13 - Patau sindromu Cinsi xromosom aneuploidiyaları: Turner sindromu - X monosomiya Triple X sindromu - XXX Kleinfelter sindromu - XXY Jakob's sindromu - XYY Dölün cinsiyyətinin təyini - Y xromosom Yoxdur

Sanger MLPA - Multiplex ligation-dependent probe amplificationCharcot-Marie-Tooth nevropatiyası (CMT) Next ID: 1138 Charcot-Marie-Tooth nevropatiyası (CMT) Üsul: Sanger MLPA - Multiplex ligation-dependent probe amplification Tam adı: Charcot-Marie-Tooth nevropatiyası (CMT) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Charcot-Marie-Tooth nevropatiyası (CMT) periferik sinir sistemini təsir edən irsi bir nevroloji xəstəlikdir. Bu xəstəlik sinirlərin xarici örtüyü olan mielin qişasında və ya sinir liflərinin özündə zədələnmələrə səbəb olur, nəticədə əzələ zəifliyi və atrofiya (əzələ itkisi) yaranır. CMT, genetik mutasiyalar nəticəsində meydana gəlir və müxtəlif növləri mövcuddur (məsələn, CMT1, CMT2), hər biri fərqli genetik dəyişikliklərlə əlaqəlidir. CMT proqressiv bir xəstəlikdir, yəni zamanla simptomlar daha da ağırlaşa bilər. Xəstəliyin müalicəsi yoxdur, ancaq fizioterapiya, ortopedik cihazlar və bəzi dərmanlarla simptomları idarə etmək mümkündür. Ayaq və ayaq biləklərində zəiflik və əzələ itkisi Ayaq barmaqlarında deformasiya (çekiç barmaq) Yürüşdə anormallıqlar (düşük ayaq) Qol və əl zəifliyi Duyu itkiləri, xüsusən ayaq və əllərdə Yavaş reflekslər

Not found Molekulyar genetik analiz ilə bioloji qohumluq əlaqələrinin təyini - Atalıq testi və digər bioloji qohumluğun təyin etməsi üçün lazım olan genetik testlər 404 SƏHİFƏ TAPILMADI Əsas səhifə