Sanger Sequencing- Kapilyar elektroforez üsuluMukovisidoz - Kistik fibroz Next ID: 1133 Mukovisidoz - Kistik fibroz Üsul: Sanger Sequencing- Kapilyar elektroforez üsulu Tam adı: Mukovisidoz - Kistik fibroz - CFTR geninin tam sekvensi GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Mukovisidoz geniş yayılmış tək gen xəstəliyidir.İrsi tip baxımından autosom-resessivdir.Cavabdeh gen 7-ci xromosomda (7q31) olan CFTR genidir. Xəstəlik özünü kiçik yaşlarda göstərməyə başlayır.Mukovissidoz epitel hüceyrələrində meydana çıxır. Bütün xarici sekresiya vəzilərinin işinin pozulması və həyati vacib orqan və sistemlərin zədələnməsi ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir. Uşaqlarda irinli ifrazatla,selikli,bəlğəmli öskürəklə müşahidə olunan residivləşən bronxit, təngnəfəslik,çəki artımının ləngiməsi, tez-tez üfunətli nəcis qeyd olunur. Bəzən tənəffüs yollarının tez-tez yoluxması çapıq toxuma və kistaların əmələ gəlməsilə birlikdə ağciyərlərin bərpa olunmayan zədələnməsinə gətirib çıxarır. - Davamlı bəlğəmli öskürək - Nəfəs darlığı - Boğulma - Təkrarlanan ağciyər infeksiyaları

Kompetitive allele specific PCRFMF Ailəvi Aralıq Dənizi (26 mutasiya) Next ID: 1076 FMF Ailəvi Aralıq Dənizi (26 mutasiya) Üsul: Kompetitive allele specific PCR Tam adı: FMF Ailəvi Aralıq Dənizi (26 mutasiya) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Ailəvi Aralıq Dənizi qızdırması (Familial Mediterranean Fever, FMF) genetik bir xəstəlikdir və MEFV (Mediterranean Fever) genindəki mutasiyalar səbəbindən meydana gəlir. FMF, əsasən Aralıq dənizi ətrafında yaşayan insanlar arasında yayılıb. FMF autosomal resessiv şəkildə irsən keçir və MEFV genində 26-dan çox mutasiya bu xəstəliyə səbəb ola bilər. Qızdırma: Ataklar zamanı bədən temperaturu artar. Abdominal ağrı: Ən yaygın simptomlardan biridir. Qarın boşluğunda iltihab səbəbiylə baş verir və çox vaxt apendisitlə qarışdırılır. Sinə ağrısı: Plörit səbəbiylə (plevra zarı iltihabı) sinə ağrısı meydana gələ bilər və bu ağrı nəfəs almağı çətinləşdirir. Oynaqlarda ağrı və şişkinlik: Oynaqlarda (xüsusilə diz, ayaq biləyi) iltihab və ağrı ola bilər. Dəri döküntüsü: Ataklar zamanı bacaklarda döküntülər meydana gələ bilər (erizipeloid döküntü). Kasık və ya skrotum ağrısı: Bəzən testis torbasında ağrı və şişkinlik baş verə bilər.

Kompetitive allele specific PCRÇölyak xəstəliyi DQ2,DQ8 Next ID: G126 Çölyak xəstəliyi DQ2,DQ8 Üsul: Kompetitive allele specific PCR Tam adı: Çölyak xəstəliyi DQ2,DQ8 GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Çölyak xəstəliyi (çölyak sprue və ya gluten enteropatiya da adlanır) genetik olaraq müəyyən edilmiş bir otoimmün xəstəlikdir. Bu xəstəlikdə, gluten (buğda, arpa və çovdarda olan bir protein) yeyildikdə, bağırsaq mukozasında zədələnmələr yaranır. Çölyak xəstəliyi ilə əlaqəli genetik markerlər əsasən HLA-DQ2 və HLA-DQ8-dir. Həzm sistemi: Qarın ağrısı, qarın şişməsi, ishal, qəbizlik, kilo itkisi. Malabsorbsiya: Qida maddələrinin düzgün sorulmaması nəticədə vitamin və mineral çatışmazlığı. Halsızlıq: Yorgunluq, zəiflik və əzələ ağrısı. Dəri: Dermatitis herpetiformis (qaşıntılı, qabarıqlarla xarakterizə olunan dəri səpgiləri). Sümük və oynaqlar: Sümük ağrısı, osteoporoz (sümük zəifliyi). Nevroloji: Baş ağrısı, periferik nöropatiya (əl və ayaqlarda uyuşma və ya sızlama). Uşaqlarlarda: Boy artımında gecikmə, pubertal gecikmə, irritabilite və diqqət çətinliyi.

Next-generation SequencingNIPT Panel 3 Next ID: 1009 NIPT Panel 3 Üsul: Next-generation Sequencing Tam adı: Non-Invasive Prenatal Testing NIPT Panel 3 GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 10 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Trisomiyalar 13/18/21, Y xromsom təyini, X/Y aneuploidiyaları, Mikrodelesiyalar Autosom aneuploidiyalar: Trisomiya 21 - Daun sindromu Trisomiya 18 - Edvards sindromu Trisomiya 13 - Patau sindromu Cinsi xromosom aneuploidiyaları: Turner sindromu - X monosomiya Triple X sindromu - XXX Kleinfelter sindromu - XXY Jakob's sindromu - XYY Dölün cinsiyyətinin təyini - Y xromosom Mikrodelesiyalar: DiGeorge sindromu - 22q11 Delesiya sindromu - 1p36 Angelman / Prader Willi - 15q11 Cri-du-Chat sindromu - 5p15 Wolf-Hirschhorn sindromu - 4p16.3 Yoxdur

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationTrombofiliyaya genetik meyillilik Next ID: 1047 Trombofiliyaya genetik meyillilik Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: Trombofiliyaya genetik meyillilik MTHFR,FII,FV,FV HR2,FV Cambridge,F13А1,PAI-1,FGB,MTR,MTRR,FVY1702C GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Trombofiliya, qan laxtalanma sisteminin anormallıqları nəticəsində qan laxtalanması riskinin artması ilə xarakterizə olunan bir vəziyyətdir. Bu vəziyyət irsi (genetik) və ya qazanılmış ola bilər. İrsi trombofiliya, müəyyən genetik mutasiyaların və ya polimorfizmlərin varlığı ilə əlaqəlidir və bu, fərdin trombofiliyaya meyilli olmasına səbəb ola bilər. İrsi Trombofiliya və Genetik Meyillilik İrsi trombofiliya, adətən aşağıdakı genetik mutasiyalar və polimorfizmlərlə əlaqələndirilir: Faktor V Leiden Mutasiyası:Təsviri: Faktor V Leiden mutasiyası, Faktor V genində bir nöqtə mutasiyası nəticəsində yaranır və qan laxtalanma prosesində bir laxtalanma faktoru olan Faktor V-in aktivləşmiş protein C (APC) tərəfindən parçalanmasının qarşısını alır. Risk: Bu mutasiyaya malik fərdlərdə dərin ven trombozu (DVT) və pulmonar emboliya riski artmışdır. Protrombin G20210A Mutasiyası:Təsviri: Protrombin G20210A mutasiyası, protrombin genində bir nöqtə mutasiyasıdır və bu, protrombin (Faktor II) səviyyələrinin artmasına səbəb olur. Risk: Bu mutasiya da DVT və digər venöz tromboembolizm riskini artırır. MTHFR (Metilenetetrahidrofolat Reduktaz) Mutasiyası:Təsviri: MTHFR genindəki C677T və A1298C mutasiyaları, homosistein metabolizmasında rol oynayan bir fermentin funksiyasını təsir edir. Risk: Homosistein səviyyələrinin yüksəlməsi qan damarlarının divarlarını zədələyə bilər və tromboz riskini artıra bilər. Protein C, Protein S və Antitrombin III Çatışmazlığı:Təsviri: Bu zülallar laxtalanma prosesini tənzimləyən təbii antikoaqulyantlardır. Onların genlərindəki mutasiyalar və ya çatışmazlıq vəziyyətləri trombofiliya riskini artırır. Risk: Bu çatışmazlıqlar ciddi və nadir irsi trombofiliya formalarıdır və tez-tez tromboz ilə əlaqələndirilir. Genetik Testlər İrsi trombofiliya diaqnozu üçün genetik testlər aşağıdakı məqsədlər üçün istifadə olunur: Ailə Tarixi: Tromboz keçmişi olan ailələrdə genetik riskləri müəyyənləşdirmək. Diaqnoz: Tromboz epizodları yaşayan fərdlərdə səbəbi müəyyənləşdirmək. Proqnoz və Müalicə: Tromboz riskini və müalicə strategiyalarını müəyyənləşdirmək. Risk Faktorları və Əlamətlər Genetik meyillilik tromboz riskini artıra bilər, lakin əlavə risk faktorları da nəzərə alınmalıdır: Qeyri-hərəkətli həyat tərzi (məsələn, uzun müddət oturaq vəziyyətdə olmaq) Hamiləlik və doğum nəzarət həbləri Obezlik Cərrahi əməliyyatlar və zədələr Xroniki xəstəliklər (məsələn, xərçəng) Əlamətlər tromboz yerinə və növünə görə dəyişə bilər: Dərin ven trombozu: Ayaqlarda ağrı, şişlik, qızartı və istilik. Pulmonar emboliya: Nəfəs darlığı, sinə ağrısı və qanlı öskürək. Arterial tromboz: Sinə ağrısı, baş ağrısı və ya insult əlamətləri. Yoxdur

Kapilyar elektroforez üsuluRHD faktor Next ID: 948 RHD faktor Üsul: Kapilyar elektroforez üsulu Tam adı: RHD faktor GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb RHD geni, qanın Rh faktoru üçün əsas olan Rhesus D (RhD) proteininin istehsalına cavabdehdir. RhD pozitiv (Rh+) olan fərdlər RhD proteinini daşıyır, RhD neqativ (Rh-) olanlar isə bu proteini daşımır. Rh uyğunsuzluğu, Rh- ana və Rh+ körpə arasında yaranarsa, ana orqanizmi körpənin qırmızı qan hüceyrələrinə qarşı antikorlar inkişaf etdirə bilər. Bu, hamiləliklərdə hemolitik xəstəliyə və körpədə ciddi tibbi problemlərə səbəb ola bilər. Rh uyğunluğu olmayan hamiləliklərdə problemlər Hemolitik xəstəlik (Rh uyğunluğu olmayan körpələrdə) Yenidoğanda sarılıq Anemiya və şiddətli hallarda şok

Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsuluGilbert sindromu (GS) Next ID: 1127 Gilbert sindromu (GS) Üsul: Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsulu Tam adı: Gilbert sindromu (GS) - Gilbert-Meulengracht sindromu - Jilbert sindromu GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Gilbert sindromu irsi xarakter daşıyır və əsasını genetik faktorlar təşkil edir. Gilbert sindromu yüngül hesab edilən qaraciyər patologiyası olub bilirubin mübadiləsinin catışmazlığından qaynaqlanır. Gilbert sindromu hiperbilirubinemiyanın irsi səbəbləri arasında birinci sırada olub, rastgəlmə tezliyi 5-10% təşkil edir. Ən nəzərə çarpan əlaməti qandakı konyuqasiya olunmayan bilirubin səviyyəsinin yüksəlməsi ilə əlaqəli inkişaf edən sarılıqdır. Hiperbilirubinemiya, bilirubin konyuqasiyasını təmin edən qlukurontransferaza enziminin aktivliyində 70-80% azalma nəticəsində inkişaf edir. Sağlam insanlarda bilirubinin qandan qaraciyərə ötürülməsini və işlənməsini təmin edən zülallar müxtəlif genlər tərəfindən kodlanır. Bu genlərdəki mutasiyalar və dəyişikliklər Gilbert xəstəliyinə səbəb olur. UGT1A1 genindəki mutasiya resessiv xarakter daşıdığından xəstəliyin baş verməsi üçün hər iki xromosom bölgəsində mutasiyanın olması lazımdır. UGT1A1 geninin promotor nahiyəsində olan timinadenin (TA) təkrar saylarının dəyişməsi enzim səviyyəsinə təsir göstərir. Təkrar sayın 6- dan daha çox olması; UGT1A1 enzim səviyyəsini aşağı salır. Təkrar sayının 7 olduğu UGT1A1 *28 variantı [A(TA7)TAA], populyasiyalarına nisbətən 3% ilə 40% arasında dəyişən tezliklərdə olur. Gilbert xəstəliyi əsasən homoziqot UGT1A1*28 variantı ilə birgə görülür. - Dəri və gözün selikli qişasında sarılıq - Ürək bulanma,qusma və halsızlıq - Qarın nahiyəsində ağrı hissi,ishal

Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsuluAneuplodiyalar - QF PZR Next ID: 1130 Aneuplodiyalar - QF PZR Üsul: Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsulu Tam adı: Aneuplodiyalar - QF PZR GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Aneuplodiyalar, xromosomların sayındakı anomaliyalarla xarakterizə olunan bir vəziyyətdir. Normal insan xromosom sayısı 46 (23 cüt) olduğu halda, aneuplodiyalarda bu say ya artmış, ya da azalmış olur. Bu vəziyyət genetik xəstəliklərə və müxtəlif tibbi problemlərə səbəb ola bilər. QF PZR (Qüvvətli Fluoresans Polimeraz Zəncir Reaksiyası) QF PZR, genetik analizlərdə xromosom sayı anomaliyalarını təyin etmək üçün istifadə olunan bir texnologiyadır. Bu metod, spesifik xromosom sekanslarını çoxaldaraq və floresans etiketlərdən istifadə edərək xromosom sayındakı fərqlilikləri müəyyən edir. QF PZR-nin əsas üstünlükləri sürətli olması və yüksək dəqiqliyidir. Down Sindromu (Trisomiya 21): Simptomları: Əqli gerilik, üz qurluşunda tipik dəyişikliklər (məsələn, düz burun körpüsü, kiçik qulaqlar), hipotoniya, ürək qüsurları. Təsviri: 21-ci xromosomun bir əlavə nüsxəsinin olması. Turner Sindromu (Monosomiya X): Simptomları: Boy qısalığı, yumurtalıqların inkişaf etməməsi, boyun qıvrımları, ürək qüsurları. Təsviri: Bir X xromosomunun olmaması (45, X). Klinefelter Sindromu (XXY): Simptomları: Qadınsı bədən quruluşu, infertilite, əqli inkişafın gecikməsi. Təsviri: Bir əlavə X xromosomunun olması (47, XXY). Edwards Sindromu (Trisomiya 18): Simptomları: Ciddi əqli gerilik, ürək qüsurları, qısa ömür müddəti. Təsviri: 18-ci xromosomun bir əlavə nüsxəsinin olması. Patau Sindromu (Trisomiya 13): Simptomları: Ciddi əqli gerilik, çoxlu doğuş qüsurları (məsələn, ürək, böyrək qüsurları), qısa ömür müddəti. Təsviri: 13-cü xromosomun bir əlavə nüsxəsinin olması.

Next-generation SequencingNIPT Panel 1 Next ID: 1008 NIPT Panel 1 Üsul: Next-generation Sequencing Tam adı: Non-Invasive Prenatal Testing NIPT Panel 1 GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 10 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Trisomiyalar 13/18/21, Y xromsom təyini Autosom aneuploidiyalar: Trisomiya 21 - Daun sindromu Trisomiya 18 - Edvards sindromu Trisomiya 13 - Patau sindromu Dölün cinsiyyətinin təyini - Y xromosom Yoxdur

Array CGH (Array Comparatıve Genomıc Hybrıdızatıon)Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası Next ID: 951 Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası Üsul: Array CGH (Array Comparatıve Genomıc Hybrıdızatıon) Tam adı: Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası - Dölyanı mayedə GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: 15-18 həftəlik dölyani maye 20 ml Biomaterial qabı Eyni vaxtda bütün genomun yoxlanılması Müayinənin avtomatlaşdırılması (rutin işdə səhvlərin azlığı ) Nəticənin yüksək informativliyi və obyektivliyi Adi sitogenetik metodlardan fərqli olaraq qısa müddətdə nəticənin əldə olunması - Ultrasəs müayində düşük təhlükəsi olan riskli hamilələr, döldə ətraf anomaliyaları, daxili üzvlərdə inkişaf qüsurları, yarıq damaq və dodaq və s. - İlk üç aylıqda NT – boyun ənsə qalınlığı normal göstəricilərdən yüksək olduqda - Təkrarlanan düşüklər,anomaliyalı abortları olanlar - Kişi və ya qadından birində müəyyən olunmuş balanslaşmış translokasiyanın olması - Ailədə əvvəlki hamiləlikdən əqli və fiziki inkişafdan qalan uşaqların doğulması - Fetal kariotip analizi ilə şübhəli xromosom müəyyən olunduqda və ya digər metodlarla təyin olunmadıqda - Hamilə qadının yaşının 35-dən yuxarı olması - Əvvəlki hamiləlikdən abortus materialında xromosom anomaliyası olması - Yaxın qohumlarında xromosom patologiyalarının olması