Результаты поиска

Next-generation SequencingNIPT Panel 3 Next ID: 1009 NIPT Panel 3 Üsul: Next-generation Sequencing Tam adı: Non-Invasive Prenatal Testing NIPT Panel 3 GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 10 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Trisomiyalar 13/18/21, Y xromsom təyini, X/Y aneuploidiyaları, Mikrodelesiyalar Autosom aneuploidiyalar: Trisomiya 21 - Daun sindromu Trisomiya 18 - Edvards sindromu Trisomiya 13 - Patau sindromu Cinsi xromosom aneuploidiyaları: Turner sindromu - X monosomiya Triple X sindromu - XXX Kleinfelter sindromu - XXY Jakob's sindromu - XYY Dölün cinsiyyətinin təyini - Y xromosom Mikrodelesiyalar: DiGeorge sindromu - 22q11 Delesiya sindromu - 1p36 Angelman / Prader Willi - 15q11 Cri-du-Chat sindromu - 5p15 Wolf-Hirschhorn sindromu - 4p16.3 Yoxdur

Human Leukocyte AntigensHLA B5/B51/B52 Behçet xəstəliyi Next ID: G1078 HLA B5/B51/B52 Behçet xəstəliyi Üsul: Human Leukocyte Antigens Tam adı: HLA B5/B51/B52 Behçet xəstəliyinin inkişafına meyilli genetik markerlərin hərtərəfli diaqnozu GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Behçet xəstəliyi, vücudun müxtəlif bölgələrində iltihab və yara yaradan nadir, xroniki və sistemik bir vaskulitdir. HLA-B5, HLA-B51 və HLA-B52 allelləri Behçet xəstəliyinin genetik riski ilə əlaqələndirilmişdir, xüsusən də HLA-B51. Aşağıda Behçet xəstəliyinin simptomları və təsviri verilmişdir: Behçet Xəstəliyi Təsviri: Behçet xəstəliyi əsasən gənc yetkinlərdə müşahidə olunan xroniki bir xəstəlikdir. Bu xəstəlikdə vücudun müxtəlif bölgələrində damar iltihabı baş verir və bir neçə sistemə təsir edir. Ağız Yaraları: Behçet xəstəliyinin ən çox rast gəlinən əlaməti təkrarlayan ağız yaralarıdır (aftoz stomatit). Bu yaralar ağrılı olur və bəzən sağalmaq üçün bir neçə həftə çəkir. Cinsiyyət Orqanlarında Yaralar: Cinsiyyət orqanlarında da ağrılı yaralar müşahidə edilir. Bu yaralar sağaldıqdan sonra çapıq toxuması qala bilər. Dəri Problemləri: Dəridə müxtəlif lezyonlar yaranır, məsələn, eritema nodosum kimi qırmızı və ağrılı nodüllər. Sızanaq bənzəri döküntülər də ortaya çıxa bilər. Göz Problemləri: Uveit (gözün orta təbəqəsinin iltihabı) və gözün digər hissələrinin iltihabı Behçet xəstəliyinin ciddi komplikasiyalarından biridir. Bu vəziyyət görmə itkisinə səbəb ola bilər. Eklemlər: Eklem ağrısı və şişkinlik (artrit) də yaygındır, xüsusən dizlər, ayaq biləkləri və biləklərdə. Nevroloji Problemlər: Baş ağrısı, menenjit bənzəri simptomlar, beynin və onurğa iliyi iltihabı (ensefalomiyelit) nevroloji tutulumun əlamətləri ola bilər. Damar Problemləri: Behçet xəstəliyi həm arteriyaları, həm də venaları təsir edə bilər. Damarların iltihabı və damar tıxanması riski artar. Həzm Sistemi: Qarın ağrısı, ishal və qanlı nəcis kimi simptomlarla təzahür edən iltihabi bağırsaq xəstəlikləri ola bilər.

G-Banding (Cytogenetics)Kariotipin Diaqnostikası Next ID: 980 Kariotipin Diaqnostikası Üsul: G-Banding (Cytogenetics) Tam adı: Kariotipin Diaqnostikası - Qanda GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Kariotip testi və ya xromosom analizi-xromosomların sayı və strukturunu dəyərləndirən bir testdir.İnsanda 23 cüt olmaqla 46 xromosom vardır. Sitogenetik müayinə metodu ilə müəyyən olunan əsas patologiyalar - aneuploidiyalar,poliploidiya,delesiya,duplikasiya,translokasiya,inversiya və s. - Fetus və ya embrionda aneuploidiya araşdırılması - Hamiləliyin təkrari inkişafdan qalması - Autopsiya və makroskopik müayinə zamanı fetal dismorfizm - Əvvəlki hamiləlikdən anomaliyalı və ya zəka gerili uşaq doğulması - Pasiyentdə və ya ailəsində genetik xəstəlik, kongenital anomaliya olması - Təkrari inkişafdan qalmaların digər testlər ilə səbəbi müəyyən edilmədikdə - Parental xromsom anomaliyası araşdırılması

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Triscore (X/Y/21) Daun, Turner, Klaynfelter sindromları Next ID: 1088 Triscore (X/Y/21) Daun, Turner, Klaynfelter sindromları Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Triscore (X/Y/21) Daun,Turner,Klaynfelter GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Triscore testi, prenatal genetik testlər arasında yer alır və fetusun müəyyən xromosom anomaliyalarını aşkarlamaq üçün istifadə edilir. Bu test, xüsusən, Trisomi 21 (Down sindromu), cinsiyyət xromosomları aneuploidiyaları (Klinefelter sindromu, Turner sindromu və s.) kimi anomaliyaları müəyyən etmək üçün nəzərdə tutulub. Triscore testi, qeyri-invaziv prenatal testlər (NIPT) kateqoriyasına aiddir və hamiləlik dövründə ananın qan nümunəsindən fetusun DNT-sini analiz edərək həyata keçirilir. Triscore Testi və Aşkarladığı Anomaliyalar Trisomi 21 (Down sindromu):Təsviri: Trisomi 21 fetusun hüceyrələrində əlavə bir 21-ci xromosomun olması nəticəsində yaranır. Normalda insanların hər bir xromosomdan iki nüsxəsi var, amma Trisomi 21 olan insanlarda 21-ci xromosomdan üç nüsxə var. Simptomları: Zehni inkişaf geriliyi. Xarakterik üz xüsusiyyətləri (əyriburuq gözlər, düz burun körpüsü). Hipotoniya (əzələ zəifliyi). Ürək qüsurları və digər doğuşdan gələn anomaliyalar. Tənəffüs və həzm problemləri. Cinsiyyət Xromosomları Aneuploidiyaları: Klinefelter sindromu (XXY):Təsviri: Klinefelter sindromu, kişilərdə əlavə bir X xromosomunun olması nəticəsində yaranır (47,XXY). Simptomları: Uzun boy və uzun ayaqlar. Gec yetkinlik. Sonsuzluq. Gynekomasti (kişilərdə məmə böyüməsi). Öyrənmə çətinlikləri. Turner sindromu (XO):Təsviri: Turner sindromu, qadınlarda bir cinsiyyət xromosomunun olmaması nəticəsində yaranır (45,XO). Simptomları: Qısa boy. Yumurta hüceyrələrinin olmaması və nəticə olaraq sonsuzluq. Boyun dərisinin büzülməsi. Ürək və böyrək problemləri. Normaldan fərqli inkişaf xüsusiyyətləri (məsələn, qolların aşağıda yerləşməsi). XXX sindromu (Triple X sindromu):Təsviri: Triple X sindromu, qadınlarda əlavə bir X xromosomunun olması nəticəsində yaranır (47,XXX). Simptomları: Normaldan uzun boy. Öyrənmə çətinlikləri. Yüngül zehni inkişaf geriliyi. Normal qadın inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XYY sindromu (XYY):Təsviri: XYY sindromu, kişilərdə əlavə bir Y xromosomunun olması nəticəsində yaranır (47,XYY). Simptomları: Normaldan uzun boy. Bəzən öyrənmə çətinlikləri və gec danışma. Normal kişi inkişafı və cinsiyyət funksiyası. Triscore testi, prenatal genetik testlər arasında yer alır və fetusun müəyyən xromosom anomaliyalarını aşkarlamaq üçün istifadə edilir. Bu test, xüsusən, Trisomi 21 (Down sindromu), cinsiyyət xromosomları aneuploidiyaları (Klinefelter sindromu, Turner sindromu və s.) kimi anomaliyaları müəyyən etmək üçün nəzərdə tutulub. Triscore testi, qeyri-invaziv prenatal testlər (NIPT) kateqoriyasına aiddir və hamiləlik dövründə ananın qan nümunəsindən fetusun DNT-sini analiz edərək həyata keçirilir. Triscore Testi və Aşkarladığı Anomaliyalar Trisomi 21 (Down sindromu): Simptomları: Zehni inkişaf geriliyi. Xarakterik üz xüsusiyyətləri (əyriburuq gözlər, düz burun körpüsü). Hipotoniya (əzələ zəifliyi). Ürək qüsurları və digər doğuşdan gələn anomaliyalar. Tənəffüs və həzm problemləri. Cinsiyyət Xromosomları Aneuploidiyaları: Klinefelter sindromu (XXY): Simptomları: Uzun boy və uzun ayaqlar. Gec yetkinlik. Sonsuzluq. Gynekomasti (kişilərdə məmə böyüməsi). Öyrənmə çətinlikləri. Turner sindromu (XO): Simptomları: Qısa boy. Yumurta hüceyrələrinin olmaması və nəticə olaraq sonsuzluq. Boyun dərisinin büzülməsi. Ürək və böyrək problemləri. Normaldan fərqli inkişaf xüsusiyyətləri (məsələn, qolların aşağıda yerləşməsi). XXX sindromu (Triple X sindromu): Simptomları: Normaldan uzun boy. Öyrənmə çətinlikləri. Yüngül zehni inkişaf geriliyi. Normal qadın inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XYY sindromu (XYY): Simptomları: Normaldan uzun boy. Bəzən öyrənmə çətinlikləri və gec danışma. Normal kişi inkişafı və cinsiyyət funksiyası.

Sanger Sequencing- Kapilyar elektroforez üsuluMukovisidoz - Kistik fibroz Next ID: 1133 Mukovisidoz - Kistik fibroz Üsul: Sanger Sequencing- Kapilyar elektroforez üsulu Tam adı: Mukovisidoz - Kistik fibroz - CFTR geninin tam sekvensi GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Mukovisidoz geniş yayılmış tək gen xəstəliyidir.İrsi tip baxımından autosom-resessivdir.Cavabdeh gen 7-ci xromosomda (7q31) olan CFTR genidir. Xəstəlik özünü kiçik yaşlarda göstərməyə başlayır.Mukovissidoz epitel hüceyrələrində meydana çıxır. Bütün xarici sekresiya vəzilərinin işinin pozulması və həyati vacib orqan və sistemlərin zədələnməsi ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir. Uşaqlarda irinli ifrazatla,selikli,bəlğəmli öskürəklə müşahidə olunan residivləşən bronxit, təngnəfəslik,çəki artımının ləngiməsi, tez-tez üfunətli nəcis qeyd olunur. Bəzən tənəffüs yollarının tez-tez yoluxması çapıq toxuma və kistaların əmələ gəlməsilə birlikdə ağciyərlərin bərpa olunmayan zədələnməsinə gətirib çıxarır. - Davamlı bəlğəmli öskürək - Nəfəs darlığı - Boğulma - Təkrarlanan ağciyər infeksiyaları

Accessibility Molekulyar genetik analiz ilə bioloji qohumluq əlaqələrinin təyini - Atalıq testi və digər bioloji qohumluğun təyin etməsi üçün lazım olan genetik testlər HID.AZ üçün əlçatanlıq bəyanatı Bu, HID.AZ-dən əlçatanlıq bəyanatıdır. Uyğunluq vəziyyəti Web Content Accessibility Guidelines (WCAG) dizaynerlər və tərtibatçılar üçün əlilliyi olan insanların əlçatanlığını yaxşılaşdırmaq üçün tələbləri müəyyən edir. WCAG uyğunluğun üç səviyyəsini müəyyən edir: Səviyyə A, Səviyyə AA və Səviyyə AAA. HID.AZ WCAG 2.0 səviyyə AA-ya qismən uyğundur. Qismən uyğun olmaq o deməkdir ki, məzmunun bəzi hissələri əlçatanlıq standartına tam uyğun deyil. Əlaqə HID.AZ-nin əlçatanlığı haqqında rəylərinizi gözləyirik. Xahiş edirik, əgər HID.AZ-də əlçatanlıq maneələri ilə qarşılaşırsınızsa, bizə bildirin: Telefon: +994 55 448 38 10 Elektron poçt: info@hid.az Ziyarət ünvanı: Zərdabi 84 Poçt ünvanı: 1122

Matrix Assisted Laser Desorption/IonizationFV Seoul-2 Next ID: 1047.8 FV Seoul-2 Üsul: Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Tam adı: FV Seoul-2 GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb FV Seoul-2 mutasiyası, Faktor V genində nadir görülən bir genetik dəyişiklikdir. Bu mutasiya, Faktor V proteinini təsir edir və qan laxtalanma prosesini daha aktiv hala gətirir. Nəticədə, laxtalanma riski artar və bu, dərin venaların trombozu və ağciyər emboliyası kimi ciddi tibbi problemlərə səbəb ola bilər. FV Seoul-2 mutasiyası, avtosomal dominant şəkildə irsiyyət olunur və yüksək qan laxtalanma riski ilə əlaqələndirilir. Bu mutasiyanın klinik təsirləri, Faktor V Leiden və digər Faktor V mutasiyaları ilə oxşar olsa da, FV Seoul-2 spesifik olaraq fərqli bir genetik dəyişiklikdir. Artan qan laxtalanma riski Dərin venaların trombozu Ağciyər emboliyası Təkrarlayan hamiləlik itkisi (nadirdir)

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Sperma Aneuploidiyalar X/Y və 21 xromosom Next ID: 1123sp Sperma Aneuploidiyalar X/Y və 21 xromosom Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Sperma Aneuploidiyalar X/Y və 21 xromosom GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Sperma Biomaterial qabı İnsan somatik hüceyrələrinin genetik strukturu mozaik hallar istisna olmaqla bir formadadır və valideynlərdən keçir. Gələcək nəsilə məlumatlar meyoz prosesi vasitəsilə formalaşan spermatozoid və yumurta hüceyrə ilə ötürülür. İnsan xromosom quruluşunun araşdırılması qan ilə edilən analizlə mümkündür. Ancaq bəzən bədən hüceyrələrində xromosom patologiyası olmamasına baxmayaraq meyoz prosesi xətası nəticəsində xromosom patologiyalı embrion əmələ gəlməsinə səbəb ola bilir. Bunun nəticəsində hamiləliyin testlər vasitəsilə bilinmədən sonlanmasına və ya düşük əmələ gəlməsinə səbəb olur. Bu zaman cütlük həkimə müraciət edir. Digər analizlərin normal olduğu təqdirdə sperma genetik testləri olunması və araşdırılması yardımçı ola bilir. Aneuploidiya normal xromosom sayının dəyişməsidir. Belə ki, 46 xromosomlu bir insanın 47 xromosomunun olması və ya 23 xromosomlu bir sprematazoidin 24 xromosoma malik olması aneuploidiyadır. Araşdırmalar göstərmişdir ki, spermaqramma analizində anormal nəticələr sperm aneuploidiyası faiz nisbətinin artdığının göstəricilərindəndir. Göstərişləri : Səbəbi bilinməyən sonsuzluq, təkrarlayan uğursuz süni mayalanma Hamiləlikdə təkrari inkişafdan qalma və ya spontan düşük Hormon analizləri nəticəsində hiperqonadotropik hipoqonadizm Sperma anomaliyası: Spermaqramma analizində oliqo-asteno-terato-azospermiya və ciddi teratospermiya olduqda Əlavə olaraq spermada aneuploidiyaya səbəb olan hallar : Aşağıdakı hallarda Sperma FISH test check up-a əlavə oluna bilər. Siqaret çəkmək, yaş faktoru Çoxlu miqdarda alkoqollu içkilərdən istifadə, çoxlu miqdarda kofein istifadə Kimyaterapiya və radioterapiyaya məruz qaldıqda Ətraf mühit və peşə ilə əlaqəli təsir: radiyasiya, ağır metal və s. 21-ci xromosom (Trizomi 21): Simptomları (Down sindromu): Ağırlıqlı zehni inkişaf geriliyi. Xarakterik üz xüsusiyyətləri (əyriburuq gözlər, düz burun körpüsü). Hipotoniya (əzələ zəifliyi). Ürək qüsurları. Tənəffüs və həzm problemləri. X/Y cinsiyyət xromosomlarının aneuploidiyaları: XYY sindromu: Simptomları: Normaldan uzun boy. Bəzən öyrənmə çətinlikləri və gec danışma. Normal kişi inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XXY sindromu (Klinefelter sindromu): Simptomları: Uzun boy və uzun ayaqlar. Gec yetkinlik. Sonsuzluq. Gynekomasti (kişilərdə məmə böyüməsi). Öyrənmə çətinlikləri. XXX sindromu (Triple X sindromu): Simptomları: Normaldan uzun boy. Öyrənmə çətinlikləri. Yüngül zehni inkişaf geriliyi. Normal qadın inkişafı və cinsiyyət funksiyası. XO sindromu (Turner sindromu): Simptomları: Qısa boy. Yumurta hüceyrələrinin olmaması və nəticə olaraq sonsuzluq. Boyun dərisinin büzülməsi. Ürək və böyrək problemləri.

Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsuluAneuplodiyalar - QF PZR Next ID: 1130 Aneuplodiyalar - QF PZR Üsul: Sanger Fraqment-Kapilyar elektroforez üsulu Tam adı: Aneuplodiyalar - QF PZR GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: Qan 5 ml Bənövşəyi qapaqlı tüb Aneuplodiyalar, xromosomların sayındakı anomaliyalarla xarakterizə olunan bir vəziyyətdir. Normal insan xromosom sayısı 46 (23 cüt) olduğu halda, aneuplodiyalarda bu say ya artmış, ya da azalmış olur. Bu vəziyyət genetik xəstəliklərə və müxtəlif tibbi problemlərə səbəb ola bilər. QF PZR (Qüvvətli Fluoresans Polimeraz Zəncir Reaksiyası) QF PZR, genetik analizlərdə xromosom sayı anomaliyalarını təyin etmək üçün istifadə olunan bir texnologiyadır. Bu metod, spesifik xromosom sekanslarını çoxaldaraq və floresans etiketlərdən istifadə edərək xromosom sayındakı fərqlilikləri müəyyən edir. QF PZR-nin əsas üstünlükləri sürətli olması və yüksək dəqiqliyidir. Down Sindromu (Trisomiya 21): Simptomları: Əqli gerilik, üz qurluşunda tipik dəyişikliklər (məsələn, düz burun körpüsü, kiçik qulaqlar), hipotoniya, ürək qüsurları. Təsviri: 21-ci xromosomun bir əlavə nüsxəsinin olması. Turner Sindromu (Monosomiya X): Simptomları: Boy qısalığı, yumurtalıqların inkişaf etməməsi, boyun qıvrımları, ürək qüsurları. Təsviri: Bir X xromosomunun olmaması (45, X). Klinefelter Sindromu (XXY): Simptomları: Qadınsı bədən quruluşu, infertilite, əqli inkişafın gecikməsi. Təsviri: Bir əlavə X xromosomunun olması (47, XXY). Edwards Sindromu (Trisomiya 18): Simptomları: Ciddi əqli gerilik, ürək qüsurları, qısa ömür müddəti. Təsviri: 18-ci xromosomun bir əlavə nüsxəsinin olması. Patau Sindromu (Trisomiya 13): Simptomları: Ciddi əqli gerilik, çoxlu doğuş qüsurları (məsələn, ürək, böyrək qüsurları), qısa ömür müddəti. Təsviri: 13-cü xromosomun bir əlavə nüsxəsinin olması.

FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)Daun, Turner, Klaynfelter, Triple X, Edvards, Patau sindromları Next ID: F122am Daun, Turner, Klaynfelter, Triple X, Edvards, Patau sindromları Üsul: FISH (Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon) Tam adı: Daun, Turner, Klaynfelter, Triple X, Edvards, Patau sindromları (15-18 həftəlik dölyani maye) GÖTÜRÜLMƏ QAYDASI SİMPTOMLAR TƏSVİRİ Nümunə növü: Nümunə miqdarı: Nümunə qabı: 15-18 həftəlik dölyani maye 20 ml Biomaterial qabı Daun sindromu (T21) - Daun irsi xəstəlikdir. Bu sindroma əsasən 35 yaşından sonra hamilə qalan və irsi xromosom dəyişiklikləri olan qadınların uşaqlarında rast gəlinir. Daun sindromu 21-ci cüt xromosomda baş verən anomaliya zamanı trisomiyanın əmələ gəlməsidir. Daun sindromu ilə doğulan uşaqların oxşar əlamətləri - boyu qısa, kəlləsi kiçik və yumru olub üz nahiyyəsində yastılaşır, yanaqlar üzün yastılaşmış fonunda bir qədər üzə çıxır. Gözləri uzunsov və kiçik, göz yarığı çəp, göz bucağında dəri büküşlü, dili böyük olur. Turner sindromu (45X) - Qızlar arasında rast gəlinən xromosom anomaliyasıdır. Fetal inkişafın erkən dövrlərində hüceyrə bölünmələrindəki xətalardır. Mozaik hallarda hüceyrələrin bir qismində X xromosomunun 2 nüsxəsi digərlərində yalnır bir nüxsə olur.Turner sindromlu qızlarda bir X xromosomu var. Ən tipik əlamətlər geniş boyun, düz dırnaqlar, qısa əl və ayaqlar, inkişaf geriliyi, aybaşı pozğunluqları və s. Klaynfelter (47XXY) - Oğlanlarda rast gəlinən normal halda 46XY əvəzinə 47XXY olan xromosom anomaliyasıdır.Ümumi inkişafa təsir edən bu vəziyyət yetişkinlik dövrünə qədər kliniki əlamətlər olmaya bilər. Tipik əlamətləri arasında uşaqlarda nitqin ləngiməsi, zəif sümük və əzələ sistemi, sonsuzluqdur. Edvards sindromu (T18) - 18 - ci xromosomda əlavə bir xromosomun olması ilə çoxsaylı kongenital anomaliyalarla xarakterizə olunur. Edvards sindromlu uşaqlarda mikroqnatiya, mikrosefaliya, kardiyal və fetal anomaliyalar, intrauterin inkişaf geriliyi sıx rast gəlinir. Patau sindromu (T13) - Trisomiya 13 - ün rastgəlmə sıxlığı 1/15000 görülən xromosom anomaliyasıdır. Ürək-damar sistemində, həzm sistemində və digər sistemlərə aid anomaliyalara daha sıx rəst gəlinir. Daun sindromu 21-ci xromosomun üç nüsxəsinin (trisomi) olması nəticəsində yaranır. Simptomlar: Üz xüsusiyyətləri: Yastı üz, yastı burun körpüsü, badam şəkilli gözlər, kiçik qulaqlar. Zəka geriliyi: Yüngüldən orta dərəcəyə qədər əqli gerilik. Əzələ tonusu: Hipotoniya (azalmış əzələ tonu). Böyümə: Qısa boy və gecikmiş böyümə. Ürək problemləri: Doğuşdan ürək qüsurları (40-60% hallarda). Səhiyyə problemləri: Görmə və eşitmə problemləri, tiroid problemləri, immun sistem zəifliyi. Davamlı xəstəliklər: Yüksək Alzaymer xəstəliyi riski yaşlandıqca. Turner sindromu qadınlarda bir X xromosomunun tam və ya qismən olmaması nəticəsində yaranır. Simptomlar: Böyümə: Qısa boy. Reproduktiv: Yumurtalıq funksiyası çatışmazlığı, sonsuzluq. Fiziki xüsusiyyətlər: Boyunda pterygium colli (dəri qatlanması), geniş sinə. Ürək və böyrək problemləri: Ürək qüsurları, böyrək anormallıqları. Digər: Normadan kənar gözə çarpan qulaqlar, saçın aşağı xətti, lymphedema (əl və ayaqlarda şişkinlik). Zəka: Əksər hallarda normal zəka səviyyəsi, lakin məkan və riyazi düşüncədə problemlər ola bilər. Klaynfelter sindromu kişilərdə əlavə bir X xromosomunun olması nəticəsində yaranır (XXY). Simptomlar: Reproduktiv: Sonsuzluq, azalmış testosteron səviyyəsi. Böyümə: Uzun boy, uzun qollar və ayaqlar. Zəka: Yüngül öyrənmə çətinlikləri, dil və nitq inkişafında gecikmə. Sosial: Sosial inkişafda çətinliklər, emosional problemlər. Triple X sindromu qadınlarda əlavə bir X xromosomunun olması nəticəsində yaranır. Simptomlar: Böyümə: Uzun boy. Zəka: Əksər hallarda normal zəka səviyyəsi, lakin öyrənmə çətinlikləri və gecikmələr ola bilər. Fiziki xüsusiyyətlər: Əksər hallarda fiziki anormallıqlar yoxdur. Sosial: Bəzən sosial və emosional problemlər. Edvards sindromu 18-ci xromosomun üç nüsxəsinin (trisomi) olması nəticəsində yaranır. Simptomlar: Böyümə: Aşağı doğum çəkisi və inkişaf geriliyi. Fiziki xüsusiyyətlər: Kiçik çənə (micrognathia), aşağı yerləşmiş qulaqlar, əyilmiş barmaqlar və ayaqlar, omfalosel (qarın divarında doğuşdan olan qüsur). Ürək və böyrək problemləri: Doğuşdan ürək qüsurları, böyrək anormallıqları. Zəka: Ağır əqli gerilik. Səhiyyə problemləri: Həyatın ilk aylarında yüksək ölüm riski, tez-tez infeksiyalar və digər ciddi sağlamlıq problemləri. Patau sindromu 13-cü xromosomun üç nüsxəsinin (trisomi) olması nəticəsində yaranır. Simptomlar: Böyümə: Aşağı doğum çəkisi və inkişaf geriliyi. Fiziki xüsusiyyətlər: Ciddi üz və bədən qüsurları, cleft lip və ya cleft palate (dodaq və damaq yarığı), polydactyly (əl və ya ayaqlarda əlavə barmaqlar), microcephaly (kiçik baş). Ürək və böyrək problemləri: Doğuşdan ürək qüsurları, böyrək anormallıqları. Zəka: Ağır əqli gerilik. Səhiyyə problemləri: Həyatın ilk aylarında yüksək ölüm riski, ciddi sağlamlıq problemləri.