Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsuluAneuplodiyalar - QF PZR Next ID: 1130 Aneuplodiyalar - QF PZR Üsul: Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsulu Tam adı: Aneuplodiyalar - QF PZR GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Aneuplodiyalar, xromosomların sayındakı anomaliyalarla xarakterizə olunan bir vəziyyətdir. Normal insan xromosom sayısı 46 (23 cüt) olduğu halda, aneuplodiyalarda bu say ya artmış, ya da azalmış olur. Bu vəziyyət genetik xəstəliklərə və müxtəlif tibbi problemlərə səbəb ola bilər. QF PZR (Qüvvətli Fluoresans Polimeraz Zəncir Reaksiyası) QF PZR, genetik analizlərdə xromosom sayı anomaliyalarını təyin etmək üçün istifadə olunan bir texnologiyadır. Bu metod, spesifik xromosom sekanslarını çoxaldaraq və floresans etiketlərdən istifadə edərək xromosom sayındakı fərqlilikləri müəyyən edir. QF PZR-nin əsas üstünlükləri sürətli olması və yüksək dəqiqliyidir. Down Sindromu (Trisomiya 21): Simptomları: Əqli gerilik, üz qurluşunda tipik dəyişikliklər (məsələn, düz burun körpüsü, kiçik qulaqlar), hipotoniya, ürək qüsurları. Təsviri: 21-ci xromosomun bir əlavə nüsxəsinin olması. Turner Sindromu (Monosomiya X): Simptomları: Boy qısalığı, yumurtalıqların inkişaf etməməsi, boyun qıvrımları, ürək qüsurları. Təsviri: Bir X xromosomunun olmaması (45, X). Klinefelter Sindromu (XXY): Simptomları: Qadınsı bədən quruluşu, infertilite, əqli inkişafın gecikməsi. Təsviri: Bir əlavə X xromosomunun olması (47, XXY). Edwards Sindromu (Trisomiya 18): Simptomları: Ciddi əqli gerilik, ürək qüsurları, qısa ömür müddəti. Təsviri: 18-ci xromosomun bir əlavə nüsxəsinin olması. Patau Sindromu (Trisomiya 13): Simptomları: Ciddi əqli gerilik, çoxlu doğuş qüsurları (məsələn, ürək, böyrək qüsurları), qısa ömür müddəti. Təsviri: 13-cü xromosomun bir əlavə nüsxəsinin olması.

Next-generation SequencingNIPT Panel 1 Next ID: 1008 NIPT Panel 1 Üsul: Next-generation Sequencing Tam adı: Non-Invasive Prenatal Testing NIPT Panel 1 GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 10 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Trisomiyalar 13/18/21, Y xromsom təyini Autosom aneuploidiyalar: Trisomiya 21 - Daun sindromu Trisomiya 18 - Edvards sindromu Trisomiya 13 - Patau sindromu Dölün cinsiyyətinin təyini - Y xromosom Yoxdur

Array CGH (Array Comparatıve Genomıc Hybrıdızatıon)Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası Next ID: 951 Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası Üsul: Array CGH (Array Comparatıve Genomıc Hybrıdızatıon) Tam adı: Molekulyar Kariotipin Diaqnostikası - Dölyanı mayedə GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: 15-18 həftəlik dölyani maye 20 ml Biomaterial qabı Eyni vaxtda bütün genomun yoxlanılması Müayinənin avtomatlaşdırılması (rutin işdə səhvlərin azlığı ) Nəticənin yüksək informativliyi və obyektivliyi Adi sitogenetik metodlardan fərqli olaraq qısa müddətdə nəticənin əldə olunması - Ultrasəs müayində düşük təhlükəsi olan riskli hamilələr, döldə ətraf anomaliyaları, daxili üzvlərdə inkişaf qüsurları, yarıq damaq və dodaq və s. - İlk üç aylıqda NT – boyun ənsə qalınlığı normal göstəricilərdən yüksək olduqda - Təkrarlanan düşüklər,anomaliyalı abortları olanlar - Kişi və ya qadından birində müəyyən olunmuş balanslaşmış translokasiyanın olması - Ailədə əvvəlki hamiləlikdən əqli və fiziki inkişafdan qalan uşaqların doğulması - Fetal kariotip analizi ilə şübhəli xromosom müəyyən olunduqda və ya digər metodlarla təyin olunmadıqda - Hamilə qadının yaşının 35-dən yuxarı olması - Əvvəlki hamiləlikdən abortus materialında xromosom anomaliyası olması - Yaxın qohumlarında xromosom patologiyalarının olması

Sperm Chromatin DispersionSperma oksidativ stress testi Next ID: 1072sp Sperma oksidativ stress testi Üsul: Sperm Chromatin Dispersion Tam adı: Sperma oksidativ stress testi - Oxisperm test GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Sperma Biomaterial qabı Orqanizmdə oksigenin istifadəsi və metabolizması sırasında əmələ gələn aqressiv molekullar sərbəst radikallardır. Normalda orqanizm bu radikalları nəzarətdə saxlayır, lakin bəzən həddindən çox əmələ gəlməsi balansı pozur və sağlam hüceyrələrin zədələnməsi baş verir. Spermada oksidativ stress test nəticəsində spermatazoidlərin zərərli oksigen metabolitləri ilə zədələnmə dərəcəsi müəyyən olunur. Sperma oksidativ stress test göstərişləri : Səbəbi bilinməyən sonsuzluqda Təkrarlayan hamiləlik düşükləri 45 yaşdan yuxarı kişilər Siqaret çəkmək Cinsi infeksiyalar Varikosel Çirkli ətraf mühiti təsiri və radiasiyaya məruz qalma Toksinlər və ağır metal zəhərlənmələri Xərçəng xəstəlikləri Şəkərli diabet Artıq çəkili kişilər Sperma keyfiyyətini artıran dərman istifadəsi, lakin effekt olmadıqda İdiopatik (səbəbi bilinməyən) infertilite Sperma DNT zədələnməsini göstərən digər testlərdə yüksək nəticələr Aşağı sperma keyfiyyəti (sayı, motilitesi və morfologiyası) Oksidativ stress yarada bilən risk faktorları (məsələn, siqaret çəkmə, piylənmə, infeksiyalar, ətraf mühit toksinləri)

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Daun, Turner, Klaynfelter, Triple X, Edvards, Patau sindromları Next ID: F122 Daun, Turner, Klaynfelter, Triple X, Edvards, Patau sindromları Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Daun, Turner, Klaynfelter, Triple X, Edvards, Patau sindromları (qan) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Daun sindromu (T21) - Daun irsi xəstəlikdir. Bu sindroma əsasən 35 yaşından sonra hamilə qalan və irsi xromosom dəyişiklikləri olan qadınların uşaqlarında rast gəlinir. Daun sindromu 21-ci cüt xromosomda baş verən anomaliya zamanı trisomiyanın əmələ gəlməsidir. Daun sindromu ilə doğulan uşaqların oxşar əlamətləri - boyu qısa, kəlləsi kiçik və yumru olub üz nahiyyəsində yastılaşır, yanaqlar üzün yastılaşmış fonunda bir qədər üzə çıxır. Gözləri uzunsov və kiçik, göz yarığı çəp, göz bucağında dəri büküşlü, dili böyük olur. Turner sindromu (45X) - Qızlar arasında rast gəlinən xromosom anomaliyasıdır. Fetal inkişafın erkən dövrlərində hüceyrə bölünmələrindəki xətalardır. Mozaik hallarda hüceyrələrin bir qismində X xromosomunun 2 nüsxəsi digərlərində yalnır bir nüxsə olur.Turner sindromlu qızlarda bir X xromosomu var. Ən tipik əlamətlər geniş boyun, düz dırnaqlar, qısa əl və ayaqlar, inkişaf geriliyi, aybaşı pozğunluqları və s. Klaynfelter (47XXY) - Oğlanlarda rast gəlinən normal halda 46XY əvəzinə 47XXY olan xromosom anomaliyasıdır.Ümumi inkişafa təsir edən bu vəziyyət yetişkinlik dövrünə qədər kliniki əlamətlər olmaya bilər. Tipik əlamətləri arasında uşaqlarda nitqin ləngiməsi, zəif sümük və əzələ sistemi, sonsuzluqdur. Edvards sindromu (T18) - 18 - ci xromosomda əlavə bir xromosomun olması ilə çoxsaylı kongenital anomaliyalarla xarakterizə olunur. Edvards sindromlu uşaqlarda mikroqnatiya, mikrosefaliya, kardiyal və fetal anomaliyalar, intrauterin inkişaf geriliyi sıx rast gəlinir. Patau sindromu (T13) - Trisomiya 13 - ün rastgəlmə sıxlığı 1/15000 görülən xromosom anomaliyasıdır. Ürək-damar sistemində, həzm sistemində və digər sistemlərə aid anomaliyalara daha sıx rəst gəlinir. Daun sindromu 21-ci xromosomun üç nüsxəsinin (trisomi) olması nəticəsində yaranır. Simptomlar: Üz xüsusiyyətləri: Yastı üz, yastı burun körpüsü, badam şəkilli gözlər, kiçik qulaqlar. Zəka geriliyi: Yüngüldən orta dərəcəyə qədər əqli gerilik. Əzələ tonusu: Hipotoniya (azalmış əzələ tonu). Böyümə: Qısa boy və gecikmiş böyümə. Ürək problemləri: Doğuşdan ürək qüsurları (40-60% hallarda). Səhiyyə problemləri: Görmə və eşitmə problemləri, tiroid problemləri, immun sistem zəifliyi. Davamlı xəstəliklər: Yüksək Alzaymer xəstəliyi riski yaşlandıqca. Turner sindromu qadınlarda bir X xromosomunun tam və ya qismən olmaması nəticəsində yaranır. Simptomlar: Böyümə: Qısa boy. Reproduktiv: Yumurtalıq funksiyası çatışmazlığı, sonsuzluq. Fiziki xüsusiyyətlər: Boyunda pterygium colli (dəri qatlanması), geniş sinə. Ürək və böyrək problemləri: Ürək qüsurları, böyrək anormallıqları. Digər: Normadan kənar gözə çarpan qulaqlar, saçın aşağı xətti, lymphedema (əl və ayaqlarda şişkinlik). Zəka: Əksər hallarda normal zəka səviyyəsi, lakin məkan və riyazi düşüncədə problemlər ola bilər. Klaynfelter sindromu kişilərdə əlavə bir X xromosomunun olması nəticəsində yaranır (XXY). Simptomlar: Reproduktiv: Sonsuzluq, azalmış testosteron səviyyəsi. Böyümə: Uzun boy, uzun qollar və ayaqlar. Zəka: Yüngül öyrənmə çətinlikləri, dil və nitq inkişafında gecikmə. Sosial: Sosial inkişafda çətinliklər, emosional problemlər. Triple X sindromu qadınlarda əlavə bir X xromosomunun olması nəticəsində yaranır. Simptomlar: Böyümə: Uzun boy. Zəka: Əksər hallarda normal zəka səviyyəsi, lakin öyrənmə çətinlikləri və gecikmələr ola bilər. Fiziki xüsusiyyətlər: Əksər hallarda fiziki anormallıqlar yoxdur. Sosial: Bəzən sosial və emosional problemlər. Edvards sindromu 18-ci xromosomun üç nüsxəsinin (trisomi) olması nəticəsində yaranır. Simptomlar: Böyümə: Aşağı doğum çəkisi və inkişaf geriliyi. Fiziki xüsusiyyətlər: Kiçik çənə (micrognathia), aşağı yerləşmiş qulaqlar, əyilmiş barmaqlar və ayaqlar, omfalosel (qarın divarında doğuşdan olan qüsur). Ürək və böyrək problemləri: Doğuşdan ürək qüsurları, böyrək anormallıqları. Zəka: Ağır əqli gerilik. Səhiyyə problemləri: Həyatın ilk aylarında yüksək ölüm riski, tez-tez infeksiyalar və digər ciddi sağlamlıq problemləri. Patau sindromu 13-cü xromosomun üç nüsxəsinin (trisomi) olması nəticəsində yaranır. Simptomlar: Böyümə: Aşağı doğum çəkisi və inkişaf geriliyi. Fiziki xüsusiyyətlər: Ciddi üz və bədən qüsurları, cleft lip və ya cleft palate (dodaq və damaq yarığı), polydactyly (əl və ya ayaqlarda əlavə barmaqlar), microcephaly (kiçik baş). Ürək və böyrək problemləri: Doğuşdan ürək qüsurları, böyrək anormallıqları. Zəka: Ağır əqli gerilik. Səhiyyə problemləri: Həyatın ilk aylarında yüksək ölüm riski, ciddi sağlamlıq problemləri.

Sanger MLPA - Multiplex ligation-dependent probe amplificationCharcot-Marie-Tooth nevropatiyası (CMT) Next ID: 1138 Charcot-Marie-Tooth nevropatiyası (CMT) Üsul: Sanger MLPA - Multiplex ligation-dependent probe amplification Tam adı: Charcot-Marie-Tooth nevropatiyası (CMT) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Charcot-Marie-Tooth nevropatiyası (CMT) periferik sinir sistemini təsir edən irsi bir nevroloji xəstəlikdir. Bu xəstəlik sinirlərin xarici örtüyü olan mielin qişasında və ya sinir liflərinin özündə zədələnmələrə səbəb olur, nəticədə əzələ zəifliyi və atrofiya (əzələ itkisi) yaranır. CMT, genetik mutasiyalar nəticəsində meydana gəlir və müxtəlif növləri mövcuddur (məsələn, CMT1, CMT2), hər biri fərqli genetik dəyişikliklərlə əlaqəlidir. CMT proqressiv bir xəstəlikdir, yəni zamanla simptomlar daha da ağırlaşa bilər. Xəstəliyin müalicəsi yoxdur, ancaq fizioterapiya, ortopedik cihazlar və bəzi dərmanlarla simptomları idarə etmək mümkündür. Ayaq və ayaq biləklərində zəiflik və əzələ itkisi Ayaq barmaqlarında deformasiya (çekiç barmaq) Yürüşdə anormallıqlar (düşük ayaq) Qol və əl zəifliyi Duyu itkiləri, xüsusən ayaq və əllərdə Yavaş reflekslər

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationMTHFR (2) Next ID: 1047.2 MTHFR (2) Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: MTHFR (2) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb MTHFR geni, homosisteini metioninə çevirmək üçün lazım olan metilentetrahidrofolat reduktaz adlı bir fermenti kodlayır. Bu gendəki mutasiyalar, MTHFR C677T və MTHFR A1298C kimi, bu fermentin funksiyasını azaldır və homosistein səviyyəsinin yüksəlməsinə səbəb olur. Yüksək homosistein səviyyələri damar sağlamlığına zərər verə bilər və tromboz riskini artırır. Bu mutasiyalar avtosomal resesif bir şəkildə irsiyyət olunur. Homosistein səviyyəsinin yüksəlməsi Artan tromboz riski Kardiyovaskulyar problemlər Təkrarlayan hamiləlik itkisi Yorğunluq, baş ağrısı, depresiya və digər nevroloji simptomlar

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Sperma Aneuploidiyalar 13/18/21; X/Y aneuploidiyaları Next ID: 1124sp Sperma Aneuploidiyalar 13/18/21; X/Y aneuploidiyaları Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Sperma Aneuploidiyalar 13/18/21; X/Y Aneuploidiyaları GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Sperma Biomaterial qabı İnsan somatik hüceyrələrinin genetik strukturu mozaik hallar istisna olmaqla bir formadadır və valideynlərdən keçir. Gələcək nəsilə məlumatlar meyoz prosesi vasitəsilə formalaşan spermatozoid və yumurta hüceyrə ilə ötürülür. İnsan xromosom quruluşunun araşdırılması qan ilə edilən analizlə mümkündür. Ancaq bəzən bədən hüceyrələrində xromosom patologiyası olmamasına baxmayaraq meyoz prosesi xətası nəticəsində xromosom patologiyalı embrion əmələ gəlməsinə səbəb ola bilir. Bunun nəticəsində hamiləliyin testlər vasitəsilə bilinmədən sonlanmasına və ya düşük əmələ gəlməsinə səbəb olur. Bu zaman cütlük həkimə müraciət edir. Digər analizlərin normal olduğu təqdirdə sperma genetik testləri olunması və araşdırılması yardımçı ola bilir. Aneuploidiya normal xromosom sayının dəyişməsidir. Belə ki, 46 xromosomlu bir insanın 47 xromosomunun olması və ya 23 xromosomlu bir sprematazoidin 24 xromosoma malik olması aneuploidiyadır. Araşdırmalar göstərmişdir ki, spermaqramma analizində anormal nəticələr sperm aneuploidiyası faiz nisbətinin artdığının göstəricilərindəndir. Göstərişləri : Səbəbi bilinməyən sonsuzluq, təkrarlayan uğursuz süni mayalanma Hamiləlikdə təkrari inkişafdan qalma və ya spontan düşük Hormon analizləri nəticəsində hiperqonadotropik hipoqonadizm Sperma anomaliyası: Spermaqramma analizində oliqo-asteno-terato-azospermiya və ciddi teratospermiya olduqda Əlavə olaraq spermada aneuploidiyaya səbəb olan hallar : Aşağıdakı hallarda Sperma FISH test check up-a əlavə oluna bilər. Siqaret çəkmək, yaş faktoru Çoxlu miqdarda alkoqollu içkilərdən istifadə, çoxlu miqdarda kofein istifadə Kimyaterapiya və radioterapiyaya məruz qaldıqda Ətraf mühit və peşə ilə əlaqəli təsir: radiyasiya, ağır metal və s. 13-cü xromosom (Trizomi 13): Simptomları (Patau sindromu): Ağırlıqlı inkişaf geriliyi. Mikrosefali (kiçik baş ölçüsü). Polidaktiliya (əl və ayaqlarda əlavə barmaqlar). Ürək qüsurları. Ciddi sinir sistemi qüsurları. Çatışmazlıq nəticəsində körpələr adətən doğumdan sonra bir neçə həftə və ya ay yaşayırlar. 18-ci xromosom (Trizomi 18): Simptomları (Edwards sindromu): Ağır inkişaf geriliyi. Mikrognatiya (kiçik çənə). Ürək və böyrək qüsurları. Yuxarıdakı həddindən artıq əyri ayaqlar və barmaqlar. Ömür çox qısadır, adətən doğumdan bir neçə ay sonra ölüm baş verir. 21-ci xromosom (Trizomi 21): Simptomları (Down sindromu): Ağırlıqlı zehni inkişaf geriliyi. Xarakterik üz xüsusiyyətləri (əyriburuq gözlər, düz burun körpüsü). Hipotoniya (əzələ zəifliyi). Ürək qüsurları. Tənəffüs və həzm problemləri. X/Y cinsiyyət xromosomlarının aneuploidiyaları: XYY sindromu: Simptomları: Normaldan uzun boy. Bəzən öyrənmə çətinlikləri və gec danışma. Normal kişi inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XXY sindromu (Klinefelter sindromu): Simptomları: Uzun boy və uzun ayaqlar. Gec yetkinlik. Sonsuzluq. Gynekomasti (kişilərdə məmə böyüməsi). Öyrənmə çətinlikləri. XXX sindromu (Triple X sindromu): Simptomları: Normaldan uzun boy. Öyrənmə çətinlikləri. Yüngül zehni inkişaf geriliyi. Normal qadın inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XO sindromu (Turner sindromu): Simptomları: Qısa boy. Yumurta hüceyrələrinin olmaması və nəticə olaraq sonsuzluq. Boyun dərisinin büzülməsi. Ürək və böyrək problemləri.

Sperm Chromatin DispersionDNT fraqmentasiya testi Next ID: 1071sp DNT fraqmentasiya testi Üsul: Sperm Chromatin Dispersion Tam adı: DNT fraqmentasiya testi – Halosperm test GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Sperma Biomaterial qabı Spermanın genetik strukturunun bütünlüyünün qorunması normal mayalanma və sağlam embrion üçün vacibdir. Bəzən spermatozoidin aneuploidiya kimi bir xromosom say dəyişiklliyi olmur, lakin bunun əvəzinə sperma DNT strukturu pozulur. Bu kimi patoloji dəyişiklik adi spermoqramma analizində aşkar olunmur. Spermoqramma analizində aşkar olunmur. Spermoqramma analiz nəticəsi normal olan kişilərdə sperm DNT keyfiyyəti də yoxlanılması məsləhətdir. Bunun üçün sperma DNT fraqmentasiya analizi olunur. Bu cür xəstələrdə hamiləlikdə təkrarlayan düşüklər, təkrarlayan uğursuz süni mayalanma, aşağı keyfiyyətli embrion və təkrarı uğursuz implantasiya baş verir. Bununla birlikdə DNT fraqmentasiya aşkar olunmuş spermatazoidlə yumurta hüceyrə döllənməsindən əmələ gələn embrionlar hamiləlikdə bir problem yaratmasa belə, teorik olaraq doğulduqdan sonra bu uşaqlarda xərçəng əmələ gəlmə riski yüksəkdir. DNT fraqmentasiya testi göstərişləri : Səbəbi bilinməyən sonsuzluqda Embrion əmələ gəlməsində problem olan cütlüklər Təkrarlayan hamiləlik düşükləri 45 yaşdan yuxarı kişilər Təkrarlayan uğursuz süni mayalanma (IVF/ICSI) Yardımçı reproduktiv üsullardan istifadə zamanı anormal embrion olarsa Əlavə olaraq aşağıdakı hallarda Sperma DNT fraqmentasiya testi skrininq məqsədi ilə və check up - a əlavə oluna bilər. Siqaret çəkmək, yaş faktoru Cinsi infeksiyalar, yüksək qızdırmalı xəstəliklər Varikosel, çirkli ətraf mühit təsiri Testistlərdə temperatur artımı : infeksion səbəblər , epidemik parotit(svinka) Sperm DNT Fraqmentasiyası Sperm DNT fraqmentasiyası spermin DNT zəncirlərində qırılmaların və ya zədələrin mövcudluğunu göstərir. Yüksək fraqmentasiya səviyyələri kişi infertilitesinin səbəblərindən biri ola bilər. Yüksək fraqmentasiya aşağı sperma keyfiyyəti, zəif embrion inkişafı, düşük riski və süni döllənmə (IVF) uğursuzluğu ilə əlaqələndirilə bilər.

Human Leukocyte AntigensHLA B27 Ankilozan spondilit - Bexterev xəstəliyi və Reiter sindromunun diaqnozu Next ID: G987 HLA B27 Ankilozan spondilit - Bexterev xəstəliyi və Reiter sindromunun diaqnozu Üsul: Human Leukocyte Antigens Tam adı: HLA B27 Ankilozan spondilit - Bexterev xəstəliyi və Reiter sindromunun diaqnozu GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb HLA-B27 (Human Leukocyte Antigen B27) genetik markerinin olması bəzi autoimmun xəstəliklərin inkişaf riskini artırır. Bu xəstəliklər arasında Ankilozan spondilit (Bexterev xəstəliyi) və Reiter sindromu (indiki adı ilə reaktiv artrit) əsas yerləri tutur. Bu iki xəstəliyin simptomları və təsvirini aşağıda tapa bilərsiniz. Ankilozan Spondilit (Bexterev Xəstəliyi) Təsviri: Ankilozan spondilit (AS) bel və sakroiliyak eklemləri təsir edən xroniki iltihabi bir xəstəlikdir. AS əsasən onurğa sütunu və pelvik bölgəni təsir edir, lakin digər eklemler və orqanlar da təsirlənə bilər. Reiter Sindromu (Reaktiv Artrit) Təsviri: Reiter sindromu, bir infeksiya sonrası ortaya çıxan artrit, uretrit və konjonktivit triadı ilə xarakterizə olunur. Reaktiv artrit kimi də tanınır və ümumiyyətlə bakterial infeksiyalar (məsələn, sidik yolları, cinsi yolla keçən infeksiyalar və ya mədə-bağırsaq infeksiyaları) ilə əlaqədardır. Ankilozan Spondilit (Bexterev Xəstəliyi) Bel və omba ağrısı: Xüsusilə səhər saatlarında və uzun müddət hərəkətsiz qaldıqdan sonra artan ağrı. Aktivliklə azalan ağrı və sərtlik. Sərtlik: Xüsusilə səhər saatlarında beldə və boyunda sərtlik hissi. Məhdud hərəkət: Onurğa sütununda hərəkətliliyin məhdudlaşması, bəzən isə tam olaraq itirilməsi. Uveit: Gözün orta təbəqəsinin iltihabı, göz ağrısı, qızartı və görmə problemlərinə səbəb ola bilər. İştahsızlıq və kilo itkisi: Bəzi hallarda iştahın azalması və kilo itkisi müşahidə oluna bilər. Yorğunluq: Xroniki yorğunluq və enerjisizlik hissi. Daxili orqanların təsir olunması: Bəzi hallarda ürək və ağciyər problemləri inkişaf edə bilər. Reiter Sindromu (Reaktiv Artrit) Artrit: Ən çox dizlər, ayaq biləkləri və ayaq barmaqlarında şişlik və ağrı. Uretrit: Sidik kanalında yanma və ağrı, tez-tez sidiyə çıxma və sidik axımında dəyişikliklər. Konjonktivit: Gözlərin qızarması, yanma hissi və göz yaşarması. Dəridə və dırnaqlarda dəyişikliklər: Dırnaqların rəng dəyişməsi və qalınlaşması, ayaq altı və ovucda dəri zədələri. Ortaq ağrılar: Bel və omba ağrıları da müşahidə oluna bilər. Yorğunluq və halsızlıq: Xroniki yorğunluq və enerjisizlik hissi.